El aumento en el conocimiento de la genética de las últimas décadas ha permitido conseguir grandes logros científicos en el tratamiento de las enfermedades raras. Unos avances que hasta el momento parecían imposibles y que abren esperanzas a los pacientes. Actualmente la mayoría de terapias génicas para estas patologías están en fase de ensayo clínico.…
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Estimad@ soci@, La Asociación Española de Genética Humana convoca la XXIV Edición del Premio al Joven Investigador en Genética Humana dotado con 2.000 € para aquellos investigadores menores de 35 años a 31 de diciembre de 2021 y que presenten una excelente actividad investigadora en el ámbito de la Genética Humana. En los siguientes enlaces podrá encontrar…
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Convocatoria para la presentación de CASOS CLÍNICOS (“call for cases”) Esta jornada que organiza anualmente la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) de la Asociación Española de Pediatría pretende ser un foro de presentación y discusión informal de casos interesantes y poco habituales, con diagnóstico conocido o desconocido, siguiendo el modelo de otros…
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Dos puestos de trabajo para investigadores postdoctorales en el IDIBELL, Barcelona, en el grupo de Aurora Pujol (CIBERER U759): 1) Genetista molecular que desee explorar con multiomicas casos sin diagnostico después de WES/WGS. 2) Biólogo celular y molecular con interés en enfermedades raras metabólicas del cerebro y cross-talk de organelas. Ver oferta
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El 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una alteración genética que afecta únicamente a mujeres, en concreto, a una de cada 2.500 niñas nacidas y que puede causar, entre otros síntomas, infertilidad. Con la llegada de este día, Carmen Ayuso García e Isabel Llorda publican este artículo donde recuerdan…
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Un equipo del CIBERER, liderado por la socia de la AEGH Aurora Pujol desde el IDIBELL, identifica las mutaciones causantes de un nuevo trastorno minoritario que podría afectar a centenares de personas en todo el mundo, En concreto, el gen implicado es PI4KA, una pieza clave del metabolismo de unos lípidos esenciales en el desarrollo…
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Sigue activa la petición lanzada por la Asociación Española de Genética Humana al Ministerio de Sanidad, a través de la plataforma Change.org, para reclamar la creación de la Especialidad de Genética Clínica. Con esta iniciativa, la AEGH quiere ponerse a la par del resto de los países europeos. Ante los numerosos argumentos que se exponen,…
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Entrevista a Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, en ‘Crónicas de un nómada’ de Radio 5. En su intervención, junto a Francisco López Seivane, en la que se ha tratado la importancia de la genética en la medicina actual y se ha reclamado el reconocimiento de la Especialidad de Genética Clínica por parte del Ministerio…
DetallesLa Comisión de Genética Oncohematológica de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) participa junto al Grupo Cooperativo Español de Citogética Hematológica (GCECGH) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y el Grupo de Trabajo de Citogenética Hematológica de la Asociación Catalana de Ciencias del Laboratorio Clínico (ACCLCA) en la elaboración y publicación…
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La Conferencia de Sociedades Científicas de España (COSCE), que agrupa a más de 80 organismos científicos entre los que se encuentra la Asociación Española de Genética Humana, acaba de publicar gratuitamente para todas las sociedades miembro una serie de infografías visualmente atractivas para divulgar correctamente el mensaje de la experimentación en animales. Esta iniciativa parte…
DetallesEstimado/a socio/a El Portal GuíaSalud, de libre acceso, es una de las herramientas de GuíaSalud, iniciativa de coordinación y cooperación en la que participan todas las Comunidades Autónomas y que tiene como misión, potenciar la oferta de recursos, servicios y productos basados en la evidencia científica para apoyar la toma de decisión de los profesionales y…
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El pasado 25 de abril celebramos el Día del ADN y numerosos socios de la Asociación Española de Genética Humana quisieron compartir el día con nosotros con contenido promovido por las redes sociales. Muchas gracias a todos los que quisisteis participar a través de distintas imágenes, dibujos, recomendaciones de lugares o de libros para seguir…
DetallesLa Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética en España, quiere manifestar de nuevo su apoyo en favor de que los biólogos sean considerados profesionales sanitarios. En noviembre del año pasado la AEGH manifestó públicamente su satisfacción tras anunciar el Ministerio de Sanidad que los…
DetallesYa puedes leer la entrevista realizada a Eric Green, director del Instituto de Investigación sobre el Genoma de Estados Unidos y uno de los padres del genoma humano, tras su paso por las jornadas ‘Especialidad genética clínica: una urgencia en España’, realizadas en colaboración con la Fundación Ramón Areces. Desde Materia (El País) dan…
DetallesYa está disponible la retransmisión de la jornada ‘Especialidad genética clínica: una urgencia en España’ organizada el pasado jueves junto a la Fundación Ramón Areces. En este vídeo podrás encontrar la ponencia de Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Estados Unidos, “30 aniversario del Genoma Humano: papel de la…
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NOTA DE PRENSA-COLOQUIO ONLINE ‘ESPECIALIDAD GENÉTICA CLÍNICA: UNA URGENCIA EN ESPAÑA’ Eric D. Green, director del Instituto de Investigación del Genoma Humano (EEUU): “La genómica debe integrarse en la medicina convencional” El debate pudo seguirse a través del canal de TV de la Fundación Ramón Areces: www.fundacionareces.tv/directo y puede volverse a ver en el canal…
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Os anunciamos el Congreso Interdisciplinar de Genética Humana – III edición- que celebraremos del 3 al 5 de noviembre de 2021 en el Palacio de Congresos de Valencia. El III Congreso Interdisciplinar de Genética Humana está organizado por cinco sociedades científicas y profesionales: la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de…
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Este jueves 11 de marzo a las 19.00 horas celebramos en colaboración con la Fundación Ramón Areces la jornada ‘Especialidad genética clínica: una urgencia en España’. Es coloquio está precedido por la conferencia del profesor Eric D.Green, director del National Human Genome Research Institute del NIH. (USA) quien pronunciará la conferencia titulada “30 aniversario del…
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Entrevista a Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, para conocer el impacto del desarrollo de la genética en el manejo de las enfermedades raras, qué retos presenta el diagnóstico e investigación en estas enfermedades y que acciones deberían ser prioritarias para mejorar la situación de los pacientes y sus familias. Guillén…
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Encarna Guillén y Carmen Ayuso optan a la cuarta edición de los Premios Sanitarias. En total, 42 mujeres están nominadas al galardón en una de sus 14 categorías en base a las propuestas realizadas por los usuarios de Redacción Médica. En el caso de la representación de la Asociación, tanto Encarna Guillén como Carmen Ayuso…
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IV Congreso Interdisciplinar en Genética Humana
15 al 17 de Noviembre de 2023, Málaga
https://www.geneticahumana.org/
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