La ya exministra de Sanidad Carolina Darias anunció hace unos días en rueda de prensa la creación de nuevas especialidades médicas. La primera que “iniciará su proceso” será la de Urgencias, que había suscitado “controversia en distintas comunidades autónomas y sociedades científicas” y para cuya implantación se ha llegado a un consenso. Le seguirán otras…
DetallesUn grupo de investigadores de Estados Unidos prueba una nueva técnica para elegir el sexo del bebé con una eficacia del 80% que consideran más ética que la elección de embriones, prohibida en España salvo por cuestiones médicas. El método se basa en un gradiente de densidad, que se utiliza de forma habitual. “Tratas el…
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Taller de Ética en el Diagnóstico Prenatal (II Edición) Organizado por la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) Moderadoras: Dra. Beatriz Herrero Ruiz Obstetra. Hospital Universitario La Paz. Madrid Dra. Isabel López Expósito Genetista. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia 15:30 h Bienvenida Dr. Javier Suela Rubio NIMGenetics. Madrid Presidente de la…
DetallesLa Fundación Instituto Roche, en colaboración con un grupo multidisciplinar de expertos, ha impulsado la elaboración del Informe “Sanidad del Futuro y Medicina Personalizada de Precisión”. El escenario propuesto por el grupo de trabajo multidisciplinar está basado en un modelo de atención sanitaria, de investigación e innovación y de formación y adquisición de competencias; en…
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Tras anunciar el pasado viernes el acuerdo para iniciar el proceso de creación de la especialidad de Medicina de Urgencias y Emergencias, la ministra Carolina Darias señaló que la siguiente especialidad sería la de Genética. Durante el acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Darias también destacó el desarrollo del Plan de Medicina…
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El 17 de abril a las 18:00 horas se celebrará el debate ‘Cáncer y Genómica’ junto a los investigadores Laura Valle, investigadora principal del Instituto Catalán de Oncología y Elías Campo, director del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), moderados por Tomàs Marquès i Bonet. Consulta la información en: https://escolaeuropeadhumanitats.com/ponent/tomas-marques-bonet/
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OK Salud entrevista a Raluca Oancea, vocal de la Asociación Española de Genética Humana, durante el Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18, con el fin de conocer mejor esta patología rara que afecta a 1 de entre 5.000 y 8.000 nacimientos en todo el mundo. Puede leer la entrevista en: https://okdiario.com/salud/dra-raluca-oancea-sindrome-edwards-mas-frecuente-bebes-gestantes-mas-35-anos-10610488
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Se habla de enfermedades raras (ER) en Europa cuando afectan a menos de 5 de cada 10 000 personas. Se calcula que existen de 6 000 a 7 000 enfermedades raras diferentes. Y aunque individualmente son poco frecuentes, en su conjunto constituyen un importante problema de salud pública: solo en España existen unos 3 millones…
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Este jueves 2 de marzo la Asociación Española de Genética Humana, la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEFF) y el Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH) organizan la I Jornada Virtual de Casos Clínicos con Interés Citogenómico en Neoplasias Hematológicas. La actividad se desarrollará de 15:30 horas a 17:30 horas y para asistir…
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La detección precoz y los tratamientos personalizados son elementos muy necesarios para el pronóstico de los pequeños, y en el desarrollo de herramientas y terapias que nos permitan conseguir estas metas, la genética es un pilar. Sin embargo el acceso a estos avances es, cuanto menos, mejorable. Si tenemos en cuenta que tradicionalmente se ha…
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El espacio de consulta ‘Singulares’ entrevista a Sara Álvaro Sánchez, biólogo especializada en genética biosanitaria y socia de la Asociación Española de Genética Humana y de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGen). En esta entrevista explican en qué consiste el asesoramiento genético y por qué es tan importante para el diagnóstico de las enfermedades…
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El objetivo fundamental de Medea, que cuenta con casi seis millones de euros, es que aquellos profesionales que prescriben, generalmente los médicos, en su estación clínica de su sistema de información, puedan disponer de los datos de genética y clínicos de cada paciente y, eso, “pueda orientarles para hacer la prescripción de un determinado medicamento…
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El Hospital Vall d’Hebron presenta los resultados de su consulta oncogenética pediátrica, especializada en descubrir los síndromes que pueden aumentar las probabilidades de padecer cáncer. En cinco años, la consulta oncogenética ha atendido a 156 niños y adolescentes, de los cuales 90 han requerido un estudio genético. Pueden ser pacientes con cáncer y características específicas…
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Hablar de enfermedades raras es prácticamente lo mismo que hablar de enfermedades genéticas poco frecuentes. Concretamente, la mayoría de las patologías de origen genético hereditarias son recesivas, lo que quiere decir que una persona puede ser portadora de una mutación. Todos tenemos dos copias de cada gen. Una que viene del padre y otra que…
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Pionero de la edición genética, el microbiólogo de Elche acaba de resucitar proteínas de hace millones de años. Entrevista en el diario El País. Enlace a la entrevista: https://elpais.com/ideas/2023-01-28/francis-mojica-el-investigador-en-la-sombra-que-hizo-posible-el-nobel-de-otros.html
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Investigadores del CIBERER acaba de publicar un trabajo en la revista Journal Inherited Metabolic Disease que describe un nuevo error congénito del metabolismo causado por un defecto en la síntesis de Coenzima A (CoA). Se trata de un estudio de Belén Pérez (U746) del Programa de Medicina Mitocondrial y Metabólica, en colaboración con Miguel Ángel…
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Hoy, 24 de enero, se celebra el Día Mundial del Síndrome de #Moebius, una enfermedad rara que necesita de la #EspecialidadGenéticaYA para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Nos narra en qué consiste el Dr. Antonio Pérez-Aytés
El estudio del IMOMA, publicado en la prestigiosa revista British Journal of Cancer, prueba la utilidad de la biopsia líquida en pacientes oncológicos tratados con radioterapia. La biopsia líquida es un test genético de última generación que obtiene información de los tumores de forma no invasiva, a partir de una muestra de sangre del paciente…
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Un grupo de investigación internacional liderado por científicos españoles ha reconstruido por primera vez sistemas de proteínas de hace 2.600 millones de años y ha estudiado su evolución a lo largo del tiempo. Los resultados, publicados en la revista Nature Microbiology, apuntan a que estos sistemas revitalizados CRISPR Cas no solo funcionan, sino que son…
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