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La directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y socia de la AEGH, Carmen Ayuso, ha sido reconocida como Personalidad Destacada en el Ámbito Sanitario en los VII Premios Médicos y Pacientes de la Organización Médica Colegial (OMC).

Intervención de la presidenta de la AEGH en Antena 3 para explicar de manera divulgativa en qué consiste las terapias PERT, los nuevos avances que podrán curar muchas de las más de 7.000 enfermedades raras que se conocen en la actualidad.

Fundación Instituto Roche lanza un nuevo episodio del podcast Anticipando la Medicina del Futuro

El equipo, liderado por la socia de la AEGH Aurora Pujol, ha identificado mutaciones en el gen RPS6KC1, “clave” en el metabolismo de lípidos y proteínas, como responsables de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo “que hasta ahora no se conocía”.

Roche España ha organizado unas jornadas sobre el papel de los biomarcadores en la oncología en la que ha participado, entre otros, el socio de la AEGH y vocal de la Comisión de Ética, Ignacio Blanco.

Adrián Krainer, investigador del Laboratorio Cold Spring Harbor de Estados Unidos y el encargado de cerrar el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, pone en relieve los tratamientos para hacer frente a la atrofia muscular espinal.

DECLARACIÓN DECLARAÇAO  

Estimados/as socios/as, Os remitimos la siguiente Nota de Prensa para vuestro conocimiento: NDP ‘DECLARACIÓN DE MURCIA ER’_II CONGRESO IBEROAMERICANO GENÉTICA_07.10.25 Enlace a la declaración: GENÓMICA PARA TODOS Y ENFERMEDADES RARAS COMO PRIORIDAD DE SALUD PÚBLICA GENÓMICA v-PORTUGAL

Este lunes 6 de octubre la Asociación Española de Genética Humana se une con otras sociedades y asociaciones de profesionales y pacientes para presentar un manifiesto científico en el que se advierte sobre los riesgos que presentan las desigualdades en genética.

Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, y Belén Pérez, en representación del Comité Científico, han participado en el pódcast De chícharos & habas para ofrecer un adelanto de lo que se podrá vivir en el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, que se celebrará en el mes de octubre de 2025.

Se ha celebrado la III Jornada IMPaCT-GENóMICA, una iniciativa pionera en España, en la que los principales responsables del proyecto han explicado la infraestructura y han expuesto casos clínicos de pacientes con enfermedades raras, cánceres hereditarios y cáncer primario de origen desconocido.

La Asociación Española de Aniridia (AEA) ha concedido su I Beca de Investigación, dotada con 12.000 euros, al proyecto titulado “Aplicación de CRISPR en células corneales derivadas de iPSC de pacientes como aproximación terapéutica para la Aniridia”, dirigido por la doctora Esther Pomares del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) Miranza.

José María Millán toma las riendas del CIBERER con el propósito de recortar los tiempos de diagnóstico y encontrar nuevas terapias para hacer frente a las enfermedades. Además, Millán estará presente en el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica explicando la estructura y estrategia que sigue el Centro.

Reportaje en RTVE tras las declaraciones de los presidentes ruso y chino sobre los límites de la edad, la inmortalidad y la posibilidad de trasplantes constantes.

Reportaje en RTVE sobre el ‘boom’ de los test genéticos que permiten con una sola gota de saliva obtener abundante información que va desde el riesgo a padecer ciertas enfermedades a sus orígenes étnicos.

Newsletter nº 4 de SpadaHC de la Comisión de Cáncer Hereditario.

Coincidiendo con el Día Mundial del Cribado Neonatal, este sábado 28 de junio se estrena globalmente el documental realizado por Pedro Lendínez ‘La vida en una gota’. El estreno será en streaming a las 15 horas. Un viaje emocionante al valor de una simple gota de sangre en el diagnóstico precoz de enfermedades raras. Podrá…

La Sexta Noticias recoge un estudio genético en el que se ha descubierto la relación entre el origen vikingo de las islas Shetland, al norte de Escocia, y una mayor predisposición al riesgo de cáncer. Juan Cadiñanos Bañales, presidente de la Comisión de Cáncer Hereditario de la AEGH, explica a La Sexta a qué puede…

Estimados/as socios/as, Os remitimos la siguiente Nota de Prensa para vuestro conocimiento: NdP: La AEGH se reúne con Ordenación profesional para acelerar el proceso de publicación del Real Decreto de las especialidades sanitarias de Genética  

