La Arrixaca se ha convertido en un referente internacional en la investigación en porfiria aguda intermitente, así como en el abordaje clínico de la enfermedad, que en sus formas más graves provoca crisis recurrentes con fuerte dolor abdominal, estreñimiento, vómitos, náuseas, ansiedad y fatiga. Los pacientes requieren ingreso hospitalario y pueden sufrir secuelas si las…
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El consejo y estudio genético es un práctica cada vez más común, y una herramienta clave para la detección precoz de entre el 5% y 10% de los cánceres. El doctor Ignacio Blanco, genetista clínico acreditado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y en Cáncer Hereditario por la SEOM afirma a Consalud.es que:…
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Se ha iniciado en el Hospital Clínico Universitario Virgen de La Arrixaca un ensayo clínico prenatal para mujeres portadoras de Displasia Ectodérmica Hipohidrótica ligada al X (DEHLX) embarazadas de fetos varones afectados por la enfermedad. Es un ensayo internacional en el que participan 8 centros, siendo el hospital V. Arrixaca el único centro en España…
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La Asociación Española de Genética Humana se une a la petición de la Asociación de Afectados y Familiares con Acidemia Metilmalónica (ACIMET) y la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) para ampliar el cribado neonatal para acidemia metilmalonica y otras metabólopatias en siete comunidades autónomas: Castilla y León, Asturias, Cantabria, País Vasco, Islas Canarias,…
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Artículo en El País sobre la situación de cribado neonatal en España. Un exhaustivo trabajo que describe y analiza cada una de las 42 enfermedades que actualmente son cribadas en algunas de las comunidades autónomas, las diferencias entre autonomías, el proceso de evaluación del Ministerio para la inclusión de las mismas en la cartera común…
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Este mes de julio el Gobierno aprobó el Real Decreto 589/2022, que regula, entre otros temas, el procedimiento y criterios para la propuesta de un nuevo título de especialista o diploma de área de capacitación específica (ACE). Esto supone el pistoletazo de salida para el reconocimiento oficial de muchas especialidades, entre ellas, la especialidad de…
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Con motivo del Día Mundial del Linfoma, AEAL lanza “Tenlo en cuenta”, una campaña de concienciación e información sobre este tipo de cáncer en la sangre. AEAL ha organizado tres seminarios online gratuitos y una jornada informativa en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander). Los síntomas más comunes del linfoma son: sudores nocturnos abundantes,…
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El 7 de Setiembre fue el Día Mundial de Concienciación de la Enfermedad de Duchenne, desde la Red Latinoamericana de Genética Humana-RELAGH RELAGH nos adherimos a ese día. Por ese motivo es que tenemos el agrado de invitarlos a participar de este quinto ciclo de Coloquios con el tema principal “HABLEMOS DE ENFERMEDADES RARAS: Distrofia Muscular de Duchenne”.…
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Entrevista a la doctora Carmen Ayuso, jefe del Departamento de Genética Médica de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica del IIS-FJD, tras la aprobación del Real Decreto de Especialidades, un hecho que abre una oportunidad para el reconocimiento definitivo de la genética como especialidad médica. Puede leer la entrevista en iSanidad: https://isanidad.com/224735/dra-carmen-ayuso-fjd-somos-el-unico-pais-de-la-ue-que-no-tiene-reconocida-la-especialidad-de-genetica/
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Os invitamos a leer el artículo de opinión redactado por Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, para la sección de Análisis de la Revista Profesión Médica del Consejo General de Colegios Oficiales de Médicos en la que se analiza por qué es urgente crear la especialidad de Genética Clínica en el…
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El lunes 12 de septiembre se celebra la II Semana de la Salud Digital con el evento ‘La salud digital precisa de profesionales sanitarios’, un encuentro organizado por la Asociación Salud Digital en el que se incidirá en la transformación digital en el ámbito médico y las líneas estratégicas de futuro. Dentro de la actividad,…
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Este reportaje narra las reacciones a las que se enfrentan los consumidores de pruebas de ADN cuando descubren cuáles son sus orígenes, y cuál es realmente la fiabilidad de este tipo de extracciones y los riesgos que conlleva compartir tu información genética con terceros. Puede leer la noticia en: https://elpais.com/salud-y-bienestar/2022-09-06/las-sorpresas-negativas-de-los-test-geneticos-para-descubrir-tus-antepasados.html
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Entrevista a Carmen Ayuso, investigadora y directora del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, en el nuevo podcast de Redacción Médica. Un relato por su vida en el que se adentran en el campo de la genética y sus implicaciones en la Medicina, la falta de referentes femeninos y los hitos médicos…
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Entrevista en iSanidad a Ana Patiño, catedrática de genética de la Facultad de Medicina y directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra, tras su acreditación por el Comité Europeo de Genética Médica como genetista de laboratorio. Durante la entrevista analiza la necesidad del reconocimiento de la especialidad de genética…
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El pangenoma humano permitirá hacer frente a múltiples enfermedades y condiciones derivadas de la mutación genética y de los cambios en el ADN que se producen en cada persona. Tal y como resalta Encarna Guillén, “Es necesario descubrir esa variabilidad y analizar los genomas de una gran diversidad de personas. Para eso se está haciendo…
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Recientemente la Red Latinoamericana de Genética Humana y la Asociación Española de Genética Humana han firmado un convenio de colaboración para atajar las trabas a la genética clínica e impulsar el desarrollo social de proyectos científicos y profesionales que puedan contribuir a ampliar el conocimiento mutuo y el desarrollo y puesta en marcha de programas…
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Carmen Fernández Fernández publica este artículo de opinión tras la puesta en marcha del Real Decreto de Especialidades que abre la puerta a la creación de la especialidad de Genética Clínica. Puede leer el artículo completo en: https://www.diariomedico.com/opinion/carmen-fernandez/genetica-clinica-esta-vez-si.html
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Representantes de la AEGH tratan con Celia Gómez, directora general de Ordenación Profesional, el procedimiento a seguir para iniciar el proceso de solicitud de la especialidad de Genética Clínica en España Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, destaca que la aprobación ayer del Real Decreto supone “un paso decisivo para la Genética Clínica y esperamos…
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Os dejamos el BOE Del Real Decreto de Especialidades aprobado este martes en el Consejo de Ministros.
La junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana ya está en marcha para solicitar la Especialidad de Genética Clínica y que sea una realidad en el Sistema Nacional de Salud para asegurar la accesibilidad, calidad y seguridad de los y las pacientes en los procesos asistenciales implicados. Puede leer la noticia completa en:…
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