El consejo y estudio genético es un práctica cada vez más común, y una herramienta clave para la detección precoz de entre el 5% y 10% de los cánceres. El doctor Ignacio Blanco, genetista clínico acreditado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y en Cáncer Hereditario por la SEOM afirma a Consalud.es que:…
Se ha iniciado en el Hospital Clínico Universitario Virgen de La Arrixaca un ensayo clínico prenatal para mujeres portadoras de Displasia Ectodérmica Hipohidrótica ligada al X (DEHLX) embarazadas de fetos varones afectados por la enfermedad. Es un ensayo internacional en el que participan 8 centros, siendo el hospital V. Arrixaca el único centro en España…
El síndrome de Kabuki es una enfermedad rara que fue descrita por primera vez por dos doctores japoneses, Niikawa y Kuroki en 1981 dada la semejanza de los rasgos faciales con el maquillaje de los actores japoneses de Kabuki. Presentan una serie de características clínicas, como son los rasgos faciales particulares; hipotonía e hiperlaxitud articular;…
Desde la Comisión de Calidad os anunciamos la realización, el próximo día 18 de Noviembre, de una Jornada que llevará por título “Acreditación en ISO15189 en laboratorios de Genética Clínica”. Esta jornada empezará a las 15.00h y se realizará en modo online. Todos los socios de la AEGH pueden participar de manera gratuita y al…
