Hace dos décadas el proyecto Genoma Humano suponía una revolución histórica, convirtiéndose en el primer borrador de nuestro genoma. En 2022, la ciencia da un paso más. Esta semana se ha publicado en Science, gracias a técnicas de secuenciación de cuarta generación, la primera secuencia completa del genoma humano, con el 8% restante que hasta ahora había sido desconocido.
Como explica Encarna Guillén al diario Consalud.es, “estas técnicas analizan grandes fragmentos de ADN y destacan el reordenamiento de los genes”, así como mutuaciones de genes útiles para diagnostifcar enfermedades como linfoma no-Hodgkin de células B. “Actualmente estas técnicas las utilizamos para diagnosticar casos más complejos de fragmentos de ADN muy largos. Pacientes que se sabe que tienen una enfermedad de origen genético pero hasta ahora no podrían ser diagnósticos”.
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