Entrevista a la presidenta de la AEGH en Innovaspain en la que se trata el problema al que se enfrentan las personas con enfermedades raras por el diagnóstico tardío y cómo afecta esto a su tratamiento y calidad de vida. Una vez más, Encarna Guillén ha aprovechado la ocasión para recordar que contar con la…
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Entrevista a Encarna Guillen, presidenta de la AEGH, en Onda Regional para dar a conocer el documento “Coordenadas en Enfermedades Raras”, presentado esta semana con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, y realizado por la farmacéutica Sobi. Este informe pretende ser una herramienta de apoyo para pacientes y familiares y en él se…
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Esta semana se ha presentado el informe ‘Coordenadas en enfermedades raras’, donde se establece una hoja de ruta para abordar estas patologías. En su presentación, la presidenta de la AEGH, Encarna Guillén, resaltó que es “es importante que la genética esté reconocida como especialidad para disminuir los tiempos de diagnóstico”. Puede leer la noticia en: https://isanidad.com/275118/disparidad-y-heterogeneidad-entre-las-estrategias-autonomicas-de-atencion-a-los-pacientes-con-enfermedades-raras/
DetallesV Jornada de Primavera de Dismorfología de la SEGCD Viernes, 26 de abril de 2024 – 09.00 a 14.00 horas (formato virtual) Convocatoria para la presentación de CASOS CLÍNICOS (“call for cases”) Esta jornada que organiza anualmente la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) de la Asociación Española de Pediatría pretende ser un…
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Artículo de opinión redactado por la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén, para iSanidad sobre el reconocimiento de la Especialidad de Genética Clínica: “No debe demorarse más el reconocimiento de la especialidad genética”. https://isanidad.com/273992/no-debe-demorarse-mas-el-reconocimiento-de-la-especialidad-genetica/
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Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad, reafirma su compromiso con la creación de la Especialidad de Genética Clínica tal y como se acordó en la reunión conjunta con la Asociación Española de Genética Humana y la Federación Española de Enfermedades Raras previa a la actuación de la cartera de servicios. Puede leer la información…
DetallesEn el Día Mundial Contra el Cáncer, desde la Asociación Española de Genética Humana te invitamos a conocer más sobre el cáncer hereditario. Para ello, la Comisión de Cáncer Hereditario ha elaborado dos folletos específicos orientados tanto a pacientes como a familiares o individuos sanos. El primero de ellos (https://aegh.org/wp-content/uploads/2024/01/sindromes-cancer-hereditario.pdf) explica de manera sencilla, ágil…
DetallesEl secretario de Estado de Sanidad y el director general de Cartera Común de Servicios se han reunido con representantes de la AEGH y de FEDER para tratar el reconocimiento urgente de esta especialidad para regular la profesión y atender adecuadamente a los pacientes Javier Padilla: “La aprobación de la cartera de servicios de genómica…
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Miembros de la Asociación Española de Genética Humana y de la Federación Española de Enfermedades Raras se han reunido el viernes por la mañana con el Ministerio de Sanidad para tratar el desarrollo de la Especialidad de Genética Clínica. Tal y como ha mencionado el Ministerio en sus redes sociales “La aprobación de la cartera…
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Ambas entidades colaboran de forma estrecha desde 2020, momento en que firmaron un acuerdo de colaboración para potenciar el diagnóstico precoz, la prevención, el tratamiento, la investigación y la divulgación de las enfermedades raras, ya que más del 70% de las más de 6.172 identificadas tienen carácter genético. Desde entonces hasta ahora, se han producido…
DetallesEntrevista a la presidenta de la Asociación, Encarna Guillén, en Gaceta Médica para conocer cuáles son las prioridades de la AEGH de cara al próximo año 2024. Una de las prioridades, como lograr que se reconozca la especialidad de Genética Clínica. En esta intervención explica cómo está la situación en la actualidad y pone en…
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Estados Unidos acaba de aprobar Casgevy, un fármaco dirigido al tratamiento de la anemia de células falciformes y basado en la técnica de edición genética Crispr, lo cuál supone un importante avance en genética. Puede leer la noticia al completo en: https://www.elespanol.com/ciencia/salud/20231208/unidos-aprueba-primer-medicamento-basado-edicion-genetica-crispr/815668616_0.html
DetallesEntrevista a Encarna Guillén, presidenta de la Asociación, durante el IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana. Durante el IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, las siete sociedades científicas aprovecharon la coyuntura para reivindicar la falta de la Especialidad de Genética Clínica en el país. Puede leer la entrevista completa https://isanidad.com/267568/dra-encarna-guillen-la-falta-de-una-especialidad-de-genetica-en-espana-deriva-en-falta-de-oportunidades-para-tratamientos-rapidos/
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Entrevista en El Español a Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética Clínica del Hospital Fundación Jiménez Díaz y socia de la Asociación Española de Genética Humana, donde se adentra en los aspectos éticos de la genética tras su paso por el IV Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, celebrado el pasado mes de noviembre en…
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Entrevista a Adrián R. Krainer por la Agencia SINC durante su intervención en el IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana. Además de explicar las líneas de investigación en las que está trabajando, Krainer ha aprovecha la intervención para recordar que “todo esto avanza a gran velocidad, pero el problema en España es que todavía no…
DetallesSiete sociedades científicas, entre las que se encuentra la AEGH, advierten durante el IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana de que la falta de una Especialidad Sanitaria de Genética perjudica a los pacientes, como en el caso del cribado neonatal: “Nacer en un sitio u otro supone que a un bebé se le analicen 7…
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María del Mar del Pino Yanes, premio Joven Investigador de la AEGH María del Mar del Pino Yanes, profesora titular de Genética en la Universidad de La Laguna (ULL), donde coordina el grupo de investigación Genómica y Salud, e investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) de Enfermedades Respiratorias, acaba de recibir el…
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“Llegará el momento en el que podremos generar gemelos digitales y analizar en ellos nuestras moléculas” Víctor Guallar, investigador del Centro Nacional de Supercomputación de Barcelona, defiende en la última jornada del IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, el papel clave que está jugando la Inteligencia Artificial en el desarrollo de la medicina de precisión: “Podemos…
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En la imagen: De izquierda a derecha, Jaime del Barrio, presidente de la ASD; Cristina Rodríguez-Antona, presidenta en funciones de la SEFF; Javier Suela, presidente de la AEDP; Encarna Guillén, presidenta de la AEGH; Josep Pla, presidente de SEAGEN; Ángela del Pozo, presidenta de la SEBIBC, y Fernando Santos-Simarro, presidente de la SEGCD, en el Palacio…
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Más de 700 expertos analizan los avances en genética y genómica y su aplicación clínica del 15 al 17 de noviembreen Málaga. Siete sociedades científicas (AEGH, AEDP, SEAGEN, SEGCD, SEFF, SEBIBC y ASD) se unen en este evento para debatir sobre el futuro de la genética y reclaman con urgencia la creación de la…
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