La coordinadora del grupo de investigación en Enfermedades Raras de Bioaraba y miembro de la junta directiva de la AEGH aprovecha el Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado este 28 de febrero, para hablar sobre estas patologías tan infrecuentes y recordar que “el diagnóstico es el primer paso, y que para que se pueda…
No hay servicios de genética médica en todos los hospitales de España. Ahora mismo, que un bebé con sospecha de enfermedad rara llegue pronto a un diagnóstico preciso o no depende de en qué comunidad ha nacido. Como presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén, se ha pasado los últimos años demandando…
El 50 % del material genético proviene del padre y el otro 50 % de la madre. Cada descendiente heredará una combinación única. En esa información genética, que está contenida en el ADN, estarán las claves para el desarrollo. No solamente físico, sino también en las esferas de funcionamiento de los sistemas corporales», explica Encarna Guillén, presidenta…
Crear la Especialidad Genética Clínica es clave para el correcto tratamiento de las enfermedades raras. Esta fue una de las principales conclusiones de la ‘Jornada de concienciación sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagnóstico de Enfermedades Raras’ organizada por Ipsen y BioInnova Consulting el pasado martes. También se…
