Entrevista en Consalud.es a Encarna Guillén, presidenta en funciones de la Asociación Española de Genética Humana, en la que se trata el avance de la genética desde la secuenciación del genoma humano hace dos décadas, los avances genéticos de los últimos años, hasta la situación de la genética en España y la falta de Especialidad…
Detalles
LOS PACIENTES DE RETINA RECLAMAN QUE ESPAÑA DEJE DE SER EL ÚNICO PAÍS DE LA UE SIN LA ESPECIALIDAD DE GENÉTICA CLÍNICA El diagnóstico genético se torna clave con la aparición de la primera terapia génica y la previsión de que surjan más en un futuro próximo. Que la especialidad de Genética se implante en todos…
Detalles
El aumento en el conocimiento de la genética de las últimas décadas ha permitido conseguir grandes logros científicos en el tratamiento de las enfermedades raras. Unos avances que hasta el momento parecían imposibles y que abren esperanzas a los pacientes. Actualmente la mayoría de terapias génicas para estas patologías están en fase de ensayo clínico.…
Detalles
Dos puestos de trabajo para investigadores postdoctorales en el IDIBELL, Barcelona, en el grupo de Aurora Pujol (CIBERER U759): 1) Genetista molecular que desee explorar con multiomicas casos sin diagnostico después de WES/WGS. 2) Biólogo celular y molecular con interés en enfermedades raras metabólicas del cerebro y cross-talk de organelas. Ver oferta
Detalles
La Conferencia de Sociedades Científicas de España (COSCE), que agrupa a más de 80 organismos científicos entre los que se encuentra la Asociación Española de Genética Humana, acaba de publicar gratuitamente para todas las sociedades miembro una serie de infografías visualmente atractivas para divulgar correctamente el mensaje de la experimentación en animales. Esta iniciativa parte…
DetallesEstimado/a socio/a El Portal GuíaSalud, de libre acceso, es una de las herramientas de GuíaSalud, iniciativa de coordinación y cooperación en la que participan todas las Comunidades Autónomas y que tiene como misión, potenciar la oferta de recursos, servicios y productos basados en la evidencia científica para apoyar la toma de decisión de los profesionales y…
DetallesYa puedes leer la entrevista realizada a Eric Green, director del Instituto de Investigación sobre el Genoma de Estados Unidos y uno de los padres del genoma humano, tras su paso por las jornadas ‘Especialidad genética clínica: una urgencia en España’, realizadas en colaboración con la Fundación Ramón Areces. Desde Materia (El País) dan…
Detalles
Entrevista a Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, para conocer el impacto del desarrollo de la genética en el manejo de las enfermedades raras, qué retos presenta el diagnóstico e investigación en estas enfermedades y que acciones deberían ser prioritarias para mejorar la situación de los pacientes y sus familias. Guillén…
Detalles
Encarna Guillén y Carmen Ayuso optan a la cuarta edición de los Premios Sanitarias. En total, 42 mujeres están nominadas al galardón en una de sus 14 categorías en base a las propuestas realizadas por los usuarios de Redacción Médica. En el caso de la representación de la Asociación, tanto Encarna Guillén como Carmen Ayuso…
Detalles
Encarna Guillén, presidenta de la Asociación, recalca en esta entrevista en Onda Cero la importancia del estudio y la investigación en enfermedades raras. “Hemos de tener un cuenta un aspecto muy importante: las enfermedades raras, en su conjunto, afectan a un gran número de personas y constituye en sí un problema real de salud pública”,…
DetallesLos descubrimientos científicos y el aumento de los niveles de educación sociales han contribuido a reducir la prevalencia de los casamientos endogámicos pues, actualmente, existe una mayor conciencia de que los niños nacidos en uniones consanguíneas tienen más riesgo de sufrir determinadas patologías. «Todos nosotros somos portadores de algunas enfermedades genéticas recesivas que se pueden expresar…
Detalles
La Asamblea General de las Naciones Unidas decidió designar el 11 de febrero como el Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia. Desde 2016, esta fecha queda marcada en todo el mundo para recordar la importancia de obtener la paridad en el ámbito científico-tecnológico e incentivar a las niñas, y futuras…
Detalles
Más información https://www.atgmedical.es/escuela-de-genetica/
Representantes de la junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que incluye a más de 1.100 profesionales biosanitarios relacionados con la genética en España, han mantenido un encuentro digital con el nuevo director general de Ordenación Profesional del Ministerio de Sanidad, Vincenç Martínez, y la subdirectora adjunta del mismo departamento, Pilar Carbajo,…
Detalles
Eurordis_nbs_position_paper
Ha habido una discusión sobre la vacucación de la COVID-19 en las redes sociales, y algunas publicaciones han provocado que ciertas personas se preocupen sobre si las nuevas vacunas de ARN mensajero (ARNm) cambiarán su ADN. En un intento por aclarar la situación, la Sociedad Europea de Genética Humana quiere asegurar al público que no…
DetallesLa Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética de España, y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que agrupa a 381 asociaciones de pacientes afectados por más de 1.300 patologías diferentes en todo el territorio nacional, han firmado hoy un acuerdo de colaboración para…
Detalles
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética de España, y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que agrupa a 381 asociaciones de pacientes afectados por más de 1.300 patologías diferentes en todo el territorio nacional, han firmado hoy un acuerdo de colaboración para…
DetallesFecha: 16 dic 2020 -Hora: 06:00 PM Madrid,Amsterdam, Berlín, Roma, Estocolmo, Viena -Duración: 90 minutos Programa: 1.-La visión del bioquímico Dr. José Luís Marín Soria. Programa de Cribado Neonatal de Catalunya. Sección de ECM Servicio de Bioquímica y Genética Molecular Hospital Clínic Universitari. Barcelona 2.-La visión del clínico Dra. Ma Luz Couce Picó Directora de…
DetallesLa población española pelirroja es del 2%, una característica que es consecuencia de que el gen MC1R no funcione. Esto implica que no produzcan eumelanina, la melanina que da el color marrón al pelo, y solo generen feomelanina, que es la que aporta la tonalidad anaranjada. Ser pelirrojo se trata de una variante genética recesiva. Es…
Detalles
