El 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad rara y hereditaria que se produce por el déficit de una proteína clave en el proceso de coagulación: factor VIII en la hemofilia A y factor IX en la hemofilia B. Esto “confiere un riesgo importante de sangrado, cuya gravedad se relaciona con los niveles plasmáticos del factor deficitario”, explica María Teresa Álvarez Román, del Hospital Universitario La Paz, de Madrid. Se estima una incidencia de 1 de cada 5.000 varones vivos en el caso de la hemofilia A y de 1 de cada 30.000 en el caso de la hemofilia B, y una prevalencia de 3.000 pacientes diagnosticados en España.
La terapia génica es una de las más esperanzadoras novedades terapéuticas de los últimos años en el abordaje de esta enfermedad. Los ensayos clínicos en fase III “muestran resultados muy esperanzadores, esperando que la primera de estas terapias avanzadas sea aprobada por las agencias regulatorias en 2023”, señala la experta.
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