Grabación Jornada ISO15189
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La enfermedad de Wilson, una enfermedad no tan rara
La enfermedad de Wilson (EW) es debida a un defecto en el metabolismo de cobre. El hígado de los pacientes con esta enfermedad no puede repartir por nuestro organismo el cobre que tomamos en la dieta ni tampoco guardarlo o expulsarlo cuando sobra, por lo que se va acumulando en el organismo, primero en el…
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Cuatro sociedades científicas presentan los criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria
Para guiar a los profesionales de Atención Primaria, la Asociación Española de Genética Humana junto a la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC), la Asociación Española de Pediatría (AEP) y la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), resumen en un reciente artículo publicado en la revista Atención Primaria, cuáles son los criterios…
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Especialidad, perfiles extra y formación, la ruta de Genética para el SNS
El Gobierno ha dotado económicamente al Plan 5-P de casi 40 millones para avanzar en la Medicina de precisión. Una partida donde se incluye la formación a sanitarios en genética, pero sin aclarar cómo se desarrollará. Una falta de concreción que desde la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) temen que se transforme en una…
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Un tratamiento en el feto salva la vida de una niña cuyas dos hermanas ya habían muerto por la misma enfermedad letal
La estrategia empleada en este caso podría ser útil en otras enfermedades genéticas raras. La tres niñas han estado afectadas por la enfermedad de Pompe, un trastorno genético muy raro —uno de cada 100.000 nacimientos— que provoca la carencia de una proteína que degrada el glucógeno, el almacén de azúcar en los músculos. El defecto…
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Usan la tecnología CRISPR como ‘autoinmunoterapia’ para luchar contra el cáncer
La comunidad científica ha utilizado, por primera vez, la tecnología de edición genética CRISPR para insertar genes que permiten que las células inmunitarias, en este caso receptores de linfocitos T del propio paciente, centren su ataque en las células tumorales, dejando potencialmente ilesas a las células normales y aumentando la eficacia de la inmunoterapia. https://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2022/11/10/636d02ce21efa098588b458f.html
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‘Palanca’ de 40 millones a las comunidades para medicina personalizada
El Consejo de Ministros ha aprobado este martes la distribución de 40 millones de euros entre las comunidades autónomas para impulsar planes de Medicina personalizada. La estrategia se engloba en el Plan 5-P, destinado, entre otros efectos, a promover mejoras tecnológicas, sistemas de información y formación del personal sanitario. Puede ver la información en: https://www.redaccionmedica.com/secciones/ministerio-sanidad/-palanca-de-40-millones-a-las-comunidades-para-medicina-personalizada-3295
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Rapidez y equidad en el cribado neonatal, clave para atrofia muscular espinal
La armonización terapéutica y la rapidez y unificación de criterios en el cribado neonatal son claves para que los pacientes de atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neurodegenerativa rara de origen genético, puedan acceder a los tratamientos que les ayuden a tener una mejor calidad de vida, según han manifestado diferentes expertos en Barcelona, entre…
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El caso único de una mujer que ha sobrevivido a 12 tumores puede ayudar a mejorar el diagnóstico del cáncer
Investigadores del CNIO, entre los que se encuentran socios de la AEGH, acaban de publicar en Science Advances unos prometedores resultados: han identificado un nuevo síndrome causado por una mutación nunca vista en humanos que multiplica la aparición de células cancerosas. Puede leer la información completa en: https://elpais.com/ciencia/2022-11-02/el-caso-unico-de-una-mujer-que-ha-sobrevivido-a-12-tumores-puede-ayudar-mejorar-el-diagnostico-del-cancer.html
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¿El descenso del cromosoma Y puede ser causa de una menor esperanza de vida en hombres?