Estimados/as socios/as, Os remitimos la siguiente Nota de Prensa para vuestro conocimiento: NdP: La AEGH y Genotipia firman un convenio para impulsar la formación y divulgación en genética humana  

El pasado 10 de diciembre se celebró la ‘XVI Jornada Actualización en Genética Humana: nuevos horizontes en genómica y cáncer hereditario’, un encuentro el que se contó con una mesa redonda destinada a conocer los problemas que ocasionan las desigualdades entre comunidades para implantar la medicina personalizada poniendo los ejemplos concretos de Asturias, Cataluña y…

La Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica celebra el 15 de noviembre en el CNIO la Jornada SEFF 2024 bajo el lema “Farmacogenética como soporte a la decisión clínica”. La inscripción incluirá la documentación oficial de la Jornada, café y almuerzo de trabajo. Enlace de inscripción disponible próximamente. Puede acceder ya al programa preliminar en:…

Un estudio realizado por investigadores del CSIC, el Hospital Clínic-IDIBAPS y la Universidad de Barcelona demuestra que estas alteraciones del ADN mitocondrial se presentan mucho antes que los primeros síntomas de la enfermedad. Lee la noticia completa en SINC: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Las-mutaciones-del-ADN-mitocondrial-podrian-anunciar-el-inicio-del-parkinson  

Reportaje en El HuffPost para conocer qué heredamos de los padres y qué tiene de real creencias comunes como que determinados rasgos se saltan una generación.  “La talla tiene un componente genético importante” y “el aumento de la talla se relaciona con la mejora de nuestra alimentación y otras cuestiones que tienen que ver con el…

Entrevista a Raluca Oancea en Las tardes de RNE para entender por qué unas personas viven tanto y qué condiciones genéticas se dan para superar los 100 años de edad. Puedes escuchar la entrevista completa en: https://www.rtve.es/play/audios/las-tardes-de-rne/supercentenarios-muy-encima-media-18-03-24/16021235/

Les remitimos información relativa a la jornada que desde Fenin (Federación Española de Empresas de Tecnología Sanitaria) están organizando junto con el Hospital Universitario de la Paz (Madrid) el día 9 de abril de 2024 (10:00-14:30h):“Reglamento Europeo 2017/746 (IVDR) de productos sanitarios para diagnóstico in vitro: ¿Estamos preparados?”.     ESPACIO PROFESIONALES SANITARIOS  JORNADA REGLAMENTO…

Entrevista a la presidenta de la AEGH en Innovaspain en la que se trata el problema al que se enfrentan las personas con enfermedades raras por el diagnóstico tardío y cómo afecta esto a su tratamiento y calidad de vida. Una vez más, Encarna Guillén ha aprovechado la ocasión para recordar que contar con la…

Entrevista a Encarna Guillen, presidenta de la AEGH, en Onda Regional para dar a conocer el documento “Coordenadas en Enfermedades Raras”, presentado esta semana con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, y realizado por la farmacéutica Sobi. Este informe pretende ser una herramienta de apoyo para pacientes y familiares y en él se…

Esta semana se ha presentado el informe ‘Coordenadas en enfermedades raras’, donde se establece una hoja de ruta para abordar estas patologías. En su presentación, la presidenta de la AEGH, Encarna Guillén, resaltó que es “es importante que la genética esté reconocida como especialidad para disminuir los tiempos de diagnóstico”. Puede leer la noticia en: https://isanidad.com/275118/disparidad-y-heterogeneidad-entre-las-estrategias-autonomicas-de-atencion-a-los-pacientes-con-enfermedades-raras/ 

Artículo de opinión redactado por la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén, para iSanidad sobre el reconocimiento de la Especialidad de Genética Clínica: “No debe demorarse más el reconocimiento de la especialidad genética”. https://isanidad.com/273992/no-debe-demorarse-mas-el-reconocimiento-de-la-especialidad-genetica/

Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad, reafirma su compromiso con la creación de la Especialidad de Genética Clínica  tal y como se acordó en la reunión conjunta con la Asociación Española de Genética Humana y la Federación Española de Enfermedades Raras previa a la actuación de la cartera de servicios. Puede leer la información…

Miembros de la Asociación Española de Genética Humana y de la Federación Española de Enfermedades Raras se han reunido el viernes por la mañana con el Ministerio de Sanidad para tratar el desarrollo de la Especialidad de Genética Clínica. Tal y como ha mencionado el Ministerio en sus redes sociales “La aprobación de la cartera…

