Incorporación, vía preselección de candidatos/as de personal, en el Servicio de genética del Hospital Universitario de Toledo (modalidad presencial).
El Centro Médico EuroEspes, institución de referencia internacional en neurociencias, medicina genómica y medicina de precisión, incorpora a su equipo técnico un/a Biólogo/a Genetista con experiencia en tecnologías genómicas aplicadas al diagnóstico molecular.
Ha fallecido el científico estadounidense Craig Venter, referente en la genética y uno de los impulsores de la secuenciación completa del genoma humano.
JORNADA IMPaCT-GENóMICA EN LA REGIÓN DE MURCIA. Diagnóstico genético avanzado en Enfermedades Raras.
Desde el Laboratori Clínic Territorial de Girona estamos buscando un genetista de laboratorio.
Conxi Lázaro se incorpora a la junta directiva como tesorera junto a Julio Rodríguez y Miguel del Campo, elegidos como vocales, y Karen Heath renueva en el mismo cargo.
David Sánchez, presidente de FARPE y FUNDALUCE: “Gracias a esta colaboración, vamos a estar asesorados en genética, que en el caso de las distrofias de retina es un aspecto muy importante”.
Encarna Guillén, presidenta de AEGH: “Este convenio nos permitirá aumentar la sensibilidad, la divulgación y la investigación científica relativas a estas enfermedades degenerativas de la visión”.
III Jornadas de Genética. Avances en el diagnóstico genético y tratamiento de las Enfermedades Genéticas y Raras
Siete sociedades científicas (AEGH, AEDP, SEAGen, SEGCD, SEFF, SEBiBC y ASD) se unen en el V Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, que se celebra en Granada hasta el próximo viernes, para debatir sobre el futuro de la medicina de precisión y reclamar la publicación de los Reales Decretos que regularán las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio para dejar de ser el único país europeo que carece de esta formación.
Siete sociedades científicas (AEGH, AEDP, SEAGEN, SEGCD, SEFF, SEBiBC y ASD) se unen en este congreso para debatir sobre el futuro de la medicina de precisión y reclamar equidad en el acceso al diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades genéticas.
Desde la secretaría de la AEGH nos complace comunicaros que ya tenemos las tres ganadoras de la Beca AEGH para asistir al ESHG 2026.
La presidenta de la AEGH, Encarna Guillén, asistió al acto celebrado en Castellón bajo el lema ‘Porque cada pERsona importa’ y que fue presidido por la Reina Letizia.
La presidenta y el vicepresidente de la Asociación Española de Genética Humana se han entrevistado con Miguel Ángel Máñez, quien les ha mostrado su “gran interés” en culminar el proceso de puesta en marcha de las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio a la mayor brevedad.
Miembros de la Asociación Española de Genética Humana participan en esta guía pionera, de alcance internacional, para conocer a través de la genética por qué algunos niños y niñas tienen baja estatura sin una causa clara.
Este viernes se celebra la XII Jornada Interdisciplinar sobre Avances en Enfermedades Raras de 10 a 15 horas para dar voz para dar voz y representación a todos los actores implicados en las enfermedades raras: la investigación (básica, traslacional y clínica), el ámbito asistencial y gerencial, las asociaciones de pacientes y familiares, y los profesionales de la comunicación comprometidos con la divulgación científica.
Sesión 9 del día 4 de marzo a las 16.00h, “Asesoramiento genético”.
Desde la secretaría de la AEGH nos complace comunicaros que ya tenemos la ganadora del Premio Joven en Investigación de la AEGH 2025 para el XXX Congreso AEGH y V Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, que tendrá lugar del 15 al 17 de abril de 2026 en el Palacio de Congresos de Granada.
Nos complace informaros que, tras la finalización del plazo para solicitar la Beca ESHG 2026, ya tenemos la candidata seleccionada para la beca nacional de la ESHG.
La AEGH aparece representada en el Anuario 2025 de la revista especializada iSanidad. Encarna Guillén, como presidenta de la AEGH, firma el artículo ‘La medicina genómica en pausa: urge aprobar los reales decretos de genética médica y genética de laboratorio’.
Desde la secretaría de la AEGH nos complace comunicaros que ya tenemos las tres ganadoras de la bolsa de viaje ofrecida por la AEGH para el XXX Congreso AEGH y V Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, que tendrá lugar del 15 al 17 de abril de 2026 en el Palacio de Congresos de Granada.
Acaban de anunciarse los Premios Sanitarias de Redacción Médica 2026 y el galardón recae sobre Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana.
Os informamos que, en paralelo a la renovación de la Junta Directiva, también hemos de renovar parcialmente los miembros de las Comisiones de la AEGH.
Sesión 8 del día 25 de febrero a las 16.00h, “Diagnóstico molecular de las membranopatías y eritropatología”.
Desde la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) nos complace anunciar la apertura de la convocatoria para la Beca Estancia Profesional AEGH, dirigida a nuestros miembros para la realización de estancias formativas en centros nacionales o internacionales.
El pasado 10 de febrero de 2026 celebramos un evento conmemorativo en el Salón de Actos del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades para recordar el hito científico que transformó la ciencia y la medicina a nivel mundial.
Encarna Guillén, pediatra, genetista médica y presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, ha ingresado en la Real Academia de Medicina y Cirugía de la Región de Murcia.
Sesión 7 del día 11 de febrero a las 16.00h, “Diagnóstico molecular en enfermedades minoritarias”.
Os remitimos información en relación con la siguiente Jornada sobre Genetica Clínica y Atención Primaria, organizada por la Comisión de Atención Primaria de la AEGH, que se celebrará el próximo 13 de marzo de 2026 en el aula IIS Aragón en el Hospital Universitario Miguel Servet.
En la próxima Asamblea General, que celebraremos en el marco del XXX Congreso AEGH y V Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, que tendrá lugar del 15 al 17 de abril de 2026 en el Palacio de Congresos de Granada, procederemos a la renovación parcial de la Junta Directiva.
Entrevista en el programa divulgativo Reacción en Cadena a nuestra presidenta, Encarna Guillén, para analizar las aplicaciones que la IA puede tener en la medicina genómica.
Diariofarma lanza el libro ’10 temas que marcarán el futuro de la Sanidad’ en el que se recopilan los resultados del ciclo de conferencias de nombre homónino. El primer tema, destinado a la ‘Personalización de la medicina, inmunoterapia, terapias celulares y medicamentos ARNm’ cuenta con la participación de nuestro vicepresidente Miguel Angel Moreno Pelayo.
La presidenta de la AEGH ha participado en el foro-tertulia La Luz, en Murcia, en el que ha destacado el cambio de paradigma que vive la medicina gracias a la genómica y recordó que “la genética ya permite anticipar enfermedades antes de que aparezcan los síntomas”, un avance que está transformando la prevención, el diagnóstico y el tratamiento.
Sesión 6 del día 27 de enero a las 16.00h, “Diagnóstico molecular de los errores congénitos del metabolismo y cribado neonatal”.
Esta semana se ha celebrado en el Instituto de Salud Carlos III una reunión de seguimiento del proyecto CRINGENES, una iniciativa estratégica financiada con 2,4 millones de euros centrada en ampliar el alcance del cribado neonatal mediante el análisis genómico.
El Premio Joven en Investigación de la AEGH tiene como objetivo reconocer la labor investigadora relevante en el ámbito de la Genética Humana realizada por personas jóvenes investigadoras.
III Jornada por el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias: EL RETO DE UNA UNIDAD MULTIDISCIPLINAR EN DISPLASIAS ESQUELÉTICAS
El próximo 19 de enero la Fundación Ramón Areces y el Hospital Jiménez Díaz organizan la jornada ‘Situación y perspectiva de la genética clínica en España’ en la que participarán distintos socios y socias de la AEGH para analizar la situación actual de la genética como especialidad sanitaria.
Como cada año, desde la AEGH se convocan tres becas para asistir al congreso europeo de genética de la ESHG, que se celebrará en Gothenburg, 13-16 de junio de 2026.
La organización del ESHG 2026 (Gothenburg, 13-16 de junio), nos ofrece a la AEGH la oportunidad de nominar a una persona para la Beca Nacional.
Sesión 5 del 12 de enero a las 16.00h, “Diagnóstico molecular prenatal”.
Con motivo de la celebración del XXX Congreso AEGH y V Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, que tendrá lugar del 15 al 17 de abril de 2026 en el Palacio de Congresos de Granada, la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) abre la convocatoria de tres bolsas de viaje dirigidas a apoyar la asistencia de sus socios y socias a este encuentro científico.
La Asociación Española de Genética Humana se reúne con Ordenación Profesional para urgir el proceso de aprobación de los Reales Decretos de las especialidades sanitarias de Genética.
Estimados/as socios/as, Os informamos que se ha concedido el Aval de interés científico de la AEGH a la I Jornada de Dismorfología de Invierno de la SEGCD: Monográfica de síndromes de overgrowth, que se celebrará en formato online el día 22/1/2026 de 9.00h a 14.00h. Esperamos sea de vuestro interés. I Jornada de Dismorfología de Invierno…
Ya está abierto el plazo para el envío de comunicaciones al V Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, que se celebrará los días 15, 16 y 17 de abril de 2026 en el Palacio Congresos en Granada.
El V Congreso Interdisciplinar en Genética Humana que se celebrará del 15 al 17 de Abril de 2026 en el Palacio de Congresos de Granada, está organizado por las siguientes Sociedades:
Sesión 4 del próximo 16 de diciembre a las 16.00h.
La directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y socia de la AEGH, Carmen Ayuso, ha sido reconocida como Personalidad Destacada en el Ámbito Sanitario en los VII Premios Médicos y Pacientes de la Organización Médica Colegial (OMC).
Intervención de la presidenta de la AEGH en Antena 3 para explicar de manera divulgativa en qué consiste las terapias PERT, los nuevos avances que podrán curar muchas de las más de 7.000 enfermedades raras que se conocen en la actualidad.
Sesión 3 del próximo 1 de diciembre a las 16.00h.
Sesión 2 del 19 de noviembre a las 16.00h.
Fundación Instituto Roche lanza un nuevo episodio del podcast Anticipando la Medicina del Futuro
El equipo, liderado por la socia de la AEGH Aurora Pujol, ha identificado mutaciones en el gen RPS6KC1, “clave” en el metabolismo de lípidos y proteínas, como responsables de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo “que hasta ahora no se conocía”.
Roche España ha organizado unas jornadas sobre el papel de los biomarcadores en la oncología en la que ha participado, entre otros, el socio de la AEGH y vocal de la Comisión de Ética, Ignacio Blanco.
Estimados/as compañeros/as, Os informamos de la próxima Jornada online de la Comisión de Genética Oncohematológica de la AEGH, que se celebrará el próximo 25 de noviembre de 2025 a las 15.00h, bajo el título: “Avances recientes en técnicas genéticas para el diagnóstico oncohematológico“. ¡No perdáis la oportunidad de inscribiros! INSCRIPCIÓN GRATUITA CONSULTA EL PROGRAMA
Aval de interés científico de la AEGH a las sesiones del Webinar “Del laboratorio a la clínica: el papel de la genética en la medicina de precisión“.
Adrián Krainer, investigador del Laboratorio Cold Spring Harbor de Estados Unidos y el encargado de cerrar el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, pone en relieve los tratamientos para hacer frente a la atrofia muscular espinal.
Estimados/as socios/as, Os remitimos la siguiente Nota de Prensa para vuestro conocimiento: NDP ‘DECLARACIÓN DE MURCIA ER’_II CONGRESO IBEROAMERICANO GENÉTICA_07.10.25 Enlace a la declaración: GENÓMICA PARA TODOS Y ENFERMEDADES RARAS COMO PRIORIDAD DE SALUD PÚBLICA GENÓMICA v-PORTUGAL
Este lunes 6 de octubre la Asociación Española de Genética Humana se une con otras sociedades y asociaciones de profesionales y pacientes para presentar un manifiesto científico en el que se advierte sobre los riesgos que presentan las desigualdades en genética.
Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, y Belén Pérez, en representación del Comité Científico, han participado en el pódcast De chícharos & habas para ofrecer un adelanto de lo que se podrá vivir en el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, que se celebrará en el mes de octubre de 2025.
Murcia, epicentro de los avances en genómica al acoger el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica y el XXIX Congreso de la AEGH del 7 al 10 de octubre
Se ha celebrado la III Jornada IMPaCT-GENóMICA, una iniciativa pionera en España, en la que los principales responsables del proyecto han explicado la infraestructura y han expuesto casos clínicos de pacientes con enfermedades raras, cánceres hereditarios y cáncer primario de origen desconocido.
La Asociación Española de Aniridia (AEA) ha concedido su I Beca de Investigación, dotada con 12.000 euros, al proyecto titulado “Aplicación de CRISPR en células corneales derivadas de iPSC de pacientes como aproximación terapéutica para la Aniridia”, dirigido por la doctora Esther Pomares del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) Miranza.
José María Millán toma las riendas del CIBERER con el propósito de recortar los tiempos de diagnóstico y encontrar nuevas terapias para hacer frente a las enfermedades. Además, Millán estará presente en el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica explicando la estructura y estrategia que sigue el Centro.
Reportaje en RTVE tras las declaraciones de los presidentes ruso y chino sobre los límites de la edad, la inmortalidad y la posibilidad de trasplantes constantes.
Del 7 al 10 de octubre de 2025, el Palacio de Congresos de Murcia acogerá el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica.
Reportaje en RTVE sobre el ‘boom’ de los test genéticos que permiten con una sola gota de saliva obtener abundante información que va desde el riesgo a padecer ciertas enfermedades a sus orígenes étnicos.
Se oferta empleo para gestor/a de casos con experiencia en análisis genómico.
Newsletter nº 4 de SpadaHC de la Comisión de Cáncer Hereditario.
Coincidiendo con el Día Mundial del Cribado Neonatal, este sábado 28 de junio se estrena globalmente el documental realizado por Pedro Lendínez ‘La vida en una gota’. El estreno será en streaming a las 15 horas. Un viaje emocionante al valor de una simple gota de sangre en el diagnóstico precoz de enfermedades raras. Podrá…
Estimados socios y socias, Os informamos que el Ministerio de Sanidad, a través de sendas resoluciones de la Dirección General de Ordenación Profesional, acuerda iniciar el procedimiento de elaboración de la norma para la creación de ambas especialidades de genética (Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio). Esta tramitación normativa se realizará en dos proyectos…
PLAZO PARA EL ENVÍO DE COMUNICACIONES: 30 de junio de 2025 ¡El conocimiento y la innovación te esperan en Murcia! Te invitamos a participar en el evento de referencia en Genética Médica y Medicina Genómica en Iberoamérica: II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica Del 7 al 10 de octubre de 2025 Palacio…
La Sexta Noticias recoge un estudio genético en el que se ha descubierto la relación entre el origen vikingo de las islas Shetland, al norte de Escocia, y una mayor predisposición al riesgo de cáncer. Juan Cadiñanos Bañales, presidente de la Comisión de Cáncer Hereditario de la AEGH, explica a La Sexta a qué puede…
Se busca médico genetista para contrato de sustitución por baja temporal.
El Servicio de Genética del Hospital Universitario de Getafe ofrece una vacante para un/a Genetista con experiencia mínima de 5 años.
