Actualidad

La edición genética por CRISPR/Cas9 abre las puertas a una nueva estrategia terapéutica para las distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI

Un estudio publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences describe el inicio de una nueva estrategia terapéutica para pacientes con distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI mediante el silenciamiento específico de las mutaciones dominantes usando la edición genética por CRISPR/Cas9 sobre el gen COL6A1 para mejorar la red de fibras de…

“No habrá una vacuna contra el cáncer, sino una para cada tumor”

El español Eduardo Vilar-Sánchez prepara una inmunización contra tumores de colon que podría aplicarse a personas con enfermedades hereditarias y también en población general. En esta entrevista, el oncólogo, que ha participado recientemente en la XV Jornada de Actualización en Genética Humana, transmite esperanza sobre la posibilidad de estas vacunas pero “sin vender humo”. Puede…

Repercusión de la secuenciación completa del genoma humano

A la secuenciación completa de toda la cadena del ADN humano le faltaba el 8% de información, puesto que habría varios tramos informativos repetitivos; ahora, investigadores de varios centros de Estados Unidos han logrado completar la secuenciación de un genoma humano. Entrevista en ‘A golpe de bit’ a dos expertas de la AEGH con motivo…

Serena Nik-Zainal: “Nunca llegaremos a vivir sin cáncer, pero sí retrasaremos su aparición”

Serena Nik-Zainal se ha convertido en una de las mayores expertas mundiales en analizar las millones de mutuaciones provocadas por el cáncer. Con motivo de su ponencia inaugural en la XV Jornada de Actualización en Genética Humana ‘cáncer hereditario: más allá de los sospechosos habituales’ ha sido entrevistada en El País. Puede acceder a la…

Búsqueda de candidatos interesados para cubrir los siguientes perfiles (convocatoria inmediata) con contratos en el Servicio Extremeño de Salud

Búsqueda de candidatos interesados para cubrir los siguientes perfiles (convocatoria inmediata) con contratos en el Servicio Extremeño de Salud Médico especialista en Farmacología Clínica con experiencia en Farmacogenética Clínica Científico Postdoctoral (Técnico Superior Servicio de Salud) con experiencia en farmacogenética clínica Data manager/científico de datos en farmacogenética clínica (50% Técnico Superior Servicio de Salud) Envío…

Más de 300 expertos en genética se reúnen este viernes en Barcelona para analizar los últimos avances en cáncer hereditario

La XV Jornada de Actualización en Genética Humana, organizadas por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), contará con referentes nacionales e internacionales como la Dra. Serena Nik-Zainal o el Dr. William Foulkes Barcelona, 20 abril de 2022 El Auditori Axa de Barcelona acogerá este próximo viernes, 22 de abril, la XV Jornada de Actualización…

La secuenciación genómica no debe usarse como cribado neonatal universal

La secuenciación genómica es una tecnología extraordinariamente atractiva”. Así la define Teresa Pàmpols, presidenta de la Comisión de Ética de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), tras realizar un análisis, junto al resto de vocales de la Comisión, en el que se relaciona el conocimiento científico de esta técnica con los aspectos éticos, legales…

La terapia génica, “esperanza terapéutica” para pacientes con hemofilia

El 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad rara y hereditaria que se produce por el déficit de una proteína clave en el proceso de coagulación: factor VIII en la hemofilia A y factor IX en la hemofilia B. Esto “confiere un riesgo importante de sangrado, cuya gravedad se…

Investigadores españoles participan en un estudio internacional que identifica 120 genes asociados con la esquizofrenia

Un estudio internacional en el que participan el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valencia, y la Universitat de Valéncia (UV) ha identificado120 genes asociados con la esquizofrenia. Estos genes están implicados en procesos fundamentales de la función de las neuronas del sistema nervioso central. En concreto, tanto en la organización, diferenciación…

24 de abril: Día del ADN

La Asociación Española de Genética Humana, junto con el Museo Nacional de Ciencias Naturales, celebra el Día Mundial del ADN organizando una programación especial con talleres y conferencias. ¡Súmate a la celebración del Día Mundial del ADN! ProgramaDiaADN2022

