I Jornada Online Comisión de Enfermedades Raras – Día Internacional del ADN
Les remitimos información relativa a la I Jornada online de la Comisión de Enfermedades Raras con motivo del Día Internacional del ADN.
Taller ‘Técnicas genéticas de última generación’
Para conmemorar el Día del ADN los compañeros de Abacid y de HM Hospitales han preparado el taller formativo ‘Técnicas genéticas de última generación’ que tendrá lugar el 24 de abril a las 9:00 horas en el Auditorio HM Puerta del Sur. En este participarán como ponentes las doctoras Maria Calvente Garcia, de NIMGenetics; María…
DetallesDescifrando los secretos del ADN: del aula al laboratorio
Con motivo del Día del ADN, que se conmemora el próximo 25 de abril, los compañeros del Laboratorio de (Epi) Genética Molecular del Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba están organizando una serie de talleres destinado a estudiantes de Bachillerato en los que podrán descubrir de una manera práctica cómo extraer el ADN con materiales caseros y…
DetallesLas diferencias entre CCAA en la prueba del talón: por qué Murcia detecta 40 patologías y Asturias solo 8
Tras el anuncio del presidente del Gobierno del aumento de enfermedades que se detectarán con la prueba del talón se reabre el debate de por qué unas comunidades son capaces de detectar hasta 40 patologías, mientras algunas solo 8. Puede leer la noticia en: https://www.elespanol.com/ciencia/salud/20240416/diferencias-ccaa-prueba-talon-murcia-detecta-patologias-asturias-solo/847915603_0.html
DetallesEl Gobierno ampliará de 7 a 11 las enfermedades detectadas mediante cribado neonatal
El presidente del Gobierno ha anunciado el aumento de enfermedades que se detectarán a través de la prueba del talón, aumentando de 7 a 11. Pese a este significativo aumento, se mantiene la desigualdad entre comunidades autónomas. También ha mencionado durante la rueda de prensa que espera que se pueda aumentar hasta 18 de aquí…
DetallesActividades INGEMM para celebrar el Día del ADN
El próximo 25 de abril, para conmemorar el Día del ADN, el Instituto de Genética Médica y Molecular organizará una jornada durante toda la mañana en la que distintos expertos contarán el papel de la genética clínica para el diagnóstico de distintas enfermedades, tecnologías aplicadas al diagnóstico y tratamiento, muestreo, así como casos clínicos y…
DetallesFalling Walls Lab Spain 2024
Les hacemos llegar la iniciativa FALLING WALLS LAB. Les informamos que la presentación de solicitudes estará abierta hasta el 12 abril 2024. Enlace a Falling Walls Lab: https://www.csic.es/es/agenda-del-csic/participa-en-falling-walls-lab-2024
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Las mutaciones del ADN mitocondrial podrían anunciar el inicio del párkinson
Un estudio realizado por investigadores del CSIC, el Hospital Clínic-IDIBAPS y la Universidad de Barcelona demuestra que estas alteraciones del ADN mitocondrial se presentan mucho antes que los primeros síntomas de la enfermedad. Lee la noticia completa en SINC: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Las-mutaciones-del-ADN-mitocondrial-podrian-anunciar-el-inicio-del-parkinson
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Esto es lo que realmente heredamos de nuestros padres
Reportaje en El HuffPost para conocer qué heredamos de los padres y qué tiene de real creencias comunes como que determinados rasgos se saltan una generación. “La talla tiene un componente genético importante” y “el aumento de la talla se relaciona con la mejora de nuestra alimentación y otras cuestiones que tienen que ver con el…
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Supercentenarios: muy por encima de la media
Entrevista a Raluca Oancea en Las tardes de RNE para entender por qué unas personas viven tanto y qué condiciones genéticas se dan para superar los 100 años de edad. Puedes escuchar la entrevista completa en: https://www.rtve.es/play/audios/las-tardes-de-rne/supercentenarios-muy-encima-media-18-03-24/16021235/
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“Jornada Reglamento Europeo 2017/746 (IVDR) Hospital Universitario la Paz, Madrid. 9 ABRIL 2024”