Estimados/as socios/as, Os informamos que se ha concedido el Aval de interés científico de la AEGH a la XX Jornada Interhospitalaria de Genética de la Comunidad de Madrid, que se celebrará en el Salón de Actos del Hospital Universitario de Getafe el día 20/06/2025. Enlace de inscripción (hasta completar aforo): https://docs.google.com/forms TRÍPTICO Esperamos sea de vuestro interés.…
Con motivo de la celebración del XXIX Congreso Nacional de Genética Humana de la AEGH, que tendrá lugar de forma conjunta con el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, del 7 al 10 de octubre de 2025 en Murcia (España), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) abre la convocatoria de tres…
Como recordaréis, durante la Asamblea General Ordinaria celebrada el 16 de noviembre de 2023 en Málaga, en el marco del IV Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, se decidió posponer a 2024 la convocatoria de las elecciones parciales a Junta Directiva previstas inicialmente para 2023. Esta decisión se tomó debido a la necesidad legal de esperar…
Dado que el V Congreso Interdisciplinar en Genética Humana se celebrará en 2026, la próxima Jornada de la AEGH tendrá lugar en 2027. Las propuestas de candidatura para la organización de esta jornada podrán enviarse a la Secretaría de la AEGH hasta finales de octubre de 2025.
Aprovechamos también para anunciar con gran entusiasmo la celebración del V Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, que tendrá lugar del 15 al 17 de abril de 2026 en el Palacio de Congresos de Granada. Este congreso, ya consolidado como un espacio de referencia para la interdisciplinariedad en genética, volverá a reunir a profesionales de múltiples…
Nos complace anunciar que el XXIX Congreso Nacional de Genética Humana de la AEGH se celebrará este año de forma conjunta con el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, del 7 al 10 de octubre de 2025, en Murcia, España. Este congreso conjunto supone una oportunidad excepcional para el intercambio científico y…
Nuestra presidenta reflexiona sobre los avances prometedores de la aprobación de la Especialidad de Genética Clínica en un artículo de opinión publicado dentro del anuario ‘iSanidad 2024’. Con su aprobación, España dejará de ser el único país de Europa sin especialización sanitaria en genética, se garantizará la implementación de la cartera básica y los avances…
Parlamentarios se han reunido este martes para coincidir en la necesidad de impulsar la medicina de precisión en España y con eso garantizar una atención igualitaria entre comunidades. Un hito para el que será imprescindible la labor de los profesionales especializados en Genética. Puede leer más información en: https://www.infosalus.com/actualidad/noticia-parlamentarios-senalan-necesidad-impulsar-medicina-personalizada-precision-forma-equitativa-eficiente-20250506184310.html
La Asociación Española de Genética Humana da un paso más en su compromiso con la divulgación científica y la conexión con la comunidad profesional estrenando su cuenta oficial en Bluesky. Esta nueva vía de comunicación nos permitirá compartir contenidos actualizados sobre genética humana, fomentar el intercambio de conocimiento y promover el diálogo inclusivo con personas…
La expresidenta de la Asociación Española de Genética Humana entre 1998 y 2001, ha recibido la Creu de Sant Jordi por parte de la Generalitat de Catalunya con la que se reconoce la excelencia de su trascendencia social y profesional, así como su labor pionera en el estudio y práctica clínica de la genética molecular.…
Encarna Guillén y Miguel Ángel Moreno mantuvieron recientemente un encuentro en la sede del Ministerio de Sanidad para conocer la evolución de la creación de la Especialidad. Durante la reunión, Celia Gómez, directora general de Ordenación Profesional, y Tania Cedeño, subdirectora general, les trasladaron que el Ministerio se encuentra en la fase final de recopilación…
Estimados/as socios/as, Nos complace informaros que, tras la finalización del plazo para solicitar la Beca AEGH para acudir al ESHG 2025, los candidatos seleccionados son: Belén de la Morena Barrio María Elena Fernández Suárez Juan Gómez de Oña Desde la AEGH, os animamos a seguir participando en estas iniciativas y os agradecemos vuestra participación. Saludos…
Estimados/as socios/as, Nos complace informaros que, tras la finalización del plazo para solicitar la Beca Estancia Profesional AEGH 2025, las candidatas seleccionadas son: Mª Antonia Caro Miró – BECA JUNIOR Laura Valle Velasco – BECA SENIOR Desde la AEGH, os animamos a seguir participando en estas iniciativas y os agradecemos vuestra participación. Saludos cordiales, Junta…
Estimados/as socios/as, Os remitimos la siguiente Nota de Prensa para vuestro conocimiento: NdP: La AEGH se reúne con Ordenación profesional para acelerar el proceso de publicación del Real Decreto de las especialidades sanitarias de Genética
Estimados/as socios/as, Os remitimos la siguiente Nota de Prensa para vuestro conocimiento: NdP: La AEGH y Genotipia firman un convenio para impulsar la formación y divulgación en genética humana
Estimados/as socios/as, Os remitimos información de la 3ª Edición del Taller de ética en el diagnóstico prenatal de la AEDP. Será el 7 de mayo, online, con una duración aproximada de 3 horas (de 15:30 a 18:30). El curso es gratuito para socios de la AEDP y cuesta 50€ para no socios (el mismo coste…
Entrevista a Belén Pérez, como experta en enfermedades metabólicas, en 20 minutos. Tras años investigando en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, en esta intervención trata la importancia del diagnóstico precoz y de garantizar que los cribados neonatales aumenten el número de detección de patologías. Lee la entrevista: https://www.20minutos.es/noticia/5686096/0/belen-perez-experta-enfermedades-metabolicas/
Estimados/as socios/as, Os recordamos que, como cada año, desde la AEGH se convocan tres becas para asistir al congreso europeo de genética de la ESHG, que se celebrará en Milán, del 24 al 27 de mayo de 2025. Las tres becas serán sufragadas en su totalidad por la AEGH para sus miembros más jóvenes incluyendo…
Entradilla: El medio especializado iSanidad acaba de publicar su Aunario 2024 con la participación de 230 expertos del sector sanitario, entre los que se encuentran institutos de investigación, consejerías de sanidad o sociedades científicas como la propia AEGH Consulta toda la información: https://isanidad.com/321863/anuario-isanidad-2024/
Entrevista: Diariofarma celebra su décimo aniversario y ha arrancado la conmemoración con el ciclo de conferencias ‘10 temas que marcarán el futuro de la Sanidad’. En el primer encuentro, dedicado a la medicina personalizada, ha contado con la presencia de Miguel Ángel Moreno Pelayo, vicepresidente de la AEGH. Lee toda la información en: https://diariofarma.com/2025/02/28/la-medicina-personalizada-abre-el-ciclo-10-temas-que-transformaran-la-sanidad
Entrevista en el diario ABC de Encarna Guillén con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. En este reportaje como directora estratégica del proyecto Únicas que lidera en el Hospital Sant Joan de Déu, apunta a la genética para garantizar el tratamiento personalizado de estos pacientes y la esperanza de alcanzar mil nuevas terapias…
8ª Jornada de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE-ERN BOND), Hospital Universitario la Paz: Diagnóstico clínico y molecular de displasias esqueléticas: de la investigación a la práctica clínica. Martes 18 de marzo de 2025, 09:00-15:00 (Jornada hibrida: Salón de actos y virtual) Os invitamos a la 8ª jornada de la Unidad multidisciplinar de displasias…
La organización del ESHG 2025 (Milán, 24-27 de mayo), nos ofrece a la AEGH la oportunidad de nominar a una persona para la Beca Nacional. El/La candidata/a deberá cumplir los siguientes criterios: – Ser miembro activo de la AEGH. – Haber demostrado excelencia en el campo de la genética humana y/o haber realizado una buena…
El Hospital 12 de Octubre pone en marcha un ensayo clínico para prever qué pacientes responderán positivamente al tratamiento del tumor cerebral más agresivo, el glioblastoma. Esto será posible gracias al análisis genómico del ARN. https://amp.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2025/01/31/679b713e21efa0f51d8b45c5.html
Os remitimos la siguiente información en relación al Clinical genomics & NGS course: We would like to draw your attention to the course on Clinical genomics & NGS that will take place on May 4-9, 2025 in Bertinoro – Italy. This course is for those young professionals in Clinical and Medical genetics who want to learn…
Os facilitamos información relativa al Curso de Avances en Genética y ER, SJD: Presentamos el Curso Híbrido de HSJD de Avances en Genética : ¿por qué es clave en Enfermedades raras? 25 y 26 de febrero de 2025 Modalidad híbrida: presencial y online En el marco de la Semana del Día de las Enfermedades…
Estimados/as socios/as, Os informamos que se ha concedido el Aval de interés científico de la AEGH a la 2ª Edición del Curso Neurogenética Clínica: Cómo entender la genética en las enfermedades neurológicas, que se celebrará a través de la Plataforma educativa IBQUAES del día 24/02/2025 al 29/06/2025. Enlace de inscripción hasta el 21 de febrero: https://ibquaes.com/preinscripcion-curso PROGRAMA Esperamos…
Estimados/as socios/as, Como cada año, desde la AEGH se convocan tres becas para asistir al congreso europeo de genética de la ESHG, que se celebrará en Milán, del 24 al 27 de mayo de 2025. Las tres becas serán sufragadas en su totalidad por la AEGH para sus miembros más jóvenes incluyendo la inscripción y…
La organización del ESHG 2025 (Milán, 24-27 de mayo), nos ofrece a la AEGH la oportunidad de nominar a una persona para la Beca Nacional. El/La candidata/a deberá cumplir los siguientes criterios: – Ser miembro activo de la AEGH. – Haber demostrado excelencia en el campo de la genética humana y/o haber realizado una buena…
Estimados/as socios/as, Os informamos que se ha concedido el Aval de interés divulgativo de la AEGH a la II JORNADA POR EL DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS: Construyendo un modelo integral y participativo, que se celebrará en el Auditorio de la Corporació Sanitària Parc Taulí el día 14/02/2025. Enlace de inscripción: https://www.tauli.cat/institut/docencia/postgrau/ PROGRAMA Esperamos sea de vuestro…
Estimados/as socios/as, Os informamos que se ha concedido el Aval de interés divulgativo de la AEGH a la 20a Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada de Precisión, que se celebrará en el Aula Magna del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz el día 06/02/2025. Enlace de inscripción: www.institutoroche.es PROGRAMA Esperamos sea de vuestro interés.
En el contexto del Quinto Ciclo de Webinars sobre Actualización en Errores Innatos del Metabolismo 2024-25 (https://www.actualizacioneim.com/) les remitimos información relativa al Webinar que trata sobre ” Casos clínicos en EIM” por si estiman oportuno inscribirse. -Fecha: 15 de enero – miércoles -Hora: 06:00 PM Madrid,Amsterdam, Berlín, Roma, Estocolmo, Viena -Duración: 90 minutos -Título “Casos…
Se trata de Cringenes, un ambicioso proyecto de cribaje genómico neonatal que incluye la participación de 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas: Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia, Valencia, además de las propias Galicia y Madrid y que podrá situar a España a la cabeza europea en la prevención y detección de enfermedades congénitas.…
Con profundo pesar y sincera admiración, la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) rinde hoy homenaje al Profesor Don Federico Mayor Zaragoza, una figura ejemplar cuya vida ha sido un faro de conocimiento, integridad y compromiso con la humanidad. Su incansable labor como científico, académico y defensor de la paz y los derechos humanos ha…
La Comisión de Cáncer Hereditario de la Asociación Española de Genética Humana comparte la tercera newsletter de SpadaHC, la base de datos nacional de variantes en genes asociados con cáncer hereditario, con información sobre la evolución de datos y participantes, acceso a la primera publicación surgida de esta iniciativa y nuevas funcionalidades, colaboraciones y proyectos.…
El pasado 10 de diciembre se celebró la ‘XVI Jornada Actualización en Genética Humana: nuevos horizontes en genómica y cáncer hereditario’, un encuentro el que se contó con una mesa redonda destinada a conocer los problemas que ocasionan las desigualdades entre comunidades para implantar la medicina personalizada poniendo los ejemplos concretos de Asturias, Cataluña y…
Remitimos oferta de empleo del Área de selección de la Dirección Médica del Hospital Sant Joan de Déu: Facultatiu/va per al Servei de Genètica Mèdica Ref. S139-2024.
Estimados socios/as, Os remitimos la siguiente Crónica de la Celebración del 50 Aniversario de la AEGH del pasado 10 de diciembre. CRÓNICA 50 ANIVERSARIO
Os remitimos la siguiente Nota de Prensa sobre la XVI Jornada de Actualización de Genética Humana celebrada el pasado día 11 de diciembre. NOTA DE PRENSA
Os informamos de la siguiente Nota de Prensa sobre la Celebración del 50 Aniversario de la AEGH que tiene lugar hoy 10 de diciembre en el Hotel Hilton Barcelona. Adjuntamos la nota de prensa que se ha difundido a los medios. NOTA DE PRENSA
Os remitimos la siguiente Nota de Prensa sobre la XVI Jornada de Actualización en Genética Humana, que se celebrará el próximo día 11 de diciembre en el Auditori L’Illa de Barcelona. Nota de prensa Programa
Os remitimos información relativa a la XIII Jornada de Cardiogenética de Murcia, que comienza hoy 29 de noviembre hasta el 30 de noviembre. Adjuntamos el programa para vuestro conocimiento. PROGRAMA
En el contexto del Quinto Ciclo de Webinars sobre Actualización en Errores Innatos del Metabolismo 2024-25 (https://www.actualizacioneim.com/) les remitimos información relativa al Webinar que trata sobre ” Casos clínicos en EIM” por si estiman oportuno inscribirse. -Fecha: 27 de noviembre – miércoles -Hora: 06:00 PM Madrid,Amsterdam, Berlín, Roma, Estocolmo, Viena -Duración: 90 minutos -Título “Casos…
SISTEMAS GENÓMICOS, Compañía multinacional especializada en análisis y diagnóstico genético, con sede en Valencia, precisa incorporar en Paterna: TÉCNICO/A DE LABORATORIO (2 vacantes).
Estimado/a socio/a, Con motivo de la próxima celebración de la XVI Jornada de Actualización en Genética Humana que se celebrará en Barcelona el 11 de diciembre, le recordamos que la Junta Directiva ha anunciado la convocatoria de 2 bolsas de viaje (consistentes en viaje y alojamiento con un importe máximo de 600€ e inscripción al congreso). Podrán solicitar la ayuda aquellos socios…
Estimados compañeros, Solo recordaros que el dia 7 y 8 se celebrará en Madrid el XVIII Congreso de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal avalado por la AEGH. Os enviamos el enlace para que podáis ver el programa al completo y os animéis a inscribiros. Un saludo, CONGRESO AEDP 2024 INSCRIPCIONES
El proyecto Únicas. impulsado por el Hospital Sant Joan de Deu y por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), busca abordar las múltiples necesidades de los pacientes pediátricos que padecen enfermedades raras, un campo que ha sido históricamente desatendido. Puede leer la información en: https://www.immedicohospitalario.es/noticia/48276/el-proyecto-unicas-es-un-paso-fundamental-hacia-la-equidad-en-salud.html
Estimado/a socio/a, Con motivo de la próxima celebración de la XVI Jornada de Actualización en Genética Humana que se celebrará en Barcelona el 11 de diciembre, le recordamos que la Junta Directiva ha anunciado la convocatoria de 2 bolsas de viaje (consistentes en viaje y alojamiento con un importe máximo de 600€ e inscripción al congreso). Podrán solicitar la ayuda aquellos socios…
Un reciente estudio publicado este jueves en la revista JAMA identifica que la secuenciación genética es capaz de identificar hasta 120 enfermedades de origen hereditario frente a la apenas una decena que se han encontrado a través de la tradicional prueba del talón. En el reportaje de El País Belén Pérez, vicepresidenta de la AEGH,…
Os informamos de la siguiente oferta de trabajo en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica en Santiago de Compostela.