Ambas entidades colaboran de forma estrecha desde 2020, momento en que firmaron un acuerdo de colaboración para potenciar el diagnóstico precoz, la prevención, el tratamiento, la investigación y la divulgación de las enfermedades raras, ya que más del 70% de las más de 6.172 identificadas tienen carácter genético. Desde entonces hasta ahora, se han producido…

Estados Unidos acaba de aprobar Casgevy, un fármaco dirigido al tratamiento de la anemia de células falciformes y basado en la técnica de edición genética Crispr, lo cuál supone un importante avance en genética. Puede leer la noticia al completo en: https://www.elespanol.com/ciencia/salud/20231208/unidos-aprueba-primer-medicamento-basado-edicion-genetica-crispr/815668616_0.html

Entrevista en El Español a Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética Clínica del Hospital Fundación Jiménez Díaz y socia de la Asociación Española de Genética Humana, donde se adentra en los aspectos éticos de la genética tras su paso por el IV Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, celebrado el pasado mes de noviembre en…

Entrevista a Adrián R. Krainer por la Agencia SINC durante su intervención en el IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana. Además de explicar las líneas de investigación en las que está trabajando, Krainer ha aprovecha la intervención para recordar que “todo esto avanza a gran velocidad, pero el problema en España es que todavía no…

Tribuna en Gaceta Médica escrita por la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén: ‘Imaginando el escenario ideal en la Sanidad del Futuro’, donde se adalenta cómo se espera que sea la medicina personalizada dentro de unos años con un sistema sanitario con un enfoque más integral y en el que se…

La Fundación Instituto Roche ha organizado una jornada con el objetivo de presentar el informe “Sanidad del Futuro y Medicina Personalizada de Precisión”. Dentro de ellas ha participado la presidenta de la AEGH que ha compartido que “el modelo de atención sanitaria del futuro que dejará atrás el actual modelo para pasar a una organización…

Un equipo de científicos liderados desde la Universidad Católica de América (CUA), en Washington, EE UU, ha diseñado unos vectores virales artificiales (AVV, por sus siglas en inglés) a partir de virus que infectan bacterias para mejorar procesos de terapia genética. Estos nanomateriales personalizables podrían evitar la posible memoria de nuestras defensas ante ellos y…

Un estudio internacional codirigido por investigadores españoles ha secuenciado el genoma de 809 primates y ha revelado una nueva forma de encontrar mutaciones genéticas responsables de muchas enfermedades humanas, entre ellas cardiopatías y diversos cánceres. Los resultados han ayudado a crear un algoritmo de inteligencia artificial con relevancia clínica, para identificar las causas genéticas de…

Más información: https://congreso-iberoamericano-genetica-genomica.org/

El año pasado terminaba con el compromiso de que las Comunidades Autónomas para consolidar en 2025 la Medicina de precisión en España con el Plan 5-P y el reparto de 40 millones de euros por parte del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) para la financiación de programas de desarrollo de medidas para mejorar…

Genética Clínica sigue a la espera de especialidad, junto con Urgencias y Emergencias y Enfermedades infecciosas. Sigue pendiente de ser aprobada para formar parte de las próximas convocatorias MIR. Sin embargo, aunque así lo confirmó la propia Carolina Darias, exministra de Sanidad, el pasado mes de febrero en el Senado, las asociaciones indican que “no…

Esta siendo un “tsunami”. Así define la Dra. Guiomar Pérez de Nanclares, investigadora en enfermedades raras en el Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba y portavoz de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) a Consalud.es, los últimos avances que gracias a las técnicas de última generación de secuenciación están permitiendo conocer el genoma humano completo.…

La Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud ha impulsado la creación del Servidor Colaborativo de Alteraciones del Número de Copias de España (Spanacs), que actualmente contiene perfiles de variación del número de copias obtenidos de más de 400 genomas y exomas de individuos españoles no emparentados. Según explica Joaquín Dopazo, director…

La Unidad de Laboratorios del Hospital Universitario de Jaén y la Asociación de Pacientes Más Visibles han celebrado este martes unas jornadas dedicadas al ADN y la genética médica, coincidiendo con la conmemoración internacional del descubrimiento de la estructura de la doble hélice del ADN por Watson y Crick, el 25 de abril de 1953.…

La Fundación Instituto Roche ha impulsado el Informe “Sanidad del futuro y Medicina Personalizada de Precisión” elaborado por un grupo multidisciplinar de expertos (médicos, políticos, gestores, especialistas en genómica o bioinformática, investigadores y asociaciones de pacientes), coordinados por la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, la pediatra Encarna Guillén, y que entre otras…

