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Categoría: Noticias AEGH

Día Mundial del Síndrome de Turner

Actualidad, Noticias AEGHPor gestor AEGHagosto 31, 2021

El 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una alteración genética que afecta únicamente a mujeres, en concreto, a una de cada 2.500 niñas nacidas y que puede causar, entre otros síntomas, infertilidad. Con la llegada de este día, Carmen Ayuso García e Isabel Llorda publican este artículo donde recuerdan…

Identifican el gen PI4KA como causa de una nueva enfermedad neurológica

Actualidad, Noticias AEGHPor gestor AEGHagosto 31, 2021

Un equipo del CIBERER, liderado por la socia de la AEGH Aurora Pujol desde el IDIBELL, identifica las mutaciones causantes de un nuevo trastorno minoritario que podría afectar a centenares de personas en todo el mundo, En concreto, el gen implicado es PI4KA, una pieza clave del metabolismo de unos lípidos esenciales en el desarrollo…

La especialidad de Genética Clínica busca el apoyo popular ante la inacción de Sanidad

Actualidad, Noticias AEGHPor gestor AEGHagosto 31, 2021

Sigue activa la petición lanzada por la Asociación Española de Genética Humana al Ministerio de Sanidad, a través de la plataforma Change.org, para reclamar la creación de la Especialidad de Genética Clínica. Con esta iniciativa, la AEGH quiere ponerse a la par del resto de los países europeos. Ante los numerosos argumentos que se exponen,…

Encarna Guillén reclama la Especialidad en Radio 5

Actualidad, Noticias AEGHPor gestor AEGHjulio 8, 2021

Entrevista a Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, en ‘Crónicas de un nómada’ de Radio 5. En su intervención, junto a Francisco López Seivane, en la que se ha tratado la importancia de la genética en la medicina actual y se ha reclamado el reconocimiento de la Especialidad de Genética Clínica por parte del Ministerio…

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