Estimado/a socio/a, Con motivo de la próxima celebración de la XVI Jornada de Actualización en Genética Humana que se celebrará en Barcelona el 11 de diciembre, le recordamos que la Junta Directiva ha anunciado la convocatoria de 2 bolsas de viaje (consistentes en viaje y alojamiento con un importe máximo de 600€ e inscripción al congreso). Podrán solicitar la ayuda aquellos socios…
Os informamos que la convocatoria de la segunda edición del Premio Fundación Vithas 2024 al mejor artículo científico publicado por un investigador MIR ya está abierta. Este premio tiene como objetivo incentivar la investigación clínica de calidad desde las primeras etapas de la carrera profesional. La convocatoria está dirigida a médicos internos residentes que hayan…
Les recordamos que el próximo 7 y 8 de noviembre de 2024 se celebrará el XVIII Congreso AEDP (Asociación Española de Diagnóstico Prenatal) en el COEM (Colegio Oficial de Odontólogos y Estomatólogos de la Primera Región), Madrid. CONGRESO AEDP 2024 INSCRIPCIONES
Estimados/as socios/as, Les informamos que ya está abierto el registro para el examen ECMGG (European Certificate in Medical Genetics and Genomics) 2025, y ya están llegando las primeras manifestaciones de interés. Encontrarán más información en https://uems-ecmgg.org/.
Reportaje en Consalud.es sobre las terapias con ARN y su popularidad creciente durante los últimos años, dado las puertas que ha abierto a nuevas terapias. En esta ocasión, Consalud.es habla con la presidenta de la AEGH, Encarna Guillén, para conocer qué han supuesto estos avances. https://www.consalud.es/industria/silenciar-genes-estrategia-arn-tratar-gran-variedad-patologias_148971_102.html
Estimado/a socio/a, Con motivo de la próxima celebración de la XVI Jornada de Actualización en Genética Humana que se celebrará en Barcelona el 11 de diciembre, la Junta Directiva anuncia la convocatoria de 2 bolsas de viaje (consistentes en viaje y alojamiento con un importe máximo de 600€ e inscripción al congreso). Podrán solicitar la ayuda aquellos socios de la AEGH menores…
Les remitimos la siguiente convocatoria de El Institut d’Investigació e Innovació Parc Tauli (I3PT): “Ramón y Cajal” grant to lead a group in the area of Omic Sciences.
Les remitimos información relativa al II Curso de Secuenciación por Nanoporos, que tendrá lugar en el Centro de Empresas e Innovación de Murcia (CEEIM) del 18 al 19 de diciembre de 2024. INSCRIPCIÓN PROGRAMA
Un estudio que acaba de ser publicado en la revista Circulation describe un nuevo mecanismo involucrado en la aterosclerosis prematura. Esta investigación, liderada por Vicente Andrés, investigador principal del Grupo de Fisiopatología Cardiovascular Molecular y Genética del CNIC, podría servir para detectar futuras dianas terapéuticas para esta enfermedad. Puede leer la noticia en: https://www.cnic.es/es/noticias/circulation-investigadores-cnic-identifican-un-nuevo-mecanismo-aterosclerosis-precoz-un
Estimados/as socios/as, Nos complace anunciaros la Celebración del 50 Aniversario de la creación de la AEGH, que tendrá lugar en el Hotel Hilton Barcelona el día 10 de diciembre de 2024 a las 17:30h, previo a la Jornada que se celebrará el día 11 de diciembre de 2024, titulada “XVI Jornada de Actualización en Genética…
La herramienta SpadaHC permite compartir datos a los centros españoles registrados en diagnóstico genético para mejorar la clasificación de variantes genéticas que predisponen al cáncer hereditario. Su nombre proviene de “SPAnish DAtabase for Hereditary Cancer” y es el resultado de un esfuerzo nacional promovido por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) a través…
La Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica celebra el 15 de noviembre en el CNIO la Jornada SEFF 2024 bajo el lema “Farmacogenética como soporte a la decisión clínica”. La inscripción incluirá la documentación oficial de la Jornada, café y almuerzo de trabajo. Enlace de inscripción disponible próximamente. Puede acceder ya al programa preliminar en:…
Nuevo artículo en la plataforma divulgativa The Conversation en torno a las desigualdades en la prueba de cribado neonatal, también conocida como prueba del talón. La diferencia entre comunidades como Asturias o la Región de Murcia continúa perenne. Con este reportaje, los compañeros Belén Pérez, Chema Millán y Lluis Montolliu repasan la situación actual en…
Entrevista a Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, por parte de la Cruz Roja. Durante su intervención ha recalcado la falta que hace en España el reconocimiento de la Especialidad de Genética Clínica para garantizar la equidad en la prueba de diagnóstico. Puede leer la información completa en: https://www2.cruzroja.es/web/ahora/-/juan-carrion-enfermedades-raras-tratamiento-farmacologico
A raíz de la aprobación de la especialidad de medicina de urgencias y emergencias por parte del Ministerio de Sanidad, la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), Encarna Guillén, traslada a iSanidad la urgencia de regular la especialización de genética en España. Puede leer la entrevista en: https://isanidad.com/288121/ya-no-hay-mas-excusas-para-retrasar-la-especializacion-sanitaria-de-genetica-en-espana/
Las asociaciones continúan apelando a la voluntad política para poner en marcha las especialidades, entre ellas, la especialidad de Genética Clínica. Encarna Guillén ha mostrado al medio su preocupación por el tiempo que se está demorando: “El hecho de que no exista ese reconocimiento oficial de los especialistas impide regular adecuadamente la profesión y garantizar…
Les remitimos el tríptico informativo sobre el Máster en Genética Clínica y Enfermedades Minoritarias 2024 – 2026, organizado por el Campus Docente Sant Joan de Déu de la Universitat de Barcelona, en colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Para más detalles, pueden visitar la web: https://formacion.sjdhospitalbarcelona.org/master-genetica-clinica-enfermedades-minoritarias. El día 5 de julio a…
En el contexto del Cuarto Ciclo de Webinars sobre Actualización en Errores Innatos del Metabolismo 2023-24 (https://www.actualizacioneim.com/) les remitimos información relativa al Webinar que trata sobre “Dieta cetogénica en EIM“, por si estiman oportuno inscribirse. Fecha: 12 de junio – miércoles Hora: 06:00 PM Madrid, Amsterdam, Berlín, Roma, Estocolmo, Viena Duración: 90 minutos Título “Dieta cetogénica…
Joaquín Dopazo, socio de la AEGH y director del Área de Bioinformática de la Fundación Progreso y Salud, acaba de ingresar como académico de número en la Real Academia Española de Medicina. Puede leer la información en: https://www.redaccionmedica.com/secciones/medicina/julio-zarco-y-joaquin-dopazo-nuevos-academicos-de-familia-y-bioinformatica-8512
Virginia Nunes, pionera de la genética humana en España, ha fallecido el 24 de mayo de 2024. La Dra. Nunes fue una figura destacada en el campo de la genética humana y su trayectoria ha dejado una profunda huella en la comunidad científica. Licenciada y doctora en biología por la Universidad Autónoma de Barcelona, Virginia…
Las resonancias de todo el cuerpo cuestan alrededor de 2.500 dólares. ¿En qué consiste y qué luces y sombras hay detrás de estas pruebas estrella? Ignacio Blanco actúa como portavoz de la Comisión de Ética de la AEGH: “lo que promueven son los efectos beneficiosos que se pueden obtener, pero nadie tiene en cuenta las posibles…
Compartimos con vosotros la segunda newsletter de SpadaHC, la base de datos española de variantes de cáncer hereditario. Como podréis ver, el proyecto va viento en popa, habiéndose incrementado sensiblemente el número de centros activos y el número de clasificaciones de variantes. Si tu centro aún no es uno de los integrantes de esta iniciativa,…
Les informamos de que la Fundación de Enfermedades Raras, en colaboración con la Fundación Gianni Benzi, ERN EpiCARE y Eurordis Rare Diseases Europe, ha desarrollado un MOOC (Massive Open Online Course) titulado “Health data ethics & regulatory frameworks in rare disease research”. Este curso forma parte del Programa Conjunto Europeo de Enfermedades Raras (EJPRD). El…
LV Lección Conmemorativa Jiménez Díaz 21 de mayo de 2024 Presencial y Online. 9:00-13:30h INSCRIPCIÓN GRATUITA en www.fundacionconchitarabago.net Fundación Conchita Rábago de Jiménez Díaz tiene el placer de invitarle a la LV Lección Conmemorativa Jiménez Díaz que tendrá lugar el martes, 21 de mayo de 2024 en el Aula Magna del Hospital Universitario Fundación Jiménez…
Se precisa un Licenciado/a o Doctor/a en Ciencias de la Salud en el Servicio de Genética del Hospital de Sant Pau de Barcelona como responsable de la Área de Arrays.
Les remitimos información relativa al próximo XVIII Congreso AEDP (Asociación Española de Diagnóstico Prenatal), que se celebrará el 7 y el 8 de noviembre de 2024 en el COEM (Colegio Oficial de Odontólogos y Estomatólogos de la Primera Región), Madrid. CONGRESO AEDP 2024
Entrevista a Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, durante el Día Internacional del ADN. En esta tertulia divulgativa se da a conocer por qué se celebra ese día y las implicaciones de la genética en las enfermedades más frecuentes, incluso desde antes del nacimiento. https://www.rtve.es/play/audios/las-tardes-de-rne/drama-perder-tu-hogar-25-04-24/16077068/
Reportaje en Consalud.es sobre las consecuencias de la falta de presencia femenina en los estudios de enfermedades raras. ¿Qué obstáculos se presentan tanto en el diagnóstico como en el tratamiento? Puede leer la información en: https://www.consalud.es/pacientes/mujeres-ausentes-en-ensayos-clinicos-afecta-abordaje-enfermedades-raras_143308_102.html
La XVI Jornada de Actualización en Genética Humana, organizada por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), se celebrará en el Auditori AXA de Barcelona el día 11 de diciembre de 2024, con el título “Nuevos Horizontes en Genómica y Cáncer Hereditario”. Para más información, pueden consultar la página web: XVI Jornada de Actualización en Genética Humana INSCRIPCIÓN A…
Les remitimos la siguiente oferta de empleo para un puesto de investigador en ciencias ómicas.
Reportaje en El Economista sobre la evolución en los estudios del ADN, del que solo se conoce entre el 1 y 2%. Entre las voces expertas, Guiomar Pérez de Nanclares, vocal de la AEGH, augura un futuro prometedor a los avances en este campo, que “podría tener respuestas para encontrar diagnósticos genéticos que hoy no tenemos”.…
Les remitimos información relativa a la I Jornada online de la Comisión de Enfermedades Raras con motivo del Día Internacional del ADN.
Les remitimos información relativa al Cuarto Ciclo de Webinars sobre Actualización en Errores Innatos del Metabolismo 2023-24 (https://www.actualizacioneim.com/). Fecha: 24 de abril – miércoles Hora: 06:00 PM Madrid, Amsterdam, Berlín, Roma, Estocolmo, Viena Duración: 90 minutos Título “ Aspectos no resueltos de los trastornos del ciclo de la urea” PROGRAMA Aciduria arginino-succínica Dra. Elena Martín Hernández Unidad…
Les remitimos información relativa al Ciclo de Webinars impartidos del 15 al 23 de abril de 2024 por SOLCA NÚCLEO DE QUITO. PROGRAMA
Para conmemorar el Día del ADN los compañeros de Abacid y de HM Hospitales han preparado el taller formativo ‘Técnicas genéticas de última generación’ que tendrá lugar el 24 de abril a las 9:00 horas en el Auditorio HM Puerta del Sur. En este participarán como ponentes las doctoras Maria Calvente Garcia, de NIMGenetics; María…
¡Envía tu trabajo! – Plazo hasta el 15 de mayo de 2024 – El próximo 15 de MAYO de 2024 finaliza el plazo para enviar comunicaciones, puedes realizar el envío a través del Sistema Online. Normativa de comunicaciones: Los trabajos enviados deberán encuadrarse en alguna de las siguientes áreas temáticas (el comité científico se reserva el derecho de…
Les remitimos la siguiente convocatoria de Genetista para cubrir una baja maternal en el Hospital Clínico de Barcelona.
ESCUELA DE VERANO GENÉTICA ASISTENCIAL APLICACIÓN PRÁCTICA DE LA GENÉTICA EN EL CONTEXTO CLÍNICO VIRTUAL Del 10 al 14 de junio de 2024 Estimad@s Compañer@s, Os anunciamos la nueva Escuela de verano de genética asistencial. Aplicación práctica de la genética en el contexto clínico que se llevará a cabo en formato virtual, del 10 al 14 de junio de…
Con motivo del Día del ADN, que se conmemora el próximo 25 de abril, los compañeros del Laboratorio de (Epi) Genética Molecular del Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba están organizando una serie de talleres destinado a estudiantes de Bachillerato en los que podrán descubrir de una manera práctica cómo extraer el ADN con materiales caseros y…
Tras el anuncio del presidente del Gobierno del aumento de enfermedades que se detectarán con la prueba del talón se reabre el debate de por qué unas comunidades son capaces de detectar hasta 40 patologías, mientras algunas solo 8. Puede leer la noticia en: https://www.elespanol.com/ciencia/salud/20240416/diferencias-ccaa-prueba-talon-murcia-detecta-patologias-asturias-solo/847915603_0.html
El presidente del Gobierno ha anunciado el aumento de enfermedades que se detectarán a través de la prueba del talón, aumentando de 7 a 11. Pese a este significativo aumento, se mantiene la desigualdad entre comunidades autónomas. También ha mencionado durante la rueda de prensa que espera que se pueda aumentar hasta 18 de aquí…
El próximo 25 de abril, para conmemorar el Día del ADN, el Instituto de Genética Médica y Molecular organizará una jornada durante toda la mañana en la que distintos expertos contarán el papel de la genética clínica para el diagnóstico de distintas enfermedades, tecnologías aplicadas al diagnóstico y tratamiento, muestreo, así como casos clínicos y…
Les remitimos la siguiente convocatoria de genetista de laboratorio para cubrir una baja maternal.