Sigue existiendo una amplia diferencia entre comunidades autónomas en relación al número de enfermedades detectadas en el cribado neonatal. Esta irregularidad puede suponer que un niño lleve una vida normal o sufra graves secuelas. El Ministerio de Sanidad apuesta por ampliar el número de enfermedades que mínimamente deben detectarse, pero para las asociaciones continúa siendo…

Los científicos se han zambullido en el material genético de cuatro donantes de órganos fallecidos, dos mujeres y dos hombres, según detalla Roderic Guigó, investigador del Centro de Regulación Genómica (CRG ) de Barcelona y coautor del trabajo. “Se trata del mapa personal más completo del epigenoma humano”. Puede leer la información en: https://elpais.com/ciencia/2023-03-30/los-organos-de-cuatro-personas-fallecidas-iluminan-como-se-lee-el-libro-de-la-vida.html

Taller de Ética en el Diagnóstico Prenatal (II Edición) Organizado por la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) Moderadoras: Dra. Beatriz Herrero Ruiz Obstetra. Hospital Universitario La Paz. Madrid Dra. Isabel López Expósito Genetista. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia   15:30 h                      Bienvenida     Dr. Javier Suela Rubio NIMGenetics. Madrid Presidente de la…

Tras anunciar el pasado viernes el acuerdo para iniciar el proceso de creación de la especialidad de Medicina de Urgencias y Emergencias, la ministra Carolina Darias señaló que la siguiente especialidad sería la de Genética. Durante el acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Darias también destacó el desarrollo del Plan de Medicina…

El 17 de abril a las 18:00 horas se celebrará el debate ‘Cáncer y Genómica’ junto a los investigadores Laura Valle, investigadora principal del Instituto Catalán de Oncología y Elías Campo, director del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), moderados por Tomàs Marquès i Bonet. Consulta la información en: https://escolaeuropeadhumanitats.com/ponent/tomas-marques-bonet/

OK Salud entrevista a Raluca Oancea, vocal de la Asociación Española de Genética Humana, durante el Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18, con el fin de conocer mejor esta patología rara que afecta a 1 de entre 5.000 y 8.000 nacimientos en todo el mundo. Puede leer la entrevista en: https://okdiario.com/salud/dra-raluca-oancea-sindrome-edwards-mas-frecuente-bebes-gestantes-mas-35-anos-10610488  

Este jueves 2 de marzo la Asociación Española de Genética Humana, la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEFF) y el Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH) organizan la I Jornada Virtual de Casos Clínicos con Interés Citogenómico en Neoplasias Hematológicas. La actividad se desarrollará de 15:30 horas a 17:30 horas y para asistir…

La detección precoz y los tratamientos personalizados son elementos muy necesarios para el pronóstico de los pequeños, y en el desarrollo de herramientas y terapias que nos permitan conseguir estas metas, la genética es un pilar. Sin embargo el acceso a estos avances es, cuanto menos, mejorable. Si tenemos en cuenta que tradicionalmente se ha…

El espacio  de consulta ‘Singulares’ entrevista a Sara Álvaro Sánchez, biólogo especializada en genética biosanitaria y socia de la Asociación Española de Genética Humana y de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGen). En esta entrevista explican en qué consiste el asesoramiento genético y por qué es tan importante para el diagnóstico de las enfermedades…

El objetivo fundamental de Medea, que cuenta con casi seis millones de euros, es que aquellos profesionales que prescriben, generalmente los médicos, en su estación clínica de su sistema de información, puedan disponer de los datos de genética y clínicos de cada paciente y, eso, “pueda orientarles para hacer la prescripción de un determinado medicamento…

El Hospital Vall d’Hebron presenta los resultados de su consulta oncogenética pediátrica, especializada en descubrir los síndromes que pueden aumentar las probabilidades de padecer cáncer. En cinco años, la consulta oncogenética ha atendido a 156 niños y adolescentes, de los cuales 90 han requerido un estudio genético. Pueden ser pacientes con cáncer y características específicas…

Hablar de enfermedades raras es prácticamente lo mismo que hablar de enfermedades genéticas poco frecuentes. Concretamente, la mayoría de las patologías de origen genético hereditarias son recesivas, lo que quiere decir que una persona puede ser portadora de una mutación. Todos tenemos dos copias de cada gen. Una que viene del padre y otra que…

