La secuenciación genómica es una tecnología extraordinariamente atractiva”. Así la define Teresa Pàmpols, presidenta de la Comisión de Ética de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), tras realizar un análisis, junto al resto de vocales de la Comisión, en el que se relaciona el conocimiento científico de esta técnica con los aspectos éticos, legales y sociales de su introducción en un programa de cribado neonatal de salud pública.
En este sentido, Pàmpols explica a Redacción Médica que “las variantes de un genoma son muy difíciles de interpretar, sobre todo cuando se aplican a un recién nacido que está sano”. Esto, según Pàmpols, ocurre porque “el programa de cribado neonatal va dirigido a toda la población de recién nacidos que, afortunadamente, es mayoritariamente sana”. Además, la experta señala que “también se encuentran limitaciones biológicas, a raíz de las cuales se pone el foco en que cualquier prueba debe satisfacer una serie de requisitos de calidad: sensibilidad, precisión, sutilidad analítica y clínica”.
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