Les informamos de las siguientes Jornadas de Genética: Jornada enfermedades raras “Necesidades asistenciales” Lunes 22 de abril 2024 de 10:00 a 14:10 horas Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Aula Magna. https://www.fjd.es/idcsalud-client/cm/images?idMmedia=3312382 LV Lección Conmemorativa Jiménez Díaz, 21 de mayo de 2024 de 9:00 a 13:30. Presencial (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Aula Magna) y online. Link…
Les hacemos llegar la iniciativa FALLING WALLS LAB. Les informamos que la presentación de solicitudes estará abierta hasta el 12 abril 2024. Enlace a Falling Walls Lab: https://www.csic.es/es/agenda-del-csic/participa-en-falling-walls-lab-2024
Un estudio realizado por investigadores del CSIC, el Hospital Clínic-IDIBAPS y la Universidad de Barcelona demuestra que estas alteraciones del ADN mitocondrial se presentan mucho antes que los primeros síntomas de la enfermedad. Lee la noticia completa en SINC: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Las-mutaciones-del-ADN-mitocondrial-podrian-anunciar-el-inicio-del-parkinson
Reportaje en El HuffPost para conocer qué heredamos de los padres y qué tiene de real creencias comunes como que determinados rasgos se saltan una generación. “La talla tiene un componente genético importante” y “el aumento de la talla se relaciona con la mejora de nuestra alimentación y otras cuestiones que tienen que ver con el…
Entrevista a Raluca Oancea en Las tardes de RNE para entender por qué unas personas viven tanto y qué condiciones genéticas se dan para superar los 100 años de edad. Puedes escuchar la entrevista completa en: https://www.rtve.es/play/audios/las-tardes-de-rne/supercentenarios-muy-encima-media-18-03-24/16021235/
Les remitimos información relativa a la jornada que desde Fenin (Federación Española de Empresas de Tecnología Sanitaria) están organizando junto con el Hospital Universitario de la Paz (Madrid) el día 9 de abril de 2024 (10:00-14:30h):“Reglamento Europeo 2017/746 (IVDR) de productos sanitarios para diagnóstico in vitro: ¿Estamos preparados?”. ESPACIO PROFESIONALES SANITARIOS JORNADA REGLAMENTO…
16th International Skeletal Dysplasia Society Meeting Madrid (Spain) 18 – 21 September 2024 LAST CALL FOR ABSTRACTS! The deadline for abstract submission has been extended Abstract submission deadline is now 27 March 2024 Send your abstract through the web: www.isdsmadrid2024.com The scientific program of ISDS meetings includes presentations and posters from selected abstracts covering the advances in the…
Recientes estudios se centran en conocer a los centenarios y supercentenarios. Alrededor de 20.000 personas en España, en su mayoría mujeres, tienen más de 100 años. ¿Cuál es la clave de esta longevidad? Ahora nuevos estudios se centran en conocer el papel de la genética, acompañado de un estilo de vida activo y bajo en…
V Jornada de Primavera de Dismorfología de la SEGCD Viernes, 26 de abril de 2024 – 09.00 a 14.00 horas (formato virtual) Convocatoria para la presentación de CASOS CLÍNICOS (“call for cases”) Esta jornada que organiza anualmente la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) de la Asociación Española de Pediatría pretende ser un…
La reina Letizia ha clausurado el acto central del Día Mundial de las Enfermedades Raras organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Durante su intervención, la reina ha aprovechado la ocasión para resaltar la importancia de la creación de la Especialidad de Genética Clínica para “impulsar” la medicina personalizada. Puede leer la información…
Entrevista a la presidenta de la AEGH en Innovaspain en la que se trata el problema al que se enfrentan las personas con enfermedades raras por el diagnóstico tardío y cómo afecta esto a su tratamiento y calidad de vida. Una vez más, Encarna Guillén ha aprovechado la ocasión para recordar que contar con la…
Entrevista a Encarna Guillen, presidenta de la AEGH, en Onda Regional para dar a conocer el documento “Coordenadas en Enfermedades Raras”, presentado esta semana con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, y realizado por la farmacéutica Sobi. Este informe pretende ser una herramienta de apoyo para pacientes y familiares y en él se…
Esta semana se ha presentado el informe ‘Coordenadas en enfermedades raras’, donde se establece una hoja de ruta para abordar estas patologías. En su presentación, la presidenta de la AEGH, Encarna Guillén, resaltó que es “es importante que la genética esté reconocida como especialidad para disminuir los tiempos de diagnóstico”. Puede leer la noticia en: https://isanidad.com/275118/disparidad-y-heterogeneidad-entre-las-estrategias-autonomicas-de-atencion-a-los-pacientes-con-enfermedades-raras/
V Jornada de Primavera de Dismorfología de la SEGCD Viernes, 26 de abril de 2024 – 09.00 a 14.00 horas (formato virtual) Convocatoria para la presentación de CASOS CLÍNICOS (“call for cases”) Esta jornada que organiza anualmente la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) de la Asociación Española de Pediatría pretende ser un…
Artículo de opinión redactado por la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén, para iSanidad sobre el reconocimiento de la Especialidad de Genética Clínica: “No debe demorarse más el reconocimiento de la especialidad genética”. https://isanidad.com/273992/no-debe-demorarse-mas-el-reconocimiento-de-la-especialidad-genetica/
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad, reafirma su compromiso con la creación de la Especialidad de Genética Clínica tal y como se acordó en la reunión conjunta con la Asociación Española de Genética Humana y la Federación Española de Enfermedades Raras previa a la actuación de la cartera de servicios. Puede leer la información…
En el Día Mundial Contra el Cáncer, desde la Asociación Española de Genética Humana te invitamos a conocer más sobre el cáncer hereditario. Para ello, la Comisión de Cáncer Hereditario ha elaborado dos folletos específicos orientados tanto a pacientes como a familiares o individuos sanos. El primero de ellos (https://aegh.org/wp-content/uploads/2024/01/sindromes-cancer-hereditario.pdf) explica de manera sencilla, ágil…
La AEGH se suma a cualquier acción y movilización impulsadas para el reconocimiento de la Especialidad sanitaria en España, único país europeo con esta carencia Hace ya 50 años que se constituyó la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa en la actualidad a más de 1.300 profesionales. Desde 1974, una de sus prioridades…
El secretario de Estado de Sanidad y el director general de Cartera Común de Servicios se han reunido con representantes de la AEGH y de FEDER para tratar el reconocimiento urgente de esta especialidad para regular la profesión y atender adecuadamente a los pacientes Javier Padilla: “La aprobación de la cartera de servicios de genómica…
Miembros de la Asociación Española de Genética Humana y de la Federación Española de Enfermedades Raras se han reunido el viernes por la mañana con el Ministerio de Sanidad para tratar el desarrollo de la Especialidad de Genética Clínica. Tal y como ha mencionado el Ministerio en sus redes sociales “La aprobación de la cartera…
Ambas entidades colaboran de forma estrecha desde 2020, momento en que firmaron un acuerdo de colaboración para potenciar el diagnóstico precoz, la prevención, el tratamiento, la investigación y la divulgación de las enfermedades raras, ya que más del 70% de las más de 6.172 identificadas tienen carácter genético. Desde entonces hasta ahora, se han producido…
Entrevista a la presidenta de la Asociación, Encarna Guillén, en Gaceta Médica para conocer cuáles son las prioridades de la AEGH de cara al próximo año 2024. Una de las prioridades, como lograr que se reconozca la especialidad de Genética Clínica. En esta intervención explica cómo está la situación en la actualidad y pone en…
Estados Unidos acaba de aprobar Casgevy, un fármaco dirigido al tratamiento de la anemia de células falciformes y basado en la técnica de edición genética Crispr, lo cuál supone un importante avance en genética. Puede leer la noticia al completo en: https://www.elespanol.com/ciencia/salud/20231208/unidos-aprueba-primer-medicamento-basado-edicion-genetica-crispr/815668616_0.html
Entrevista a Encarna Guillén, presidenta de la Asociación, durante el IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana. Durante el IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, las siete sociedades científicas aprovecharon la coyuntura para reivindicar la falta de la Especialidad de Genética Clínica en el país. Puede leer la entrevista completa https://isanidad.com/267568/dra-encarna-guillen-la-falta-de-una-especialidad-de-genetica-en-espana-deriva-en-falta-de-oportunidades-para-tratamientos-rapidos/
Entrevista en El Español a Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética Clínica del Hospital Fundación Jiménez Díaz y socia de la Asociación Española de Genética Humana, donde se adentra en los aspectos éticos de la genética tras su paso por el IV Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, celebrado el pasado mes de noviembre en…
Entrevista a Adrián R. Krainer por la Agencia SINC durante su intervención en el IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana. Además de explicar las líneas de investigación en las que está trabajando, Krainer ha aprovecha la intervención para recordar que “todo esto avanza a gran velocidad, pero el problema en España es que todavía no…
Siete sociedades científicas, entre las que se encuentra la AEGH, advierten durante el IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana de que la falta de una Especialidad Sanitaria de Genética perjudica a los pacientes, como en el caso del cribado neonatal: “Nacer en un sitio u otro supone que a un bebé se le analicen 7…
María del Mar del Pino Yanes, premio Joven Investigador de la AEGH María del Mar del Pino Yanes, profesora titular de Genética en la Universidad de La Laguna (ULL), donde coordina el grupo de investigación Genómica y Salud, e investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) de Enfermedades Respiratorias, acaba de recibir el…
“Llegará el momento en el que podremos generar gemelos digitales y analizar en ellos nuestras moléculas” Víctor Guallar, investigador del Centro Nacional de Supercomputación de Barcelona, defiende en la última jornada del IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, el papel clave que está jugando la Inteligencia Artificial en el desarrollo de la medicina de precisión: “Podemos…
En la imagen: De izquierda a derecha, Jaime del Barrio, presidente de la ASD; Cristina Rodríguez-Antona, presidenta en funciones de la SEFF; Javier Suela, presidente de la AEDP; Encarna Guillén, presidenta de la AEGH; Josep Pla, presidente de SEAGEN; Ángela del Pozo, presidenta de la SEBIBC, y Fernando Santos-Simarro, presidente de la SEGCD, en el Palacio…
Más de 700 expertos analizan los avances en genética y genómica y su aplicación clínica del 15 al 17 de noviembreen Málaga. Siete sociedades científicas (AEGH, AEDP, SEAGEN, SEGCD, SEFF, SEBIBC y ASD) se unen en este evento para debatir sobre el futuro de la genética y reclaman con urgencia la creación de la…
Plaza para Licenciado/a o Doctor/a en Ciencias de la Salud en el Laboratorio de Genética. Área de Genética Clínica y Molecular, Hospital Universitario Valle Hebron, Barcelona.
Tribuna en Gaceta Médica escrita por la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén: ‘Imaginando el escenario ideal en la Sanidad del Futuro’, donde se adalenta cómo se espera que sea la medicina personalizada dentro de unos años con un sistema sanitario con un enfoque más integral y en el que se…
Se convoca una plaza de Licenciad@/ Doctor-a en Ciencias de la salud.
Este reportaje recopila la situación de la Especialidad de Genética Clínica en España y cómo en los últimos meses, los cambios en el gobierno han provocado también retrasos en su creación, haciendo que España siga a la cola de Europa en este sentido. “En la última reunión que tuvimos a nivel europeo, uno de los…
Os informamos de la V Jornada sobre DISPLASIAS ÓSEAS Y ANOMALÍAS ESQUELETICAS que tendrá lugar el próximo viernes 27 de Octubre de 2023 en la TORRE H, Hospital Universitari i Politècnic La Fe (VALENCIA). En el siguiente enlace podréis acceder al programa de la jornada: Programa
Reportaje en Consalud.es sobre el asesoramiento genético con la intervención de Guiomar Pérez de Nanclares, vocal de la Asociación Española de Genética Humana. Puede leer la información al completo en: https://www.consalud.es/pacientes/asesoramiento-genetico-hay-pacientes-prefieren-no-saber-venga-tenga-venir_134547_102.html
Sanidad y las autonomías acuerdan aumentar el número de pruebas genéticas financiadas por el sistema de salud. Gracias a este cambio, España podría convertirse en el primer país europeo que normalice en el sistema público la utilización de la farmogenética. Puede leer la información en: https://www.elperiodico.com/es/sociedad/20230919/sanidad-incorpora-nuevas-pruebas-geneticas-92283820
En el siguiente enlace podéis acceder a la propuesta de los Estatutos de la AEGH. Propuesta Estatutos
El próximo jueves 14 de septiembre se celebra la jornada ‘Cerco al Alzheimer’, un día completo de debate en el que se tratarán las novedades en medios diagnósticos, nuevas terapias y los caminos que quedan por explorar para seguir conociendo mejor esta enfermedad degenerativa. La jornada, dirigida por el socio de la AEGH Miguel Ángel…
Reportaje con motivo del Día Mundial del Pelirrojo en el que Karen Heath, vocal de la Asociación Española de Genética Humana resalta alguna de las particularidades genéticas de las personas pelirrojas como su sensibilidad al dolor o la mayor necesidad de anestesia en intervenciones médicas. Puede leer la información completa en: https://www.lne.es/salud/guia/2023/09/07/pelirrojos-sensibles-dolor-91811191.html
Os informamos de la siguiente oferta de trabajo para el servicio de genética del Hospital Germans Trias & Pujol, Badalona, Barcelona.
Como sabéis por comunicaciones anteriores y difusión en redes se va a celebrar del 11 al 15 de septiembre de 2023 el Primer Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Genómica, en Cartagena de Indias (Colombia), en el que colabora la AEGH y como fruto de ello, se ofrece para sus socios • 10 inscripciones con…
Miguel Ángel Moreno Pelayo, socio de la AEGH, jefe del servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal e investigador del IRYCIS, ha participado en el diseño de un kit para identificar el alzhéimer de forma precoz. De hecho, su intención es ser capaces de detectar la enfermedad incluso antes de que aparezcan los primeros…
La Razón se hace eco en este reportaje de la falta de la Especialidad de Genética Clínica frente al resto de países europeos y las consecuencias que esto tiene para profesionales y pacientes. «España ha sido siempre una guía para muchos países por cómo está organizado el sistema sanitario, que es uno de nuestros valores…
Estimado/a socio/a, Con motivo de la próxima celebración del IV Congreso Interdisciplinar en Genética Humana que se celebrará en Málaga del 15 al 17 de noviembre, la Junta Directiva anuncia la convocatoria de 2 bolsas de viaje (consistentes en viaje y alojamiento con un importe máximo de 600 € e inscripción al congreso). Podrán solicitar…
La Asociación Española de Genética Humana convoca la XXV Edición del Premio al Joven Investigador en Genética Humana dotado con 2.000 € para aquellos investigadores menores de 40 años a 31 de diciembre de 2023 y que presenten una excelente actividad investigadora en el ámbito de la Genética Humana. En el siguiente enlace puede acceder a…
La Fundación Instituto Roche ha organizado una jornada con el objetivo de presentar el informe “Sanidad del Futuro y Medicina Personalizada de Precisión”. Dentro de ellas ha participado la presidenta de la AEGH que ha compartido que “el modelo de atención sanitaria del futuro que dejará atrás el actual modelo para pasar a una organización…
David Rubio, socio de la Asociación Española de Genética Humana, acaba de recibir una de las becas que otorgamos para realizar una Estancia Profesional en Centro Externo, donde tendrá la oportunidad de trabajar en el Centro Nacional de Supercomputación, dentro del Departamento de Ciencias de la Vida. Su labor durante los próximos meses será identificar…
Un equipo de científicos liderados desde la Universidad Católica de América (CUA), en Washington, EE UU, ha diseñado unos vectores virales artificiales (AVV, por sus siglas en inglés) a partir de virus que infectan bacterias para mejorar procesos de terapia genética. Estos nanomateriales personalizables podrían evitar la posible memoria de nuestras defensas ante ellos y…
Un estudio internacional codirigido por investigadores españoles ha secuenciado el genoma de 809 primates y ha revelado una nueva forma de encontrar mutaciones genéticas responsables de muchas enfermedades humanas, entre ellas cardiopatías y diversos cánceres. Los resultados han ayudado a crear un algoritmo de inteligencia artificial con relevancia clínica, para identificar las causas genéticas de…
Más información: https://congreso-iberoamericano-genetica-genomica.org/
Genetista clínico con formación en consejo genético en cáncer hereditario para la unidad de consejo genético del hospital universitario de Burgos.
