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Mar22022

Datos, coordinación y reconocimiento de la especialidad de Genética Clínica para cambiar la realidad de las enfermedades raras

Durante la ‘Jornada de concienciación sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagnósticos de enfermedades raras’ los representantes del ámbito institucional, clínico y tecnológico llegaron a conclusiones unánimes de la necesidad de que se reconozca urgentemente la especialidad de Genética Clínica en España para dejar de seguir estando a…

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Feb242022

La Especialidad Genética Clínica, clave en las enfermedades raras

Crear la Especialidad Genética Clínica es clave para el correcto tratamiento de las enfermedades raras. Esta fue una de las principales conclusiones de la ‘Jornada de concienciación sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagnóstico de Enfermedades Raras’ organizada por Ipsen y BioInnova Consulting el pasado martes. También se…

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Feb22022

Un sistema de reanálisis bioinformático aplicado a estudios genéticos aumenta el porcentaje de diagnóstico de enfermedad

Un sistema de reanálisis bioinformático aplicado a estudios genéticos aumenta el porcentaje de diagnóstico de enfermedad Investigadores españoles han logrado incrementar el porcentaje de diagnóstico de enfermedades genéticas raras mediante un sistema de reanálisis bioinformático aplicado a los estudios genéticos de pacientes. Los resultados de este estudio abren la puerta a la implementación del reanálisis…

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Dic132021

Apoyan la utilización de chaperonas farmacológicas en PMM2-CDG con estudios de biología estructural

Investigadores del CIBERER, entre los que se encuentra Belén Pérez, socia y vicepresidenta de la AEGH, han utilizado métodos de biología estructural para avanzar en la comprensión de PMM2-CDG, el defecto congénito de la glicosilación más frecuente. Los defectos congénitos de glicosilación (CDG) son un grupo de errores congénitos del metabolismo. El más frecuente, PMM2-CDG,…

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Dic132021

Medicina de precisión, más allá del genoma

El próximo 3 de febrero de 2022 se organiza la XVII Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión ‘Medicina de precisión, más allá del genoma’ dentro del Aula Magna de la Fundación Jiménez Díaz. Inscripciones abiertas y programa completo en: https://www.institutoroche.es/jornadas/109-17a-jornada-internacional-sobre-investigacion-traslacional-y-medicina-de-precision  

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Pablo Lapunzina, del CIBERER, urge a “acometer todos los cambios” para la implantación de la terapia génica

El director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Lapunzina, ha transmitido este martes en el Senado “la necesidad de acometer todos los cambios que estén al alcance de este momento” para “prepararnos para la transformación tecnológica importante e imparable” que supone la terapia génica. Puede leer la noticia…

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Oct232021

Jornadas 'Aterrizando el sueño genómico'

Aterrizando el sueño genómico: llevar la medicina a la cabecera del paciente

La jornada “Aterrizando el sueño genómico” remarcó que aplicar la medicina personalizada aportará mayor capacidad de diagnóstico, disminuyendo el tiempo de espera y la odisea diagnóstica que actualmente padecen los pacientes y facilitará el acceso a tratamientos más seguros y eficaces. El pasado día 15 de octubre se celebró la sesión de debate “Aterrizando el…

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Oct202021

Test genéticos: un negocio con ADN millonario

Reportaje sobre el potencial económico que ha supuesto la bajada de costes en la secuenciación del ADN, a través de los test genéticos. La cifra de 31.800 millones de dólares será el valor del mercado global de las pruebas genéticas en el año 2027, según un informe del Global Market Insights. Puede leer la noticia…

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Oct192021

Firma del convenio

La Asociación Española de Genética Humana y la Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria firman un convenio para promover la investigación y difusión de la genética aplicada al cáncer de mama

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética en España, y la Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria (SESPM), compuesta por 1.500 sanitarios dedicados al diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama y al resto de las enfermedades mamarias, han firmado un convenio con…

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Oct112021

Test preimplantacional, “máxima expresión de la medicina preventiva”

A través del diagnóstico, un equipo profesional y multidisciplinar es capaz de hacer que los bebés que nazcan no porten enfermedades genéticas. Los avances en genética han permitido el desarrollo de los diagnósticos genéticos preimplatacionales o test genéticos preimplatacionales, que permiten obtener embriones sanos, y evitar enfermedades que hasta el momento no tienen tratamiento. “Es…

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