Esta siendo un “tsunami”. Así define la Dra. Guiomar Pérez de Nanclares, investigadora en enfermedades raras en el Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba y portavoz de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) a Consalud.es, los últimos avances que gracias a las técnicas de última generación de secuenciación están permitiendo conocer el genoma humano completo.…
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NIMGenetics es una empresa especializada en diagnóstico genético con el compromiso de ofrecer estudios con los más altos estándares de calidad. Estamos buscando un facultativo en genética para incorporarse al área de diagnóstico molecular, dentro del departamento Médico para sustitución por Maternidad.
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La Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud ha impulsado la creación del Servidor Colaborativo de Alteraciones del Número de Copias de España (Spanacs), que actualmente contiene perfiles de variación del número de copias obtenidos de más de 400 genomas y exomas de individuos españoles no emparentados. Según explica Joaquín Dopazo, director…
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La Unidad de Laboratorios del Hospital Universitario de Jaén y la Asociación de Pacientes Más Visibles han celebrado este martes unas jornadas dedicadas al ADN y la genética médica, coincidiendo con la conmemoración internacional del descubrimiento de la estructura de la doble hélice del ADN por Watson y Crick, el 25 de abril de 1953.…
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La Fundación Instituto Roche ha impulsado el Informe “Sanidad del futuro y Medicina Personalizada de Precisión” elaborado por un grupo multidisciplinar de expertos (médicos, políticos, gestores, especialistas en genómica o bioinformática, investigadores y asociaciones de pacientes), coordinados por la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, la pediatra Encarna Guillén, y que entre otras…
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Sigue existiendo una amplia diferencia entre comunidades autónomas en relación al número de enfermedades detectadas en el cribado neonatal. Esta irregularidad puede suponer que un niño lleve una vida normal o sufra graves secuelas. El Ministerio de Sanidad apuesta por ampliar el número de enfermedades que mínimamente deben detectarse, pero para las asociaciones continúa siendo…
DetallesDesde la Subdirección de Recursos Humanos de Osakidetza encargada del área de selección y provisión nos estamos anticipando a la próxima finalización de la formación como personal interno residente de las diversas especialidades. Por este motivo, les adjuntamos un anuncio relativo a la apertura de nuestras listas de contratación dirigido a profesionales que finalizarán su…
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La Asociación Española de Genética Humana convoca, en régimen de concurrencia competitiva, conforme a los principios de publicidad, transparencia, igualdad y no discriminación, una beca que tiene como objetivo facilitar la realización de rotaciones/estancias externas en centros nacionales o internacionales de reconocido prestigio asistencial e investigador, para profesionales que se están formando en el ámbito…
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Los científicos se han zambullido en el material genético de cuatro donantes de órganos fallecidos, dos mujeres y dos hombres, según detalla Roderic Guigó, investigador del Centro de Regulación Genómica (CRG ) de Barcelona y coautor del trabajo. “Se trata del mapa personal más completo del epigenoma humano”. Puede leer la información en: https://elpais.com/ciencia/2023-03-30/los-organos-de-cuatro-personas-fallecidas-iluminan-como-se-lee-el-libro-de-la-vida.html
DetallesLa ya exministra de Sanidad Carolina Darias anunció hace unos días en rueda de prensa la creación de nuevas especialidades médicas. La primera que “iniciará su proceso” será la de Urgencias, que había suscitado “controversia en distintas comunidades autónomas y sociedades científicas” y para cuya implantación se ha llegado a un consenso. Le seguirán otras…
DetallesUn grupo de investigadores de Estados Unidos prueba una nueva técnica para elegir el sexo del bebé con una eficacia del 80% que consideran más ética que la elección de embriones, prohibida en España salvo por cuestiones médicas. El método se basa en un gradiente de densidad, que se utiliza de forma habitual. “Tratas el…
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Taller de Ética en el Diagnóstico Prenatal (II Edición) Organizado por la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) Moderadoras: Dra. Beatriz Herrero Ruiz Obstetra. Hospital Universitario La Paz. Madrid Dra. Isabel López Expósito Genetista. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia 15:30 h Bienvenida Dr. Javier Suela Rubio NIMGenetics. Madrid Presidente de la…
DetallesLa Fundación Instituto Roche, en colaboración con un grupo multidisciplinar de expertos, ha impulsado la elaboración del Informe “Sanidad del Futuro y Medicina Personalizada de Precisión”. El escenario propuesto por el grupo de trabajo multidisciplinar está basado en un modelo de atención sanitaria, de investigación e innovación y de formación y adquisición de competencias; en…
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La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) han organizado la I Jornada de casos clínicos con interés citogenómico en neoplasias hematológicas, con el objetivo de poner en contacto a distintos profesionales interesados en el diagnóstico de neoplasias hematológicas. “Es destacable el gran interés que ha generado…
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Tras anunciar el pasado viernes el acuerdo para iniciar el proceso de creación de la especialidad de Medicina de Urgencias y Emergencias, la ministra Carolina Darias señaló que la siguiente especialidad sería la de Genética. Durante el acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Darias también destacó el desarrollo del Plan de Medicina…
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El 17 de abril a las 18:00 horas se celebrará el debate ‘Cáncer y Genómica’ junto a los investigadores Laura Valle, investigadora principal del Instituto Catalán de Oncología y Elías Campo, director del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), moderados por Tomàs Marquès i Bonet. Consulta la información en: https://escolaeuropeadhumanitats.com/ponent/tomas-marques-bonet/
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OK Salud entrevista a Raluca Oancea, vocal de la Asociación Española de Genética Humana, durante el Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18, con el fin de conocer mejor esta patología rara que afecta a 1 de entre 5.000 y 8.000 nacimientos en todo el mundo. Puede leer la entrevista en: https://okdiario.com/salud/dra-raluca-oancea-sindrome-edwards-mas-frecuente-bebes-gestantes-mas-35-anos-10610488
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La Fundació de Gestió Sanitária de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau precisa incorporar un/una: Facultativo/va Especialista en Genética.
DetallesSe habla de enfermedades raras (ER) en Europa cuando afectan a menos de 5 de cada 10 000 personas. Se calcula que existen de 6 000 a 7 000 enfermedades raras diferentes. Y aunque individualmente son poco frecuentes, en su conjunto constituyen un importante problema de salud pública: solo en España existen unos 3 millones…
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Este jueves 2 de marzo la Asociación Española de Genética Humana, la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEFF) y el Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH) organizan la I Jornada Virtual de Casos Clínicos con Interés Citogenómico en Neoplasias Hematológicas. La actividad se desarrollará de 15:30 horas a 17:30 horas y para asistir…
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IV Congreso Interdisciplinar en Genética Humana
15 al 17 de Noviembre de 2023, Málaga
https://www.geneticahumana.org/
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