El año pasado terminaba con el compromiso de que las Comunidades Autónomas para consolidar en 2025 la Medicina de precisión en España con el Plan 5-P y el reparto de 40 millones de euros por parte del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) para la financiación de programas de desarrollo de medidas para mejorar…
Genética Clínica sigue a la espera de especialidad, junto con Urgencias y Emergencias y Enfermedades infecciosas. Sigue pendiente de ser aprobada para formar parte de las próximas convocatorias MIR. Sin embargo, aunque así lo confirmó la propia Carolina Darias, exministra de Sanidad, el pasado mes de febrero en el Senado, las asociaciones indican que “no…
Entrevista en RTVE a a Belén Pérez, vicepresidenta de la Asociación Española de Genética Humana, y Lluis Montoliu, ambos investigadores en el CIBERER. Juntos divulgan la importancia de los avances genéticos tras el descubrimiento del mapa del pangenoma humano y recuerdan la necesidad de la aprobación de la Especialidad de Genética Clínica. Puede leer toda…
Esta siendo un “tsunami”. Así define la Dra. Guiomar Pérez de Nanclares, investigadora en enfermedades raras en el Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba y portavoz de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) a Consalud.es, los últimos avances que gracias a las técnicas de última generación de secuenciación están permitiendo conocer el genoma humano completo.…
NIMGenetics es una empresa especializada en diagnóstico genético con el compromiso de ofrecer estudios con los más altos estándares de calidad. Estamos buscando un facultativo en genética para incorporarse al área de diagnóstico molecular, dentro del departamento Médico para sustitución por Maternidad.
La Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud ha impulsado la creación del Servidor Colaborativo de Alteraciones del Número de Copias de España (Spanacs), que actualmente contiene perfiles de variación del número de copias obtenidos de más de 400 genomas y exomas de individuos españoles no emparentados. Según explica Joaquín Dopazo, director…
La Unidad de Laboratorios del Hospital Universitario de Jaén y la Asociación de Pacientes Más Visibles han celebrado este martes unas jornadas dedicadas al ADN y la genética médica, coincidiendo con la conmemoración internacional del descubrimiento de la estructura de la doble hélice del ADN por Watson y Crick, el 25 de abril de 1953.…
Jornada “Genética Clínica para Atención Primaria” 19 de mayo 2.023 9:00-15:55 Hospital Universitario Niño Jesús Avenida Menéndez Pelayo 65, Madrid 28009 Auditorio “Juan Casado” 9:00-9:15 Recepción y Bienvenida 9:15-10:00 Conceptos Generales, patrones de herencia. Valentina Ortiz Cabrera. Facultativo de la Consulta de Genética Clínica y sección de Genética Hospital Universitario Niño Jesús (Madrid) 10:00-10:45…
La Fundación Instituto Roche ha impulsado el Informe “Sanidad del futuro y Medicina Personalizada de Precisión” elaborado por un grupo multidisciplinar de expertos (médicos, políticos, gestores, especialistas en genómica o bioinformática, investigadores y asociaciones de pacientes), coordinados por la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, la pediatra Encarna Guillén, y que entre otras…
Sigue existiendo una amplia diferencia entre comunidades autónomas en relación al número de enfermedades detectadas en el cribado neonatal. Esta irregularidad puede suponer que un niño lleve una vida normal o sufra graves secuelas. El Ministerio de Sanidad apuesta por ampliar el número de enfermedades que mínimamente deben detectarse, pero para las asociaciones continúa siendo…
Desde la Subdirección de Recursos Humanos de Osakidetza encargada del área de selección y provisión nos estamos anticipando a la próxima finalización de la formación como personal interno residente de las diversas especialidades. Por este motivo, les adjuntamos un anuncio relativo a la apertura de nuestras listas de contratación dirigido a profesionales que finalizarán su…
La Asociación Española de Genética Humana convoca, en régimen de concurrencia competitiva, conforme a los principios de publicidad, transparencia, igualdad y no discriminación, una beca que tiene como objetivo facilitar la realización de rotaciones/estancias externas en centros nacionales o internacionales de reconocido prestigio asistencial e investigador, para profesionales que se están formando en el ámbito…
Los científicos se han zambullido en el material genético de cuatro donantes de órganos fallecidos, dos mujeres y dos hombres, según detalla Roderic Guigó, investigador del Centro de Regulación Genómica (CRG ) de Barcelona y coautor del trabajo. “Se trata del mapa personal más completo del epigenoma humano”. Puede leer la información en: https://elpais.com/ciencia/2023-03-30/los-organos-de-cuatro-personas-fallecidas-iluminan-como-se-lee-el-libro-de-la-vida.html
La ya exministra de Sanidad Carolina Darias anunció hace unos días en rueda de prensa la creación de nuevas especialidades médicas. La primera que “iniciará su proceso” será la de Urgencias, que había suscitado “controversia en distintas comunidades autónomas y sociedades científicas” y para cuya implantación se ha llegado a un consenso. Le seguirán otras…
Un grupo de investigadores de Estados Unidos prueba una nueva técnica para elegir el sexo del bebé con una eficacia del 80% que consideran más ética que la elección de embriones, prohibida en España salvo por cuestiones médicas. El método se basa en un gradiente de densidad, que se utiliza de forma habitual. “Tratas el…
Taller de Ética en el Diagnóstico Prenatal (II Edición) Organizado por la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) Moderadoras: Dra. Beatriz Herrero Ruiz Obstetra. Hospital Universitario La Paz. Madrid Dra. Isabel López Expósito Genetista. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia 15:30 h Bienvenida Dr. Javier Suela Rubio NIMGenetics. Madrid Presidente de la…
La Fundación Instituto Roche, en colaboración con un grupo multidisciplinar de expertos, ha impulsado la elaboración del Informe “Sanidad del Futuro y Medicina Personalizada de Precisión”. El escenario propuesto por el grupo de trabajo multidisciplinar está basado en un modelo de atención sanitaria, de investigación e innovación y de formación y adquisición de competencias; en…
La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) han organizado la I Jornada de casos clínicos con interés citogenómico en neoplasias hematológicas, con el objetivo de poner en contacto a distintos profesionales interesados en el diagnóstico de neoplasias hematológicas. “Es destacable el gran interés que ha generado…
Tras anunciar el pasado viernes el acuerdo para iniciar el proceso de creación de la especialidad de Medicina de Urgencias y Emergencias, la ministra Carolina Darias señaló que la siguiente especialidad sería la de Genética. Durante el acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Darias también destacó el desarrollo del Plan de Medicina…
El 17 de abril a las 18:00 horas se celebrará el debate ‘Cáncer y Genómica’ junto a los investigadores Laura Valle, investigadora principal del Instituto Catalán de Oncología y Elías Campo, director del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), moderados por Tomàs Marquès i Bonet. Consulta la información en: https://escolaeuropeadhumanitats.com/ponent/tomas-marques-bonet/
OK Salud entrevista a Raluca Oancea, vocal de la Asociación Española de Genética Humana, durante el Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18, con el fin de conocer mejor esta patología rara que afecta a 1 de entre 5.000 y 8.000 nacimientos en todo el mundo. Puede leer la entrevista en: https://okdiario.com/salud/dra-raluca-oancea-sindrome-edwards-mas-frecuente-bebes-gestantes-mas-35-anos-10610488
La Fundació de Gestió Sanitária de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau precisa incorporar un/una: Facultativo/va Especialista en Genética.
Se habla de enfermedades raras (ER) en Europa cuando afectan a menos de 5 de cada 10 000 personas. Se calcula que existen de 6 000 a 7 000 enfermedades raras diferentes. Y aunque individualmente son poco frecuentes, en su conjunto constituyen un importante problema de salud pública: solo en España existen unos 3 millones…
Este jueves 2 de marzo la Asociación Española de Genética Humana, la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEFF) y el Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH) organizan la I Jornada Virtual de Casos Clínicos con Interés Citogenómico en Neoplasias Hematológicas. La actividad se desarrollará de 15:30 horas a 17:30 horas y para asistir…
La detección precoz y los tratamientos personalizados son elementos muy necesarios para el pronóstico de los pequeños, y en el desarrollo de herramientas y terapias que nos permitan conseguir estas metas, la genética es un pilar. Sin embargo el acceso a estos avances es, cuanto menos, mejorable. Si tenemos en cuenta que tradicionalmente se ha…
El espacio de consulta ‘Singulares’ entrevista a Sara Álvaro Sánchez, biólogo especializada en genética biosanitaria y socia de la Asociación Española de Genética Humana y de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGen). En esta entrevista explican en qué consiste el asesoramiento genético y por qué es tan importante para el diagnóstico de las enfermedades…
El objetivo fundamental de Medea, que cuenta con casi seis millones de euros, es que aquellos profesionales que prescriben, generalmente los médicos, en su estación clínica de su sistema de información, puedan disponer de los datos de genética y clínicos de cada paciente y, eso, “pueda orientarles para hacer la prescripción de un determinado medicamento…
El Hospital Vall d’Hebron presenta los resultados de su consulta oncogenética pediátrica, especializada en descubrir los síndromes que pueden aumentar las probabilidades de padecer cáncer. En cinco años, la consulta oncogenética ha atendido a 156 niños y adolescentes, de los cuales 90 han requerido un estudio genético. Pueden ser pacientes con cáncer y características específicas…
Hablar de enfermedades raras es prácticamente lo mismo que hablar de enfermedades genéticas poco frecuentes. Concretamente, la mayoría de las patologías de origen genético hereditarias son recesivas, lo que quiere decir que una persona puede ser portadora de una mutación. Todos tenemos dos copias de cada gen. Una que viene del padre y otra que…
La junta directiva de la Asociación Española de Genética Clínica sigue trabajando para que la Especialidad de Genética Clínica sea pronto una realidad en el Sistema Nacional de Salud para el beneficio de pacientes con enfermedades genéticas y sus familiares. Puede consultar la información en: https://www.redaccionmedica.com/secciones/ministerio-sanidad/carrera-de-obstaculos-para-crear-nuevas-especialidades-y-ace-en-el-sns-1447
Pionero de la edición genética, el microbiólogo de Elche acaba de resucitar proteínas de hace millones de años. Entrevista en el diario El País. Enlace a la entrevista: https://elpais.com/ideas/2023-01-28/francis-mojica-el-investigador-en-la-sombra-que-hizo-posible-el-nobel-de-otros.html
Investigadores del CIBERER acaba de publicar un trabajo en la revista Journal Inherited Metabolic Disease que describe un nuevo error congénito del metabolismo causado por un defecto en la síntesis de Coenzima A (CoA). Se trata de un estudio de Belén Pérez (U746) del Programa de Medicina Mitocondrial y Metabólica, en colaboración con Miguel Ángel…
Hoy, 24 de enero, se celebra el Día Mundial del Síndrome de #Moebius, una enfermedad rara que necesita de la #EspecialidadGenéticaYA para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Nos narra en qué consiste el Dr. Antonio Pérez-Aytés
El Centro de Medicina Genómica del Hospital Universitari Parc Taulí busca un/a médico genetista clínico para incorporación inmediata al equipo de trabajo de la Unidad de Genética Clínica, como personal laboral con contratación temporal, por sustitución de una baja de paternidad.
El estudio del IMOMA, publicado en la prestigiosa revista British Journal of Cancer, prueba la utilidad de la biopsia líquida en pacientes oncológicos tratados con radioterapia. La biopsia líquida es un test genético de última generación que obtiene información de los tumores de forma no invasiva, a partir de una muestra de sangre del paciente…
15 al 17 de Noviembre de 2023, Palacio Congresos de Málaga Más información https://www.geneticahumana.org/index.php?go=inicio
Un grupo de investigación internacional liderado por científicos españoles ha reconstruido por primera vez sistemas de proteínas de hace 2.600 millones de años y ha estudiado su evolución a lo largo del tiempo. Los resultados, publicados en la revista Nature Microbiology, apuntan a que estos sistemas revitalizados CRISPR Cas no solo funcionan, sino que son…
Los expertos abogan por un modelo con centros referenciales y trabajo en red, y echan de menos un pacto político concebido desde la puesta en valor de la sanidad. La presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén, además incide en el reconocimiento de los nuevos perfiles profesionales implicados en la medicina de…
Investigadores nacionales e internacionales, entre los que se encuentran socios de la Asociación Española de Genética Humana, descubren una alteración genética que causa inflamación en niños por la COVID-19. Estos resultados abren una puerta para adaptar los tratamientos a los pacientes en función del defecto genético o molecular detectado. Puede leer la información completa en:…
Un estudio internacional en el que participan investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB San Pau y de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), entre los que se encuentra el socio de la AEGH Jordi Surrallés, ha identificado el mecanismo por el que los pacientes con…
La enfermedad de Wilson (EW) es debida a un defecto en el metabolismo de cobre. El hígado de los pacientes con esta enfermedad no puede repartir por nuestro organismo el cobre que tomamos en la dieta ni tampoco guardarlo o expulsarlo cuando sobra, por lo que se va acumulando en el organismo, primero en el…
Para guiar a los profesionales de Atención Primaria, la Asociación Española de Genética Humana junto a la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC), la Asociación Española de Pediatría (AEP) y la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), resumen en un reciente artículo publicado en la revista Atención Primaria, cuáles son los criterios…
El Gobierno ha dotado económicamente al Plan 5-P de casi 40 millones para avanzar en la Medicina de precisión. Una partida donde se incluye la formación a sanitarios en genética, pero sin aclarar cómo se desarrollará. Una falta de concreción que desde la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) temen que se transforme en una…
La estrategia empleada en este caso podría ser útil en otras enfermedades genéticas raras. La tres niñas han estado afectadas por la enfermedad de Pompe, un trastorno genético muy raro —uno de cada 100.000 nacimientos— que provoca la carencia de una proteína que degrada el glucógeno, el almacén de azúcar en los músculos. El defecto…
La comunidad científica ha utilizado, por primera vez, la tecnología de edición genética CRISPR para insertar genes que permiten que las células inmunitarias, en este caso receptores de linfocitos T del propio paciente, centren su ataque en las células tumorales, dejando potencialmente ilesas a las células normales y aumentando la eficacia de la inmunoterapia. https://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2022/11/10/636d02ce21efa098588b458f.html
El Consejo de Ministros ha aprobado este martes la distribución de 40 millones de euros entre las comunidades autónomas para impulsar planes de Medicina personalizada. La estrategia se engloba en el Plan 5-P, destinado, entre otros efectos, a promover mejoras tecnológicas, sistemas de información y formación del personal sanitario. Puede ver la información en: https://www.redaccionmedica.com/secciones/ministerio-sanidad/-palanca-de-40-millones-a-las-comunidades-para-medicina-personalizada-3295
La armonización terapéutica y la rapidez y unificación de criterios en el cribado neonatal son claves para que los pacientes de atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neurodegenerativa rara de origen genético, puedan acceder a los tratamientos que les ayuden a tener una mejor calidad de vida, según han manifestado diferentes expertos en Barcelona, entre…
Investigadores del CNIO, entre los que se encuentran socios de la AEGH, acaban de publicar en Science Advances unos prometedores resultados: han identificado un nuevo síndrome causado por una mutación nunca vista en humanos que multiplica la aparición de células cancerosas. Puede leer la información completa en: https://elpais.com/ciencia/2022-11-02/el-caso-unico-de-una-mujer-que-ha-sobrevivido-a-12-tumores-puede-ayudar-mejorar-el-diagnostico-del-cancer.html
La esperanza de vida al nacer no ha dejado de crecer en nuestro país. En 2008, en personas de 80 años era de 9,0 años, mientras que en 2019 ya se había elevado a 10,2 años. Con esta evolución, en 2021, la esperanza de vida al nacer se situaba en 83,1 años, con un incremento…
La Arrixaca se ha convertido en un referente internacional en la investigación en porfiria aguda intermitente, así como en el abordaje clínico de la enfermedad, que en sus formas más graves provoca crisis recurrentes con fuerte dolor abdominal, estreñimiento, vómitos, náuseas, ansiedad y fatiga. Los pacientes requieren ingreso hospitalario y pueden sufrir secuelas si las…
