Asesoramiento genético, entrevista junto a Sara Álvaro Sánchez

El espacio  de consulta ‘Singulares’ entrevista a Sara Álvaro Sánchez, biólogo especializada en genética biosanitaria y socia de la Asociación Española de Genética Humana y de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGen). En esta entrevista explican en qué consiste el asesoramiento genético y por qué es tan importante para el diagnóstico de las enfermedades…

El Proyecto Medea lleva estudiadas genéticamente a casi cuatro mil personas para hacer la prescripción farmacológica más efectiva y segura

El objetivo fundamental de Medea, que cuenta con casi seis millones de euros, es que aquellos profesionales que prescriben, generalmente los médicos, en su estación clínica de su sistema de información, puedan disponer de los datos de genética y clínicos de cada paciente y, eso, “pueda orientarles para hacer la prescripción de un determinado medicamento…

La predisposición genética en cáncer infantil puede ayudar a detectar enfermedades en la familia del paciente

El Hospital Vall d’Hebron presenta los resultados de su consulta oncogenética pediátrica, especializada en descubrir los síndromes que pueden aumentar las probabilidades de padecer cáncer. En cinco años, la consulta oncogenética ha atendido a 156 niños y adolescentes, de los cuales 90 han requerido un estudio genético. Pueden ser pacientes con cáncer y características específicas…

Los peligros de la consanguinidad: de problemas en la gestación a nacer con una enfermedad rara

Hablar de enfermedades raras es prácticamente lo mismo que hablar de enfermedades genéticas poco frecuentes. Concretamente, la mayoría de las patologías de origen genético hereditarias son recesivas, lo que quiere decir que una persona puede ser portadora de una mutación. Todos tenemos dos copias de cada gen. Una que viene del padre y otra que…