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Expertos piden la creación de la especialidad de Genética Clínica para mejorar el diagnósticos de las enfermedades raras

Encarna Guillén, presidenta de la Asociación, ha reivindicado la necesidad de reconocer la especialidad de Genética Clínica para mejorar el diagnóstico de las personas con enfermedades raras. “La falta de especialidad hace que el Sistema Nacional de Salud (SNS) no organice de forma homogénea y distribuidos equitativamente los servicios de genética clínica que sean fácilmente…

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La Asociación Española de Genética Humana y la Real Academia Nacional de Medicina de España firman un acuerdo para fomentar la divulgación de la genética

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con  la genética en España, y la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANM) han firmado un convenio para formalizar la organización de actividades divulgativas conjuntas que promuevan el conocimiento de la medicina y la salud,  especialmente en el…

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España, el único país de la Unión Europea sin Especialidad Genética Clínica

Reportaje en Diario Médico sobre la falta de Especialidad de Genética Clínica en el país y cómo redunda en ineficiencias e inequidad en la atención de los pacientes. Para ello, se cuenta con representantes de todas las asociaciones genéticas organizadoras del III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, celebrado del 3 al 5 de noviembre en…

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Entrevista a Encarna Guillén

  Entrevista a la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) para conocer la labor del genetista, sus implicaciones en la salud pública y qué supone no contar todavía, a día de hoy, con una Especialidad de Genética Clínica en el país. A todo ello se expone Encarna Guillén en esta entrevista en…

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“Hablar de oncología es imposible sin hablar de genética”

Expertos en genética han insistido en la necesidad de la especialidad por su importancia en el cáncer. Han recordado que las alteraciones genéticas en el cáncer permiten promover programas individualizados. “Hablar de oncología es imposible sin hablar de genética”, han recalcado. Así se ha manifestado durante el III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, organizado por…

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El III Congreso Interdisciplinar de Genética Humana pone de manifiesto la necesidad de una especialidad sanitaria en Genética

El objetivo del Congreso, organizado de forma conjunta por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN), con el objetivo de compartir el conocimiento…

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La Asociación Española de Genética Humana renueva su junta directiva

Encarna Guillén ha salido elegida como presidenta; Belén Pérez, vicepresidenta; Belén Gil, tesorera, y Guiomar Pérez de Nanclares y Karen E. Heath, nuevas vocales Permanecen como miembros de la junta directiva Juan José Tellería (secretario), Raluca Oancea (vocal) y José María Millán (vocal). Valencia, 5 de noviembre de 2021. En la Asamblea General de la…

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CONVOCATORIA XXIV EDICIÓN DEL PREMIO AL JOVEN INVESTIGADOR DE LA AEGH

Estimad@ soci@, La Asociación Española de Genética Humana convoca la XXIV Edición del Premio al Joven Investigador en Genética Humana dotado con 2.000 € para aquellos investigadores menores de 35 años a 31 de diciembre de 2021 y que presenten una excelente actividad investigadora en el ámbito de la Genética Humana. En los siguientes enlaces podrá encontrar…

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 IX Jornada de dismorfología de la SEGCD

Convocatoria para la presentación de CASOS CLÍNICOS (“call for cases”) Esta jornada que organiza anualmente la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) de la Asociación Española de Pediatría pretende ser un foro de presentación y discusión informal de casos interesantes y poco habituales, con diagnóstico conocido o desconocido, siguiendo el modelo de otros…

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Día Mundial del Síndrome de Turner

El 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una alteración genética que afecta únicamente a mujeres, en concreto, a una de cada 2.500 niñas nacidas y que puede causar, entre otros síntomas, infertilidad. Con la llegada de este día, Carmen Ayuso García e Isabel Llorda publican este artículo donde recuerdan…

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Identifican el gen PI4KA como causa de una nueva enfermedad neurológica

Un equipo del CIBERER, liderado por la socia de la AEGH Aurora Pujol desde el IDIBELL, identifica las mutaciones causantes de un nuevo trastorno minoritario que podría afectar a centenares de personas en todo el mundo, En concreto, el gen implicado es PI4KA, una pieza clave del metabolismo de unos lípidos esenciales en el desarrollo…

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Encarna Guillén reclama la Especialidad en Radio 5

Entrevista a Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, en ‘Crónicas de un nómada’ de Radio 5. En su intervención, junto a Francisco López Seivane, en la que se ha tratado la importancia de la genética en la medicina actual y se ha reclamado el reconocimiento de la Especialidad de Genética Clínica por parte del Ministerio…

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El ‘big data’ genético favorece el diagnóstico del cáncer hematológico

La Comisión de Genética Oncohematológica de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) participa junto al Grupo Cooperativo Español de Citogética Hematológica (GCECGH) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y el Grupo de Trabajo de Citogenética Hematológica de la Asociación Catalana de Ciencias del Laboratorio Clínico (ACCLCA) en la elaboración y publicación…

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Iniciativas por el Día del ADN

El pasado 25 de abril celebramos el Día del ADN y numerosos socios de la Asociación Española de Genética Humana quisieron compartir el día con nosotros con contenido promovido por las redes sociales. Muchas gracias a todos los que quisisteis participar a través de distintas imágenes, dibujos, recomendaciones de lugares o de libros para seguir…

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La AEGH apoya el reconocimiento de los biólogos como profesionales sanitarios

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética en España, quiere manifestar de nuevo su apoyo en favor de que los biólogos sean considerados profesionales sanitarios. En noviembre del año pasado la AEGH manifestó públicamente su satisfacción tras anunciar el Ministerio de Sanidad que los…

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Ya puedes ver la jornada ‘Especialidad genética clínica: una urgencia en España’

Ya está disponible la retransmisión de la jornada ‘Especialidad genética clínica: una urgencia en España’ organizada el pasado jueves junto a la Fundación Ramón Areces. En este vídeo podrás encontrar la ponencia de Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Estados Unidos, “30 aniversario del Genoma Humano: papel de la…

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‘ESPECIALIDAD GENÉTICA CLÍNICA: UNA URGENCIA EN ESPAÑA’

NOTA DE PRENSA-COLOQUIO ONLINE ‘ESPECIALIDAD GENÉTICA CLÍNICA: UNA URGENCIA EN ESPAÑA’ Eric D. Green, director del Instituto de Investigación del Genoma Humano (EEUU): “La genómica debe integrarse en la medicina convencional” El debate pudo seguirse a través del canal de TV de la Fundación Ramón Areces: www.fundacionareces.tv/directo y puede volverse a ver en el canal…

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