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El caso único de una mujer que ha sobrevivido a 12 tumores puede ayudar a mejorar el diagnóstico del cáncer

Investigadores del CNIO, entre los que se encuentran socios de la AEGH, acaban de publicar en Science Advances unos prometedores resultados:  han identificado un nuevo síndrome causado por una mutación nunca vista en humanos que multiplica la aparición de células cancerosas. Puede leer la información completa en: https://elpais.com/ciencia/2022-11-02/el-caso-unico-de-una-mujer-que-ha-sobrevivido-a-12-tumores-puede-ayudar-mejorar-el-diagnostico-del-cancer.html

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Información sobre ENSAYO CLÍNICO EDELIFE_HCU Virgen de La Arrixaca Murcia

Se ha iniciado en el Hospital Clínico Universitario Virgen de La Arrixaca un ensayo clínico prenatal para mujeres portadoras de Displasia Ectodérmica Hipohidrótica ligada al X (DEHLX) embarazadas de fetos varones afectados por la enfermedad. Es un ensayo internacional en el que participan 8 centros, siendo el hospital V. Arrixaca el único centro en España…

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La AEGH se adhiere a la petición de ampliación del cribado neonatal para acidemia metilmalonica y otras metabolopatías en siete comunidades autónomas

La Asociación Española de Genética Humana se une a la petición de la Asociación de Afectados y Familiares con Acidemia Metilmalónica (ACIMET) y la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) para ampliar el cribado neonatal para acidemia metilmalonica y otras metabólopatias en siete comunidades autónomas: Castilla y León, Asturias, Cantabria, País Vasco, Islas Canarias,…

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La carrera por las nuevas especialidades y ACE

Este mes de julio el Gobierno aprobó el Real Decreto 589/2022, que regula, entre otros temas, el procedimiento y criterios para la propuesta de un nuevo título de especialista o diploma de área de capacitación específica (ACE). Esto supone el pistoletazo de salida para el reconocimiento oficial de muchas especialidades, entre ellas, la especialidad de…

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AEAL INSISTE EN NO RESTAR IMPORTANCIA A LOS SIGNOS DE ALERTA DEL LINFOMA

Con motivo del Día Mundial del Linfoma, AEAL lanza “Tenlo en cuenta”, una campaña de concienciación e información sobre este tipo de cáncer en la sangre.  AEAL ha organizado tres seminarios online gratuitos y una jornada informativa en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander).  Los síntomas más comunes del linfoma son: sudores nocturnos abundantes,…

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Dra. Carmen Ayuso (FJD): “Somos el único país de la UE que no tiene reconocida la especialidad de genética”

Entrevista a la doctora Carmen Ayuso, jefe del Departamento de Genética Médica de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica del IIS-FJD, tras la aprobación del Real Decreto de Especialidades, un hecho que abre una oportunidad para el reconocimiento definitivo de la genética como especialidad médica. Puede leer la entrevista en iSanidad: https://isanidad.com/224735/dra-carmen-ayuso-fjd-somos-el-unico-pais-de-la-ue-que-no-tiene-reconocida-la-especialidad-de-genetica/

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Especialidad de Genética Clínica, una urgencia en España

Os invitamos a leer el artículo de opinión redactado por Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, para la sección de Análisis de la Revista Profesión Médica del Consejo General de Colegios Oficiales de Médicos en la que se analiza por qué es urgente crear la especialidad de Genética Clínica en el…

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II Semana de la Salud Digital

El lunes 12 de septiembre se celebra la II Semana de la Salud Digital con el evento ‘La salud digital precisa de profesionales sanitarios’, un encuentro organizado por la Asociación Salud Digital en el que se incidirá en la transformación digital en el ámbito médico y las líneas estratégicas de futuro. Dentro de la actividad,…

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Las sorpresas negativas de las pruebas genéticas para descubrir a tus antepasados

Este reportaje narra las reacciones a las que se enfrentan los consumidores de pruebas de ADN cuando descubren cuáles son sus orígenes, y cuál es realmente la fiabilidad de este tipo de extracciones y los riesgos que conlleva compartir tu información genética con terceros. Puede leer la noticia en: https://elpais.com/salud-y-bienestar/2022-09-06/las-sorpresas-negativas-de-los-test-geneticos-para-descubrir-tus-antepasados.html

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Podcast ‘Líderes sanitarias’: Carmen Ayuso

Entrevista a Carmen Ayuso, investigadora y directora del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, en el nuevo podcast de Redacción Médica. Un relato por su vida en el que se adentran en el campo de la genética y sus implicaciones en la Medicina, la falta de referentes femeninos y los hitos médicos…

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Pangenoma humano y medicina de precisión: ¿qué esconde el 1% de ADN variable?

El pangenoma humano permitirá hacer frente a múltiples enfermedades y condiciones derivadas de la mutación genética y de los cambios en el ADN que se producen en cada persona. Tal y como resalta Encarna Guillén, “Es necesario descubrir esa variabilidad y analizar los genomas de una gran diversidad de personas. Para eso se está haciendo…

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Genética Clínica, ¿esta vez sí?

Carmen Fernández Fernández publica este artículo de opinión tras la puesta en marcha del Real Decreto de Especialidades que abre la puerta a la creación de la especialidad de Genética Clínica. Puede leer el artículo completo en: https://www.diariomedico.com/opinion/carmen-fernandez/genetica-clinica-esta-vez-si.html

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La Asociación Española de Genética Humana se reúne con Ordenación Profesional tras la aprobación del RD para poner en marcha la solicitud de la especialidad de Genética Clínica

Representantes de la AEGH tratan con Celia Gómez, directora general de Ordenación Profesional, el procedimiento a seguir para iniciar el proceso de solicitud de la especialidad de Genética Clínica en España Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, destaca que la aprobación ayer del Real Decreto supone “un paso decisivo para la Genética Clínica y esperamos…

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