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Reportaje en RTVE sobre el ‘boom’ de los test genéticos que permiten con una sola gota de saliva obtener abundante información que va desde el riesgo a padecer ciertas enfermedades a sus orígenes étnicos. Con la intervención de expertos como Lluís Montoliu o Ignacio Blanco se valora el riesgo a la exposición de datos únicos…

Nuestra presidenta reflexiona sobre los avances prometedores de la aprobación de la Especialidad de Genética Clínica en un artículo de opinión publicado dentro del anuario ‘iSanidad 2024’. Con su aprobación, España dejará de ser el único país de Europa sin especialización sanitaria en genética, se garantizará la implementación de la cartera básica y los avances…

Parlamentarios se han reunido este martes para coincidir en la necesidad de impulsar la medicina de precisión en España y con eso garantizar una atención igualitaria entre comunidades. Un hito para el que será imprescindible la labor de los profesionales especializados en Genética. Puede leer más información en: https://www.infosalus.com/actualidad/noticia-parlamentarios-senalan-necesidad-impulsar-medicina-personalizada-precision-forma-equitativa-eficiente-20250506184310.html

La Asociación Española de Genética Humana da un paso más en su compromiso con la divulgación científica y la conexión con la comunidad profesional estrenando su cuenta oficial en Bluesky. Esta nueva vía de comunicación nos permitirá compartir contenidos actualizados sobre genética humana, fomentar el intercambio de conocimiento y promover el diálogo inclusivo con personas…

La expresidenta de la Asociación Española de Genética Humana entre 1998 y 2001, ha recibido la Creu de Sant Jordi por parte de la Generalitat de Catalunya con la que se reconoce la excelencia de su trascendencia social y profesional, así como su labor pionera en el estudio y práctica clínica de la genética molecular.…

Encarna Guillén y Miguel Ángel Moreno mantuvieron recientemente un encuentro en la sede del Ministerio de Sanidad para conocer la evolución de la creación de la Especialidad. Durante la reunión, Celia Gómez, directora general de Ordenación Profesional, y Tania Cedeño, subdirectora general, les trasladaron que el Ministerio se encuentra en la fase final de recopilación…

Entrevista a Belén Pérez, como experta en enfermedades metabólicas, en 20 minutos. Tras años investigando en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, en esta intervención trata la importancia del diagnóstico precoz y de garantizar que los cribados neonatales aumenten el número de detección de patologías. Lee la entrevista: https://www.20minutos.es/noticia/5686096/0/belen-perez-experta-enfermedades-metabolicas/

Entradilla: El medio especializado iSanidad acaba de publicar su Aunario 2024 con la participación de 230 expertos del sector sanitario, entre los que se encuentran institutos de investigación, consejerías de sanidad o sociedades científicas como la propia AEGH Consulta toda la información: https://isanidad.com/321863/anuario-isanidad-2024/

Entrevista: Diariofarma celebra su décimo aniversario y ha arrancado la conmemoración con el ciclo de conferencias ‘10 temas que marcarán el futuro de la Sanidad’. En el primer encuentro, dedicado a la medicina personalizada, ha contado con la presencia de Miguel Ángel Moreno Pelayo, vicepresidente de la AEGH. Lee toda la información en: https://diariofarma.com/2025/02/28/la-medicina-personalizada-abre-el-ciclo-10-temas-que-transformaran-la-sanidad

Entrevista en el diario ABC de Encarna Guillén con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. En este reportaje como directora estratégica del proyecto Únicas que lidera en el Hospital Sant Joan de Déu, apunta a la genética para garantizar el tratamiento personalizado de estos pacientes y la esperanza de alcanzar mil nuevas terapias…

El Hospital 12 de Octubre pone en marcha un ensayo clínico para prever qué pacientes responderán positivamente al tratamiento del tumor cerebral más agresivo, el glioblastoma. Esto será posible gracias al análisis genómico del ARN. https://amp.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2025/01/31/679b713e21efa0f51d8b45c5.html

Se trata de Cringenes, un ambicioso proyecto de cribaje genómico neonatal que incluye la participación de 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas: Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia, Valencia, además de las propias Galicia y Madrid y que podrá situar a España a la cabeza europea en la prevención y detección de enfermedades congénitas.…

Con profundo pesar y sincera admiración, la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) rinde hoy homenaje al Profesor Don Federico Mayor Zaragoza, una figura ejemplar cuya vida ha sido un faro de conocimiento, integridad y compromiso con la humanidad. Su incansable labor como científico, académico y defensor de la paz y los derechos humanos ha…