La esperanza de vida al nacer no ha dejado de crecer en nuestro país. En 2008, en personas de 80 años era de 9,0 años, mientras que en 2019 ya se había elevado a 10,2 años. Con esta evolución, en 2021, la esperanza de vida al nacer se situaba en 83,1 años, con un incremento…
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La Arrixaca ya ha detectado más de 80 casos de porfiria aguda intermitente en la Región
La Arrixaca se ha convertido en un referente internacional en la investigación en porfiria aguda intermitente, así como en el abordaje clínico de la enfermedad, que en sus formas más graves provoca crisis recurrentes con fuerte dolor abdominal, estreñimiento, vómitos, náuseas, ansiedad y fatiga. Los pacientes requieren ingreso hospitalario y pueden sufrir secuelas si las…
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Consejo genético en cáncer: la herramienta de prevención en más del 10% de los cánceres
El consejo y estudio genético es un práctica cada vez más común, y una herramienta clave para la detección precoz de entre el 5% y 10% de los cánceres. El doctor Ignacio Blanco, genetista clínico acreditado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y en Cáncer Hereditario por la SEOM afirma a Consalud.es que:…
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Información sobre ENSAYO CLÍNICO EDELIFE_HCU Virgen de La Arrixaca Murcia
Se ha iniciado en el Hospital Clínico Universitario Virgen de La Arrixaca un ensayo clínico prenatal para mujeres portadoras de Displasia Ectodérmica Hipohidrótica ligada al X (DEHLX) embarazadas de fetos varones afectados por la enfermedad. Es un ensayo internacional en el que participan 8 centros, siendo el hospital V. Arrixaca el único centro en España…
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Investigación para los niños con síndrome de Kabuki
El síndrome de Kabuki es una enfermedad rara que fue descrita por primera vez por dos doctores japoneses, Niikawa y Kuroki en 1981 dada la semejanza de los rasgos faciales con el maquillaje de los actores japoneses de Kabuki. Presentan una serie de características clínicas, como son los rasgos faciales particulares; hipotonía e hiperlaxitud articular;…
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Jornada ISO15189
Desde la Comisión de Calidad os anunciamos la realización, el próximo día 18 de Noviembre, de una Jornada que llevará por título “Acreditación en ISO15189 en laboratorios de Genética Clínica”. Esta jornada empezará a las 15.00h y se realizará en modo online. Todos los socios de la AEGH pueden participar de manera gratuita y al…
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La genómica, el camino hacia una medicina “más preventiva que reactiva”
Entrevista a la doctora Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y socia de la AEGH, defiende en COPE que la medicina genómica, que está en proceso de implementación en España, será “una revolución” que permitirá prevenir enfermedades como el cáncer. En concreto, la especialidad de Genética Clínica, aún no…
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Darias anuncia que los Presupuestos Generales del Estado incluyen 100 millones de euros para Medicina genética y genómica
La ministra de Sanidad, Carolina Darias, ha anunciado que el proyecto de Presupuestos Generales del Estado (PGE) para el año 2023 destina 100 millones de euros para Medicina genética y genómica, con importantes inversiones para seguir ampliando y mejorando cada una de las capacidades del Sistema Nacional de Salud (SNS). Puede leer la información completa…
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La verdad sobre el ADN de los atletas: se necesita una genética especial para ser una estrella del deporte
Un estudio en el que participan varios socios de la Asociación Española de Genética Humana tratar de definir si los atletas profesionales cuentan con unos rasgos genéticos especiales sobre el resto de la población. Numerosos estudios han tratado de demostrar si realmente los deportistas contaban con una genética sobrenatural. Ahora, esta investigación publicada en Plos…
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La AEGH se adhiere a la petición de ampliación del cribado neonatal para acidemia metilmalonica y otras metabolopatías en siete comunidades autónomas
La Asociación Española de Genética Humana se une a la petición de la Asociación de Afectados y Familiares con Acidemia Metilmalónica (ACIMET) y la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) para ampliar el cribado neonatal para acidemia metilmalonica y otras metabólopatias en siete comunidades autónomas: Castilla y León, Asturias, Cantabria, País Vasco, Islas Canarias,…
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NUEVA OFERTA DE EMPLEO
Oferta de trabajo de Asesor/a Genético/a Assessor.a Genètio a CASTELLANO
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