Un sistema de reanálisis bioinformático aplicado a estudios genéticos aumenta el porcentaje de diagnóstico de enfermedad

Un sistema de reanálisis bioinformático aplicado a estudios genéticos aumenta el porcentaje de diagnóstico de enfermedad Investigadores españoles han logrado incrementar el porcentaje de diagnóstico de enfermedades genéticas raras mediante un sistema de reanálisis bioinformático aplicado a los estudios genéticos de pacientes. Los resultados de este estudio abren la puerta a la implementación del reanálisis…

Apoyan la utilización de chaperonas farmacológicas en PMM2-CDG con estudios de biología estructural

Investigadores del CIBERER, entre los que se encuentra Belén Pérez, socia y vicepresidenta de la AEGH, han utilizado métodos de biología estructural para avanzar en la comprensión de PMM2-CDG, el defecto congénito de la glicosilación más frecuente. Los defectos congénitos de glicosilación (CDG) son un grupo de errores congénitos del metabolismo. El más frecuente, PMM2-CDG,…