La Comisión de Cáncer Hereditario de la Asociación Española de Genética Humana comparte la tercera newsletter de SpadaHC, la base de datos nacional de variantes en genes asociados con cáncer hereditario, con información sobre la evolución de datos y participantes, acceso a la primera publicación surgida de esta iniciativa y nuevas funcionalidades, colaboraciones y proyectos.…

Os remitimos la siguiente Nota de Prensa sobre la XVI Jornada de Actualización de Genética Humana celebrada el pasado día 11 de diciembre. NOTA DE PRENSA

Os informamos de la siguiente Nota de Prensa sobre la Celebración del 50 Aniversario de la AEGH que tiene lugar hoy 10 de diciembre en el Hotel Hilton Barcelona. Adjuntamos la nota de prensa que se ha difundido a los medios. NOTA DE PRENSA

El proyecto Únicas. impulsado por el Hospital Sant Joan de Deu y por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), busca abordar las múltiples necesidades de los pacientes pediátricos que padecen enfermedades raras, un campo que ha sido históricamente desatendido. Puede leer la información en: https://www.immedicohospitalario.es/noticia/48276/el-proyecto-unicas-es-un-paso-fundamental-hacia-la-equidad-en-salud.html

Un reciente estudio publicado este jueves en la revista JAMA identifica que la secuenciación genética es capaz de identificar hasta 120 enfermedades de origen hereditario frente a la apenas una decena que se han encontrado a través de la tradicional prueba del talón. En el reportaje de El País Belén Pérez, vicepresidenta de la AEGH,…

Os informamos que la convocatoria de la segunda edición del Premio Fundación Vithas 2024 al mejor artículo científico publicado por un investigador MIR ya está abierta. Este premio tiene como objetivo incentivar la investigación clínica de calidad desde las primeras etapas de la carrera profesional. La convocatoria está dirigida a médicos internos residentes que hayan…

Estimados/as socios/as, Les informamos que ya está abierto el registro para el examen ECMGG (European Certificate in Medical Genetics and Genomics) 2025, y ya están llegando las primeras manifestaciones de interés. Encontrarán más información en https://uems-ecmgg.org/.

Reportaje en Consalud.es sobre las terapias con ARN y su popularidad creciente durante los últimos años, dado las puertas que ha abierto a nuevas terapias. En esta ocasión, Consalud.es habla con la presidenta de la AEGH, Encarna Guillén, para conocer qué han supuesto estos avances. https://www.consalud.es/industria/silenciar-genes-estrategia-arn-tratar-gran-variedad-patologias_148971_102.html

Un estudio que acaba de ser publicado en la revista Circulation describe un nuevo mecanismo involucrado en la aterosclerosis prematura. Esta investigación, liderada por Vicente Andrés, investigador principal del Grupo de Fisiopatología Cardiovascular Molecular y Genética del CNIC, podría servir para detectar futuras dianas terapéuticas para esta enfermedad. Puede leer la noticia en: https://www.cnic.es/es/noticias/circulation-investigadores-cnic-identifican-un-nuevo-mecanismo-aterosclerosis-precoz-un

La herramienta SpadaHC permite compartir datos a los centros españoles registrados en diagnóstico genético para mejorar la clasificación de variantes genéticas que predisponen al cáncer hereditario. Su nombre proviene de “SPAnish DAtabase for Hereditary Cancer” y es el resultado de un esfuerzo nacional promovido por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) a través…

Nuevo artículo en la plataforma divulgativa The Conversation en torno a las desigualdades en la prueba de cribado neonatal, también conocida como prueba del talón. La diferencia entre comunidades como Asturias o la Región de Murcia continúa perenne. Con este reportaje, los compañeros Belén Pérez, Chema Millán y Lluis Montolliu repasan la situación actual en…

Entrevista a Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, por parte de la Cruz Roja. Durante su intervención ha recalcado la falta que hace en España el reconocimiento de la Especialidad de Genética Clínica para garantizar la equidad en la prueba de diagnóstico. Puede leer la información completa en: https://www2.cruzroja.es/web/ahora/-/juan-carrion-enfermedades-raras-tratamiento-farmacologico  

A raíz de la aprobación de la especialidad de medicina de urgencias y emergencias por parte del Ministerio de Sanidad, la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), Encarna Guillén, traslada a iSanidad la urgencia de regular la especialización de genética en España. Puede leer la entrevista en: https://isanidad.com/288121/ya-no-hay-mas-excusas-para-retrasar-la-especializacion-sanitaria-de-genetica-en-espana/

Las asociaciones continúan apelando a la voluntad política para poner en marcha las especialidades, entre ellas, la especialidad de Genética Clínica. Encarna Guillén ha mostrado al medio su preocupación por el tiempo que se está demorando: “El hecho de que no exista ese reconocimiento oficial de los especialistas impide regular adecuadamente la profesión y garantizar…