El consejo y estudio genético es un práctica cada vez más común, y una herramienta clave para la detección precoz de entre el 5% y 10% de los cánceres. El doctor Ignacio Blanco, genetista clínico acreditado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y en Cáncer Hereditario por la SEOM afirma a Consalud.es que:…
Se ha iniciado en el Hospital Clínico Universitario Virgen de La Arrixaca un ensayo clínico prenatal para mujeres portadoras de Displasia Ectodérmica Hipohidrótica ligada al X (DEHLX) embarazadas de fetos varones afectados por la enfermedad. Es un ensayo internacional en el que participan 8 centros, siendo el hospital V. Arrixaca el único centro en España…
El síndrome de Kabuki es una enfermedad rara que fue descrita por primera vez por dos doctores japoneses, Niikawa y Kuroki en 1981 dada la semejanza de los rasgos faciales con el maquillaje de los actores japoneses de Kabuki. Presentan una serie de características clínicas, como son los rasgos faciales particulares; hipotonía e hiperlaxitud articular;…
Desde la Comisión de Calidad os anunciamos la realización, el próximo día 18 de Noviembre, de una Jornada que llevará por título “Acreditación en ISO15189 en laboratorios de Genética Clínica”. Esta jornada empezará a las 15.00h y se realizará en modo online. Todos los socios de la AEGH pueden participar de manera gratuita y al…
Entrevista a la doctora Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y socia de la AEGH, defiende en COPE que la medicina genómica, que está en proceso de implementación en España, será “una revolución” que permitirá prevenir enfermedades como el cáncer. En concreto, la especialidad de Genética Clínica, aún no…
La ministra de Sanidad, Carolina Darias, ha anunciado que el proyecto de Presupuestos Generales del Estado (PGE) para el año 2023 destina 100 millones de euros para Medicina genética y genómica, con importantes inversiones para seguir ampliando y mejorando cada una de las capacidades del Sistema Nacional de Salud (SNS). Puede leer la información completa…
Un estudio en el que participan varios socios de la Asociación Española de Genética Humana tratar de definir si los atletas profesionales cuentan con unos rasgos genéticos especiales sobre el resto de la población. Numerosos estudios han tratado de demostrar si realmente los deportistas contaban con una genética sobrenatural. Ahora, esta investigación publicada en Plos…
La Asociación Española de Genética Humana se une a la petición de la Asociación de Afectados y Familiares con Acidemia Metilmalónica (ACIMET) y la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) para ampliar el cribado neonatal para acidemia metilmalonica y otras metabólopatias en siete comunidades autónomas: Castilla y León, Asturias, Cantabria, País Vasco, Islas Canarias,…
Oferta de trabajo de Asesor/a Genético/a Assessor.a Genètio a CASTELLANO
El doctor Ángel Carracedo acaba de ser nombrado académico numerario de la Academia de Medicina y Cirugía de Galicia en la vacante de Medicina Legal. Junto a él, completan las vacantes Rosendo Bugarín, Teresa Jorge Mora, Carmen Montero y Federico Martinón, tal y como se acordó en la sesión del pasado jueves. La Real Academia…
Artículo en El País sobre la situación de cribado neonatal en España. Un exhaustivo trabajo que describe y analiza cada una de las 42 enfermedades que actualmente son cribadas en algunas de las comunidades autónomas, las diferencias entre autonomías, el proceso de evaluación del Ministerio para la inclusión de las mismas en la cartera común…
SISTEMAS GENÓMICOS, Compañía multinacional especializada en análisis y diagnóstico genético, con sede en Valencia, precisa incorporar: Bioinformático/a Ver oferta
Este lunes se ha conocido sobre quien recae el Premio Nobel de Medicina y Fisiología 2022. En esta ocasión, el premio ha ido a parar al biólogo sueco Svante Pääbo por “sus descubrimientos sobre el genoma de homínidos extintos y la evolución humana”. Este genetista y director del departamento de genética del Instituto Max Planck…
Este mes de julio el Gobierno aprobó el Real Decreto 589/2022, que regula, entre otros temas, el procedimiento y criterios para la propuesta de un nuevo título de especialista o diploma de área de capacitación específica (ACE). Esto supone el pistoletazo de salida para el reconocimiento oficial de muchas especialidades, entre ellas, la especialidad de…
CURSO TEÓRICO DIRIGIDO A TODOS LOS PROFESIONALES y RESIDENTES (100 PLAZAS). Formato presencial. ORGANIZA: SERVICIO DE GENÉTICA HOSPITAL UNIVERSITARIO DE GETAFE. Dra. Belén Gil Fournier y Dra. Soraya Ramiro León INSCRIPCIÓN GRATUITA (antes del 8 de Noviembre de 2022): En el link: https://forms.gle/ba7dLDP9LYNQrv1t5 Tríptico Curso Genética Clínica 9ª Edición_Hospital Universitario de Getafe
Una nueva terapia con tecnología CRISPR-Cas, una de las herramientas más conocidas de edición genética, ha permitido obtener grandes resultados en el tratamiento del angioedema hereditario, una enfermedad asociada al bajo nivel o funcionamiento inadecuado de la proteína inhibidor de C1. El tratamiento, que hasta ahora se ha probado con seis pacientes que padecen esta…
CURSO DE GENÉTICA BÁSICA formato virtual Del 19 al 20 de octubre de 2022 Dirección: Eduardo Tizzano, Irene Valenzuela, Anna Abulí y Marta Codina Organización: Área de Genética Clínica y Molecular. Hospital Vall d’Hebron. Inscripción: Inscripción antes del 19/09/2022 – 75.00 € Inscripción desde del 19/09/2022 – 100.00 € Inscripción personal interno VH – 30.00…
Con motivo del Día Mundial del Linfoma, AEAL lanza “Tenlo en cuenta”, una campaña de concienciación e información sobre este tipo de cáncer en la sangre. AEAL ha organizado tres seminarios online gratuitos y una jornada informativa en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander). Los síntomas más comunes del linfoma son: sudores nocturnos abundantes,…
El 7 de Setiembre fue el Día Mundial de Concienciación de la Enfermedad de Duchenne, desde la Red Latinoamericana de Genética Humana-RELAGH RELAGH nos adherimos a ese día. Por ese motivo es que tenemos el agrado de invitarlos a participar de este quinto ciclo de Coloquios con el tema principal “HABLEMOS DE ENFERMEDADES RARAS: Distrofia Muscular de Duchenne”.…
Entrevista a la doctora Carmen Ayuso, jefe del Departamento de Genética Médica de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica del IIS-FJD, tras la aprobación del Real Decreto de Especialidades, un hecho que abre una oportunidad para el reconocimiento definitivo de la genética como especialidad médica. Puede leer la entrevista en iSanidad: https://isanidad.com/224735/dra-carmen-ayuso-fjd-somos-el-unico-pais-de-la-ue-que-no-tiene-reconocida-la-especialidad-de-genetica/
PharmaMar is a world leader company specialized in the development and commercialization of innovative anticancer drugs of marine origin. We are a multi-disciplinary team of biologists, chemists, clinicians, among many others, all working tirelessly towards one goal: to improve the healthcare outcomes of people afflicted with severe diseases. We have an opening for a Bioinformatician…
Os invitamos a leer el artículo de opinión redactado por Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, para la sección de Análisis de la Revista Profesión Médica del Consejo General de Colegios Oficiales de Médicos en la que se analiza por qué es urgente crear la especialidad de Genética Clínica en el…
Convocatoria para la presentación de CASOS CLÍNICOS (“call for cases”) Esta jornada que organiza anualmente la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) de la Asociación Española de Pediatría pretende ser un foro de presentación y discusión informal de casos interesantes y poco habituales, con diagnóstico conocido o desconocido, siguiendo el modelo de otros “clubes” de…
El lunes 12 de septiembre se celebra la II Semana de la Salud Digital con el evento ‘La salud digital precisa de profesionales sanitarios’, un encuentro organizado por la Asociación Salud Digital en el que se incidirá en la transformación digital en el ámbito médico y las líneas estratégicas de futuro. Dentro de la actividad,…
Este reportaje narra las reacciones a las que se enfrentan los consumidores de pruebas de ADN cuando descubren cuáles son sus orígenes, y cuál es realmente la fiabilidad de este tipo de extracciones y los riesgos que conlleva compartir tu información genética con terceros. Puede leer la noticia en: https://elpais.com/salud-y-bienestar/2022-09-06/las-sorpresas-negativas-de-los-test-geneticos-para-descubrir-tus-antepasados.html
Más información: http://medicinafetalbarcelona.org/diagnostico-avanzado/
Entrevista a Carmen Ayuso, investigadora y directora del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, en el nuevo podcast de Redacción Médica. Un relato por su vida en el que se adentran en el campo de la genética y sus implicaciones en la Medicina, la falta de referentes femeninos y los hitos médicos…
Entrevista en iSanidad a Ana Patiño, catedrática de genética de la Facultad de Medicina y directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra, tras su acreditación por el Comité Europeo de Genética Médica como genetista de laboratorio. Durante la entrevista analiza la necesidad del reconocimiento de la especialidad de genética…
El pangenoma humano permitirá hacer frente a múltiples enfermedades y condiciones derivadas de la mutación genética y de los cambios en el ADN que se producen en cada persona. Tal y como resalta Encarna Guillén, “Es necesario descubrir esa variabilidad y analizar los genomas de una gran diversidad de personas. Para eso se está haciendo…
Recientemente la Red Latinoamericana de Genética Humana y la Asociación Española de Genética Humana han firmado un convenio de colaboración para atajar las trabas a la genética clínica e impulsar el desarrollo social de proyectos científicos y profesionales que puedan contribuir a ampliar el conocimiento mutuo y el desarrollo y puesta en marcha de programas…
Carmen Fernández Fernández publica este artículo de opinión tras la puesta en marcha del Real Decreto de Especialidades que abre la puerta a la creación de la especialidad de Genética Clínica. Puede leer el artículo completo en: https://www.diariomedico.com/opinion/carmen-fernandez/genetica-clinica-esta-vez-si.html
Representantes de la AEGH tratan con Celia Gómez, directora general de Ordenación Profesional, el procedimiento a seguir para iniciar el proceso de solicitud de la especialidad de Genética Clínica en España Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, destaca que la aprobación ayer del Real Decreto supone “un paso decisivo para la Genética Clínica y esperamos…
Os dejamos el BOE Del Real Decreto de Especialidades aprobado este martes en el Consejo de Ministros.
La junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana ya está en marcha para solicitar la Especialidad de Genética Clínica y que sea una realidad en el Sistema Nacional de Salud para asegurar la accesibilidad, calidad y seguridad de los y las pacientes en los procesos asistenciales implicados. Puede leer la noticia completa en:…
El convenio entre la AEGH y la RELAGH permitirá compartir datos de bases genéticas de poblaciones muy diversas, permitiendo así avanzar en la respuesta asistencial a los pacientes y sus familias Mariela Larrandaburu, presidenta de RELAGH, y Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, firmando el convenio de colaboración entre ambas asociaciones científicas. Madrid, 18…
Los últimos 25 años se han caracterizado por el espectacular progreso de las ciencias biomédicas, incluyendo la genética / genómica y su impacto en las mejoras de la salud de la población. El elevado valor que concede nuestra sociedad a la protección de los derechos humanos y la creciente concienciación acerca de los aspectos éticos…
Programa Científico_IX Jornada AEDP_ 7 de Octubre de 2022_Valencia
Descripción La Unidad Clínica de Cáncer Familiar, dentro del Programa de Genética del Cáncer Humano del CNIO, solicita candidatos para cubrir una plaza de Investigador para trabajar en diagnóstico molecular de cáncer hereditario de mama/ovario y próstata y supervisión de laboratorio. Criterios de evaluación – Doctor en en campos de biociencia o biomedicina. – Mínimo…
Cancer Geneticist – Genetista Experto en Cáncer Job Offer Closing: 17/07/2022 PharmaMar is a world leader company specialized in the development and commercialization of innovative anticancer drugs of marine origin. We are a multi-disciplinary team of biologists, chemists, clinicians, among many others, all working tirelessly towards one goal: to improve the healthcare outcomes of people…
El genetista Lluís Montoliu, investigador en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB) del CSIC, ha sido galardonado con el premio COSCE a la Difusión de la Ciencia 2022 por su actividad divulgativa sobre edición genética, enfermedades raras, albinismo, experimentación animal y bioética. El premio se entregará esta tarde en la sede de la Confederación de…
Los genetistas clínicos reclaman la especialidad para diagnosticar a tiempo a pacientes sordociegos y aplicarles nuevas medidas terapéuticas Uno de cada 10.000 españoles sufre algún tipo de enfermedad de origen genético que afecta simultáneamente a su visión y a su audición y que en algunos casos también genera problemas neuronales, endocrinos, renales o cardíacos Carmen…
El Congreso de los Diputados ha aprobado este jueves, con amplio apoyo y sin votos en contra, el proyecto de ley por el que se reforma la Ley 14/2011, de 1 de junio, de la Ciencia, la Tecnología y la Innovación, que ahora será remitido al Senado para completar su tramitación. Entre sus principales novedades, se encuentra el…
Estimado/a socio/a: El pasado 16 de junio se aprobó por mayoría la enmienda nº 250 por la Comisión de Ciencia del Congreso, dentro del Proyecto de Ley por la que se modifica la Ley 14/2011, de 1 de junio, de la Ciencia, la Tecnología y la Innovación. Esta enmienda, propuesta por la Asociación Nacional de…
En el Día Mundial contra la ELA queremos apoyar la investigación desde la genética para conseguir tratamientos y conocer mejor la enfermedad. Nos explica la importancia de la atención desde una perspectiva genética Alberto García, director del Laboratorio de Investigación en ELA del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre. Puede ver el vídeo…
Childhood Cancer Genomics Scientist Childhood Cancer Genomics ScientistBID : 15/6/2022 CLOSING : 29/6/2022 Document: Download
Ier CURSO ENDOCRINOLOGÍA NEONATAL que celebraremos en Barcelona del 06 al 08 de octubre de 2022 en el Hospital Vall d’Hebron. PLAZAS LIMITADAS Solicitada la acreditación por el Consell Català de la Formació Continuada de les Professions Sanitàries – Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud OBJETIVO: Actualización de las bases fisiológicas de los…
June 22, 2022, 10:00 – 16:30 hrs The new IVD EU regulation (IDVR 2017/746) has major implications on the use, availability and associated costs of in vitro diagnostic tests. But on the other hand, it also builds in many ways new assurance points to improve and monitor the quality of our diagnostic…
El diagnóstico y asesoramiento genéticos ayuda a prevenir la transmisión del albinismo y a desarrollar tratamientos novedosos Uno de cada 17.000 españoles sufre algún tipo de esta enfermedad genética poco frecuente, cuyo síntoma más grave no es la falta de pigmentación, sino la pérdida de la visión La AEGH y la Asociación ALBA reclaman a…
CONVOCATORIA Plaza para Asesor/a Genético/a para la Consulta de Asesoramiento Genético de la Unidad de Genética Clínica del Hospital Universitario Bellvitge, Barcelona. Se convoca una plaza de Licenciado/a, diplomado/a o Doctor/a en Ciencias de la Salud o equivalente contratado/a como Asesor/a Genético/a. Plazo de presentación: Hasta el 30 de junio de 2022. Duración del contrato:…
Perfil del Puesto Licenciado/a o Grado + Máster Universitario en ciencias de la vida (MECES 3) para cubrir intensificación de media jornada en el laboratorio de trastornos del neurodesarrollo, INGEMM, Hospital Universitario La Paz, Madrid. Tipo de contrato: media jornada, duración 1 año. Salario: 17.985 € brutos Categoría Profesional Titulado Superior Titulación requerida Licenciado/a /…
El Instituto Roche acaba de lanzar la IV Convocatoria de Ayudas a la Formación en el área de Ciencia de Datos en Medicina Personalizada de Precisión con el objetivo de financiar cuatro becas por importe del 80% del coste de matrícula del Máster de Bioinformática aplicada a la Medicina Personalizada y la Salud organizado por…
RTVE acaba de lanzar ‘Algoritmia’, un documental que muestra el papel que toma la inteligencia artificial en el desarrollo de terapías genéticas frente a las enfermedades raras y cómo han conseguido que el estudio del código genético se haya podido simplificar hasta una cuestión de días u horas. “Estas herramientas no solo nos permiten diagnosticar…
El Síndrome de Dravet es una epilepsia rara infantil de origen genético, que ocasiona graves retrasos y problemas cognitivos, motores, conductuales y del habla Hoy es el Día Nacional de la Epilepsia, una condición asociada a múltiples enfermedades del sistema nervioso central, que afecta a unas 400.000 personas en nuestro país Madrid, 24 de…
