Encarna Guillén, presidenta de la Asociación, recalca en esta entrevista en Onda Cero la importancia del estudio y la investigación en enfermedades raras. “Hemos de tener un cuenta un aspecto muy importante: las enfermedades raras, en su conjunto, afectan a un gran número de personas y constituye en sí un problema real de salud pública”,…
DetallesLos descubrimientos científicos y el aumento de los niveles de educación sociales han contribuido a reducir la prevalencia de los casamientos endogámicos pues, actualmente, existe una mayor conciencia de que los niños nacidos en uniones consanguíneas tienen más riesgo de sufrir determinadas patologías. «Todos nosotros somos portadores de algunas enfermedades genéticas recesivas que se pueden expresar…
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La Asamblea General de las Naciones Unidas decidió designar el 11 de febrero como el Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia. Desde 2016, esta fecha queda marcada en todo el mundo para recordar la importancia de obtener la paridad en el ámbito científico-tecnológico e incentivar a las niñas, y futuras…
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Más información https://www.atgmedical.es/escuela-de-genetica/
Representantes de la junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que incluye a más de 1.100 profesionales biosanitarios relacionados con la genética en España, han mantenido un encuentro digital con el nuevo director general de Ordenación Profesional del Ministerio de Sanidad, Vincenç Martínez, y la subdirectora adjunta del mismo departamento, Pilar Carbajo,…
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Ha habido una discusión sobre la vacucación de la COVID-19 en las redes sociales, y algunas publicaciones han provocado que ciertas personas se preocupen sobre si las nuevas vacunas de ARN mensajero (ARNm) cambiarán su ADN. En un intento por aclarar la situación, la Sociedad Europea de Genética Humana quiere asegurar al público que no…
DetallesLa Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética de España, y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que agrupa a 381 asociaciones de pacientes afectados por más de 1.300 patologías diferentes en todo el territorio nacional, han firmado hoy un acuerdo de colaboración para…
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La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética de España, y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que agrupa a 381 asociaciones de pacientes afectados por más de 1.300 patologías diferentes en todo el territorio nacional, han firmado hoy un acuerdo de colaboración para…
DetallesFecha: 16 dic 2020 -Hora: 06:00 PM Madrid,Amsterdam, Berlín, Roma, Estocolmo, Viena -Duración: 90 minutos Programa: 1.-La visión del bioquímico Dr. José Luís Marín Soria. Programa de Cribado Neonatal de Catalunya. Sección de ECM Servicio de Bioquímica y Genética Molecular Hospital Clínic Universitari. Barcelona 2.-La visión del clínico Dra. Ma Luz Couce Picó Directora de…
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Miércoles, 16 de diciembre de 2020 Más información https://www.institutoroche.es/jornadas/99-iii-jornada-anticipando-la-medicina-del-futuro/?utm_source=newsletter
DetallesLa población española pelirroja es del 2%, una característica que es consecuencia de que el gen MC1R no funcione. Esto implica que no produzcan eumelanina, la melanina que da el color marrón al pelo, y solo generen feomelanina, que es la que aporta la tonalidad anaranjada. Ser pelirrojo se trata de una variante genética recesiva. Es…
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El pasado 17 de noviembre celebramos el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis junto con la voz experta de uno de nuestros socios, el doctor Antonio Pérez Aytés, investigador en Dismorfologia y Genética Reproductiva dentro del grupo de investigación en Perinatología (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Fe, Valencia). En este breve vídeo nos…
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Este jueves 19 de noviembre se inaugura el primer Centro de Secuenciación Masiva de Navarra, situado en las instalaciones de NASERTIC y convirtiéndose en el segundo de España de estas características. El acto comenzará a las 16 h y contará con un conjunto de actividades, dos mesas redondas y tres ponencias, que podrán seguirse en…
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Desde el Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC), cada año organizamos nuestro tradicional Congreso de Pacientes con Cáncer, que este año celebra su 15ª edición. Frente a la situación provocada por la COVID-19, desde GEPAC nos hemos visto obligados a readaptar nuestro evento anual más importante con el objetivo de seguir las directrices sanitarias establecidas y evitar posibles…
DetallesPara conmemorar el Día Internacional del Síndrome Phelan McDermid el investigador asociado a la AEGH, Julián Nevado Blanco, del INGEMM y los padres de Emma, una niña que paced este síndrome, Raquel Sastre (cómica) y Joserra Fernández (pedíatra) han querido concienciar sobre qué es esta enfermedad, por qué es importante estudiarla y cuáles son las…
DetallesCada 23 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Kabuki para dar visibilidad a esta enfermedad rara y poco conocida que, sin embargo, afecta a una de cada 32.000 personas. En esta ocasión los compañeros de la Asociación AEFA Kabuki en colaboración con la AEGH han creado este vídeo para poner rostro…
DetallesLas investigadoras pertenecientes a la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) Ana Osorio, del CNIO, y Conxi Lázaro, científica en IDIBELL, dejan su mensaje y legado en este 19 de octubre, Día Mundial contra el Cáncer de Mama. Puedes ver el vídeo en: https://www.youtube.com/watch?v=-KZSxXM7i1M
DetallesEste jueves 29 de octubre a las 19 h la Fundación HM y la Fundación ‘La Caixa’ organizan el evento online ‘Debate en torno a las Macrocefalias’ para conmemorar el Día Mundial de la Investigación de patologías con sobre-conocimiento. En esta actividad participarán Pablo Lapunzina, especialista en Genética Clínica, asesoramiento genético y genética prenatal en…
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Una investigación de IDIBELL, liderada por Laura Valle, propone a TP53 como gen de predisposición al cáncer de colon. Los resultados publicados en la revista Gut podrían tener implicaciones en el seguimiento y el manejo clínico de los pacientes con estos tumores. Hasta el momento se conocía que este gen tenía implicación en el riesgo…
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