Joaquín Dopazo, socio de la AEGH y director del Área de Bioinformática de la Fundación Progreso y Salud, acaba de ingresar como académico de número en la Real Academia Española de Medicina. Puede leer la información en: https://www.redaccionmedica.com/secciones/medicina/julio-zarco-y-joaquin-dopazo-nuevos-academicos-de-familia-y-bioinformatica-8512

Virginia Nunes, pionera de la genética humana en España, ha fallecido el 24 de mayo de 2024. La Dra. Nunes fue una figura destacada en el campo de la genética humana y su trayectoria ha dejado una profunda huella en la comunidad científica. Licenciada y doctora en biología por la Universidad Autónoma de Barcelona, Virginia…

Las resonancias de todo el cuerpo cuestan alrededor de 2.500 dólares. ¿En qué consiste y qué luces y sombras hay detrás de estas pruebas estrella? Ignacio Blanco actúa como portavoz de la Comisión de Ética de la AEGH: “lo que promueven son los efectos beneficiosos que se pueden obtener, pero nadie tiene en cuenta las posibles…

Compartimos con vosotros la segunda newsletter de SpadaHC, la base de datos española de variantes de cáncer hereditario. Como podréis ver, el proyecto va viento en popa, habiéndose incrementado sensiblemente el número de centros activos y el número de clasificaciones de variantes. Si tu centro aún no es uno de los integrantes de esta iniciativa,…

Entrevista a Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, durante el Día Internacional del ADN. En esta tertulia divulgativa se da a conocer por qué se celebra ese día y las implicaciones de la genética en las enfermedades más frecuentes, incluso desde antes del nacimiento. https://www.rtve.es/play/audios/las-tardes-de-rne/drama-perder-tu-hogar-25-04-24/16077068/

Reportaje en Consalud.es sobre las consecuencias de la falta de presencia femenina en los estudios de enfermedades raras. ¿Qué obstáculos se presentan tanto en el diagnóstico como en el tratamiento? Puede leer la información en: https://www.consalud.es/pacientes/mujeres-ausentes-en-ensayos-clinicos-afecta-abordaje-enfermedades-raras_143308_102.html

Reportaje en El Economista sobre la evolución en los estudios del ADN, del que solo se conoce entre el 1 y 2%. Entre las voces expertas, Guiomar Pérez de Nanclares, vocal de la AEGH, augura un futuro prometedor a los avances en este campo, que “podría tener respuestas para encontrar diagnósticos genéticos que hoy no tenemos”.…

NOTA DE PRENSA

Les remitimos información relativa a la I Jornada online de la Comisión de Enfermedades Raras con motivo del Día Internacional del ADN.

Para conmemorar el Día del ADN los compañeros de Abacid y de HM Hospitales han preparado el taller formativo ‘Técnicas genéticas de última generación’ que tendrá lugar el 24 de abril a las 9:00 horas en el Auditorio HM Puerta del Sur. En este participarán como ponentes las doctoras Maria Calvente Garcia, de NIMGenetics; María…

Con motivo del Día del ADN, que se conmemora el próximo 25 de abril, los compañeros del Laboratorio de (Epi) Genética Molecular del Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba están organizando una serie de talleres destinado a estudiantes de Bachillerato en los que podrán descubrir de una manera práctica cómo extraer el ADN con materiales caseros y…

Tras el anuncio del presidente del Gobierno del aumento de enfermedades que se detectarán con la prueba del talón se reabre el debate de por qué unas comunidades son capaces de detectar hasta 40 patologías, mientras algunas solo 8. Puede leer la noticia en: https://www.elespanol.com/ciencia/salud/20240416/diferencias-ccaa-prueba-talon-murcia-detecta-patologias-asturias-solo/847915603_0.html

El presidente del Gobierno ha anunciado el aumento de enfermedades que se detectarán a través de la prueba del talón, aumentando de 7 a 11. Pese a este significativo aumento, se mantiene la desigualdad entre comunidades autónomas. También ha mencionado durante la rueda de prensa que espera que se pueda aumentar hasta 18 de aquí…

El próximo 25 de abril, para conmemorar el Día del ADN, el Instituto de Genética Médica y Molecular organizará una jornada durante toda la mañana en la que distintos expertos contarán el papel de la genética clínica para el diagnóstico de distintas enfermedades, tecnologías aplicadas al diagnóstico y tratamiento, muestreo, así como casos clínicos y…

16th International Skeletal Dysplasia Society Meeting  Madrid (Spain) 18 – 21 September 2024 LAST CALL FOR ABSTRACTS! The deadline for abstract submission has been extended Abstract submission deadline is now 27 March 2024 Send your abstract through the web: www.isdsmadrid2024.com   The scientific program of ISDS meetings includes presentations and posters from selected abstracts covering the advances in the…