Pionero de la edición genética, el microbiólogo de Elche acaba de resucitar proteínas de hace millones de años. Entrevista en el diario El País. Enlace a la entrevista: https://elpais.com/ideas/2023-01-28/francis-mojica-el-investigador-en-la-sombra-que-hizo-posible-el-nobel-de-otros.html

Investigadores del CIBERER acaba de publicar un trabajo en la revista Journal Inherited Metabolic Disease que describe un nuevo error congénito del metabolismo causado por un defecto en la síntesis de Coenzima A (CoA). Se trata de un estudio de Belén Pérez (U746) del Programa de Medicina Mitocondrial y Metabólica, en colaboración con Miguel Ángel…

El estudio del IMOMA, publicado en la prestigiosa revista British Journal of Cancer, prueba la utilidad de la biopsia líquida en pacientes oncológicos tratados con radioterapia. La biopsia líquida es un test genético de última generación que obtiene información de los tumores de forma no invasiva, a partir de una muestra de sangre del paciente…

Un grupo de investigación internacional liderado por científicos españoles ha reconstruido por primera vez sistemas de proteínas de hace 2.600 millones de años y ha estudiado su evolución a lo largo del tiempo. Los resultados, publicados en la revista Nature Microbiology, apuntan a que estos sistemas revitalizados CRISPR Cas no solo funcionan, sino que son…

Los expertos abogan por un modelo con centros referenciales y trabajo en red, y echan de menos un pacto político concebido desde la puesta en valor de la sanidad. La presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén, además incide en el reconocimiento de los nuevos perfiles profesionales implicados en la medicina de…

Un estudio internacional en el que participan investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB San Pau y de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), entre los que se encuentra el socio de la AEGH Jordi Surrallés, ha identificado el mecanismo por el que los pacientes con…

La enfermedad de Wilson (EW) es debida a un defecto en el metabolismo de cobre.  El hígado de los pacientes con esta enfermedad no puede repartir por nuestro organismo el cobre que tomamos en la dieta ni tampoco guardarlo o expulsarlo cuando sobra, por lo que se va acumulando en el organismo, primero en el…

El Gobierno ha dotado económicamente al Plan 5-P de casi 40 millones para avanzar en la Medicina de precisión. Una partida donde se incluye la formación a sanitarios en genética, pero sin aclarar cómo se desarrollará. Una falta de concreción que desde la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) temen que se transforme en una…

La estrategia empleada en este caso podría ser útil en otras enfermedades genéticas raras. La tres niñas han estado afectadas por la enfermedad de Pompe, un trastorno genético muy raro —uno de cada 100.000 nacimientos— que provoca la carencia de una proteína que degrada el glucógeno, el almacén de azúcar en los músculos. El defecto…

La comunidad científica ha utilizado, por primera vez, la tecnología de edición genética CRISPR para insertar genes que permiten que las células inmunitarias, en este caso receptores de linfocitos T del propio paciente, centren su ataque en las células tumorales, dejando potencialmente ilesas a las células normales y aumentando la eficacia de la inmunoterapia. https://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2022/11/10/636d02ce21efa098588b458f.html

Investigadores del CNIO, entre los que se encuentran socios de la AEGH, acaban de publicar en Science Advances unos prometedores resultados:  han identificado un nuevo síndrome causado por una mutación nunca vista en humanos que multiplica la aparición de células cancerosas. Puede leer la información completa en: https://elpais.com/ciencia/2022-11-02/el-caso-unico-de-una-mujer-que-ha-sobrevivido-a-12-tumores-puede-ayudar-mejorar-el-diagnostico-del-cancer.html

La Arrixaca se ha convertido en un referente internacional en la investigación en porfiria aguda intermitente, así como en el abordaje clínico de la enfermedad, que en sus formas más graves provoca crisis recurrentes con fuerte dolor abdominal, estreñimiento, vómitos, náuseas, ansiedad y fatiga. Los pacientes requieren ingreso hospitalario y pueden sufrir secuelas si las…

El consejo y estudio genético es un práctica cada vez más común, y una herramienta clave para la detección precoz de entre el 5% y 10% de los cánceres.  El doctor Ignacio Blanco, genetista clínico acreditado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y en Cáncer Hereditario por la SEOM afirma a Consalud.es que:…

Se ha iniciado en el Hospital Clínico Universitario Virgen de La Arrixaca un ensayo clínico prenatal para mujeres portadoras de Displasia Ectodérmica Hipohidrótica ligada al X (DEHLX) embarazadas de fetos varones afectados por la enfermedad. Es un ensayo internacional en el que participan 8 centros, siendo el hospital V. Arrixaca el único centro en España…

