Sigue existiendo una amplia diferencia entre comunidades autónomas en relación al número de enfermedades detectadas en el cribado neonatal.
Esta irregularidad puede suponer que un niño lleve una vida normal o sufra graves secuelas. El Ministerio de Sanidad apuesta por ampliar el número de enfermedades que mínimamente deben detectarse, pero para las asociaciones continúa siendo insuficiente.
“Es la misma prueba para las enfermedades sobre la que se informa y para las que no”, recuerda Belén Pérez, jefa de la Unidad de Genética en el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) y vicepresidenta de la Asociación Española de Genética Humana “Es una carrera de espectrometría de masas en la que se ven 50 metabolitos que te determina 45 enfermedades”.
Puede leer la información completa:
