Para conmemorar el Día Internacional del Síndrome Phelan McDermid el investigador asociado a la AEGH, Julián Nevado Blanco, del INGEMM y los padres de Emma, una niña que paced este síndrome, Raquel Sastre (cómica) y Joserra Fernández (pedíatra) han querido concienciar sobre qué es esta enfermedad, por qué es importante estudiarla y cuáles son las…
DetallesCada 23 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Kabuki para dar visibilidad a esta enfermedad rara y poco conocida que, sin embargo, afecta a una de cada 32.000 personas. En esta ocasión los compañeros de la Asociación AEFA Kabuki en colaboración con la AEGH han creado este vídeo para poner rostro…
DetallesLas investigadoras pertenecientes a la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) Ana Osorio, del CNIO, y Conxi Lázaro, científica en IDIBELL, dejan su mensaje y legado en este 19 de octubre, Día Mundial contra el Cáncer de Mama. Puedes ver el vídeo en: https://www.youtube.com/watch?v=-KZSxXM7i1M
DetallesEste jueves 29 de octubre a las 19 h la Fundación HM y la Fundación ‘La Caixa’ organizan el evento online ‘Debate en torno a las Macrocefalias’ para conmemorar el Día Mundial de la Investigación de patologías con sobre-conocimiento. En esta actividad participarán Pablo Lapunzina, especialista en Genética Clínica, asesoramiento genético y genética prenatal en…
DetallesUna investigación de IDIBELL, liderada por Laura Valle, propone a TP53 como gen de predisposición al cáncer de colon. Los resultados publicados en la revista Gut podrían tener implicaciones en el seguimiento y el manejo clínico de los pacientes con estos tumores. Hasta el momento se conocía que este gen tenía implicación en el riesgo…
DetallesJosé María Millán, investigador en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (Valencia) y miembro de la junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana, aprovecha el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria para recordar en qué consiste este conjunto de enfermedades oculares que afecta a una de cada 4.000 personas, las consecuencias que…
DetallesNumerosos socios de la Asociación Española de Genética Humana quisieron aprovechar el Día Internacional de la Investigación en Cáncer para lanzar este vídeo en el que recuerdan las implicaciones de la genética en su trabajo diario. En esta actividad divulgativa han participado: Jordi Surrallés, del Instituto de Investigación Biomédica del Hospital Sant Pau; Barbara Rivera,…
DetallesUn estudio internacional publicado en la revista Science identifica errores innatos en la inmunidad por interferón (IFN) tipo I en el genoma de pacientes con neumonía severa causada por la COVID-19 sin patologías graves previas. Esta investigación, con la participación de la socia de la AEGH Aurora Pujol, propone que la administración de IFN tipo…
DetallesEl próximo 1 y 2 de octubre la AEGH organiza la XIV Jornada de Actualización en Genética Humana, este año orientada a la Neurología. En dos sesiones, los especialistas presentarán los resultados de distintas patologías genéticas que abarcan desde el nacimiento a la vejez. En esta ocasión, y para garantizar la seguridad de todos los…
DetallesCada vez son más los españoles que superan el 1.80 de estatura. ¿Cómo influye la genética en este aspecto? Esta pregunta es la que se hicieron en el diario El Correo cuando lanzaron este reportaje. “El 80% se debe a causas genéticas y el 20% restante a factores medioambientales como pueden ser la práctica de…
DetallesSe celebrará de forma virtual el próximo miercoles, 30 de septiembre de 2020 La jornada está dirigida y abierta a todos los especialistas interesados en la dismorfología (genetistas clínicos, pediatras, cirujanos, obstetras, patólogos, radiólogos, etc.), y está acreditada como actividad de formación continuada. La inscripción es gratuita. Se podrán enviar casos de interés hasta el…
DetallesRepresentantes de la junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética en España, han realizado un encuentro digital con el secretario general del Ministerio de Sanidad, Faustino Blanco, y el director general de Ordenación Profesional, Rodrigo Gutiérrez, para tratar la petición de…
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IV Congreso Interdisciplinar en Genética Humana
15 al 17 de Noviembre de 2023, Málaga
https://www.geneticahumana.org/
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