Esta II Jornada de investigación traslacional tiene como objetivo principal la generación de conocimiento científico con potencial impacto en la práctica clínica. En este sentido esta jornada busca proporcionar una comunicación bidireccional entre la investigación clínica y la básica para brindar a los profesionales de la salud herramientas y tratamientos dirigidos y específicos, que mejoren la atención…
En la Unidad de Genética Médica llevará a cabo el análisis de datos de secuenciación masiva (NGS) y elaboración de informes de exoma. Así mismo participará en el desarrollo de los distintos proyectos y tareas que realiza el equipo. Requisitos: Licenciado/a en Ciencias Biológicas, Biotecnología, Biomedicina, o similar con experiencia en Genética y Biología Molecular.…
El divulgador Pere Estupinyà realiza un viaje científico desde el diagnóstico genético hasta la obtención de nuevos tratamientos, y nos descubre la terapia génica junto a la investigadora del Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats y socia de la Asociación Española de Genética Humana. Puede ver el contenido en: https://www.rtve.es/play/videos/el-cazador-de-cerebros/no-raro-enfermedad-rara/6531217/
La inmunóloga ha sido noticia dos veces en el último mes. El 27 de abril anunció el hallazgo en un niña de una mutación genética que ilumina las causas del lupus, una enfermedad que afecta a millones de personas en todo el mundo. Unos días después explicó su trabajo para intentar liberar a Kathleen Folbigg,…
Curso Nacional de Genética Humana 2022 (CNGH2022): “APLICACIONES MÉDICAS DE LA GENÉTICA EN LAS ENFERMEDADES RARAS” Organizado por la Sociedad Española de Genética y que tendrá lugar en Modalidad no presencial (ZOOM) – Fecha 5 de julio de 2022 http://www.segenetica.es/CNGH2022.pdf La inscripción es gratuita y puede hacerse a través del link: https://us02web.zoom.us/webinar/register/WN_J0iMI0aBTSSLnKcG-51Jzw
Pfizer ha elaborado el documento ‘Aportaciones para una estrategia en Terapia Génica para el Sistema Nacional de Salud’ presentado en el Congreso de los Diputados el pasado miércoles en colaboración con un panel de expertos multidisciplinares para abordarlo desde una disciplina clínica, legal, económica, farmaceútica, gestión sanitaria, bioética o grupos de pacientes, entre otros. Puede…
Un estudio publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences describe el inicio de una nueva estrategia terapéutica para pacientes con distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI mediante el silenciamiento específico de las mutaciones dominantes usando la edición genética por CRISPR/Cas9 sobre el gen COL6A1 para mejorar la red de fibras de…
El español Eduardo Vilar-Sánchez prepara una inmunización contra tumores de colon que podría aplicarse a personas con enfermedades hereditarias y también en población general. En esta entrevista, el oncólogo, que ha participado recientemente en la XV Jornada de Actualización en Genética Humana, transmite esperanza sobre la posibilidad de estas vacunas pero “sin vender humo”. Puede…
A la secuenciación completa de toda la cadena del ADN humano le faltaba el 8% de información, puesto que habría varios tramos informativos repetitivos; ahora, investigadores de varios centros de Estados Unidos han logrado completar la secuenciación de un genoma humano. Entrevista en ‘A golpe de bit’ a dos expertas de la AEGH con motivo…
Serena Nik-Zainal se ha convertido en una de las mayores expertas mundiales en analizar las millones de mutuaciones provocadas por el cáncer. Con motivo de su ponencia inaugural en la XV Jornada de Actualización en Genética Humana ‘cáncer hereditario: más allá de los sospechosos habituales’ ha sido entrevistada en El País. Puede acceder a la…
Búsqueda de candidatos interesados para cubrir los siguientes perfiles (convocatoria inmediata) con contratos en el Servicio Extremeño de Salud Médico especialista en Farmacología Clínica con experiencia en Farmacogenética Clínica Científico Postdoctoral (Técnico Superior Servicio de Salud) con experiencia en farmacogenética clínica Data manager/científico de datos en farmacogenética clínica (50% Técnico Superior Servicio de Salud) Envío…
La XV Jornada de Actualización en Genética Humana, organizadas por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), contará con referentes nacionales e internacionales como la Dra. Serena Nik-Zainal o el Dr. William Foulkes Barcelona, 20 abril de 2022 El Auditori Axa de Barcelona acogerá este próximo viernes, 22 de abril, la XV Jornada de Actualización…
La secuenciación genómica es una tecnología extraordinariamente atractiva”. Así la define Teresa Pàmpols, presidenta de la Comisión de Ética de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), tras realizar un análisis, junto al resto de vocales de la Comisión, en el que se relaciona el conocimiento científico de esta técnica con los aspectos éticos, legales…
El 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad rara y hereditaria que se produce por el déficit de una proteína clave en el proceso de coagulación: factor VIII en la hemofilia A y factor IX en la hemofilia B. Esto “confiere un riesgo importante de sangrado, cuya gravedad se…
Un estudio internacional en el que participan el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valencia, y la Universitat de Valéncia (UV) ha identificado120 genes asociados con la esquizofrenia. Estos genes están implicados en procesos fundamentales de la función de las neuronas del sistema nervioso central. En concreto, tanto en la organización, diferenciación…
La Asociación Española de Genética Humana, junto con el Museo Nacional de Ciencias Naturales, celebra el Día Mundial del ADN organizando una programación especial con talleres y conferencias. ¡Súmate a la celebración del Día Mundial del ADN! ProgramaDiaADN2022
Ribera Lab, laboratorio de referencia del grupo Ribera, precisa incorporar Citogenetista para su laboratorio en Torrellano – Elche (Centro Inmunológico de la Comunidad Valencia) a su equipo de forma estable. Su misión será la realización de estudios de cariotipos en sangre periférica, estudios de cariotipo constitucional y prenatal. Únete al equipo de Ribera, grupo con un gran reconocimiento en el…
Genomic Medicine for Rare Brain Diseases: from Genomic Diagnosis and Gene Discovery to Therapies through Brain Organoid modelling Two postdoctoral /staff scientist positions available at the Neurometabolic Lab at IDIBELL (http://www.idibell.cat/en/content/neurometabolic-diseases) , Bellvitge Campus, Barcelona, Spain, led by ICREA Professor Aurora Pujol. We apply Genomic Medicine from diagnostics and gene discovery to therapeutics for rare…
Un estudio publicado en la revista Nature Genetics ha identificado 75 regiones del genoma que están asociadas a la enfermedad de Alzheimer. Cuarenta y dos de estas regiones son nuevas, lo que significa que nunca antes habían estado implicadas en la enfermedad. Los hallazgos aportan nuevos conocimientos sobre los mecanismos biológicos implicados en esta enfermedad…
It is with great pleasure to announce that the 2nd World Congress on Women’s Health: Innovations and Inventions (WHII 2022): Addressing Unmet Needs will take place on July 11-12, 2022 in Tel Aviv, Israel. This truly unique congress brings together physicians, other healthcare providers, technology experts, small and large companies, and investors, to explore and…
Un consorcio internacional de científicos ha publicado la primera secuencia completa y sin huecos de un genoma humano, dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano produjera el primer borrador de la secuencia del genoma humano. Según los investigadores, disponer de una secuencia completa y sin huecos de los aproximadamente 3.000 millones de bases…
Para que podamos hacernos una idea, en España hay aproximadamente tres millones de personas con enfermedades raras, que muchas de ellas son genéticas y no se conoce la causa. Entonces, identificar esta región de ADN hasta ahora desconocida nos puede permitir estudiarla y ver si hay pacientes con estas enfermedades que tienen alguna alteración genética…
Los avances en genética no dejan de producirse, no solo con la secuenciación completa del genoma humano y la aparición de una nueva técnica de secuenciación, sino también con el avance que se están produciendo a nivel de terapias génicas. Estos tratamientos están permitiendo abordar enfermedades que hasta ahora contaban solo con medicamentos para paliar…
Hace dos décadas el proyecto Genoma Humano suponía una revolución histórica, convirtiéndose en el primer borrador de nuestro genoma. En 2022, la ciencia da un paso más. Esta semana se ha publicado en Science, gracias a técnicas de secuenciación de cuarta generación, la primera secuencia completa del genoma humano, con el 8% restante que hasta…
La revista Science presenta nuevos capítulos “que nunca se habían leído del libro genético de la vida”. Hace 21 años se publicó la secuenciación del genoma humano a través del consorcio Proyecto Genoma Humano (PGH) y otra versión por parte de la compañía Celera Genomics, pero aún quedaba mucho por investigar. Esta semana se han…
Cerramos este mes con el Día Mundial contra el Cáncer de Colon, una fecha destinada a sensibilizar y recordar que el cáncer de colon se puede prevenir, tratar y curar. Desde el Instituto de Investigación Biomédica de IDIBELL, el equipo liderado por Laura Valle estudia la predisposición genética a padecerlo y nos arrojan algunos datos…
El próximo 22 de abril se celebra la XV Jornada de Actualización en Genética Humana de la Asociación Española de Genética Humana. ‘Cáncer hereditario: más allá de los sospechosos habituales’ en el Auditorio AXA (Barcelona). Un encuentro que pretende proporcionar un escenario de formación, debate y colaboración científica entre profesionales y estudiantes que se dedican…
Osakidetza – Servicio vasco de salud dispone de listas de contratación temporal permanentemente abiertas para las categorías de Facultativas/os Especialistas. Las personas que se encuentren en disposición de obtener la titulación sanitaria especializada mediante el sistema de residencia en el año 2022 y estén interesadas en formar parte de las listas de contratación temporal de…
El artículo en el que se describe el nuevo subtipo SCA49 ha sido publicado en la revista Brain Communications, y el hallazgo es destacado por su consejo editorial. El nuevo subtipo se ha descrito investigando a miembros de una misma familia en la isla de Menorca. El hallazgo permite conocer mejor las bases patológicas de…
El pasado 15 de febrero FEDER organizó el evento conmemorativo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada en la que, bajo la campaña, ‘¿Cómo te ves en 2030?’, se presentaron las líneas estratégicas de cara a los próximos años y los retos que aún quedan por afrontar. En su discurso, Juan Carrión, presidente…
Más información: https://recruitment.crg.eu/content/jobs/position/postdoc-deep-learning-bioinformatics
Científicos chinos han conseguido que una ratona tenga hijos vivos a partir de un óvulo no fecundado gracias a la edición genética. Se trataría del primer mamífero que consigue gracias a esta técnica la reproducción asexual, conocido como partenogénesis. “Este trabajo es un primer paso, muy preliminar, hacia la autonomía reproductiva de la mujer”, opina…
Con motivo de la renovación de la Comisión de Ética, se ha realizado por primera vez una reunión presencial después de dos años de reuniones online debido a la pandemia de SARS- CoV-2. La reunión se ha celebrado en Barcelona, en la sede de la Reial Acadèmia de Farmàcia de Catalunya que ha proporcionado gentilmente…
Con motivo de la próxima celebración de la XV Jornada de Actualización en Genética Humana que se celebrará el próximo 22 de abril en Barcelona (auditorio AXA), la Junta Directiva anuncia la convocatoria de 2 bolsas de viaje (consistentes en viaje y alojamiento con un importe máximo de 600 € e inscripción al congreso). Podrán solicitar la ayuda aquellos…
El próximo martes 14 de marzo tendrá lugar el evento ‘Enfermedades raras o pocos frecuentes: un nuevo paradigma’. En este foro se podrá debatir sobre las oportunidades que aporta la medicina individualizada y la terapia génica para el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, así como las políticas en investigación, atención sanitaria y financiación de…
La Junta de Galicia propone a los doctores Ángel Carracedo y Alec Jeffreys como candidatos a los Premios Princesa de Asturias 2022, en la categoría de investigación científica y técnica. Ambos han realizado relevantes descubrimientos en el ámbito de la genética y medicina forense, contribuyendo a implantar las pruebas de ADN forense a nivel mundial,…
Más información: https://recruitment.crg.eu/content/jobs/position/postdoc-computational-genomics
Durante la ‘Jornada de concienciación sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagnósticos de enfermedades raras’ los representantes del ámbito institucional, clínico y tecnológico llegaron a conclusiones unánimes de la necesidad de que se reconozca urgentemente la especialidad de Genética Clínica en España para dejar de seguir estando a…
La coordinadora del grupo de investigación en Enfermedades Raras de Bioaraba y miembro de la junta directiva de la AEGH aprovecha el Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado este 28 de febrero, para hablar sobre estas patologías tan infrecuentes y recordar que “el diagnóstico es el primer paso, y que para que se pueda…
No hay servicios de genética médica en todos los hospitales de España. Ahora mismo, que un bebé con sospecha de enfermedad rara llegue pronto a un diagnóstico preciso o no depende de en qué comunidad ha nacido. Como presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén, se ha pasado los últimos años demandando…
El 50 % del material genético proviene del padre y el otro 50 % de la madre. Cada descendiente heredará una combinación única. En esa información genética, que está contenida en el ADN, estarán las claves para el desarrollo. No solamente físico, sino también en las esferas de funcionamiento de los sistemas corporales», explica Encarna Guillén, presidenta…
Crear la Especialidad Genética Clínica es clave para el correcto tratamiento de las enfermedades raras. Esta fue una de las principales conclusiones de la ‘Jornada de concienciación sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagnóstico de Enfermedades Raras’ organizada por Ipsen y BioInnova Consulting el pasado martes. También se…
TIPO CONVOCATORIA: CONVOCATORIA DE CURSOS Y CONGRESOS Vacantes: 1.000 Presentación de Solicitudes Desde: 25/01/2022 8:00 Hasta: 27/02/2022 23:59 Información: La Genética clínica ha tenido un gran desarrollo en los últimos años, fundamentalmente debido a la introducción de nuevas y potentes tecnologías de secuenciación en el ámbito sanitario. Sin embargo, hoy día esta disciplina se encuentra en…
Encarna Guillén, presidenta de la Asociación, ha reivindicado la necesidad de reconocer la especialidad de Genética Clínica para mejorar el diagnóstico de las personas con enfermedades raras. “La falta de especialidad hace que el Sistema Nacional de Salud (SNS) no organice de forma homogénea y distribuidos equitativamente los servicios de genética clínica que sean fácilmente…
Posición: Médico Genetista para consulta de Genética (presencial) en dos centros hospitalarios de Barcelona y alrededores. Frecuencia de la consulta: 1 día al mes en los dos centros, con posibilidad de ampliación en función de la demanda. Formación: Licenciado en Medicina y Cirugía con experiencia asistencial en Genética Clínica en hospital o centro de especialidades.…
Más información: https://recruitment.crg.eu/content/jobs/position/junior-group-leader-position
Más información: https://recruitment.crg.eu/content/jobs/position/postdoctoral-position-gene-function-lab
Celebramos el Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia con algunas de nuestras socias que nos han querido dejar un mensaje sobre por qué se han dedicado a la ciencia y que le gusta de esta. Visualízalo en: https://youtu.be/kT8SehP3dCc
Un sistema de reanálisis bioinformático aplicado a estudios genéticos aumenta el porcentaje de diagnóstico de enfermedad Investigadores españoles han logrado incrementar el porcentaje de diagnóstico de enfermedades genéticas raras mediante un sistema de reanálisis bioinformático aplicado a los estudios genéticos de pacientes. Los resultados de este estudio abren la puerta a la implementación del reanálisis…
Titulación: Experto Universitario en Genética Médica y Genómica Idioma: Español Fecha inicio: (consultar calendarios: https://genotipia.com/experto-universitario-en-genetica-medica-y-genomica/) Horas totales: 575 Horas lectivas: 230 Duración media de los videos/clases: 1h-1h15min Título de certificado: Título de experto Universitario con 23 ECTS Tipo de contenido/recursos extra: Videos + PDF con Apuntes + ppt del profesor. Más información: https://genotipia.com/experto-universitario-en-genetica-medica-y-genomica/ DESCUENTOS PARA SOCIOS AEGH: 25%…
Titulación: Nutrición de Precisión Idioma: Español Horas totales: 40 Horas lectivas: 15 Duración media de los videos/clases: 1h-1h15min Tipo de contenido/recursos extra: Videos + PDF con Apuntes + ppt del profesor. Más información: https://genotipia.com/cursos-de-genetica-y-genomica/nutrigenetica/nutricion-de-precision/ DESCUENTOS PARA SOCIOS AEGH: 40% de descuento (pregunta en Genotipia al hacer tu compra).