La Asociación Española de Genética Humana se une a la petición de la Asociación de Afectados y Familiares con Acidemia Metilmalónica (ACIMET) y la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) para ampliar el cribado neonatal para acidemia metilmalonica y otras metabólopatias en siete comunidades autónomas: Castilla y León, Asturias, Cantabria, País Vasco, Islas Canarias,…

Artículo en El País sobre la situación de cribado neonatal en España. Un exhaustivo trabajo que describe y analiza cada una de las 42 enfermedades que actualmente son cribadas en algunas de las comunidades autónomas, las diferencias entre autonomías, el proceso de evaluación del Ministerio para la inclusión de las mismas en la cartera común…

Este mes de julio el Gobierno aprobó el Real Decreto 589/2022, que regula, entre otros temas, el procedimiento y criterios para la propuesta de un nuevo título de especialista o diploma de área de capacitación específica (ACE). Esto supone el pistoletazo de salida para el reconocimiento oficial de muchas especialidades, entre ellas, la especialidad de…

Con motivo del Día Mundial del Linfoma, AEAL lanza “Tenlo en cuenta”, una campaña de concienciación e información sobre este tipo de cáncer en la sangre.  AEAL ha organizado tres seminarios online gratuitos y una jornada informativa en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander).  Los síntomas más comunes del linfoma son: sudores nocturnos abundantes,…

El 7 de Setiembre fue el Día Mundial de Concienciación de la Enfermedad de Duchenne, desde la Red Latinoamericana de Genética Humana-RELAGH  RELAGH nos  adherimos a ese día. Por ese motivo es que tenemos el agrado de invitarlos a participar de este quinto ciclo de Coloquios con el tema principal “HABLEMOS DE ENFERMEDADES RARAS: Distrofia Muscular de Duchenne”.…

El lunes 12 de septiembre se celebra la II Semana de la Salud Digital con el evento ‘La salud digital precisa de profesionales sanitarios’, un encuentro organizado por la Asociación Salud Digital en el que se incidirá en la transformación digital en el ámbito médico y las líneas estratégicas de futuro. Dentro de la actividad,…

Este reportaje narra las reacciones a las que se enfrentan los consumidores de pruebas de ADN cuando descubren cuáles son sus orígenes, y cuál es realmente la fiabilidad de este tipo de extracciones y los riesgos que conlleva compartir tu información genética con terceros. Puede leer la noticia en: https://elpais.com/salud-y-bienestar/2022-09-06/las-sorpresas-negativas-de-los-test-geneticos-para-descubrir-tus-antepasados.html

El pangenoma humano permitirá hacer frente a múltiples enfermedades y condiciones derivadas de la mutación genética y de los cambios en el ADN que se producen en cada persona. Tal y como resalta Encarna Guillén, “Es necesario descubrir esa variabilidad y analizar los genomas de una gran diversidad de personas. Para eso se está haciendo…

Carmen Fernández Fernández publica este artículo de opinión tras la puesta en marcha del Real Decreto de Especialidades que abre la puerta a la creación de la especialidad de Genética Clínica. Puede leer el artículo completo en: https://www.diariomedico.com/opinion/carmen-fernandez/genetica-clinica-esta-vez-si.html

Os dejamos el BOE Del Real Decreto de Especialidades aprobado este martes en el Consejo de Ministros.

El Congreso de los Diputados ha aprobado este jueves, con amplio apoyo y sin votos en contra, el proyecto de ley por el que se reforma la Ley 14/2011, de 1 de junio, de la Ciencia, la Tecnología y la Innovación, que ahora será remitido al Senado para completar su tramitación. Entre sus principales novedades, se encuentra el…

Estimado/a socio/a: El pasado 16 de junio se aprobó por mayoría la enmienda nº 250 por la Comisión de Ciencia del Congreso, dentro del Proyecto de Ley por la que se modifica la Ley 14/2011, de 1 de junio, de la Ciencia, la Tecnología y la Innovación. Esta enmienda, propuesta por la Asociación Nacional de…

En el Día Mundial contra la ELA queremos apoyar la investigación desde la genética para conseguir tratamientos y conocer mejor la enfermedad. Nos explica la importancia de la atención desde una perspectiva genética Alberto García, director del Laboratorio de Investigación en ELA del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre. Puede ver el vídeo…