Jornada ‘Cerco al Alzheimer’

El próximo jueves 14 de septiembre se celebra la jornada ‘Cerco al Alzheimer’, un día completo de debate en el que se tratarán las novedades en medios diagnósticos, nuevas terapias y los caminos que quedan por explorar para seguir conociendo mejor esta enfermedad degenerativa. La jornada, dirigida por el socio de la AEGH Miguel Ángel…

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Pelirrojos, ¿es verdad que son más sensibles al dolor que el resto de población?

Reportaje con motivo del Día Mundial del Pelirrojo en el que Karen Heath, vocal de la Asociación Española de Genética Humana resalta alguna de las particularidades genéticas de las personas pelirrojas como su sensibilidad al dolor o la mayor necesidad de anestesia en intervenciones médicas. Puede leer la información completa en: https://www.lne.es/salud/guia/2023/09/07/pelirrojos-sensibles-dolor-91811191.html

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Propuesta de Apoyo – Becas

Como sabéis por comunicaciones anteriores y difusión en redes se va a celebrar del 11 al 15 de septiembre de 2023 el Primer Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Genómica, en Cartagena de Indias (Colombia), en el que colabora la AEGH y como fruto de ello, se ofrece para sus socios • 10 inscripciones con…

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España, único país de Europa sin especialidad de genética

La Razón se hace eco en este reportaje de la falta de la Especialidad de Genética Clínica frente al resto de países europeos y las consecuencias que esto tiene para profesionales y pacientes. «España ha sido siempre una guía para muchos países por cómo está organizado el sistema sanitario, que es uno de nuestros valores…

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Bolsa de viaje IV Congreso Interdisciplinar en Genética Humana

Estimado/a socio/a, Con motivo de la próxima celebración del IV Congreso Interdisciplinar en Genética Humana que se celebrará en Málaga del 15 al 17 de noviembre, la Junta Directiva anuncia la convocatoria de 2 bolsas de viaje (consistentes en viaje y alojamiento con un importe máximo de 600 € e inscripción al congreso). Podrán solicitar…

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CONVOCATORIA XXV EDICIÓN DEL PREMIO AL JOVEN INVESTIGADOR DE LA AEGH

La Asociación Española de Genética Humana convoca la XXV Edición del Premio al Joven Investigador en Genética Humana dotado con 2.000 € para aquellos investigadores menores de 40 años a 31 de diciembre de 2023 y que presenten una excelente actividad investigadora en el ámbito de la Genética Humana.   En el siguiente enlace puede acceder a…

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Desarrollan virus artificiales para su aplicación en terapias genéticas

Un equipo de científicos liderados desde la Universidad Católica de América (CUA), en Washington, EE UU, ha diseñado unos vectores virales artificiales (AVV, por sus siglas en inglés) a partir de virus que infectan bacterias para mejorar procesos de terapia genética. Estos nanomateriales personalizables podrían evitar la posible memoria de nuestras defensas ante ellos y…

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Los genomas de 800 primates revelan claves de mutaciones que causan enfermedades como el cáncer

Un estudio internacional codirigido por investigadores españoles ha secuenciado el genoma de 809 primates y ha revelado una nueva forma de encontrar mutaciones genéticas responsables de muchas enfermedades humanas, entre ellas cardiopatías y diversos cánceres. Los resultados han ayudado a crear un algoritmo de inteligencia artificial con relevancia clínica, para identificar las causas genéticas de…

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Nueva Oferta Laboral

Genetista clínico con formación en consejo genético en cáncer hereditario para la unidad de consejo genético del hospital universitario de Burgos.

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Entrevista en Objetivo Planeta: Reescribir genética

Entrevista en RTVE a a Belén Pérez, vicepresidenta de la Asociación Española de Genética Humana, y Lluis Montoliu, ambos investigadores en el CIBERER. Juntos divulgan la importancia de los avances genéticos tras el descubrimiento del mapa del pangenoma humano y recuerdan la necesidad de la aprobación de la Especialidad de Genética Clínica. Puede leer toda…

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Secuencian el primer pangenoma humano: “Nos ayudará a entender cuál es la normalidad del ADN”

Esta siendo un “tsunami”. Así define la Dra. Guiomar Pérez de Nanclares, investigadora en enfermedades raras en el Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba y portavoz de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) a Consalud.es, los últimos avances que gracias a las técnicas de última generación de secuenciación están permitiendo conocer el genoma humano completo.…

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Facultativo en Diagnóstico Genético

NIMGenetics es una empresa especializada en diagnóstico genético con el compromiso de ofrecer estudios con los más altos estándares de calidad. Estamos buscando un facultativo en genética para incorporarse al área de diagnóstico molecular, dentro del departamento Médico para sustitución por Maternidad.

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Nueva herramienta para el estudio de patologías raras de origen genético

La Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud ha impulsado la creación del Servidor Colaborativo de Alteraciones del Número de Copias de España (Spanacs), que actualmente contiene perfiles de variación del número de copias obtenidos de más de 400 genomas y exomas de individuos españoles no emparentados. Según explica Joaquín Dopazo, director…

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