Un estudio publicado en la revista Nature Genetics ha identificado 75 regiones del genoma que están asociadas a la enfermedad de Alzheimer. Cuarenta y dos de estas regiones son nuevas, lo que significa que nunca antes habían estado implicadas en la enfermedad. Los hallazgos aportan nuevos conocimientos sobre los mecanismos biológicos implicados en esta enfermedad…
Un consorcio internacional de científicos ha publicado la primera secuencia completa y sin huecos de un genoma humano, dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano produjera el primer borrador de la secuencia del genoma humano. Según los investigadores, disponer de una secuencia completa y sin huecos de los aproximadamente 3.000 millones de bases…
Para que podamos hacernos una idea, en España hay aproximadamente tres millones de personas con enfermedades raras, que muchas de ellas son genéticas y no se conoce la causa. Entonces, identificar esta región de ADN hasta ahora desconocida nos puede permitir estudiarla y ver si hay pacientes con estas enfermedades que tienen alguna alteración genética…
Los avances en genética no dejan de producirse, no solo con la secuenciación completa del genoma humano y la aparición de una nueva técnica de secuenciación, sino también con el avance que se están produciendo a nivel de terapias génicas. Estos tratamientos están permitiendo abordar enfermedades que hasta ahora contaban solo con medicamentos para paliar…
