El síndrome de Kabuki es una enfermedad rara que fue descrita por primera vez por dos doctores japoneses, Niikawa y Kuroki en 1981 dada la semejanza de los rasgos faciales con el maquillaje de los actores japoneses de Kabuki. Presentan una serie de características clínicas, como son los rasgos faciales particulares; hipotonía e hiperlaxitud articular;…
Desde la Comisión de Calidad os anunciamos la realización, el próximo día 18 de Noviembre, de una Jornada que llevará por título “Acreditación en ISO15189 en laboratorios de Genética Clínica”. Esta jornada empezará a las 15.00h y se realizará en modo online. Todos los socios de la AEGH pueden participar de manera gratuita y al…
Entrevista a la doctora Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y socia de la AEGH, defiende en COPE que la medicina genómica, que está en proceso de implementación en España, será “una revolución” que permitirá prevenir enfermedades como el cáncer. En concreto, la especialidad de Genética Clínica, aún no…
La ministra de Sanidad, Carolina Darias, ha anunciado que el proyecto de Presupuestos Generales del Estado (PGE) para el año 2023 destina 100 millones de euros para Medicina genética y genómica, con importantes inversiones para seguir ampliando y mejorando cada una de las capacidades del Sistema Nacional de Salud (SNS). Puede leer la información completa…
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