Les remitimos información relativa a la jornada que desde Fenin (Federación Española de Empresas de Tecnología Sanitaria) están organizando junto con el Hospital Universitario de la Paz (Madrid) el día 9 de abril de 2024 (10:00-14:30h):“Reglamento Europeo 2017/746 (IVDR) de productos sanitarios para diagnóstico in vitro: ¿Estamos preparados?”. ESPACIO PROFESIONALES SANITARIOS JORNADA REGLAMENTO…
Detalles16th International Skeletal Dysplasia Society Meeting. Madrid, 18-21 September 2024
16th International Skeletal Dysplasia Society Meeting Madrid (Spain) 18 – 21 September 2024 LAST CALL FOR ABSTRACTS! The deadline for abstract submission has been extended Abstract submission deadline is now 27 March 2024 Send your abstract through the web: www.isdsmadrid2024.com The scientific program of ISDS meetings includes presentations and posters from selected abstracts covering the advances in the…
DetallesLas supercentenarias tienen la llave de la inmortalidad: “Al menos a nivel teórico, podríamos conseguirla”
Recientes estudios se centran en conocer a los centenarios y supercentenarios. Alrededor de 20.000 personas en España, en su mayoría mujeres, tienen más de 100 años. ¿Cuál es la clave de esta longevidad? Ahora nuevos estudios se centran en conocer el papel de la genética, acompañado de un estilo de vida activo y bajo en…
DetallesV Jornada de primavera de Dismorfología de la SEGCD – viernes 26 de abril 2024
V Jornada de Primavera de Dismorfología de la SEGCD Viernes, 26 de abril de 2024 – 09.00 a 14.00 horas (formato virtual) Convocatoria para la presentación de CASOS CLÍNICOS (“call for cases”) Esta jornada que organiza anualmente la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) de la Asociación Española de Pediatría pretende ser un…
DetallesLa reina Letizia reclama la especialidad de Genética Clínica
La reina Letizia ha clausurado el acto central del Día Mundial de las Enfermedades Raras organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Durante su intervención, la reina ha aprovechado la ocasión para resaltar la importancia de la creación de la Especialidad de Genética Clínica para “impulsar” la medicina personalizada. Puede leer la información…
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Encarna Guillén: “La investigación tiene un papel crucial” para modificar la historia de los niños con enfermedades raras
Entrevista a la presidenta de la AEGH en Innovaspain en la que se trata el problema al que se enfrentan las personas con enfermedades raras por el diagnóstico tardío y cómo afecta esto a su tratamiento y calidad de vida. Una vez más, Encarna Guillén ha aprovechado la ocasión para recordar que contar con la…
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“Es un reto para todo el sistema sanitario afrontar el diagnóstico”
Entrevista a Encarna Guillen, presidenta de la AEGH, en Onda Regional para dar a conocer el documento “Coordenadas en Enfermedades Raras”, presentado esta semana con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, y realizado por la farmacéutica Sobi. Este informe pretende ser una herramienta de apoyo para pacientes y familiares y en él se…
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Disparidad y heterogeneidad entre las estrategias autonómicas de atención a los pacientes con enfermedades raras
Esta semana se ha presentado el informe ‘Coordenadas en enfermedades raras’, donde se establece una hoja de ruta para abordar estas patologías. En su presentación, la presidenta de la AEGH, Encarna Guillén, resaltó que es “es importante que la genética esté reconocida como especialidad para disminuir los tiempos de diagnóstico”. Puede leer la noticia en: https://isanidad.com/275118/disparidad-y-heterogeneidad-entre-las-estrategias-autonomicas-de-atencion-a-los-pacientes-con-enfermedades-raras/
DetallesV Jornada de primavera de dismorfología de la SEGCD
V Jornada de Primavera de Dismorfología de la SEGCD Viernes, 26 de abril de 2024 – 09.00 a 14.00 horas (formato virtual) Convocatoria para la presentación de CASOS CLÍNICOS (“call for cases”) Esta jornada que organiza anualmente la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) de la Asociación Española de Pediatría pretende ser un…
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