La herramienta SpadaHC permite compartir datos a los centros españoles registrados en diagnóstico genético para mejorar la clasificación de variantes genéticas que predisponen al cáncer hereditario. Su nombre proviene de “SPAnish DAtabase for Hereditary Cancer” y es el resultado de un esfuerzo nacional promovido por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) a través…
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La Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica celebra el 15 de noviembre en el CNIO la Jornada SEFF 2024 bajo el lema “Farmacogenética como soporte a la decisión clínica”. La inscripción incluirá la documentación oficial de la Jornada, café y almuerzo de trabajo. Enlace de inscripción disponible próximamente. Puede acceder ya al programa preliminar en:…
DetallesNuevo artículo en la plataforma divulgativa The Conversation en torno a las desigualdades en la prueba de cribado neonatal, también conocida como prueba del talón. La diferencia entre comunidades como Asturias o la Región de Murcia continúa perenne. Con este reportaje, los compañeros Belén Pérez, Chema Millán y Lluis Montolliu repasan la situación actual en…
DetallesEntrevista a Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, por parte de la Cruz Roja. Durante su intervención ha recalcado la falta que hace en España el reconocimiento de la Especialidad de Genética Clínica para garantizar la equidad en la prueba de diagnóstico. Puede leer la información completa en: https://www2.cruzroja.es/web/ahora/-/juan-carrion-enfermedades-raras-tratamiento-farmacologico
DetallesA raíz de la aprobación de la especialidad de medicina de urgencias y emergencias por parte del Ministerio de Sanidad, la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), Encarna Guillén, traslada a iSanidad la urgencia de regular la especialización de genética en España. Puede leer la entrevista en: https://isanidad.com/288121/ya-no-hay-mas-excusas-para-retrasar-la-especializacion-sanitaria-de-genetica-en-espana/
DetallesLas asociaciones continúan apelando a la voluntad política para poner en marcha las especialidades, entre ellas, la especialidad de Genética Clínica. Encarna Guillén ha mostrado al medio su preocupación por el tiempo que se está demorando: “El hecho de que no exista ese reconocimiento oficial de los especialistas impide regular adecuadamente la profesión y garantizar…
DetallesJoaquín Dopazo, socio de la AEGH y director del Área de Bioinformática de la Fundación Progreso y Salud, acaba de ingresar como académico de número en la Real Academia Española de Medicina. Puede leer la información en: https://www.redaccionmedica.com/secciones/medicina/julio-zarco-y-joaquin-dopazo-nuevos-academicos-de-familia-y-bioinformatica-8512
DetallesVirginia Nunes, pionera de la genética humana en España, ha fallecido el 24 de mayo de 2024. La Dra. Nunes fue una figura destacada en el campo de la genética humana y su trayectoria ha dejado una profunda huella en la comunidad científica. Licenciada y doctora en biología por la Universidad Autónoma de Barcelona, Virginia…
DetallesLas resonancias de todo el cuerpo cuestan alrededor de 2.500 dólares. ¿En qué consiste y qué luces y sombras hay detrás de estas pruebas estrella? Ignacio Blanco actúa como portavoz de la Comisión de Ética de la AEGH: “lo que promueven son los efectos beneficiosos que se pueden obtener, pero nadie tiene en cuenta las posibles…
DetallesCompartimos con vosotros la segunda newsletter de SpadaHC, la base de datos española de variantes de cáncer hereditario. Como podréis ver, el proyecto va viento en popa, habiéndose incrementado sensiblemente el número de centros activos y el número de clasificaciones de variantes. Si tu centro aún no es uno de los integrantes de esta iniciativa,…
DetallesLes remitimos información relativa al próximo XVIII Congreso AEDP (Asociación Española de Diagnóstico Prenatal), que se celebrará el 7 y el 8 de noviembre de 2024 en el COEM (Colegio Oficial de Odontólogos y Estomatólogos de la Primera Región), Madrid. CONGRESO AEDP 2024
DetallesEntrevista a Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, durante el Día Internacional del ADN. En esta tertulia divulgativa se da a conocer por qué se celebra ese día y las implicaciones de la genética en las enfermedades más frecuentes, incluso desde antes del nacimiento. https://www.rtve.es/play/audios/las-tardes-de-rne/drama-perder-tu-hogar-25-04-24/16077068/
DetallesReportaje en Consalud.es sobre las consecuencias de la falta de presencia femenina en los estudios de enfermedades raras. ¿Qué obstáculos se presentan tanto en el diagnóstico como en el tratamiento? Puede leer la información en: https://www.consalud.es/pacientes/mujeres-ausentes-en-ensayos-clinicos-afecta-abordaje-enfermedades-raras_143308_102.html
DetallesLa XVI Jornada de Actualización en Genética Humana, organizada por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), se celebrará en el Auditori AXA de Barcelona el día 11 de diciembre de 2024, con el título “Nuevos Horizontes en Genómica y Cáncer Hereditario”. Para más información, pueden consultar la página web: XVI Jornada de Actualización en Genética Humana INSCRIPCIÓN A…
DetallesReportaje en El Economista sobre la evolución en los estudios del ADN, del que solo se conoce entre el 1 y 2%. Entre las voces expertas, Guiomar Pérez de Nanclares, vocal de la AEGH, augura un futuro prometedor a los avances en este campo, que “podría tener respuestas para encontrar diagnósticos genéticos que hoy no tenemos”.…
DetallesLes remitimos información relativa a la I Jornada online de la Comisión de Enfermedades Raras con motivo del Día Internacional del ADN.
Para conmemorar el Día del ADN los compañeros de Abacid y de HM Hospitales han preparado el taller formativo ‘Técnicas genéticas de última generación’ que tendrá lugar el 24 de abril a las 9:00 horas en el Auditorio HM Puerta del Sur. En este participarán como ponentes las doctoras Maria Calvente Garcia, de NIMGenetics; María…
DetallesCon motivo del Día del ADN, que se conmemora el próximo 25 de abril, los compañeros del Laboratorio de (Epi) Genética Molecular del Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba están organizando una serie de talleres destinado a estudiantes de Bachillerato en los que podrán descubrir de una manera práctica cómo extraer el ADN con materiales caseros y…
DetallesTras el anuncio del presidente del Gobierno del aumento de enfermedades que se detectarán con la prueba del talón se reabre el debate de por qué unas comunidades son capaces de detectar hasta 40 patologías, mientras algunas solo 8. Puede leer la noticia en: https://www.elespanol.com/ciencia/salud/20240416/diferencias-ccaa-prueba-talon-murcia-detecta-patologias-asturias-solo/847915603_0.html
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