Un grupo de investigadores publica la secuencia más completa del genoma de un ser humano

Un consorcio internacional de científicos ha publicado la primera secuencia completa y sin huecos de un genoma humano, dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano produjera el primer borrador de la secuencia del genoma humano. Según los investigadores, disponer de una secuencia completa y sin huecos de los aproximadamente 3.000 millones de bases…

La secuenciación completa del genoma humano, una puerta abierta a la medicina de precisión

Para que podamos hacernos una idea, en España hay aproximadamente tres millones de personas con enfermedades raras, que muchas de ellas son genéticas y no se conoce la causa. Entonces, identificar esta región de ADN hasta ahora desconocida nos puede permitir estudiarla y ver si hay pacientes con estas enfermedades que tienen alguna alteración genética…

La terapia génica in vivo supone una cambio de paradigma en las enfermedades de origen genético

Los avances en genética no dejan de producirse, no solo con la secuenciación completa del genoma humano y la aparición de una nueva técnica de secuenciación, sino también con el avance que se están produciendo a nivel de terapias génicas. Estos tratamientos están permitiendo abordar enfermedades que hasta ahora contaban solo con medicamentos para paliar…

El genoma humano, al completo: “conoceremos el origen de enfermedades hasta ahora desconocido”

Hace dos décadas el proyecto Genoma Humano suponía una revolución histórica, convirtiéndose en el primer borrador de nuestro genoma. En 2022, la ciencia da un paso más. Esta semana se ha publicado en Science, gracias a técnicas de secuenciación de cuarta generación, la primera secuencia completa del genoma humano, con el 8% restante que hasta…