Investigadores del CIBERER acaba de publicar un trabajo en la revista Journal Inherited Metabolic Disease que describe un nuevo error congénito del metabolismo causado por un defecto en la síntesis de Coenzima A (CoA). Se trata de un estudio de Belén Pérez (U746) del Programa de Medicina Mitocondrial y Metabólica, en colaboración con Miguel Ángel…
DetallesHoy, 24 de enero, se celebra el Día Mundial del Síndrome de #Moebius, una enfermedad rara que necesita de la #EspecialidadGenéticaYA para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Nos narra en qué consiste el Dr. Antonio Pérez-Aytés
El estudio del IMOMA, publicado en la prestigiosa revista British Journal of Cancer, prueba la utilidad de la biopsia líquida en pacientes oncológicos tratados con radioterapia. La biopsia líquida es un test genético de última generación que obtiene información de los tumores de forma no invasiva, a partir de una muestra de sangre del paciente…
DetallesUn grupo de investigación internacional liderado por científicos españoles ha reconstruido por primera vez sistemas de proteínas de hace 2.600 millones de años y ha estudiado su evolución a lo largo del tiempo. Los resultados, publicados en la revista Nature Microbiology, apuntan a que estos sistemas revitalizados CRISPR Cas no solo funcionan, sino que son…
DetallesLos expertos abogan por un modelo con centros referenciales y trabajo en red, y echan de menos un pacto político concebido desde la puesta en valor de la sanidad. La presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén, además incide en el reconocimiento de los nuevos perfiles profesionales implicados en la medicina de…
DetallesInvestigadores nacionales e internacionales, entre los que se encuentran socios de la Asociación Española de Genética Humana, descubren una alteración genética que causa inflamación en niños por la COVID-19. Estos resultados abren una puerta para adaptar los tratamientos a los pacientes en función del defecto genético o molecular detectado. Puede leer la información completa en:…
DetallesUn estudio internacional en el que participan investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB San Pau y de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), entre los que se encuentra el socio de la AEGH Jordi Surrallés, ha identificado el mecanismo por el que los pacientes con…
DetallesLa enfermedad de Wilson (EW) es debida a un defecto en el metabolismo de cobre. El hígado de los pacientes con esta enfermedad no puede repartir por nuestro organismo el cobre que tomamos en la dieta ni tampoco guardarlo o expulsarlo cuando sobra, por lo que se va acumulando en el organismo, primero en el…
DetallesEl Gobierno ha dotado económicamente al Plan 5-P de casi 40 millones para avanzar en la Medicina de precisión. Una partida donde se incluye la formación a sanitarios en genética, pero sin aclarar cómo se desarrollará. Una falta de concreción que desde la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) temen que se transforme en una…
DetallesLa estrategia empleada en este caso podría ser útil en otras enfermedades genéticas raras. La tres niñas han estado afectadas por la enfermedad de Pompe, un trastorno genético muy raro —uno de cada 100.000 nacimientos— que provoca la carencia de una proteína que degrada el glucógeno, el almacén de azúcar en los músculos. El defecto…
DetallesLa comunidad científica ha utilizado, por primera vez, la tecnología de edición genética CRISPR para insertar genes que permiten que las células inmunitarias, en este caso receptores de linfocitos T del propio paciente, centren su ataque en las células tumorales, dejando potencialmente ilesas a las células normales y aumentando la eficacia de la inmunoterapia. https://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2022/11/10/636d02ce21efa098588b458f.html
DetallesInvestigadores del CNIO, entre los que se encuentran socios de la AEGH, acaban de publicar en Science Advances unos prometedores resultados: han identificado un nuevo síndrome causado por una mutación nunca vista en humanos que multiplica la aparición de células cancerosas. Puede leer la información completa en: https://elpais.com/ciencia/2022-11-02/el-caso-unico-de-una-mujer-que-ha-sobrevivido-a-12-tumores-puede-ayudar-mejorar-el-diagnostico-del-cancer.html
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