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Los genomas de 800 primates revelan claves de mutaciones que causan enfermedades como el cáncer

Un estudio internacional codirigido por investigadores españoles ha secuenciado el genoma de 809 primates y ha revelado una nueva forma de encontrar mutaciones genéticas responsables de muchas enfermedades humanas, entre ellas cardiopatías y diversos cánceres. Los resultados han ayudado a crear un algoritmo de inteligencia artificial con relevancia clínica, para identificar las causas genéticas de…

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Nueva Oferta Laboral

Genetista clínico con formación en consejo genético en cáncer hereditario para la unidad de consejo genético del hospital universitario de Burgos.

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Entrevista en Objetivo Planeta: Reescribir genética

Entrevista en RTVE a a Belén Pérez, vicepresidenta de la Asociación Española de Genética Humana, y Lluis Montoliu, ambos investigadores en el CIBERER. Juntos divulgan la importancia de los avances genéticos tras el descubrimiento del mapa del pangenoma humano y recuerdan la necesidad de la aprobación de la Especialidad de Genética Clínica. Puede leer toda…

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Secuencian el primer pangenoma humano: “Nos ayudará a entender cuál es la normalidad del ADN”

Esta siendo un “tsunami”. Así define la Dra. Guiomar Pérez de Nanclares, investigadora en enfermedades raras en el Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba y portavoz de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) a Consalud.es, los últimos avances que gracias a las técnicas de última generación de secuenciación están permitiendo conocer el genoma humano completo.…

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Facultativo en Diagnóstico Genético

NIMGenetics es una empresa especializada en diagnóstico genético con el compromiso de ofrecer estudios con los más altos estándares de calidad. Estamos buscando un facultativo en genética para incorporarse al área de diagnóstico molecular, dentro del departamento Médico para sustitución por Maternidad.

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Nueva herramienta para el estudio de patologías raras de origen genético

La Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud ha impulsado la creación del Servidor Colaborativo de Alteraciones del Número de Copias de España (Spanacs), que actualmente contiene perfiles de variación del número de copias obtenidos de más de 400 genomas y exomas de individuos españoles no emparentados. Según explica Joaquín Dopazo, director…

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Propuestas para implantar la Medicina Personalizada de Precisión en el sistema sanitario

La Fundación Instituto Roche ha impulsado el Informe “Sanidad del futuro y Medicina Personalizada de Precisión” elaborado por un grupo multidisciplinar de expertos (médicos, políticos, gestores, especialistas en genómica o bioinformática, investigadores y asociaciones de pacientes), coordinados por la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, la pediatra Encarna Guillén, y que entre otras…

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Desigualdad en la ‘prueba del talón’: milagro o pesadilla según el código postal

Sigue existiendo una amplia diferencia entre comunidades autónomas en relación al número de enfermedades detectadas en el cribado neonatal. Esta irregularidad puede suponer que un niño lleve una vida normal o sufra graves secuelas. El Ministerio de Sanidad apuesta por ampliar el número de enfermedades que mínimamente deben detectarse, pero para las asociaciones continúa siendo…

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INFORMACIÓN BOLSAS DE CONTRATACIÓN DE OSAKIDETZA-SERVICIO VASCO DE SALUD

Desde la Subdirección de Recursos Humanos de Osakidetza encargada del área de selección y provisión nos estamos anticipando a la próxima finalización de la formación como personal interno residente de las diversas especialidades. Por este motivo, les adjuntamos un anuncio relativo a la apertura de nuestras listas de contratación dirigido a profesionales que finalizarán su…

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Beca AEGH para Estancia Profesional en Centro Externo Nacional o Extranjero

La Asociación Española de Genética Humana convoca, en régimen de concurrencia competitiva, conforme a los principios de publicidad, transparencia, igualdad y no discriminación, una beca que tiene como objetivo facilitar la realización de rotaciones/estancias externas en centros nacionales o internacionales de reconocido prestigio asistencial e investigador, para profesionales que se están formando en el ámbito…

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Los órganos de cuatro personas fallecidas iluminan cómo se lee el libro de la vida

Los científicos se han zambullido en el material genético de cuatro donantes de órganos fallecidos, dos mujeres y dos hombres, según detalla Roderic Guigó, investigador del Centro de Regulación Genómica (CRG ) de Barcelona y coautor del trabajo. “Se trata del mapa personal más completo del epigenoma humano”. Puede leer la información en: https://elpais.com/ciencia/2023-03-30/los-organos-de-cuatro-personas-fallecidas-iluminan-como-se-lee-el-libro-de-la-vida.html

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Taller de Ética en el Diagnóstico Prenatal (II Edición)

Taller de Ética en el Diagnóstico Prenatal (II Edición) Organizado por la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) Moderadoras: Dra. Beatriz Herrero Ruiz Obstetra. Hospital Universitario La Paz. Madrid Dra. Isabel López Expósito Genetista. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia   15:30 h                      Bienvenida     Dr. Javier Suela Rubio NIMGenetics. Madrid Presidente de la…

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Los profesionales sanitarios y la participación ciudadana tendrán un papel clave en la medicina de precisión

La Fundación Instituto Roche, en colaboración con un grupo multidisciplinar de expertos, ha impulsado la elaboración del Informe “Sanidad del Futuro y Medicina Personalizada de Precisión”. El escenario propuesto por el grupo de trabajo multidisciplinar está basado en un modelo de atención sanitaria, de investigación e innovación y de formación y adquisición de competencias; en…

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Las técnicas genéticas se abren camino en el diagnóstico del cáncer de la sangre

La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) han organizado la I Jornada de casos clínicos con interés citogenómico en neoplasias hematológicas, con el objetivo de poner en contacto a distintos profesionales interesados en el diagnóstico de neoplasias hematológicas. “Es destacable el gran interés que ha generado…

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