El pangenoma humano permitirá hacer frente a múltiples enfermedades y condiciones derivadas de la mutación genética y de los cambios en el ADN que se producen en cada persona. Tal y como resalta Encarna Guillén, “Es necesario descubrir esa variabilidad y analizar los genomas de una gran diversidad de personas. Para eso se está haciendo…
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Carmen Fernández Fernández publica este artículo de opinión tras la puesta en marcha del Real Decreto de Especialidades que abre la puerta a la creación de la especialidad de Genética Clínica. Puede leer el artículo completo en: https://www.diariomedico.com/opinion/carmen-fernandez/genetica-clinica-esta-vez-si.html
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Os dejamos el BOE Del Real Decreto de Especialidades aprobado este martes en el Consejo de Ministros.
Cancer Geneticist – Genetista Experto en Cáncer Job Offer Closing: 17/07/2022 PharmaMar is a world leader company specialized in the development and commercialization of innovative anticancer drugs of marine origin. We are a multi-disciplinary team of biologists, chemists, clinicians, among many others, all working tirelessly towards one goal: to improve the healthcare outcomes of people…
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El Congreso de los Diputados ha aprobado este jueves, con amplio apoyo y sin votos en contra, el proyecto de ley por el que se reforma la Ley 14/2011, de 1 de junio, de la Ciencia, la Tecnología y la Innovación, que ahora será remitido al Senado para completar su tramitación. Entre sus principales novedades, se encuentra el…
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Estimado/a socio/a: El pasado 16 de junio se aprobó por mayoría la enmienda nº 250 por la Comisión de Ciencia del Congreso, dentro del Proyecto de Ley por la que se modifica la Ley 14/2011, de 1 de junio, de la Ciencia, la Tecnología y la Innovación. Esta enmienda, propuesta por la Asociación Nacional de…
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En el Día Mundial contra la ELA queremos apoyar la investigación desde la genética para conseguir tratamientos y conocer mejor la enfermedad. Nos explica la importancia de la atención desde una perspectiva genética Alberto García, director del Laboratorio de Investigación en ELA del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre. Puede ver el vídeo…
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June 22, 2022, 10:00 – 16:30 hrs The new IVD EU regulation (IDVR 2017/746) has major implications on the use, availability and associated costs of in vitro diagnostic tests. But on the other hand, it also builds in many ways new assurance points to improve and monitor the quality of our diagnostic…
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El diagnóstico y asesoramiento genéticos ayuda a prevenir la transmisión del albinismo y a desarrollar tratamientos novedosos Uno de cada 17.000 españoles sufre algún tipo de esta enfermedad genética poco frecuente, cuyo síntoma más grave no es la falta de pigmentación, sino la pérdida de la visión La AEGH y la Asociación ALBA reclaman a…
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El Instituto Roche acaba de lanzar la IV Convocatoria de Ayudas a la Formación en el área de Ciencia de Datos en Medicina Personalizada de Precisión con el objetivo de financiar cuatro becas por importe del 80% del coste de matrícula del Máster de Bioinformática aplicada a la Medicina Personalizada y la Salud organizado por…
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RTVE acaba de lanzar ‘Algoritmia’, un documental que muestra el papel que toma la inteligencia artificial en el desarrollo de terapías genéticas frente a las enfermedades raras y cómo han conseguido que el estudio del código genético se haya podido simplificar hasta una cuestión de días u horas. “Estas herramientas no solo nos permiten diagnosticar…
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El Síndrome de Dravet es una epilepsia rara infantil de origen genético, que ocasiona graves retrasos y problemas cognitivos, motores, conductuales y del habla Hoy es el Día Nacional de la Epilepsia, una condición asociada a múltiples enfermedades del sistema nervioso central, que afecta a unas 400.000 personas en nuestro país Madrid, 24 de…
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El divulgador Pere Estupinyà realiza un viaje científico desde el diagnóstico genético hasta la obtención de nuevos tratamientos, y nos descubre la terapia génica junto a la investigadora del Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats y socia de la Asociación Española de Genética Humana. Puede ver el contenido en: https://www.rtve.es/play/videos/el-cazador-de-cerebros/no-raro-enfermedad-rara/6531217/
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La inmunóloga ha sido noticia dos veces en el último mes. El 27 de abril anunció el hallazgo en un niña de una mutación genética que ilumina las causas del lupus, una enfermedad que afecta a millones de personas en todo el mundo. Unos días después explicó su trabajo para intentar liberar a Kathleen Folbigg,…
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Pfizer ha elaborado el documento ‘Aportaciones para una estrategia en Terapia Génica para el Sistema Nacional de Salud’ presentado en el Congreso de los Diputados el pasado miércoles en colaboración con un panel de expertos multidisciplinares para abordarlo desde una disciplina clínica, legal, económica, farmaceútica, gestión sanitaria, bioética o grupos de pacientes, entre otros. Puede…
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Un estudio publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences describe el inicio de una nueva estrategia terapéutica para pacientes con distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI mediante el silenciamiento específico de las mutaciones dominantes usando la edición genética por CRISPR/Cas9 sobre el gen COL6A1 para mejorar la red de fibras de…
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El español Eduardo Vilar-Sánchez prepara una inmunización contra tumores de colon que podría aplicarse a personas con enfermedades hereditarias y también en población general. En esta entrevista, el oncólogo, que ha participado recientemente en la XV Jornada de Actualización en Genética Humana, transmite esperanza sobre la posibilidad de estas vacunas pero “sin vender humo”. Puede…
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A la secuenciación completa de toda la cadena del ADN humano le faltaba el 8% de información, puesto que habría varios tramos informativos repetitivos; ahora, investigadores de varios centros de Estados Unidos han logrado completar la secuenciación de un genoma humano. Entrevista en ‘A golpe de bit’ a dos expertas de la AEGH con motivo…
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Serena Nik-Zainal se ha convertido en una de las mayores expertas mundiales en analizar las millones de mutuaciones provocadas por el cáncer. Con motivo de su ponencia inaugural en la XV Jornada de Actualización en Genética Humana ‘cáncer hereditario: más allá de los sospechosos habituales’ ha sido entrevistada en El País. Puede acceder a la…
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Un estudio internacional en el que participan el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valencia, y la Universitat de Valéncia (UV) ha identificado120 genes asociados con la esquizofrenia. Estos genes están implicados en procesos fundamentales de la función de las neuronas del sistema nervioso central. En concreto, tanto en la organización, diferenciación…
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