Para que podamos hacernos una idea, en España hay aproximadamente tres millones de personas con enfermedades raras, que muchas de ellas son genéticas y no se conoce la causa. Entonces, identificar esta región de ADN hasta ahora desconocida nos puede permitir estudiarla y ver si hay pacientes con estas enfermedades que tienen alguna alteración genética…
DetallesLos avances en genética no dejan de producirse, no solo con la secuenciación completa del genoma humano y la aparición de una nueva técnica de secuenciación, sino también con el avance que se están produciendo a nivel de terapias génicas. Estos tratamientos están permitiendo abordar enfermedades que hasta ahora contaban solo con medicamentos para paliar…
DetallesHace dos décadas el proyecto Genoma Humano suponía una revolución histórica, convirtiéndose en el primer borrador de nuestro genoma. En 2022, la ciencia da un paso más. Esta semana se ha publicado en Science, gracias a técnicas de secuenciación de cuarta generación, la primera secuencia completa del genoma humano, con el 8% restante que hasta…
DetallesLa revista Science presenta nuevos capítulos “que nunca se habían leído del libro genético de la vida”. Hace 21 años se publicó la secuenciación del genoma humano a través del consorcio Proyecto Genoma Humano (PGH) y otra versión por parte de la compañía Celera Genomics, pero aún quedaba mucho por investigar. Esta semana se han…
DetallesCerramos este mes con el Día Mundial contra el Cáncer de Colon, una fecha destinada a sensibilizar y recordar que el cáncer de colon se puede prevenir, tratar y curar. Desde el Instituto de Investigación Biomédica de IDIBELL, el equipo liderado por Laura Valle estudia la predisposición genética a padecerlo y nos arrojan algunos datos…
DetallesEl artículo en el que se describe el nuevo subtipo SCA49 ha sido publicado en la revista Brain Communications, y el hallazgo es destacado por su consejo editorial. El nuevo subtipo se ha descrito investigando a miembros de una misma familia en la isla de Menorca. El hallazgo permite conocer mejor las bases patológicas de…
DetallesEl pasado 15 de febrero FEDER organizó el evento conmemorativo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada en la que, bajo la campaña, ‘¿Cómo te ves en 2030?’, se presentaron las líneas estratégicas de cara a los próximos años y los retos que aún quedan por afrontar. En su discurso, Juan Carrión, presidente…
DetallesCon motivo de la próxima celebración de la XV Jornada de Actualización en Genética Humana que se celebrará el próximo 22 de abril en Barcelona (auditorio AXA), la Junta Directiva anuncia la convocatoria de 2 bolsas de viaje (consistentes en viaje y alojamiento con un importe máximo de 600 € e inscripción al congreso). Podrán solicitar la ayuda aquellos…
DetallesDurante la ‘Jornada de concienciación sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagnósticos de enfermedades raras’ los representantes del ámbito institucional, clínico y tecnológico llegaron a conclusiones unánimes de la necesidad de que se reconozca urgentemente la especialidad de Genética Clínica en España para dejar de seguir estando a…
DetallesCrear la Especialidad Genética Clínica es clave para el correcto tratamiento de las enfermedades raras. Esta fue una de las principales conclusiones de la ‘Jornada de concienciación sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagnóstico de Enfermedades Raras’ organizada por Ipsen y BioInnova Consulting el pasado martes. También se…
DetallesUn sistema de reanálisis bioinformático aplicado a estudios genéticos aumenta el porcentaje de diagnóstico de enfermedad Investigadores españoles han logrado incrementar el porcentaje de diagnóstico de enfermedades genéticas raras mediante un sistema de reanálisis bioinformático aplicado a los estudios genéticos de pacientes. Los resultados de este estudio abren la puerta a la implementación del reanálisis…
DetallesSu majestad la Reina ha conocido esta semana el nuevo Plan Estratégico de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para asumir los retos de este colectivo de cara a futuro. Esta nueva estrategia esta destinada a “ser la esperanza de tres millones de personas con enfermedades raras, sin diagnóstico y sus familias”. Durante la…
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