El próximo jueves 14 de septiembre se celebra la jornada ‘Cerco al Alzheimer’, un día completo de debate en el que se tratarán las novedades en medios diagnósticos, nuevas terapias y los caminos que quedan por explorar para seguir conociendo mejor esta enfermedad degenerativa. La jornada, dirigida por el socio de la AEGH Miguel Ángel…
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Reportaje con motivo del Día Mundial del Pelirrojo en el que Karen Heath, vocal de la Asociación Española de Genética Humana resalta alguna de las particularidades genéticas de las personas pelirrojas como su sensibilidad al dolor o la mayor necesidad de anestesia en intervenciones médicas. Puede leer la información completa en: https://www.lne.es/salud/guia/2023/09/07/pelirrojos-sensibles-dolor-91811191.html
DetallesMiguel Ángel Moreno Pelayo, socio de la AEGH, jefe del servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal e investigador del IRYCIS, ha participado en el diseño de un kit para identificar el alzhéimer de forma precoz. De hecho, su intención es ser capaces de detectar la enfermedad incluso antes de que aparezcan los primeros…
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La Razón se hace eco en este reportaje de la falta de la Especialidad de Genética Clínica frente al resto de países europeos y las consecuencias que esto tiene para profesionales y pacientes. «España ha sido siempre una guía para muchos países por cómo está organizado el sistema sanitario, que es uno de nuestros valores…
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La Fundación Instituto Roche ha organizado una jornada con el objetivo de presentar el informe “Sanidad del Futuro y Medicina Personalizada de Precisión”. Dentro de ellas ha participado la presidenta de la AEGH que ha compartido que “el modelo de atención sanitaria del futuro que dejará atrás el actual modelo para pasar a una organización…
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Un equipo de científicos liderados desde la Universidad Católica de América (CUA), en Washington, EE UU, ha diseñado unos vectores virales artificiales (AVV, por sus siglas en inglés) a partir de virus que infectan bacterias para mejorar procesos de terapia genética. Estos nanomateriales personalizables podrían evitar la posible memoria de nuestras defensas ante ellos y…
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Un estudio internacional codirigido por investigadores españoles ha secuenciado el genoma de 809 primates y ha revelado una nueva forma de encontrar mutaciones genéticas responsables de muchas enfermedades humanas, entre ellas cardiopatías y diversos cánceres. Los resultados han ayudado a crear un algoritmo de inteligencia artificial con relevancia clínica, para identificar las causas genéticas de…
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Más información: https://congreso-iberoamericano-genetica-genomica.org/
Genetista clínico con formación en consejo genético en cáncer hereditario para la unidad de consejo genético del hospital universitario de Burgos.
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El año pasado terminaba con el compromiso de que las Comunidades Autónomas para consolidar en 2025 la Medicina de precisión en España con el Plan 5-P y el reparto de 40 millones de euros por parte del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) para la financiación de programas de desarrollo de medidas para mejorar…
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Genética Clínica sigue a la espera de especialidad, junto con Urgencias y Emergencias y Enfermedades infecciosas. Sigue pendiente de ser aprobada para formar parte de las próximas convocatorias MIR. Sin embargo, aunque así lo confirmó la propia Carolina Darias, exministra de Sanidad, el pasado mes de febrero en el Senado, las asociaciones indican que “no…
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Esta siendo un “tsunami”. Así define la Dra. Guiomar Pérez de Nanclares, investigadora en enfermedades raras en el Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba y portavoz de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) a Consalud.es, los últimos avances que gracias a las técnicas de última generación de secuenciación están permitiendo conocer el genoma humano completo.…
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NIMGenetics es una empresa especializada en diagnóstico genético con el compromiso de ofrecer estudios con los más altos estándares de calidad. Estamos buscando un facultativo en genética para incorporarse al área de diagnóstico molecular, dentro del departamento Médico para sustitución por Maternidad.
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La Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud ha impulsado la creación del Servidor Colaborativo de Alteraciones del Número de Copias de España (Spanacs), que actualmente contiene perfiles de variación del número de copias obtenidos de más de 400 genomas y exomas de individuos españoles no emparentados. Según explica Joaquín Dopazo, director…
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La Unidad de Laboratorios del Hospital Universitario de Jaén y la Asociación de Pacientes Más Visibles han celebrado este martes unas jornadas dedicadas al ADN y la genética médica, coincidiendo con la conmemoración internacional del descubrimiento de la estructura de la doble hélice del ADN por Watson y Crick, el 25 de abril de 1953.…
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La Fundación Instituto Roche ha impulsado el Informe “Sanidad del futuro y Medicina Personalizada de Precisión” elaborado por un grupo multidisciplinar de expertos (médicos, políticos, gestores, especialistas en genómica o bioinformática, investigadores y asociaciones de pacientes), coordinados por la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, la pediatra Encarna Guillén, y que entre otras…
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Sigue existiendo una amplia diferencia entre comunidades autónomas en relación al número de enfermedades detectadas en el cribado neonatal. Esta irregularidad puede suponer que un niño lleve una vida normal o sufra graves secuelas. El Ministerio de Sanidad apuesta por ampliar el número de enfermedades que mínimamente deben detectarse, pero para las asociaciones continúa siendo…
DetallesDesde la Subdirección de Recursos Humanos de Osakidetza encargada del área de selección y provisión nos estamos anticipando a la próxima finalización de la formación como personal interno residente de las diversas especialidades. Por este motivo, les adjuntamos un anuncio relativo a la apertura de nuestras listas de contratación dirigido a profesionales que finalizarán su…
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La Asociación Española de Genética Humana convoca, en régimen de concurrencia competitiva, conforme a los principios de publicidad, transparencia, igualdad y no discriminación, una beca que tiene como objetivo facilitar la realización de rotaciones/estancias externas en centros nacionales o internacionales de reconocido prestigio asistencial e investigador, para profesionales que se están formando en el ámbito…
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Los científicos se han zambullido en el material genético de cuatro donantes de órganos fallecidos, dos mujeres y dos hombres, según detalla Roderic Guigó, investigador del Centro de Regulación Genómica (CRG ) de Barcelona y coautor del trabajo. “Se trata del mapa personal más completo del epigenoma humano”. Puede leer la información en: https://elpais.com/ciencia/2023-03-30/los-organos-de-cuatro-personas-fallecidas-iluminan-como-se-lee-el-libro-de-la-vida.html
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