Hablar de enfermedades raras es prácticamente lo mismo que hablar de enfermedades genéticas poco frecuentes. Concretamente, la mayoría de las patologías de origen genético hereditarias son recesivas, lo que quiere decir que una persona puede ser portadora de una mutación. Todos tenemos dos copias de cada gen. Una que viene del padre y otra que…
La junta directiva de la Asociación Española de Genética Clínica sigue trabajando para que la Especialidad de Genética Clínica sea pronto una realidad en el Sistema Nacional de Salud para el beneficio de pacientes con enfermedades genéticas y sus familiares. Puede consultar la información en: https://www.redaccionmedica.com/secciones/ministerio-sanidad/carrera-de-obstaculos-para-crear-nuevas-especialidades-y-ace-en-el-sns-1447
Pionero de la edición genética, el microbiólogo de Elche acaba de resucitar proteínas de hace millones de años. Entrevista en el diario El País. Enlace a la entrevista: https://elpais.com/ideas/2023-01-28/francis-mojica-el-investigador-en-la-sombra-que-hizo-posible-el-nobel-de-otros.html
Investigadores del CIBERER acaba de publicar un trabajo en la revista Journal Inherited Metabolic Disease que describe un nuevo error congénito del metabolismo causado por un defecto en la síntesis de Coenzima A (CoA). Se trata de un estudio de Belén Pérez (U746) del Programa de Medicina Mitocondrial y Metabólica, en colaboración con Miguel Ángel…
