El Hospital Vall d’Hebron presenta los resultados de su consulta oncogenética pediátrica, especializada en descubrir los síndromes que pueden aumentar las probabilidades de padecer cáncer. En cinco años, la consulta oncogenética ha atendido a 156 niños y adolescentes, de los cuales 90 han requerido un estudio genético. Pueden ser pacientes con cáncer y características específicas…
Hablar de enfermedades raras es prácticamente lo mismo que hablar de enfermedades genéticas poco frecuentes. Concretamente, la mayoría de las patologías de origen genético hereditarias son recesivas, lo que quiere decir que una persona puede ser portadora de una mutación. Todos tenemos dos copias de cada gen. Una que viene del padre y otra que…
Pionero de la edición genética, el microbiólogo de Elche acaba de resucitar proteínas de hace millones de años. Entrevista en el diario El País. Enlace a la entrevista: https://elpais.com/ideas/2023-01-28/francis-mojica-el-investigador-en-la-sombra-que-hizo-posible-el-nobel-de-otros.html
Investigadores del CIBERER acaba de publicar un trabajo en la revista Journal Inherited Metabolic Disease que describe un nuevo error congénito del metabolismo causado por un defecto en la síntesis de Coenzima A (CoA). Se trata de un estudio de Belén Pérez (U746) del Programa de Medicina Mitocondrial y Metabólica, en colaboración con Miguel Ángel…
