Investigación sobre el síndrome Phelan-McDermind

Encarna Guillén, presidenta de la Asociación, recalca en esta entrevista en Onda Cero la importancia del estudio y la investigación en enfermedades raras. “Hemos de tener un cuenta un aspecto muy importante: las enfermedades raras, en su conjunto, afectan a un gran número de personas y constituye en sí un problema real de salud pública”,…

Detalles

Parejas que comparten hasta el ADN

Los descubrimientos científicos y el aumento de los niveles de educación sociales han contribuido a reducir la prevalencia de los casamientos endogámicos pues, actualmente, existe una mayor conciencia de que los niños nacidos en uniones consanguíneas tienen más riesgo de sufrir determinadas patologías. «Todos nosotros somos portadores de algunas enfermedades genéticas recesivas que se pueden expresar…

Detalles

Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia

La Asamblea General de las Naciones Unidas decidió designar el 11 de febrero como el Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia. Desde 2016, esta fecha queda marcada en todo el mundo para recordar la importancia de obtener la paridad en el ámbito científico-tecnológico e incentivar a las niñas, y futuras…

Detalles

El genetista Javier Benítez, nuevo presidente de la Fundación QUAES

Javier Benitez, antiguo presidente de la AEGH, y socio de la institución, acaba de ser nombrado como nuevo presidente de la Fundación QUAES, entidad sin ánimo de lucro dedicada a fomentar la difusión de los avances médicos y científicos entre la sociedad. La dilatada experiencia de este investigador en el campo de la genética se…

Detalles

El Ministerio de Sanidad se compromete a solucionar “con rapidez” la especialización en Genética Clínica en España

Representantes de la junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que incluye a más de 1.100 profesionales biosanitarios relacionados con la genética en España, han mantenido un encuentro digital con el nuevo director general de Ordenación Profesional del Ministerio de Sanidad, Vincenç Martínez, y la subdirectora adjunta del mismo departamento, Pilar Carbajo,…

Detalles

Oferta de empleo para genétista Madrid/valencia

Actualmente estamos buscando para incorporar a nuestro equipo, una persona con experiencia en el diagnóstico genético sobre todo basado en técnicas de NGS. PUESTO: Experto en Diagnóstico Genético Departamento:                Genética Médica Jornada:                            Completa Duración:                          Indefinido. Delegación:                      Madrid o Valencia.   Experto en Diagnóstico Genético En Imegen estamos buscando un nuevo compañero/a…

Detalles

III CUMBRE ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER – GEPAC

Por tercer año consecutivo, desde GEPAC han organizado la Cumbre Española Contra el Cáncer, un evento multitudinario que reúne a reconocidos profesionales sociosanitarios, miembros de la industria farmacéutica y pacientes para juntos abordar diferentes aspectos vinculados al proceso oncológico y seguir trabajando por unos objetivos comunes. El evento, que tendrá lugar el próximo 4 de febrero…

Detalles

Las vacunas de ARNm no cambian el ADN

Ha habido una discusión sobre la vacucación de la COVID-19 en las redes sociales, y algunas publicaciones han provocado que ciertas personas se preocupen sobre si las nuevas vacunas de ARN mensajero (ARNm) cambiarán su ADN. En un intento por aclarar la situación, la Sociedad Europea de Genética Humana quiere asegurar al público que no…

Detalles

Errores y afirmaciones falsas de esta viñeta sobre la vacuna contra la COVID-19

Julio Rodríguez, miembro del grupo de investigación de Medicina Xenómica y socio de la Asociación Española de Genética Humana, participa en este reportaje de Maldita para corregir algunas de las afirmaciones falsas o inexactas que están circulando sobre las vacunas actuales que se han comercializado para paliar la Covid-19. Rodríguez afirma que no será hasta…

Detalles

¿Por qué los gemelos se distinguen mejor de adultos que de niños?

Los gemelos idénticos o monocigóticos comparten el 100% de sus genes, a diferencia de los fraternos o mellizos, cuya genética solo es igual al 50%. Esto se debe a que los gemelos monocigóticos proceden de un mismo cigoto, la célula que resulta de la fecundación de un óvulo por un espermatozoide, que se divide en…

Detalles

AEGH y FEDER firman un convenio para potenciar el diagnóstico precoz, la prevención, el tratamiento y la investigación de las enfermedades raras

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética de España, y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que agrupa a 381 asociaciones de pacientes afectados por más de 1.300 patologías diferentes en todo el territorio nacional, han firmado hoy un acuerdo de colaboración para…

Detalles

WEBINAR CRIBADO NEONATAL METABOLICO

Fecha: 16 dic 2020 -Hora: 06:00 PM Madrid,Amsterdam, Berlín, Roma, Estocolmo, Viena -Duración: 90 minutos Programa: 1.-La visión del bioquímico Dr. José Luís Marín Soria. Programa de Cribado Neonatal de Catalunya. Sección de ECM Servicio de Bioquímica y Genética Molecular Hospital Clínic Universitari. Barcelona 2.-La visión del clínico Dra. Ma Luz Couce Picó Directora de…

Detalles