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Firma del convenio

La Asociación Española de Genética Humana y la Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria firman un convenio para promover la investigación y difusión de la genética aplicada al cáncer de mama

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética en España, y la Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria (SESPM), compuesta por 1.500 sanitarios dedicados al diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama y al resto de las enfermedades mamarias, han firmado un convenio con…

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Test preimplantacional, “máxima expresión de la medicina preventiva”

A través del diagnóstico, un equipo profesional y multidisciplinar es capaz de hacer que los bebés que nazcan no porten enfermedades genéticas. Los avances en genética han permitido el desarrollo de los diagnósticos genéticos preimplatacionales o test genéticos preimplatacionales, que permiten obtener embriones sanos, y evitar enfermedades que hasta el momento no tienen tratamiento. “Es…

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Cómo los datos genéticos están cambiando la atención médica

Entrevista en El Mundo a Guillermo Antiñolo, del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla y socio de la AEGH, y Encarna Guillén, del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia y presidenta de la AEGH, dos de los mayores expertos de España en este tipo de atención personalizada. Juntos plantean los retos de…

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Día Mundial de la Retina

LOS PACIENTES DE RETINA RECLAMAN QUE ESPAÑA DEJE DE SER EL ÚNICO PAÍS DE LA UE SIN LA ESPECIALIDAD DE GENÉTICA CLÍNICA El diagnóstico genético se torna clave con la aparición de la primera terapia génica y la previsión de que surjan más en un futuro próximo. Que la especialidad de Genética se implante en todos…

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Terapias génicas, la solución de la falta de tratamientos en enfermedades raras

El aumento en el conocimiento de la genética de las últimas décadas ha permitido conseguir grandes logros científicos en el tratamiento de las enfermedades raras. Unos avances que hasta el momento parecían imposibles y que abren esperanzas a los pacientes. Actualmente la mayoría de terapias génicas para estas patologías están en fase de ensayo clínico.…

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Postdoc positions in the Neurometabolic Diseases Laboratory, IDIBELL

Dos puestos de trabajo para investigadores postdoctorales en el IDIBELL, Barcelona, en el grupo de Aurora Pujol (CIBERER U759): 1) Genetista molecular que desee explorar con multiomicas casos sin diagnostico después de WES/WGS. 2) Biólogo celular y molecular con interés en enfermedades raras metabólicas del cerebro y cross-talk de organelas. Ver oferta

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Acuerdo COSCE de TRANSPARENCIA en EXPERIMENTACIÓN ANIMAL

La Conferencia de Sociedades Científicas de España (COSCE), que agrupa a más de 80 organismos científicos entre los que se encuentra la Asociación Española de Genética Humana, acaba de publicar gratuitamente para todas las sociedades miembro una serie de infografías visualmente atractivas para divulgar correctamente el mensaje de la experimentación en animales. Esta iniciativa parte…

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Guiasalud. Biblioteca de Guías de Práctica Clínica en el Sistema Nacional de Salud

Estimado/a socio/a El Portal GuíaSalud, de libre acceso, es una de las herramientas de GuíaSalud, iniciativa de coordinación y cooperación en la que participan todas las Comunidades Autónomas y que tiene como misión, potenciar la oferta de recursos, servicios y productos basados en la evidencia científica para apoyar la toma de decisión de los profesionales y…

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Entrevista a Eric Green: “Comprendemos menos del 5% de nuestro genoma”

  Ya puedes leer la entrevista realizada a Eric Green, director del Instituto de Investigación sobre el Genoma de Estados Unidos y uno de los padres del genoma humano, tras su paso por las jornadas ‘Especialidad genética clínica: una urgencia en España’, realizadas en colaboración con la Fundación Ramón Areces. Desde Materia (El País) dan…

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Para saber si mejoramos la situación del paciente debemos saber qué le importa

Entrevista a Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana,  para conocer el impacto del desarrollo de la genética en el manejo de las enfermedades raras, qué retos presenta el diagnóstico e investigación en estas enfermedades y que acciones deberían ser prioritarias para mejorar la situación de los pacientes y sus familias. Guillén…

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Investigación sobre el síndrome Phelan-McDermind

Encarna Guillén, presidenta de la Asociación, recalca en esta entrevista en Onda Cero la importancia del estudio y la investigación en enfermedades raras. “Hemos de tener un cuenta un aspecto muy importante: las enfermedades raras, en su conjunto, afectan a un gran número de personas y constituye en sí un problema real de salud pública”,…

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Parejas que comparten hasta el ADN

Los descubrimientos científicos y el aumento de los niveles de educación sociales han contribuido a reducir la prevalencia de los casamientos endogámicos pues, actualmente, existe una mayor conciencia de que los niños nacidos en uniones consanguíneas tienen más riesgo de sufrir determinadas patologías. «Todos nosotros somos portadores de algunas enfermedades genéticas recesivas que se pueden expresar…

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Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia

La Asamblea General de las Naciones Unidas decidió designar el 11 de febrero como el Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia. Desde 2016, esta fecha queda marcada en todo el mundo para recordar la importancia de obtener la paridad en el ámbito científico-tecnológico e incentivar a las niñas, y futuras…

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El Ministerio de Sanidad se compromete a solucionar “con rapidez” la especialización en Genética Clínica en España

Representantes de la junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que incluye a más de 1.100 profesionales biosanitarios relacionados con la genética en España, han mantenido un encuentro digital con el nuevo director general de Ordenación Profesional del Ministerio de Sanidad, Vincenç Martínez, y la subdirectora adjunta del mismo departamento, Pilar Carbajo,…

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Las vacunas de ARNm no cambian el ADN

Ha habido una discusión sobre la vacucación de la COVID-19 en las redes sociales, y algunas publicaciones han provocado que ciertas personas se preocupen sobre si las nuevas vacunas de ARN mensajero (ARNm) cambiarán su ADN. En un intento por aclarar la situación, la Sociedad Europea de Genética Humana quiere asegurar al público que no…

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