La genómica, el camino hacia una medicina “más preventiva que reactiva”

Entrevista a la doctora Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y socia de la AEGH, defiende  en COPE que la medicina genómica, que está en proceso de implementación en España, será “una revolución” que permitirá prevenir enfermedades como el cáncer. En concreto, la especialidad de Genética Clínica, aún no…

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La verdad sobre el ADN de los atletas: se necesita una genética especial para ser una estrella del deporte

Un estudio en el que participan varios socios de la Asociación Española de Genética Humana tratar de definir si los atletas profesionales cuentan con unos rasgos genéticos especiales sobre el resto de la población. Numerosos estudios han tratado de demostrar si realmente  los deportistas contaban con una genética sobrenatural. Ahora, esta investigación publicada en Plos…

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La AEGH se adhiere a la petición de ampliación del cribado neonatal para acidemia metilmalonica y otras metabolopatías en siete comunidades autónomas

La Asociación Española de Genética Humana se une a la petición de la Asociación de Afectados y Familiares con Acidemia Metilmalónica (ACIMET) y la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) para ampliar el cribado neonatal para acidemia metilmalonica y otras metabólopatias en siete comunidades autónomas: Castilla y León, Asturias, Cantabria, País Vasco, Islas Canarias,…

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NUEVA OFERTA DE EMPLEO

SISTEMAS GENÓMICOS, Compañía multinacional especializada en análisis y diagnóstico genético, con sede en Valencia, precisa incorporar: Bioinformático/a Ver oferta

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Premio Nobel de Medicina para Svante Paabo

Este lunes se ha conocido sobre quien recae el Premio Nobel de Medicina y Fisiología 2022. En esta ocasión, el premio ha ido a parar al biólogo sueco Svante Pääbo por “sus descubrimientos sobre el genoma de homínidos extintos y la evolución humana”. Este genetista y director del departamento de genética del Instituto Max Planck…

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La carrera por las nuevas especialidades y ACE

Este mes de julio el Gobierno aprobó el Real Decreto 589/2022, que regula, entre otros temas, el procedimiento y criterios para la propuesta de un nuevo título de especialista o diploma de área de capacitación específica (ACE). Esto supone el pistoletazo de salida para el reconocimiento oficial de muchas especialidades, entre ellas, la especialidad de…

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CURSO DE GENÉTICA CLÍNICA (9ª Edición)

CURSO TEÓRICO DIRIGIDO A TODOS LOS PROFESIONALES y RESIDENTES (100 PLAZAS). Formato presencial. ORGANIZA: SERVICIO DE GENÉTICA HOSPITAL UNIVERSITARIO DE GETAFE. Dra. Belén Gil Fournier y Dra. Soraya Ramiro León INSCRIPCIÓN GRATUITA (antes del 8 de Noviembre de 2022): En el link: https://forms.gle/ba7dLDP9LYNQrv1t5 Tríptico Curso Genética Clínica 9ª Edición_Hospital Universitario de Getafe

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Tecnología CRISPR: una esperanza para seis pacientes con una enfermedad rara

Una nueva terapia con tecnología CRISPR-Cas, una de las herramientas más conocidas de edición genética, ha permitido obtener grandes resultados en el tratamiento del angioedema hereditario, una enfermedad asociada al bajo nivel o funcionamiento inadecuado de la proteína inhibidor de C1. El tratamiento, que hasta ahora se ha probado con seis pacientes que padecen esta…

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CURSO DE GENÉTICA BÁSICA

CURSO DE GENÉTICA BÁSICA formato virtual Del 19 al 20 de octubre de 2022  Dirección: Eduardo Tizzano, Irene Valenzuela, Anna Abulí y Marta Codina Organización: Área de Genética Clínica y Molecular. Hospital Vall d’Hebron. Inscripción: Inscripción antes del 19/09/2022 – 75.00 € Inscripción desde del 19/09/2022 – 100.00 € Inscripción personal interno VH – 30.00…

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AEAL INSISTE EN NO RESTAR IMPORTANCIA A LOS SIGNOS DE ALERTA DEL LINFOMA

Con motivo del Día Mundial del Linfoma, AEAL lanza “Tenlo en cuenta”, una campaña de concienciación e información sobre este tipo de cáncer en la sangre.  AEAL ha organizado tres seminarios online gratuitos y una jornada informativa en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander).  Los síntomas más comunes del linfoma son: sudores nocturnos abundantes,…

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Dra. Carmen Ayuso (FJD): “Somos el único país de la UE que no tiene reconocida la especialidad de genética”

Entrevista a la doctora Carmen Ayuso, jefe del Departamento de Genética Médica de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica del IIS-FJD, tras la aprobación del Real Decreto de Especialidades, un hecho que abre una oportunidad para el reconocimiento definitivo de la genética como especialidad médica. Puede leer la entrevista en iSanidad: https://isanidad.com/224735/dra-carmen-ayuso-fjd-somos-el-unico-pais-de-la-ue-que-no-tiene-reconocida-la-especialidad-de-genetica/

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Nueva Oferta de Empleo – Bioinformatician

PharmaMar is a world leader company specialized in the development and commercialization of innovative anticancer drugs of marine origin. We are a multi-disciplinary team of biologists, chemists, clinicians, among many others, all working tirelessly towards one goal: to improve the healthcare outcomes of people afflicted with severe diseases. We have an opening for a Bioinformatician…

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Especialidad de Genética Clínica, una urgencia en España

Os invitamos a leer el artículo de opinión redactado por Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, para la sección de Análisis de la Revista Profesión Médica del Consejo General de Colegios Oficiales de Médicos en la que se analiza por qué es urgente crear la especialidad de Genética Clínica en el…

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Convocatoria para la presentación de CASOS CLÍNICOS X Jornada Dismorfología SEGCD – Viernes, 28 de octubre de 2022

Convocatoria para la presentación de CASOS CLÍNICOS (“call for cases”) Esta jornada que organiza anualmente la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) de la Asociación Española de Pediatría pretende ser un foro de presentación y discusión informal de casos interesantes y poco habituales, con diagnóstico conocido o desconocido, siguiendo el modelo de otros “clubes” de…

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