Recientes estudios se centran en conocer a los centenarios y supercentenarios. Alrededor de 20.000 personas en España, en su mayoría mujeres, tienen más de 100 años. ¿Cuál es la clave de esta longevidad? Ahora nuevos estudios se centran en conocer el papel de la genética, acompañado de un estilo de vida activo y bajo en…

V Jornada de Primavera de Dismorfología de la SEGCD      Viernes, 26 de abril de 2024 – 09.00 a 14.00 horas (formato virtual) Convocatoria para la presentación de CASOS CLÍNICOS (“call for cases”) Esta jornada que organiza anualmente la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) de la Asociación Española de Pediatría pretende ser un…

La reina Letizia ha clausurado el acto central del Día Mundial de las Enfermedades Raras organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Durante su intervención, la reina ha aprovechado la ocasión para resaltar la importancia de la creación de la Especialidad de Genética Clínica para “impulsar” la medicina personalizada. Puede leer la información…

V Jornada de Primavera de Dismorfología de la SEGCD      Viernes, 26 de abril de 2024 – 09.00 a 14.00 horas (formato virtual) Convocatoria para la presentación de CASOS CLÍNICOS (“call for cases”) Esta jornada que organiza anualmente la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) de la Asociación Española de Pediatría pretende ser un…

En el Día Mundial Contra el Cáncer, desde la Asociación Española de Genética Humana te invitamos a conocer más sobre el cáncer hereditario. Para ello, la Comisión de Cáncer Hereditario ha elaborado dos folletos específicos orientados tanto a pacientes como a familiares o individuos sanos. El primero  de ellos (https://aegh.org/wp-content/uploads/2024/01/sindromes-cancer-hereditario.pdf) explica de manera sencilla, ágil…

El secretario de Estado de Sanidad y el director general de Cartera Común de Servicios se han reunido con representantes de la AEGH y de FEDER para tratar el reconocimiento urgente de esta especialidad para regular la profesión y atender adecuadamente a los pacientes Javier Padilla: “La aprobación de la cartera de servicios de genómica…

Entrevista a la presidenta de la Asociación, Encarna Guillén, en Gaceta Médica para conocer cuáles son las prioridades de la AEGH de cara al próximo año 2024. Una de las prioridades, como lograr que se reconozca la especialidad de Genética Clínica. En esta intervención explica cómo está la situación en la actualidad y pone en…

Entrevista a Encarna Guillén, presidenta de la Asociación, durante el IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana. Durante el IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, las siete sociedades científicas aprovecharon la coyuntura para reivindicar la falta de la Especialidad de Genética Clínica en el país. Puede leer la entrevista completa https://isanidad.com/267568/dra-encarna-guillen-la-falta-de-una-especialidad-de-genetica-en-espana-deriva-en-falta-de-oportunidades-para-tratamientos-rapidos/

Desde la Subdirección de Recursos Humanos de Osakidetza encargada del área de selección y provisión nos estamos anticipando a la próxima finalización de la formación como personal interno residente de las diversas especialidades. Por este motivo, les adjuntamos un anuncio relativo a la apertura de nuestras listas de contratación dirigido a profesionales que finalizarán su…

La ya exministra de Sanidad Carolina Darias anunció hace unos días en rueda de prensa la creación de nuevas especialidades médicas. La primera que “iniciará su proceso” será la de Urgencias, que había suscitado “controversia en distintas comunidades autónomas y sociedades científicas” y para cuya implantación se ha llegado a un consenso. Le seguirán otras…

Un grupo de investigadores de Estados Unidos prueba una nueva técnica para elegir el sexo del bebé con una eficacia del 80% que consideran más ética que la elección de embriones, prohibida en España salvo por cuestiones médicas. El método se basa en un gradiente de densidad, que se utiliza de forma habitual. “Tratas el…

La Fundación Instituto Roche, en colaboración con un grupo multidisciplinar de expertos, ha impulsado la elaboración del Informe “Sanidad del Futuro y Medicina Personalizada de Precisión”. El escenario propuesto por el grupo de trabajo multidisciplinar está basado en un modelo de atención sanitaria, de investigación e innovación y de formación y adquisición de competencias; en…

Se habla de enfermedades raras (ER) en Europa cuando afectan a menos de 5 de cada 10 000 personas. Se calcula que existen de 6 000 a 7 000 enfermedades raras diferentes. Y aunque individualmente son poco frecuentes, en su conjunto constituyen un importante problema de salud pública: solo en España existen unos 3 millones…