La armonización terapéutica y la rapidez y unificación de criterios en el cribado neonatal son claves para que los pacientes de atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neurodegenerativa rara de origen genético, puedan acceder a los tratamientos que les ayuden a tener una mejor calidad de vida, según han manifestado diferentes expertos en Barcelona, entre…
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Investigadores del CNIO, entre los que se encuentran socios de la AEGH, acaban de publicar en Science Advances unos prometedores resultados: han identificado un nuevo síndrome causado por una mutación nunca vista en humanos que multiplica la aparición de células cancerosas. Puede leer la información completa en: https://elpais.com/ciencia/2022-11-02/el-caso-unico-de-una-mujer-que-ha-sobrevivido-a-12-tumores-puede-ayudar-mejorar-el-diagnostico-del-cancer.html
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La esperanza de vida al nacer no ha dejado de crecer en nuestro país. En 2008, en personas de 80 años era de 9,0 años, mientras que en 2019 ya se había elevado a 10,2 años. Con esta evolución, en 2021, la esperanza de vida al nacer se situaba en 83,1 años, con un incremento…
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La Arrixaca se ha convertido en un referente internacional en la investigación en porfiria aguda intermitente, así como en el abordaje clínico de la enfermedad, que en sus formas más graves provoca crisis recurrentes con fuerte dolor abdominal, estreñimiento, vómitos, náuseas, ansiedad y fatiga. Los pacientes requieren ingreso hospitalario y pueden sufrir secuelas si las…
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El consejo y estudio genético es un práctica cada vez más común, y una herramienta clave para la detección precoz de entre el 5% y 10% de los cánceres. El doctor Ignacio Blanco, genetista clínico acreditado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y en Cáncer Hereditario por la SEOM afirma a Consalud.es que:…
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Se ha iniciado en el Hospital Clínico Universitario Virgen de La Arrixaca un ensayo clínico prenatal para mujeres portadoras de Displasia Ectodérmica Hipohidrótica ligada al X (DEHLX) embarazadas de fetos varones afectados por la enfermedad. Es un ensayo internacional en el que participan 8 centros, siendo el hospital V. Arrixaca el único centro en España…
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El síndrome de Kabuki es una enfermedad rara que fue descrita por primera vez por dos doctores japoneses, Niikawa y Kuroki en 1981 dada la semejanza de los rasgos faciales con el maquillaje de los actores japoneses de Kabuki. Presentan una serie de características clínicas, como son los rasgos faciales particulares; hipotonía e hiperlaxitud articular;…
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Desde la Comisión de Calidad os anunciamos la realización, el próximo día 18 de Noviembre, de una Jornada que llevará por título “Acreditación en ISO15189 en laboratorios de Genética Clínica”. Esta jornada empezará a las 15.00h y se realizará en modo online. Todos los socios de la AEGH pueden participar de manera gratuita y al…
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Entrevista a la doctora Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y socia de la AEGH, defiende en COPE que la medicina genómica, que está en proceso de implementación en España, será “una revolución” que permitirá prevenir enfermedades como el cáncer. En concreto, la especialidad de Genética Clínica, aún no…
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La ministra de Sanidad, Carolina Darias, ha anunciado que el proyecto de Presupuestos Generales del Estado (PGE) para el año 2023 destina 100 millones de euros para Medicina genética y genómica, con importantes inversiones para seguir ampliando y mejorando cada una de las capacidades del Sistema Nacional de Salud (SNS). Puede leer la información completa…
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Un estudio en el que participan varios socios de la Asociación Española de Genética Humana tratar de definir si los atletas profesionales cuentan con unos rasgos genéticos especiales sobre el resto de la población. Numerosos estudios han tratado de demostrar si realmente los deportistas contaban con una genética sobrenatural. Ahora, esta investigación publicada en Plos…
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La Asociación Española de Genética Humana se une a la petición de la Asociación de Afectados y Familiares con Acidemia Metilmalónica (ACIMET) y la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) para ampliar el cribado neonatal para acidemia metilmalonica y otras metabólopatias en siete comunidades autónomas: Castilla y León, Asturias, Cantabria, País Vasco, Islas Canarias,…
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Oferta de trabajo de Asesor/a Genético/a Assessor.a Genètio a CASTELLANO
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El doctor Ángel Carracedo acaba de ser nombrado académico numerario de la Academia de Medicina y Cirugía de Galicia en la vacante de Medicina Legal. Junto a él, completan las vacantes Rosendo Bugarín, Teresa Jorge Mora, Carmen Montero y Federico Martinón, tal y como se acordó en la sesión del pasado jueves. La Real Academia…
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Artículo en El País sobre la situación de cribado neonatal en España. Un exhaustivo trabajo que describe y analiza cada una de las 42 enfermedades que actualmente son cribadas en algunas de las comunidades autónomas, las diferencias entre autonomías, el proceso de evaluación del Ministerio para la inclusión de las mismas en la cartera común…
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SISTEMAS GENÓMICOS, Compañía multinacional especializada en análisis y diagnóstico genético, con sede en Valencia, precisa incorporar: Bioinformático/a Ver oferta
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Este lunes se ha conocido sobre quien recae el Premio Nobel de Medicina y Fisiología 2022. En esta ocasión, el premio ha ido a parar al biólogo sueco Svante Pääbo por “sus descubrimientos sobre el genoma de homínidos extintos y la evolución humana”. Este genetista y director del departamento de genética del Instituto Max Planck…
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Este mes de julio el Gobierno aprobó el Real Decreto 589/2022, que regula, entre otros temas, el procedimiento y criterios para la propuesta de un nuevo título de especialista o diploma de área de capacitación específica (ACE). Esto supone el pistoletazo de salida para el reconocimiento oficial de muchas especialidades, entre ellas, la especialidad de…
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CURSO TEÓRICO DIRIGIDO A TODOS LOS PROFESIONALES y RESIDENTES (100 PLAZAS). Formato presencial. ORGANIZA: SERVICIO DE GENÉTICA HOSPITAL UNIVERSITARIO DE GETAFE. Dra. Belén Gil Fournier y Dra. Soraya Ramiro León INSCRIPCIÓN GRATUITA (antes del 8 de Noviembre de 2022): En el link: https://forms.gle/ba7dLDP9LYNQrv1t5 Tríptico Curso Genética Clínica 9ª Edición_Hospital Universitario de Getafe
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