Entrevista a la presidenta de la AEGH en Innovaspain en la que se trata el problema al que se enfrentan las personas con enfermedades raras por el diagnóstico tardío y cómo afecta esto a su tratamiento y calidad de vida. Una vez más, Encarna Guillén ha aprovechado la ocasión para recordar que contar con la…
DetallesEntrevista a Encarna Guillen, presidenta de la AEGH, en Onda Regional para dar a conocer el documento “Coordenadas en Enfermedades Raras”, presentado esta semana con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, y realizado por la farmacéutica Sobi. Este informe pretende ser una herramienta de apoyo para pacientes y familiares y en él se…
DetallesEsta semana se ha presentado el informe ‘Coordenadas en enfermedades raras’, donde se establece una hoja de ruta para abordar estas patologías. En su presentación, la presidenta de la AEGH, Encarna Guillén, resaltó que es “es importante que la genética esté reconocida como especialidad para disminuir los tiempos de diagnóstico”. Puede leer la noticia en: https://isanidad.com/275118/disparidad-y-heterogeneidad-entre-las-estrategias-autonomicas-de-atencion-a-los-pacientes-con-enfermedades-raras/
DetallesV Jornada de Primavera de Dismorfología de la SEGCD Viernes, 26 de abril de 2024 – 09.00 a 14.00 horas (formato virtual) Convocatoria para la presentación de CASOS CLÍNICOS (“call for cases”) Esta jornada que organiza anualmente la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) de la Asociación Española de Pediatría pretende ser un…
DetallesArtículo de opinión redactado por la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén, para iSanidad sobre el reconocimiento de la Especialidad de Genética Clínica: “No debe demorarse más el reconocimiento de la especialidad genética”. https://isanidad.com/273992/no-debe-demorarse-mas-el-reconocimiento-de-la-especialidad-genetica/
DetallesJavier Padilla, secretario de Estado de Sanidad, reafirma su compromiso con la creación de la Especialidad de Genética Clínica tal y como se acordó en la reunión conjunta con la Asociación Española de Genética Humana y la Federación Española de Enfermedades Raras previa a la actuación de la cartera de servicios. Puede leer la información…
DetallesEn el Día Mundial Contra el Cáncer, desde la Asociación Española de Genética Humana te invitamos a conocer más sobre el cáncer hereditario. Para ello, la Comisión de Cáncer Hereditario ha elaborado dos folletos específicos orientados tanto a pacientes como a familiares o individuos sanos. El primero de ellos (https://aegh.org/wp-content/uploads/2024/01/sindromes-cancer-hereditario.pdf) explica de manera sencilla, ágil…
DetallesEl secretario de Estado de Sanidad y el director general de Cartera Común de Servicios se han reunido con representantes de la AEGH y de FEDER para tratar el reconocimiento urgente de esta especialidad para regular la profesión y atender adecuadamente a los pacientes Javier Padilla: “La aprobación de la cartera de servicios de genómica…
DetallesMiembros de la Asociación Española de Genética Humana y de la Federación Española de Enfermedades Raras se han reunido el viernes por la mañana con el Ministerio de Sanidad para tratar el desarrollo de la Especialidad de Genética Clínica. Tal y como ha mencionado el Ministerio en sus redes sociales “La aprobación de la cartera…
DetallesAmbas entidades colaboran de forma estrecha desde 2020, momento en que firmaron un acuerdo de colaboración para potenciar el diagnóstico precoz, la prevención, el tratamiento, la investigación y la divulgación de las enfermedades raras, ya que más del 70% de las más de 6.172 identificadas tienen carácter genético. Desde entonces hasta ahora, se han producido…
DetallesEntrevista a la presidenta de la Asociación, Encarna Guillén, en Gaceta Médica para conocer cuáles son las prioridades de la AEGH de cara al próximo año 2024. Una de las prioridades, como lograr que se reconozca la especialidad de Genética Clínica. En esta intervención explica cómo está la situación en la actualidad y pone en…
DetallesEstados Unidos acaba de aprobar Casgevy, un fármaco dirigido al tratamiento de la anemia de células falciformes y basado en la técnica de edición genética Crispr, lo cuál supone un importante avance en genética. Puede leer la noticia al completo en: https://www.elespanol.com/ciencia/salud/20231208/unidos-aprueba-primer-medicamento-basado-edicion-genetica-crispr/815668616_0.html
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