Un reciente estudio publicado este jueves en la revista JAMA identifica que la secuenciación genética es capaz de identificar hasta 120 enfermedades de origen hereditario frente a la apenas una decena que se han encontrado a través de la tradicional prueba del talón. En el reportaje de El País Belén Pérez, vicepresidenta de la AEGH,…
DetallesOs informamos que la convocatoria de la segunda edición del Premio Fundación Vithas 2024 al mejor artículo científico publicado por un investigador MIR ya está abierta. Este premio tiene como objetivo incentivar la investigación clínica de calidad desde las primeras etapas de la carrera profesional. La convocatoria está dirigida a médicos internos residentes que hayan…
DetallesLes recordamos que el próximo 7 y 8 de noviembre de 2024 se celebrará el XVIII Congreso AEDP (Asociación Española de Diagnóstico Prenatal) en el COEM (Colegio Oficial de Odontólogos y Estomatólogos de la Primera Región), Madrid. CONGRESO AEDP 2024 INSCRIPCIONES
DetallesEstimados/as socios/as, Les informamos que ya está abierto el registro para el examen ECMGG (European Certificate in Medical Genetics and Genomics) 2025, y ya están llegando las primeras manifestaciones de interés. Encontrarán más información en https://uems-ecmgg.org/.
DetallesReportaje en Consalud.es sobre las terapias con ARN y su popularidad creciente durante los últimos años, dado las puertas que ha abierto a nuevas terapias. En esta ocasión, Consalud.es habla con la presidenta de la AEGH, Encarna Guillén, para conocer qué han supuesto estos avances. https://www.consalud.es/industria/silenciar-genes-estrategia-arn-tratar-gran-variedad-patologias_148971_102.html
DetallesUn estudio que acaba de ser publicado en la revista Circulation describe un nuevo mecanismo involucrado en la aterosclerosis prematura. Esta investigación, liderada por Vicente Andrés, investigador principal del Grupo de Fisiopatología Cardiovascular Molecular y Genética del CNIC, podría servir para detectar futuras dianas terapéuticas para esta enfermedad. Puede leer la noticia en: https://www.cnic.es/es/noticias/circulation-investigadores-cnic-identifican-un-nuevo-mecanismo-aterosclerosis-precoz-un
DetallesEstimados/as socios/as, Nos complace anunciaros la Celebración del 50 Aniversario de la creación de la AEGH, que tendrá lugar en el Hotel Hilton Barcelona el día 10 de diciembre de 2024 a las 17:30h, previo a la Jornada que se celebrará el día 11 de diciembre de 2024, titulada “XVI Jornada de Actualización en Genética…
DetallesLa herramienta SpadaHC permite compartir datos a los centros españoles registrados en diagnóstico genético para mejorar la clasificación de variantes genéticas que predisponen al cáncer hereditario. Su nombre proviene de “SPAnish DAtabase for Hereditary Cancer” y es el resultado de un esfuerzo nacional promovido por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) a través…
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La Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica celebra el 15 de noviembre en el CNIO la Jornada SEFF 2024 bajo el lema “Farmacogenética como soporte a la decisión clínica”. La inscripción incluirá la documentación oficial de la Jornada, café y almuerzo de trabajo. Enlace de inscripción disponible próximamente. Puede acceder ya al programa preliminar en:…
DetallesNuevo artículo en la plataforma divulgativa The Conversation en torno a las desigualdades en la prueba de cribado neonatal, también conocida como prueba del talón. La diferencia entre comunidades como Asturias o la Región de Murcia continúa perenne. Con este reportaje, los compañeros Belén Pérez, Chema Millán y Lluis Montolliu repasan la situación actual en…
DetallesEntrevista a Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, por parte de la Cruz Roja. Durante su intervención ha recalcado la falta que hace en España el reconocimiento de la Especialidad de Genética Clínica para garantizar la equidad en la prueba de diagnóstico. Puede leer la información completa en: https://www2.cruzroja.es/web/ahora/-/juan-carrion-enfermedades-raras-tratamiento-farmacologico
DetallesA raíz de la aprobación de la especialidad de medicina de urgencias y emergencias por parte del Ministerio de Sanidad, la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), Encarna Guillén, traslada a iSanidad la urgencia de regular la especialización de genética en España. Puede leer la entrevista en: https://isanidad.com/288121/ya-no-hay-mas-excusas-para-retrasar-la-especializacion-sanitaria-de-genetica-en-espana/
DetallesLas asociaciones continúan apelando a la voluntad política para poner en marcha las especialidades, entre ellas, la especialidad de Genética Clínica. Encarna Guillén ha mostrado al medio su preocupación por el tiempo que se está demorando: “El hecho de que no exista ese reconocimiento oficial de los especialistas impide regular adecuadamente la profesión y garantizar…
DetallesJoaquín Dopazo, socio de la AEGH y director del Área de Bioinformática de la Fundación Progreso y Salud, acaba de ingresar como académico de número en la Real Academia Española de Medicina. Puede leer la información en: https://www.redaccionmedica.com/secciones/medicina/julio-zarco-y-joaquin-dopazo-nuevos-academicos-de-familia-y-bioinformatica-8512
DetallesVirginia Nunes, pionera de la genética humana en España, ha fallecido el 24 de mayo de 2024. La Dra. Nunes fue una figura destacada en el campo de la genética humana y su trayectoria ha dejado una profunda huella en la comunidad científica. Licenciada y doctora en biología por la Universidad Autónoma de Barcelona, Virginia…
DetallesLas resonancias de todo el cuerpo cuestan alrededor de 2.500 dólares. ¿En qué consiste y qué luces y sombras hay detrás de estas pruebas estrella? Ignacio Blanco actúa como portavoz de la Comisión de Ética de la AEGH: “lo que promueven son los efectos beneficiosos que se pueden obtener, pero nadie tiene en cuenta las posibles…
DetallesCompartimos con vosotros la segunda newsletter de SpadaHC, la base de datos española de variantes de cáncer hereditario. Como podréis ver, el proyecto va viento en popa, habiéndose incrementado sensiblemente el número de centros activos y el número de clasificaciones de variantes. Si tu centro aún no es uno de los integrantes de esta iniciativa,…
DetallesLes remitimos información relativa al próximo XVIII Congreso AEDP (Asociación Española de Diagnóstico Prenatal), que se celebrará el 7 y el 8 de noviembre de 2024 en el COEM (Colegio Oficial de Odontólogos y Estomatólogos de la Primera Región), Madrid. CONGRESO AEDP 2024
DetallesEntrevista a Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, durante el Día Internacional del ADN. En esta tertulia divulgativa se da a conocer por qué se celebra ese día y las implicaciones de la genética en las enfermedades más frecuentes, incluso desde antes del nacimiento. https://www.rtve.es/play/audios/las-tardes-de-rne/drama-perder-tu-hogar-25-04-24/16077068/
DetallesReportaje en Consalud.es sobre las consecuencias de la falta de presencia femenina en los estudios de enfermedades raras. ¿Qué obstáculos se presentan tanto en el diagnóstico como en el tratamiento? Puede leer la información en: https://www.consalud.es/pacientes/mujeres-ausentes-en-ensayos-clinicos-afecta-abordaje-enfermedades-raras_143308_102.html
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