El equipo, liderado por la socia de la AEGH Aurora Pujol, ha identificado mutaciones en el gen RPS6KC1, “clave” en el metabolismo de lípidos y proteínas, como responsables de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo “que hasta ahora no se conocía”.
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Roche España ha organizado unas jornadas sobre el papel de los biomarcadores en la oncología en la que ha participado, entre otros, el socio de la AEGH y vocal de la Comisión de Ética, Ignacio Blanco.
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Estimados/as compañeros/as, Os informamos de la próxima Jornada online de la Comisión de Genética Oncohematológica de la AEGH, que se celebrará el próximo 25 de noviembre de 2025 a las 15.00h, bajo el título: “Avances recientes en técnicas genéticas para el diagnóstico oncohematológico“. ¡No perdáis la oportunidad de inscribiros! INSCRIPCIÓN GRATUITA CONSULTA EL PROGRAMA
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Aval de interés científico de la AEGH a las sesiones del Webinar “Del laboratorio a la clínica: el papel de la genética en la medicina de precisión“.
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Adrián Krainer, investigador del Laboratorio Cold Spring Harbor de Estados Unidos y el encargado de cerrar el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, pone en relieve los tratamientos para hacer frente a la atrofia muscular espinal.
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Estimados/as socios/as, Os remitimos la siguiente Nota de Prensa para vuestro conocimiento: NDP ‘DECLARACIÓN DE MURCIA ER’_II CONGRESO IBEROAMERICANO GENÉTICA_07.10.25 Enlace a la declaración: GENÓMICA PARA TODOS Y ENFERMEDADES RARAS COMO PRIORIDAD DE SALUD PÚBLICA GENÓMICA v-PORTUGAL
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Este lunes 6 de octubre la Asociación Española de Genética Humana se une con otras sociedades y asociaciones de profesionales y pacientes para presentar un manifiesto científico en el que se advierte sobre los riesgos que presentan las desigualdades en genética.
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Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, y Belén Pérez, en representación del Comité Científico, han participado en el pódcast De chícharos & habas para ofrecer un adelanto de lo que se podrá vivir en el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, que se celebrará en el mes de octubre de 2025.
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Murcia, epicentro de los avances en genómica al acoger el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica y el XXIX Congreso de la AEGH del 7 al 10 de octubre
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Se ha celebrado la III Jornada IMPaCT-GENóMICA, una iniciativa pionera en España, en la que los principales responsables del proyecto han explicado la infraestructura y han expuesto casos clínicos de pacientes con enfermedades raras, cánceres hereditarios y cáncer primario de origen desconocido.
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La Asociación Española de Aniridia (AEA) ha concedido su I Beca de Investigación, dotada con 12.000 euros, al proyecto titulado “Aplicación de CRISPR en células corneales derivadas de iPSC de pacientes como aproximación terapéutica para la Aniridia”, dirigido por la doctora Esther Pomares del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) Miranza.
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José María Millán toma las riendas del CIBERER con el propósito de recortar los tiempos de diagnóstico y encontrar nuevas terapias para hacer frente a las enfermedades. Además, Millán estará presente en el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica explicando la estructura y estrategia que sigue el Centro.
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Reportaje en RTVE tras las declaraciones de los presidentes ruso y chino sobre los límites de la edad, la inmortalidad y la posibilidad de trasplantes constantes.
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Del 7 al 10 de octubre de 2025, el Palacio de Congresos de Murcia acogerá el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica.
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Reportaje en RTVE sobre el ‘boom’ de los test genéticos que permiten con una sola gota de saliva obtener abundante información que va desde el riesgo a padecer ciertas enfermedades a sus orígenes étnicos.
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Newsletter nº 4 de SpadaHC de la Comisión de Cáncer Hereditario.
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Coincidiendo con el Día Mundial del Cribado Neonatal, este sábado 28 de junio se estrena globalmente el documental realizado por Pedro Lendínez ‘La vida en una gota’. El estreno será en streaming a las 15 horas. Un viaje emocionante al valor de una simple gota de sangre en el diagnóstico precoz de enfermedades raras. Podrá…
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