Para que podamos hacernos una idea, en España hay aproximadamente tres millones de personas con enfermedades raras, que muchas de ellas son genéticas y no se conoce la causa. Entonces, identificar esta región de ADN hasta ahora desconocida nos puede permitir estudiarla y ver si hay pacientes con estas enfermedades que tienen alguna alteración genética…
Los avances en genética no dejan de producirse, no solo con la secuenciación completa del genoma humano y la aparición de una nueva técnica de secuenciación, sino también con el avance que se están produciendo a nivel de terapias génicas. Estos tratamientos están permitiendo abordar enfermedades que hasta ahora contaban solo con medicamentos para paliar…
Hace dos décadas el proyecto Genoma Humano suponía una revolución histórica, convirtiéndose en el primer borrador de nuestro genoma. En 2022, la ciencia da un paso más. Esta semana se ha publicado en Science, gracias a técnicas de secuenciación de cuarta generación, la primera secuencia completa del genoma humano, con el 8% restante que hasta…
La revista Science presenta nuevos capítulos “que nunca se habían leído del libro genético de la vida”. Hace 21 años se publicó la secuenciación del genoma humano a través del consorcio Proyecto Genoma Humano (PGH) y otra versión por parte de la compañía Celera Genomics, pero aún quedaba mucho por investigar. Esta semana se han…
