Un equipo de científicos liderados desde la Universidad Católica de América (CUA), en Washington, EE UU, ha diseñado unos vectores virales artificiales (AVV, por sus siglas en inglés) a partir de virus que infectan bacterias para mejorar procesos de terapia genética. Estos nanomateriales personalizables podrían evitar la posible memoria de nuestras defensas ante ellos y…
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Un estudio internacional codirigido por investigadores españoles ha secuenciado el genoma de 809 primates y ha revelado una nueva forma de encontrar mutaciones genéticas responsables de muchas enfermedades humanas, entre ellas cardiopatías y diversos cánceres. Los resultados han ayudado a crear un algoritmo de inteligencia artificial con relevancia clínica, para identificar las causas genéticas de…
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Más información: https://congreso-iberoamericano-genetica-genomica.org/
Genetista clínico con formación en consejo genético en cáncer hereditario para la unidad de consejo genético del hospital universitario de Burgos. Contrato estable, para jornada laboral completa dedicada a esa función, con opciones de investigación clínica y básica, docencia e integración en comité molecular de tumores del hospital. Interesados contactar con Enrique Lastra (elastra@saludcastillayleon.es)
El año pasado terminaba con el compromiso de que las Comunidades Autónomas para consolidar en 2025 la Medicina de precisión en España con el Plan 5-P y el reparto de 40 millones de euros por parte del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) para la financiación de programas de desarrollo de medidas para mejorar…
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Genética Clínica sigue a la espera de especialidad, junto con Urgencias y Emergencias y Enfermedades infecciosas. Sigue pendiente de ser aprobada para formar parte de las próximas convocatorias MIR. Sin embargo, aunque así lo confirmó la propia Carolina Darias, exministra de Sanidad, el pasado mes de febrero en el Senado, las asociaciones indican que “no…
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Entrevista en RTVE a a Belén Pérez, vicepresidenta de la Asociación Española de Genética Humana, y Lluis Montoliu, ambos investigadores en el CIBERER. Juntos divulgan la importancia de los avances genéticos tras el descubrimiento del mapa del pangenoma humano y recuerdan la necesidad de la aprobación de la Especialidad de Genética Clínica. Puede leer toda…
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Esta siendo un “tsunami”. Así define la Dra. Guiomar Pérez de Nanclares, investigadora en enfermedades raras en el Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba y portavoz de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) a Consalud.es, los últimos avances que gracias a las técnicas de última generación de secuenciación están permitiendo conocer el genoma humano completo.…
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NIMGenetics es una empresa especializada en diagnóstico genético con el compromiso de ofrecer estudios con los más altos estándares de calidad. Estamos buscando un facultativo en genética para incorporarse al área de diagnóstico molecular, dentro del departamento Médico para sustitución por Maternidad. Ver oferta completa: https://jobs.nimgenetics.com/jobs/facultativo-en-diagnostico-genetico-4dad156f-3aa6-4a5e-85ff-94c7e6816859Ver oferta completa
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La Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud ha impulsado la creación del Servidor Colaborativo de Alteraciones del Número de Copias de España (Spanacs), que actualmente contiene perfiles de variación del número de copias obtenidos de más de 400 genomas y exomas de individuos españoles no emparentados. Según explica Joaquín Dopazo, director…
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La Unidad de Laboratorios del Hospital Universitario de Jaén y la Asociación de Pacientes Más Visibles han celebrado este martes unas jornadas dedicadas al ADN y la genética médica, coincidiendo con la conmemoración internacional del descubrimiento de la estructura de la doble hélice del ADN por Watson y Crick, el 25 de abril de 1953.…
DetallesJornada “Genética Clínica para Atención Primaria” 19 de mayo 2.023 9:00-15:55 Hospital Universitario Niño Jesús Avenida Menéndez Pelayo 65, Madrid 28009 Auditorio “Juan Casado” 9:00-9:15 Recepción y Bienvenida 9:15-10:00 Conceptos Generales, patrones de herencia. Valentina Ortiz Cabrera. Facultativo de la Consulta de Genética Clínica y sección de Genética Hospital Universitario Niño Jesús (Madrid) 10:00-10:45…
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La Fundación Instituto Roche ha impulsado el Informe “Sanidad del futuro y Medicina Personalizada de Precisión” elaborado por un grupo multidisciplinar de expertos (médicos, políticos, gestores, especialistas en genómica o bioinformática, investigadores y asociaciones de pacientes), coordinados por la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, la pediatra Encarna Guillén, y que entre otras…
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Sigue existiendo una amplia diferencia entre comunidades autónomas en relación al número de enfermedades detectadas en el cribado neonatal. Esta irregularidad puede suponer que un niño lleve una vida normal o sufra graves secuelas. El Ministerio de Sanidad apuesta por ampliar el número de enfermedades que mínimamente deben detectarse, pero para las asociaciones continúa siendo…
DetallesDesde la Subdirección de Recursos Humanos de Osakidetza encargada del área de selección y provisión nos estamos anticipando a la próxima finalización de la formación como personal interno residente de las diversas especialidades. Por este motivo, les adjuntamos un anuncio relativo a la apertura de nuestras listas de contratación dirigido a profesionales que finalizarán su…
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La Asociación Española de Genética Humana convoca, en régimen de concurrencia competitiva, conforme a los principios de publicidad, transparencia, igualdad y no discriminación, una beca que tiene como objetivo facilitar la realización de rotaciones/estancias externas en centros nacionales o internacionales de reconocido prestigio asistencial e investigador, para profesionales que se están formando en el ámbito…
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Los científicos se han zambullido en el material genético de cuatro donantes de órganos fallecidos, dos mujeres y dos hombres, según detalla Roderic Guigó, investigador del Centro de Regulación Genómica (CRG ) de Barcelona y coautor del trabajo. “Se trata del mapa personal más completo del epigenoma humano”. Puede leer la información en: https://elpais.com/ciencia/2023-03-30/los-organos-de-cuatro-personas-fallecidas-iluminan-como-se-lee-el-libro-de-la-vida.html
DetallesLa ya exministra de Sanidad Carolina Darias anunció hace unos días en rueda de prensa la creación de nuevas especialidades médicas. La primera que “iniciará su proceso” será la de Urgencias, que había suscitado “controversia en distintas comunidades autónomas y sociedades científicas” y para cuya implantación se ha llegado a un consenso. Le seguirán otras…
DetallesUn grupo de investigadores de Estados Unidos prueba una nueva técnica para elegir el sexo del bebé con una eficacia del 80% que consideran más ética que la elección de embriones, prohibida en España salvo por cuestiones médicas. El método se basa en un gradiente de densidad, que se utiliza de forma habitual. “Tratas el…
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Taller de Ética en el Diagnóstico Prenatal (II Edición) Organizado por la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) Moderadoras: Dra. Beatriz Herrero Ruiz Obstetra. Hospital Universitario La Paz. Madrid Dra. Isabel López Expósito Genetista. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia 15:30 h Bienvenida Dr. Javier Suela Rubio NIMGenetics. Madrid Presidente de la…
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