NUEVA OFERTA DE EMPLEO: FACULTATIVO/A ESPECIALISTA EN CITOGENÉTICA CONSTITUCIONAL Y PRENATAL

Ribera Lab, laboratorio de referencia del grupo Ribera, precisa incorporar Citogenetista para su laboratorio en Torrellano – Elche (Centro Inmunológico de la Comunidad Valencia) a su equipo de forma estable. Su misión será la realización de estudios de cariotipos en sangre periférica, estudios de cariotipo constitucional y prenatal. Únete al equipo de Ribera, grupo con un gran reconocimiento en el…

Postdoc positions at the Neurometabolic Diseases Laboratory, IDIBELL, Barcelona, Spain April 2022

Genomic Medicine for Rare Brain Diseases: from Genomic Diagnosis and Gene Discovery to Therapies through Brain Organoid modelling Two postdoctoral /staff scientist positions available at the Neurometabolic Lab at IDIBELL (http://www.idibell.cat/en/content/neurometabolic-diseases) , Bellvitge Campus, Barcelona, Spain, led by ICREA Professor Aurora Pujol. We apply Genomic Medicine from diagnostics and gene discovery to therapeutics for rare…

La genética cerca al Alzheimer: hallan 75 regiones del genoma relacionadas con la enfermedad

Un estudio publicado en la revista Nature Genetics ha identificado 75 regiones del genoma que están asociadas a la enfermedad de Alzheimer. Cuarenta y dos de estas regiones son nuevas, lo que significa que nunca antes habían estado implicadas en la enfermedad. Los hallazgos aportan nuevos conocimientos sobre los mecanismos biológicos implicados en esta enfermedad…

2nd World Congress on Women’s Health: Innovations and Inventions

It is with great pleasure to announce that the 2nd World Congress on Women’s Health: Innovations and Inventions (WHII 2022): Addressing Unmet Needs will take place on July 11-12, 2022 in Tel Aviv, Israel. This truly unique congress brings together physicians, other healthcare providers, technology experts, small and large companies, and investors, to explore and…

Un grupo de investigadores publica la secuencia más completa del genoma de un ser humano

Un consorcio internacional de científicos ha publicado la primera secuencia completa y sin huecos de un genoma humano, dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano produjera el primer borrador de la secuencia del genoma humano. Según los investigadores, disponer de una secuencia completa y sin huecos de los aproximadamente 3.000 millones de bases…

La secuenciación completa del genoma humano, una puerta abierta a la medicina de precisión

Para que podamos hacernos una idea, en España hay aproximadamente tres millones de personas con enfermedades raras, que muchas de ellas son genéticas y no se conoce la causa. Entonces, identificar esta región de ADN hasta ahora desconocida nos puede permitir estudiarla y ver si hay pacientes con estas enfermedades que tienen alguna alteración genética…

La terapia génica in vivo supone una cambio de paradigma en las enfermedades de origen genético

Los avances en genética no dejan de producirse, no solo con la secuenciación completa del genoma humano y la aparición de una nueva técnica de secuenciación, sino también con el avance que se están produciendo a nivel de terapias génicas. Estos tratamientos están permitiendo abordar enfermedades que hasta ahora contaban solo con medicamentos para paliar…

El genoma humano, al completo: “conoceremos el origen de enfermedades hasta ahora desconocido”

Hace dos décadas el proyecto Genoma Humano suponía una revolución histórica, convirtiéndose en el primer borrador de nuestro genoma. En 2022, la ciencia da un paso más. Esta semana se ha publicado en Science, gracias a técnicas de secuenciación de cuarta generación, la primera secuencia completa del genoma humano, con el 8% restante que hasta…

Más de 10 años después descifran la ‘zona gris’ del genoma humano y se completa su secuenciación

La revista Science presenta nuevos capítulos “que nunca se habían leído del libro genético de la vida”. Hace 21 años se publicó la secuenciación del genoma humano a través del consorcio Proyecto Genoma Humano (PGH) y otra versión por parte de la compañía Celera Genomics, pero aún quedaba mucho por investigar. Esta semana se han…

Día Mundial contra el Cáncer de Colon

Cerramos este mes con el Día Mundial contra el Cáncer de Colon, una fecha destinada a sensibilizar y recordar que el cáncer de colon se puede prevenir, tratar y curar. Desde el Instituto de Investigación Biomédica de IDIBELL, el equipo liderado por Laura Valle estudia la predisposición genética a padecerlo y nos arrojan algunos datos…