“El Proyecto Únicas es un paso fundamental hacia la equidad en salud”

El proyecto Únicas. impulsado por el Hospital Sant Joan de Deu y por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), busca abordar las múltiples necesidades de los pacientes pediátricos que padecen enfermedades raras, un campo que ha sido históricamente desatendido. Puede leer la información en: https://www.immedicohospitalario.es/noticia/48276/el-proyecto-unicas-es-un-paso-fundamental-hacia-la-equidad-en-salud.html

La secuenciación genética permite identificar decenas de enfermedades tratables que escapan al cribado neonatal

Un reciente estudio publicado este jueves en la revista JAMA identifica que la secuenciación genética es capaz de identificar hasta 120 enfermedades de origen hereditario frente a la apenas una decena que se han encontrado a través de la tradicional prueba del talón. En el reportaje de El País Belén Pérez, vicepresidenta de la AEGH,…