La inmunóloga ha sido noticia dos veces en el último mes. El 27 de abril anunció el hallazgo en un niña de una mutación genética que ilumina las causas del lupus, una enfermedad que afecta a millones de personas en todo el mundo. Unos días después explicó su trabajo para intentar liberar a Kathleen Folbigg,…
Curso Nacional de Genética Humana 2022 (CNGH2022): “APLICACIONES MÉDICAS DE LA GENÉTICA EN LAS ENFERMEDADES RARAS” Organizado por la Sociedad Española de Genética y que tendrá lugar en Modalidad no presencial (ZOOM) – Fecha 5 de julio de 2022 http://www.segenetica.es/CNGH2022.pdf La inscripción es gratuita y puede hacerse a través del link: https://us02web.zoom.us/webinar/register/WN_J0iMI0aBTSSLnKcG-51Jzw
Pfizer ha elaborado el documento ‘Aportaciones para una estrategia en Terapia Génica para el Sistema Nacional de Salud’ presentado en el Congreso de los Diputados el pasado miércoles en colaboración con un panel de expertos multidisciplinares para abordarlo desde una disciplina clínica, legal, económica, farmaceútica, gestión sanitaria, bioética o grupos de pacientes, entre otros. Puede…
Un estudio publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences describe el inicio de una nueva estrategia terapéutica para pacientes con distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI mediante el silenciamiento específico de las mutaciones dominantes usando la edición genética por CRISPR/Cas9 sobre el gen COL6A1 para mejorar la red de fibras de…
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