Durante la ‘Jornada de concienciación sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagnósticos de enfermedades raras’ los representantes del ámbito institucional, clínico y tecnológico llegaron a conclusiones unánimes de la necesidad de que se reconozca urgentemente la especialidad de Genética Clínica en España para dejar de seguir estando a…
Crear la Especialidad Genética Clínica es clave para el correcto tratamiento de las enfermedades raras. Esta fue una de las principales conclusiones de la ‘Jornada de concienciación sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagnóstico de Enfermedades Raras’ organizada por Ipsen y BioInnova Consulting el pasado martes. También se…
Un sistema de reanálisis bioinformático aplicado a estudios genéticos aumenta el porcentaje de diagnóstico de enfermedad Investigadores españoles han logrado incrementar el porcentaje de diagnóstico de enfermedades genéticas raras mediante un sistema de reanálisis bioinformático aplicado a los estudios genéticos de pacientes. Los resultados de este estudio abren la puerta a la implementación del reanálisis…
Su majestad la Reina ha conocido esta semana el nuevo Plan Estratégico de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para asumir los retos de este colectivo de cara a futuro. Esta nueva estrategia esta destinada a “ser la esperanza de tres millones de personas con enfermedades raras, sin diagnóstico y sus familias”. Durante la…
