Investigadores del CIBERER, entre los que se encuentra Belén Pérez, socia y vicepresidenta de la AEGH, han utilizado métodos de biología estructural para avanzar en la comprensión de PMM2-CDG, el defecto congénito de la glicosilación más frecuente. Los defectos congénitos de glicosilación (CDG) son un grupo de errores congénitos del metabolismo. El más frecuente, PMM2-CDG,…
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El próximo 3 de febrero de 2022 se organiza la XVII Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión ‘Medicina de precisión, más allá del genoma’ dentro del Aula Magna de la Fundación Jiménez Díaz. Inscripciones abiertas y programa completo en: https://www.institutoroche.es/jornadas/109-17a-jornada-internacional-sobre-investigacion-traslacional-y-medicina-de-precision
DetallesEl director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Lapunzina, ha transmitido este martes en el Senado “la necesidad de acometer todos los cambios que estén al alcance de este momento” para “prepararnos para la transformación tecnológica importante e imparable” que supone la terapia génica. Puede leer la noticia…
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Cinco sociedades científicas (AEGH, SEFF, AEDP, SEAGEN y SEGCD) se han unido en este encuentro científico internacional para reclamar con urgencia la creación de la especialidad de Genética Clínica en España, único país de la UE que todavía carece de este reconocimiento profesional Más de 600 expertos nacionales e internacionales se reunirán en el III…
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La jornada “Aterrizando el sueño genómico” remarcó que aplicar la medicina personalizada aportará mayor capacidad de diagnóstico, disminuyendo el tiempo de espera y la odisea diagnóstica que actualmente padecen los pacientes y facilitará el acceso a tratamientos más seguros y eficaces. El pasado día 15 de octubre se celebró la sesión de debate “Aterrizando el…
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Reportaje sobre el potencial económico que ha supuesto la bajada de costes en la secuenciación del ADN, a través de los test genéticos. La cifra de 31.800 millones de dólares será el valor del mercado global de las pruebas genéticas en el año 2027, según un informe del Global Market Insights. Puede leer la noticia…
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La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética en España, y la Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria (SESPM), compuesta por 1.500 sanitarios dedicados al diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama y al resto de las enfermedades mamarias, han firmado un convenio con…
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A través del diagnóstico, un equipo profesional y multidisciplinar es capaz de hacer que los bebés que nazcan no porten enfermedades genéticas. Los avances en genética han permitido el desarrollo de los diagnósticos genéticos preimplatacionales o test genéticos preimplatacionales, que permiten obtener embriones sanos, y evitar enfermedades que hasta el momento no tienen tratamiento. “Es…
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Entrevista en El Mundo a Guillermo Antiñolo, del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla y socio de la AEGH, y Encarna Guillén, del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia y presidenta de la AEGH, dos de los mayores expertos de España en este tipo de atención personalizada. Juntos plantean los retos de…
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Entrevista en Consalud.es a Encarna Guillén, presidenta en funciones de la Asociación Española de Genética Humana, en la que se trata el avance de la genética desde la secuenciación del genoma humano hace dos décadas, los avances genéticos de los últimos años, hasta la situación de la genética en España y la falta de Especialidad…
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LOS PACIENTES DE RETINA RECLAMAN QUE ESPAÑA DEJE DE SER EL ÚNICO PAÍS DE LA UE SIN LA ESPECIALIDAD DE GENÉTICA CLÍNICA El diagnóstico genético se torna clave con la aparición de la primera terapia génica y la previsión de que surjan más en un futuro próximo. Que la especialidad de Genética se implante en todos…
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El aumento en el conocimiento de la genética de las últimas décadas ha permitido conseguir grandes logros científicos en el tratamiento de las enfermedades raras. Unos avances que hasta el momento parecían imposibles y que abren esperanzas a los pacientes. Actualmente la mayoría de terapias génicas para estas patologías están en fase de ensayo clínico.…
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Dos puestos de trabajo para investigadores postdoctorales en el IDIBELL, Barcelona, en el grupo de Aurora Pujol (CIBERER U759): 1) Genetista molecular que desee explorar con multiomicas casos sin diagnostico después de WES/WGS. 2) Biólogo celular y molecular con interés en enfermedades raras metabólicas del cerebro y cross-talk de organelas. Ver oferta
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La Conferencia de Sociedades Científicas de España (COSCE), que agrupa a más de 80 organismos científicos entre los que se encuentra la Asociación Española de Genética Humana, acaba de publicar gratuitamente para todas las sociedades miembro una serie de infografías visualmente atractivas para divulgar correctamente el mensaje de la experimentación en animales. Esta iniciativa parte…
DetallesEstimado/a socio/a El Portal GuíaSalud, de libre acceso, es una de las herramientas de GuíaSalud, iniciativa de coordinación y cooperación en la que participan todas las Comunidades Autónomas y que tiene como misión, potenciar la oferta de recursos, servicios y productos basados en la evidencia científica para apoyar la toma de decisión de los profesionales y…
DetallesYa puedes leer la entrevista realizada a Eric Green, director del Instituto de Investigación sobre el Genoma de Estados Unidos y uno de los padres del genoma humano, tras su paso por las jornadas ‘Especialidad genética clínica: una urgencia en España’, realizadas en colaboración con la Fundación Ramón Areces. Desde Materia (El País) dan…
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Entrevista a Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, para conocer el impacto del desarrollo de la genética en el manejo de las enfermedades raras, qué retos presenta el diagnóstico e investigación en estas enfermedades y que acciones deberían ser prioritarias para mejorar la situación de los pacientes y sus familias. Guillén…
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Encarna Guillén y Carmen Ayuso optan a la cuarta edición de los Premios Sanitarias. En total, 42 mujeres están nominadas al galardón en una de sus 14 categorías en base a las propuestas realizadas por los usuarios de Redacción Médica. En el caso de la representación de la Asociación, tanto Encarna Guillén como Carmen Ayuso…
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Encarna Guillén, presidenta de la Asociación, recalca en esta entrevista en Onda Cero la importancia del estudio y la investigación en enfermedades raras. “Hemos de tener un cuenta un aspecto muy importante: las enfermedades raras, en su conjunto, afectan a un gran número de personas y constituye en sí un problema real de salud pública”,…
DetallesLos descubrimientos científicos y el aumento de los niveles de educación sociales han contribuido a reducir la prevalencia de los casamientos endogámicos pues, actualmente, existe una mayor conciencia de que los niños nacidos en uniones consanguíneas tienen más riesgo de sufrir determinadas patologías. «Todos nosotros somos portadores de algunas enfermedades genéticas recesivas que se pueden expresar…
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