Los avances en genética no dejan de producirse, no solo con la secuenciación completa del genoma humano y la aparición de una nueva técnica de secuenciación, sino también con el avance que se están produciendo a nivel de terapias génicas. Estos tratamientos están permitiendo abordar enfermedades que hasta ahora contaban solo con medicamentos para paliar…
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Hace dos décadas el proyecto Genoma Humano suponía una revolución histórica, convirtiéndose en el primer borrador de nuestro genoma. En 2022, la ciencia da un paso más. Esta semana se ha publicado en Science, gracias a técnicas de secuenciación de cuarta generación, la primera secuencia completa del genoma humano, con el 8% restante que hasta…
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La revista Science presenta nuevos capítulos “que nunca se habían leído del libro genético de la vida”. Hace 21 años se publicó la secuenciación del genoma humano a través del consorcio Proyecto Genoma Humano (PGH) y otra versión por parte de la compañía Celera Genomics, pero aún quedaba mucho por investigar. Esta semana se han…
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Cerramos este mes con el Día Mundial contra el Cáncer de Colon, una fecha destinada a sensibilizar y recordar que el cáncer de colon se puede prevenir, tratar y curar. Desde el Instituto de Investigación Biomédica de IDIBELL, el equipo liderado por Laura Valle estudia la predisposición genética a padecerlo y nos arrojan algunos datos…
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El próximo 22 de abril se celebra la XV Jornada de Actualización en Genética Humana de la Asociación Española de Genética Humana. ‘Cáncer hereditario: más allá de los sospechosos habituales’ en el Auditorio AXA (Barcelona). Un encuentro que pretende proporcionar un escenario de formación, debate y colaboración científica entre profesionales y estudiantes que se dedican…
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Osakidetza – Servicio vasco de salud dispone de listas de contratación temporal permanentemente abiertas para las categorías de Facultativas/os Especialistas. Las personas que se encuentren en disposición de obtener la titulación sanitaria especializada mediante el sistema de residencia en el año 2022 y estén interesadas en formar parte de las listas de contratación temporal de…
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El artículo en el que se describe el nuevo subtipo SCA49 ha sido publicado en la revista Brain Communications, y el hallazgo es destacado por su consejo editorial. El nuevo subtipo se ha descrito investigando a miembros de una misma familia en la isla de Menorca. El hallazgo permite conocer mejor las bases patológicas de…
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El pasado 15 de febrero FEDER organizó el evento conmemorativo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada en la que, bajo la campaña, ‘¿Cómo te ves en 2030?’, se presentaron las líneas estratégicas de cara a los próximos años y los retos que aún quedan por afrontar. En su discurso, Juan Carrión, presidente…
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Más información: https://recruitment.crg.eu/content/jobs/position/postdoc-deep-learning-bioinformatics
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Científicos chinos han conseguido que una ratona tenga hijos vivos a partir de un óvulo no fecundado gracias a la edición genética. Se trataría del primer mamífero que consigue gracias a esta técnica la reproducción asexual, conocido como partenogénesis. “Este trabajo es un primer paso, muy preliminar, hacia la autonomía reproductiva de la mujer”, opina…
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Con motivo de la renovación de la Comisión de Ética, se ha realizado por primera vez una reunión presencial después de dos años de reuniones online debido a la pandemia de SARS- CoV-2. La reunión se ha celebrado en Barcelona, en la sede de la Reial Acadèmia de Farmàcia de Catalunya que ha proporcionado gentilmente…
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Con motivo de la próxima celebración de la XV Jornada de Actualización en Genética Humana que se celebrará el próximo 22 de abril en Barcelona (auditorio AXA), la Junta Directiva anuncia la convocatoria de 2 bolsas de viaje (consistentes en viaje y alojamiento con un importe máximo de 600 € e inscripción al congreso). Podrán solicitar la ayuda aquellos…
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El próximo martes 14 de marzo tendrá lugar el evento ‘Enfermedades raras o pocos frecuentes: un nuevo paradigma’. En este foro se podrá debatir sobre las oportunidades que aporta la medicina individualizada y la terapia génica para el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, así como las políticas en investigación, atención sanitaria y financiación de…
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La Junta de Galicia propone a los doctores Ángel Carracedo y Alec Jeffreys como candidatos a los Premios Princesa de Asturias 2022, en la categoría de investigación científica y técnica. Ambos han realizado relevantes descubrimientos en el ámbito de la genética y medicina forense, contribuyendo a implantar las pruebas de ADN forense a nivel mundial,…
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Más información: https://recruitment.crg.eu/content/jobs/position/postdoc-computational-genomics
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Durante la ‘Jornada de concienciación sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagnósticos de enfermedades raras’ los representantes del ámbito institucional, clínico y tecnológico llegaron a conclusiones unánimes de la necesidad de que se reconozca urgentemente la especialidad de Genética Clínica en España para dejar de seguir estando a…
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La coordinadora del grupo de investigación en Enfermedades Raras de Bioaraba y miembro de la junta directiva de la AEGH aprovecha el Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado este 28 de febrero, para hablar sobre estas patologías tan infrecuentes y recordar que “el diagnóstico es el primer paso, y que para que se pueda…
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No hay servicios de genética médica en todos los hospitales de España. Ahora mismo, que un bebé con sospecha de enfermedad rara llegue pronto a un diagnóstico preciso o no depende de en qué comunidad ha nacido. Como presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén, se ha pasado los últimos años demandando…
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El 50 % del material genético proviene del padre y el otro 50 % de la madre. Cada descendiente heredará una combinación única. En esa información genética, que está contenida en el ADN, estarán las claves para el desarrollo. No solamente físico, sino también en las esferas de funcionamiento de los sistemas corporales», explica Encarna Guillén, presidenta…
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Crear la Especialidad Genética Clínica es clave para el correcto tratamiento de las enfermedades raras. Esta fue una de las principales conclusiones de la ‘Jornada de concienciación sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagnóstico de Enfermedades Raras’ organizada por Ipsen y BioInnova Consulting el pasado martes. También se…
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