“Llegará el momento en el que podremos generar gemelos digitales y analizar en ellos nuestras moléculas” Víctor Guallar, investigador del Centro Nacional de Supercomputación de Barcelona, defiende en la última jornada del IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, el papel clave que está jugando la Inteligencia Artificial en el desarrollo de la medicina de precisión: “Podemos…
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Más de 700 expertos analizan los avances en genética y genómica y su aplicación clínica del 15 al 17 de noviembreen Málaga. Siete sociedades científicas (AEGH, AEDP, SEAGEN, SEGCD, SEFF, SEBIBC y ASD) se unen en este evento para debatir sobre el futuro de la genética y reclaman con urgencia la creación de la…
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Tribuna en Gaceta Médica escrita por la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén: ‘Imaginando el escenario ideal en la Sanidad del Futuro’, donde se adalenta cómo se espera que sea la medicina personalizada dentro de unos años con un sistema sanitario con un enfoque más integral y en el que se…
DetallesEste reportaje recopila la situación de la Especialidad de Genética Clínica en España y cómo en los últimos meses, los cambios en el gobierno han provocado también retrasos en su creación, haciendo que España siga a la cola de Europa en este sentido. “En la última reunión que tuvimos a nivel europeo, uno de los…
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Reportaje en Consalud.es sobre el asesoramiento genético con la intervención de Guiomar Pérez de Nanclares, vocal de la Asociación Española de Genética Humana. Puede leer la información al completo en: https://www.consalud.es/pacientes/asesoramiento-genetico-hay-pacientes-prefieren-no-saber-venga-tenga-venir_134547_102.html
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Sanidad y las autonomías acuerdan aumentar el número de pruebas genéticas financiadas por el sistema de salud. Gracias a este cambio, España podría convertirse en el primer país europeo que normalice en el sistema público la utilización de la farmogenética. Puede leer la información en: https://www.elperiodico.com/es/sociedad/20230919/sanidad-incorpora-nuevas-pruebas-geneticas-92283820
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El próximo jueves 14 de septiembre se celebra la jornada ‘Cerco al Alzheimer’, un día completo de debate en el que se tratarán las novedades en medios diagnósticos, nuevas terapias y los caminos que quedan por explorar para seguir conociendo mejor esta enfermedad degenerativa. La jornada, dirigida por el socio de la AEGH Miguel Ángel…
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Reportaje con motivo del Día Mundial del Pelirrojo en el que Karen Heath, vocal de la Asociación Española de Genética Humana resalta alguna de las particularidades genéticas de las personas pelirrojas como su sensibilidad al dolor o la mayor necesidad de anestesia en intervenciones médicas. Puede leer la información completa en: https://www.lne.es/salud/guia/2023/09/07/pelirrojos-sensibles-dolor-91811191.html
DetallesMiguel Ángel Moreno Pelayo, socio de la AEGH, jefe del servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal e investigador del IRYCIS, ha participado en el diseño de un kit para identificar el alzhéimer de forma precoz. De hecho, su intención es ser capaces de detectar la enfermedad incluso antes de que aparezcan los primeros…
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La Razón se hace eco en este reportaje de la falta de la Especialidad de Genética Clínica frente al resto de países europeos y las consecuencias que esto tiene para profesionales y pacientes. «España ha sido siempre una guía para muchos países por cómo está organizado el sistema sanitario, que es uno de nuestros valores…
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La Fundación Instituto Roche ha organizado una jornada con el objetivo de presentar el informe “Sanidad del Futuro y Medicina Personalizada de Precisión”. Dentro de ellas ha participado la presidenta de la AEGH que ha compartido que “el modelo de atención sanitaria del futuro que dejará atrás el actual modelo para pasar a una organización…
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Un equipo de científicos liderados desde la Universidad Católica de América (CUA), en Washington, EE UU, ha diseñado unos vectores virales artificiales (AVV, por sus siglas en inglés) a partir de virus que infectan bacterias para mejorar procesos de terapia genética. Estos nanomateriales personalizables podrían evitar la posible memoria de nuestras defensas ante ellos y…
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Un estudio internacional codirigido por investigadores españoles ha secuenciado el genoma de 809 primates y ha revelado una nueva forma de encontrar mutaciones genéticas responsables de muchas enfermedades humanas, entre ellas cardiopatías y diversos cánceres. Los resultados han ayudado a crear un algoritmo de inteligencia artificial con relevancia clínica, para identificar las causas genéticas de…
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Más información: https://congreso-iberoamericano-genetica-genomica.org/
Genetista clínico con formación en consejo genético en cáncer hereditario para la unidad de consejo genético del hospital universitario de Burgos.
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El año pasado terminaba con el compromiso de que las Comunidades Autónomas para consolidar en 2025 la Medicina de precisión en España con el Plan 5-P y el reparto de 40 millones de euros por parte del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) para la financiación de programas de desarrollo de medidas para mejorar…
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Genética Clínica sigue a la espera de especialidad, junto con Urgencias y Emergencias y Enfermedades infecciosas. Sigue pendiente de ser aprobada para formar parte de las próximas convocatorias MIR. Sin embargo, aunque así lo confirmó la propia Carolina Darias, exministra de Sanidad, el pasado mes de febrero en el Senado, las asociaciones indican que “no…
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Esta siendo un “tsunami”. Así define la Dra. Guiomar Pérez de Nanclares, investigadora en enfermedades raras en el Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba y portavoz de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) a Consalud.es, los últimos avances que gracias a las técnicas de última generación de secuenciación están permitiendo conocer el genoma humano completo.…
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NIMGenetics es una empresa especializada en diagnóstico genético con el compromiso de ofrecer estudios con los más altos estándares de calidad. Estamos buscando un facultativo en genética para incorporarse al área de diagnóstico molecular, dentro del departamento Médico para sustitución por Maternidad.
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La Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud ha impulsado la creación del Servidor Colaborativo de Alteraciones del Número de Copias de España (Spanacs), que actualmente contiene perfiles de variación del número de copias obtenidos de más de 400 genomas y exomas de individuos españoles no emparentados. Según explica Joaquín Dopazo, director…
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