El jefe del Servicio de Genómica del Hospital Ramón y Cajal (Madrid) lanza este mensaje con motivo del Día Internacional de las Personas Sordas, celebrado el último domingo de septiembre. Durante su vídeo recuerda la importancia de la investigación y la necesidad de conocer las causas genéticas y moleculares de estos trastornos de hipoacusia. “Nuestro…
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José María Millán, investigador en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (Valencia) y miembro de la junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana, aprovecha el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria para recordar en qué consiste este conjunto de enfermedades oculares que afecta a una de cada 4.000 personas, las consecuencias que…
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Numerosos socios de la Asociación Española de Genética Humana quisieron aprovechar el Día Internacional de la Investigación en Cáncer para lanzar este vídeo en el que recuerdan las implicaciones de la genética en su trabajo diario. En esta actividad divulgativa han participado: Jordi Surrallés, del Instituto de Investigación Biomédica del Hospital Sant Pau; Barbara Rivera,…
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Un estudio internacional publicado en la revista Science identifica errores innatos en la inmunidad por interferón (IFN) tipo I en el genoma de pacientes con neumonía severa causada por la COVID-19 sin patologías graves previas. Esta investigación, con la participación de la socia de la AEGH Aurora Pujol, propone que la administración de IFN tipo…
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En total, 55 sociedades científicas españolas, entre las que se encuentra la Asociación Española de Genética Humana, y más de 170.000 profesionales de la salud han firmado este manifiesto como broche final al I Congreso Nacional de COVID-19. Este evento que ha tenido lugar entre el 13 y el 19 de septiembre. El objetivo de…
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El próximo 1 y 2 de octubre la AEGH organiza la XIV Jornada de Actualización en Genética Humana, este año orientada a la Neurología. En dos sesiones, los especialistas presentarán los resultados de distintas patologías genéticas que abarcan desde el nacimiento a la vejez. En esta ocasión, y para garantizar la seguridad de todos los…
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Cada vez son más los españoles que superan el 1.80 de estatura. ¿Cómo influye la genética en este aspecto? Esta pregunta es la que se hicieron en el diario El Correo cuando lanzaron este reportaje. “El 80% se debe a causas genéticas y el 20% restante a factores medioambientales como pueden ser la práctica de…
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Se celebrará de forma virtual el próximo miercoles, 30 de septiembre de 2020 La jornada está dirigida y abierta a todos los especialistas interesados en la dismorfología (genetistas clínicos, pediatras, cirujanos, obstetras, patólogos, radiólogos, etc.), y está acreditada como actividad de formación continuada. La inscripción es gratuita. Se podrán enviar casos de interés hasta el…
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Representantes de la junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética en España, han realizado un encuentro digital con el secretario general del Ministerio de Sanidad, Faustino Blanco, y el director general de Ordenación Profesional, Rodrigo Gutiérrez, para tratar la petición de…
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El pasado 25 de julio conmemoramos el primer centenario del nacimiento uno de los máximos referentes femeninos en genética: Rosalind Elsie Franklin. Durante su corta vida, Franklin nos dejó un importante legado y consiguió retratar la doble hélice del ADN, un hito científico que marcó un antes y un después en el conocimiento del genoma…
DetallesEntrevista en La Linterna de COPE a la experta Laura Valle, miembro de la junta directiva de la AEGH, para conocer que supone uno de los últimos descubrimientos desarrollados en el campo de la genética: la secuencia completa del cromosoma X del ser humano, un avance que acaba de ser publicado por primera vez en…
DetallesInvestigadores suecos asocian genes provenientes de nuestros ancestros neandertales con una mayor gravedad de síntomas ante casos de COVID-19. Estos resultados, todavía no revisados por pares, apuntan a que estos cambios en la secuencia del ADN podrían relacionarse con la respuesta frente al coronavirus. La investigadora y miembro de la junta directa de la AEGH,…
DetallesAparición de José María Millán Salvador, investigador en el grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, en los informativo de la televisión autonómica À Punt. Durante esta entrevista da su visión experta a una de los estudios publicados recientemente que asocian distintos grupos sanguíneos a una mayor o…
DetallesEntrevista a Ángel Carracedo, coordinador del grupo de Genómica Molecular de la Universidad De Santiago y miembro de la AEGH, en Onda Cero. Durante su intervención, Carracedo le cuenta a la periodista Julia Otero los resultados que esperan obtener de este gran estudio internacional. Junto a su equipo, quieren conocer la implicación de la genética…
DetallesPUESTO: Analista NGS Oncología Departamento: Oncología Jornada: Completa Duración: Indefinido. Delegación: Valencia. En Imegen estamos buscando un nuevo compañero/a para incorporar a nuestro Departamento de Oncología como Analista NGS. La misión del puesto es ser capaz de realizar un estudio genético personalizado y de alto valor clínico, en el tiempo acordado y de…
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Programa GENETICA Y NEURO Más información: https://www.campus.renovatiobiomedica.com/curso/enfermedades_neurologicas_pediatricas_hereditarias
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El Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA), en el que se encuentran miembros de la AEGH, ha publicado avances que permiten identificar síndromes ocultos y encontrar nuevas opciones terapéuticas personalizadas en una gran proporción de los pacientes ciegos analizados. Los resultados del estudio, publicados en la revista ‘Acta Ophthalmologica’ han permitido identificar…
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El pasado 18 de junio Europa Press en colaboración con Novartis celebró un nuevo encuentro digital, en esta ocasión destinado a conocer las enfermedades raras oculares: ‘Una mirada a las enfermedades raras oculares: La importancia del diagnóstico precoz’ Entre las conclusiones que pudieron sacar los principales miembros de distintas instituciones nacionales, entre las que se…
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Fecha: 30 de septiembre de 2020 El curso aborda con especial interés las enfermedades raras, pero también aspectos de la investigación biomédica y la medicina de precisión en pediatría y en medicina del adulto. Más información: https://formacion.sjdhospitalbarcelona.org/es/avances-genetica-medica-medicina-genomica-enfermedades-raras-2020.html
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Sabe la población realmente qué es una prueba PCR y qué detecta? Belén Pérez González, profesora titular del Departamento de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid y miembro de la junta directiva de la AEGH, nos explica en qué consiste este test tan empleado en los últimos meses.
IV Congreso Interdisciplinar en Genética Humana
15 al 17 de Noviembre de 2023, Málaga
https://www.geneticahumana.org/
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