El Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA), en el que se encuentran miembros de la AEGH, ha publicado avances que permiten identificar síndromes ocultos y encontrar nuevas opciones terapéuticas personalizadas en una gran proporción de los pacientes ciegos analizados. Los resultados del estudio, publicados en la revista ‘Acta Ophthalmologica’ han permitido identificar…
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El pasado 18 de junio Europa Press en colaboración con Novartis celebró un nuevo encuentro digital, en esta ocasión destinado a conocer las enfermedades raras oculares: ‘Una mirada a las enfermedades raras oculares: La importancia del diagnóstico precoz’ Entre las conclusiones que pudieron sacar los principales miembros de distintas instituciones nacionales, entre las que se…
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Fecha: 30 de septiembre de 2020 El curso aborda con especial interés las enfermedades raras, pero también aspectos de la investigación biomédica y la medicina de precisión en pediatría y en medicina del adulto. Más información: https://formacion.sjdhospitalbarcelona.org/es/avances-genetica-medica-medicina-genomica-enfermedades-raras-2020.html
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Sabe la población realmente qué es una prueba PCR y qué detecta? Belén Pérez González, profesora titular del Departamento de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid y miembro de la junta directiva de la AEGH, nos explica en qué consiste este test tan empleado en los últimos meses.
Querid@s compañer@s, Queremos presentaros la JORNADA VIRTUAL de la Actualización en Genética Humana – Genética y Neurología. Como sabéis inicialmente estaba prevista de forma presencial, pero para la seguridad de todos nuestros socios y socias, ponentes, personas interesadas y empresas colaboradoras, se ha decidido convertir en VIRTUAL y realizarla el próximo 1 y 2 de…
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Enrique Viguera Minguez publica este artículo divulgativo en The Conversation acerca del ingreso en la Real Academia Española (RAE) de la reconocida científica Margarita Salas. Con su discurso ‘Genética y lenguaje’, Salas detalló las similitudes entre ambos códigos. Ahora, el investigador de la Universidad de Málaga desentraña todos los detalles de aquella conferencia y nos…
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El en Día Mundial del Superviviente, celebrado el pasado 7 de junio, Joan Manuel Brunet, jefe de Servicio de Oncología Médica del Instituto Catalán de Oncología (ICO) ha querido dedicar unas palabras de apoyo a los pacientes y recordar la posibilidad de evaluar su predisposición genética a desarrollar cáncer.
La Asociación acaba de incorporarse a Instagram para informar desde la plataforma de toda la actualidad generada por sus miembros, las acciones desarrolladas para concienciar sobre la importancia que tiene la genética y el reclamo de la creación de la especialidad de Genética Clínica. Os animamos a a seguir la cuenta, así como los canales…
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El pasado 4 de junio se conmemoró el Día Mundial de la Fertilidad para concienciar a la población del aumento de los problemas asociados a la infertilidad. Desde la AEGH, Joaquín Rueda, catedrático de la Facultad de Medicina de la Universidad Miguel Hernández (UMH) y director de la Unidad de Genética del Hospital HLA Vistahermosa,…
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Se calcula que el 10% de los casos es responsable del 80% de la transmisión. Este 10% correspondería a los llamados supercontagiadores, un fenómeno, que tal y como explica Juan José Tellería, miembro de la Junta Directiva de la AEGH, está descrito desde hace tiempo e incluso se ha observado en epidemias anteriores como la…
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Una vez valorada la situación por la Comisión de Ética de la AEGH, teniendo en cuenta documentos internacionales relevantes y la legislación española, respondemos a las preguntas formuladas incluyendo apoyo bibliográfico. Ver documento
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Jair Tenorio, genetista molecular del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario de La Paz y miembro de la AEGH, lanza este breve vídeo con motivo del Día Nacional de la Epilepsia, conmemorado el pasado 24 de mayo con el objetivo de aumentar la visibilidad de las personas que padecen esta enfermedad. Tenorio…
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La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética de España, ha reclamado al ministro de Sanidad, Salvador Illa, el reconocimiento “inmediato” de la especialidad de Genética Clínica tras la aprobación del Real Decreto de Formación Sanitaria Especializada. El ministro ha anunciado esta semana en el…
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Desde Arquimea Group buscamos médicos colegiados, especializados en genética, para una colaboración con los laboratorios de análisis de pruebas PCR y serológicas de Covid19. Dicha colaboración consistirá en dar respuesta médica a posibles consultas que surjan de los informes que emite el laboratorio tras la realización de dichas pruebas. Firmará como responsable de los informes…
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“Facultativo en el Servicio de Genética del Hospital 12 de Octubre” Se precisa Genetista como Facultativo en el Servicio de Genética del Hospital 12 de Octubre Responsabilidad del puesto: Análisis e interpretación de variantes genéticas obtenidas por secuenciación masiva, elaboración de informes y consulta de asesoramiento genético. Requisitos solicitados: Imprescindible tener experiencia en análisis e…
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DIRECTOR/A DE MEDICINA PERSONALIZADA Y LABORATORIO Más información: https://www.infojobs.net/pamplona-iruna/director-medicina-personalizada-laboratorio/of-i840733d13d497fb7064c57776a72bb?applicationOrigin=search-new%7Cversion~react
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Comunicado sobre ciencia resolución crisis coronavirus
Estimados socios, La Junta Directiva ha resuelto la convocatoria de las becas para el congreso de la ESHG. Los ganadores han sido: EDGAR VERDURA PERALTA Fundación privada Institut d’Investigacio Biomedica de Bellvitge (IDIBELL). SANDRA TAPIAL SANTOS Hereditary Cancer Unit. Centre for Biomedical Research of the 12 de Octubre Hospital. ¡Enhorabuena de parte de la Junta…
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Se precisa Genetista como Facultativo en el Servicio de Genética del Hospital 12 de Octubre para sustitución por baja maternal Responsabilidad del puesto: Análisis e interpretación de variantes genéticas obtenidas por secuenciación masiva, elaboración de informes y consulta de asesoramiento genético. Requisitos solicitados: Imprescindible tener experiencia en análisis e interpretación de variantes genéticas obtenidas por…
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