Titulación: Pruebas genéticas: explorando el potencial del ADN Idioma: Español Horas totales: 50 Horas lectivas: 32 Duración media de los videos/clases: 1h Tipo de contenido/recursos extra: Videos + PDF con Apuntes + ppt del profesor. Más información: https://genotipia.com/cursos-de-genetica-y-genomica/cursos-genetica-y-genomica/pruebas-geneticas-explorando-el-potencial-del-adn/ DESCUENTOS PARA SOCIOS AEGH: 40% de descuento (pregunta en Genotipia al hacer tu compra).
Su majestad la Reina ha conocido esta semana el nuevo Plan Estratégico de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para asumir los retos de este colectivo de cara a futuro. Esta nueva estrategia esta destinada a “ser la esperanza de tres millones de personas con enfermedades raras, sin diagnóstico y sus familias”. Durante la…
http://www.germanstrias.org/bolsa-de-trabajo/951/molecular-geneticist http://www.germanstrias.org/bolsa-de-trabajo/952/bioinformatician
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), sociedad científica que agrupa a más de 1.100 profesionales de la genética, y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han renovado su acuerdo de colaboración con el objetivo de trabajar conjuntamente en la mejora de la investigación biomédica, especialmente en el campo de…
La Junta Directiva de la AEGH te desea Felices Fiestas y próspero año 2022.
Los presidentes de la Asociación Española de Genética Humana y la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) han firmado un acuerdo de apoyo a la solicitud de reconocimiento de la Especialidad de Genética Clínica en España. En palabras del presidente de AECOM, “Consideramos imprescindible no demorar más el reconocimiento…
Barcelona, 22 de abril de 2022 Estimad@s compañer@s, Es un placer para nosotros poder presentaros la XV Jornada de Actualización en Genética Humana, que tratará sobre Cáncer Hereditario y tendrá lugar el próximo 22 de abril en Barcelona (auditorio AXA). Además de la opción presencial, también se ofrece una virtual para aquellas personas que no…
Se requiere la contratación de 8 personas: Marato TV3 Años 2022 y 2023- 2 años 1- Referencia: OGSLAB oferta RNA21-01. Bioinformático Se solicita un bioanalista/bioinformático junior con experiencia en análisis de RNAseq para incorporarse a un proyecto de investigación de 2 años duración. La persona a incorporar tendrá que poseer el grado en Ciencias…
Investigadores del CIBERER, entre los que se encuentra Belén Pérez, socia y vicepresidenta de la AEGH, han utilizado métodos de biología estructural para avanzar en la comprensión de PMM2-CDG, el defecto congénito de la glicosilación más frecuente. Los defectos congénitos de glicosilación (CDG) son un grupo de errores congénitos del metabolismo. El más frecuente, PMM2-CDG,…
La Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Eclerosis Lateral Amiotrófica (FUNDELA) financiará un proyecto de edición genética para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) que realiza un consorcio conformado por CIC nanoGUNE, que lidera Miguel Ángel Moreno Pelayo en el Hospital Ramón y Cajal y el Laboratorio de Investigación en ELA del…
El próximo 3 de febrero de 2022 se organiza la XVII Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión ‘Medicina de precisión, más allá del genoma’ dentro del Aula Magna de la Fundación Jiménez Díaz. Inscripciones abiertas y programa completo en: https://www.institutoroche.es/jornadas/109-17a-jornada-internacional-sobre-investigacion-traslacional-y-medicina-de-precision
El Consejo Interritorial del SNS aprueba la Estrategia de Salud Digital del Sistema Nacional de Salud dotado con más de 675 millones de euros en el que se englobará, entre otros, el Real Decreto por el que se regula la formación transversal de las especialidades en Ciencias de la Salud y la cartera común de…
En un futuro no muy lejano, el análisis genético de los pacientes puede cambiar la esencia de la medicina. Ahora se trata al paciente que enferma, pero si se conoce su genoma con antelación, los médicos podrán adelantarse, explica Ángel Carracedo, coordinador de la Infraestructura de Medicina de Precisión Asociada a la Ciencia y la…
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética en España, y la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANM) han firmado un convenio para formalizar la organización de actividades divulgativas conjuntas que promuevan el conocimiento de la medicina y la salud, especialmente en el…
El director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Lapunzina, ha transmitido este martes en el Senado “la necesidad de acometer todos los cambios que estén al alcance de este momento” para “prepararnos para la transformación tecnológica importante e imparable” que supone la terapia génica. Puede leer la noticia…
Curso avalado por la AEGH (Asociación Española de Genética Humana) Al finalizar este curso, el alumno aprenderá e identificará las causas genéticas responsables de las enfermedades de los ganglios basales que cursan con parkinsonismos, coreas y distonías tanto en los casos esporádicos como en los familiares. El curso está dirigido a médicos especialistas en Neurología,…
Entradilla: El próximo 30 de noviembre, socios de la AEGH participarán en la IV Jornada ‘Anticipando la Medicina del Futuro’, organizada desde el Instituto Roche. La jornada tendra lugar de 9.30 horas a 13.45 horas y para acudir virtualmente solo es necesario inscribirse. El programa estará compuesto por: 09:30h-Apertura del Acto Federico Plaza. Vicepresidente de…
The Institute The Centre for Genomic Regulation (CRG) is an international biomedical research institute of excellence, based in Barcelona, Spain, with more than 400 scientists from 44 countries. The CRG is composed by an interdisciplinary, motivated and creative scientific team which is supported both by a flexible and efficient administration and by high-end and innovative…
The Institute The Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) is one of the largest Genome Sequencing Centers in Europe. CNAG-CRG researchers participate in major International Genomic Initiatives such as the International Cancer Genome Consortium (ICGC), the International Human Epigenome Consortium (IHEC), the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) and the European Infrastructure for life-science information…
Reportaje en Diario Médico sobre la falta de Especialidad de Genética Clínica en el país y cómo redunda en ineficiencias e inequidad en la atención de los pacientes. Para ello, se cuenta con representantes de todas las asociaciones genéticas organizadoras del III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, celebrado del 3 al 5 de noviembre en…
El Servicio de Laboratorio del Hospital Universitari Joan XXIII emite una convocatoria para la selección de una plaza a jornada completa de un/a facultativo médico FECHAS Y PLAZOS: Publicación de la convocatoria: Fecha de cierre de la convocatoria: (un mes i medio a partir de la publicación) Entrevistas durante el período FUNCIONES: Incorporación al equipo…
Entrevista a la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) para conocer la labor del genetista, sus implicaciones en la salud pública y qué supone no contar todavía, a día de hoy, con una Especialidad de Genética Clínica en el país. A todo ello se expone Encarna Guillén en esta entrevista en…
Jair Tenorio estaba de vacaciones en verano de 2014 cuando le llamó su jefe: “Le han puesto tu nombre a una enfermedad”, le dijo. El biólogo colombiano-español pensó que era una broma, pero en realidad se iba a registrar el síndrome de Tenorio en la base de datos internacional de enfermedades con origen genético. Tenorio…
La presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén, acudirá a la presentación de los Proyectos Estratégicos para la Recuperación y Transformación Económica (PERTE) de Salud de Vanguardia. Esta cita, a la que acudirá el presidente del gobierno y que tendrá lugar este lunes 15 de noviembre a las 12 horas, estará presidida…
Expertos en genética han insistido en la necesidad de la especialidad por su importancia en el cáncer. Han recordado que las alteraciones genéticas en el cáncer permiten promover programas individualizados. “Hablar de oncología es imposible sin hablar de genética”, han recalcado. Así se ha manifestado durante el III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, organizado por…
El objetivo del Congreso, organizado de forma conjunta por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN), con el objetivo de compartir el conocimiento…
Encarna Guillén ha salido elegida como presidenta; Belén Pérez, vicepresidenta; Belén Gil, tesorera, y Guiomar Pérez de Nanclares y Karen E. Heath, nuevas vocales Permanecen como miembros de la junta directiva Juan José Tellería (secretario), Raluca Oancea (vocal) y José María Millán (vocal). Valencia, 5 de noviembre de 2021. En la Asamblea General de la…
Cinco sociedades científicas (AEGH, SEFF, AEDP, SEAGEN y SEGCD) se han unido en este encuentro científico internacional para reclamar con urgencia la creación de la especialidad de Genética Clínica en España, único país de la UE que todavía carece de este reconocimiento profesional Más de 600 expertos nacionales e internacionales se reunirán en el III…
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) organizan un curso práctico sobre la plataforma europea RD-Connect GPAP, reconocida por el International Rare Disease Consortium (IRDiRC). La RD-Connect GPAP, coordinada y desarrollada por el CNAG-CRG, permite integrar, compartir y analizar datos genómicos y fenotípicos de manera segura entre los…
La jornada “Aterrizando el sueño genómico” remarcó que aplicar la medicina personalizada aportará mayor capacidad de diagnóstico, disminuyendo el tiempo de espera y la odisea diagnóstica que actualmente padecen los pacientes y facilitará el acceso a tratamientos más seguros y eficaces. El pasado día 15 de octubre se celebró la sesión de debate “Aterrizando el…
Reportaje sobre el potencial económico que ha supuesto la bajada de costes en la secuenciación del ADN, a través de los test genéticos. La cifra de 31.800 millones de dólares será el valor del mercado global de las pruebas genéticas en el año 2027, según un informe del Global Market Insights. Puede leer la noticia…
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética en España, y la Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria (SESPM), compuesta por 1.500 sanitarios dedicados al diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama y al resto de las enfermedades mamarias, han firmado un convenio con…
Encarna Guillén acude al episodio 27 del canal Retina dedicado a ‘Genética: diagnóstico, asesoramiento y futuro’, acompañada por David Sánchez para celebrar el Día Mundial de la Visión. Juntos hablarán sobre la genética clínica y su impacto en la asistencia de pacientes con enfermedades raras oculares o distrofias, en sus familias y en la investigación.…
A través del diagnóstico, un equipo profesional y multidisciplinar es capaz de hacer que los bebés que nazcan no porten enfermedades genéticas. Los avances en genética han permitido el desarrollo de los diagnósticos genéticos preimplatacionales o test genéticos preimplatacionales, que permiten obtener embriones sanos, y evitar enfermedades que hasta el momento no tienen tratamiento. “Es…
La Real Academia Nacional de Medicina de España ha convocado doce plazas de Académico Correspondiente de esta Corporación. Lo cual le informo para su difusión entre los diversos miembros de esa Asociación. Se adjunta la correspondiente convocatoria, cuyo plazo de presentación finaliza el 10 de noviembre. BOE-A-2021-15520
Entrevista en El Mundo a Guillermo Antiñolo, del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla y socio de la AEGH, y Encarna Guillén, del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia y presidenta de la AEGH, dos de los mayores expertos de España en este tipo de atención personalizada. Juntos plantean los retos de…
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) recuerda que España es el único país de la Unión Europea sin reconocer la especialidad de genética clínica después de que el Ministerio de Sanidad haya publicado “la mayor oferta de plazas de Formación Sanitaria Especializada”. Más del 70% de las enfermedades raras son de origen genético, de…
Títulación: Experto en Medicina Genómica y Asesoramiento Genético Idioma: Español Naturaleza: Título propio de EADE · Estudios Universitarios Duración: 300 hs. 100 horas lectivas, 200 horas no lectivas Régimen: Semipresencial Asistencia: Obligatoria un 80% Fecha de inicio: 19 Noviembre 2021 Fecha de finalización: Febrero 2022 Horario: Viernes de 17:00 a 21:00 horas Sede: EADE. Calle…
Entrevista en Consalud.es a Encarna Guillén, presidenta en funciones de la Asociación Española de Genética Humana, en la que se trata el avance de la genética desde la secuenciación del genoma humano hace dos décadas, los avances genéticos de los últimos años, hasta la situación de la genética en España y la falta de Especialidad…
LOS PACIENTES DE RETINA RECLAMAN QUE ESPAÑA DEJE DE SER EL ÚNICO PAÍS DE LA UE SIN LA ESPECIALIDAD DE GENÉTICA CLÍNICA El diagnóstico genético se torna clave con la aparición de la primera terapia génica y la previsión de que surjan más en un futuro próximo. Que la especialidad de Genética se implante en todos…
En paralelo a la renovación de la Junta Directiva, también hemos de renovar parcialmente los miembros de las Comisiones. Para ello, os rogamos a todos los que tengáis inquietud en contribuir a la marcha de la Asociación, que presentéis en la Secretaría (Secretaria@aegh.org) vuestras candidaturas junto con un CV a cualquiera de las Comisiones que…
El 15 de Octubre tendrá lugar la SESIÓN DE DEBATE ORGANIZADA POR LA COMISIÓN DE MEDICINA PERSONALIZADA DE LA AEGH TÍTULO: ATERRIZANDO EL SUEÑO GENÓMICO Llevar la medicina genómica a la cabecera del paciente: ¿qué, por qué, cómo, quién? FECHA: 15 de Octubre, 13:00-14:30 FORMATO: Mixto virtual-presencial Presencial: Salón de actos del Hospital Ramon y Cajal,…
Se ofrece una plaza de investigador postdoctoral en el grupo “Melanoma: imagen, genética e inmunología” dirigido por la Dra. Susana Puig Sardà, del Hospital Clínic de Barcelona-IDIBAPS. Buscamos un candidato altamente motivado y con interés en el estudio de las bases moleculares del cáncer cutáneo, genodermatosis y enfermedades del neurodesarrollo. PERFIL DEL PUESTO Doctor…
El aumento en el conocimiento de la genética de las últimas décadas ha permitido conseguir grandes logros científicos en el tratamiento de las enfermedades raras. Unos avances que hasta el momento parecían imposibles y que abren esperanzas a los pacientes. Actualmente la mayoría de terapias génicas para estas patologías están en fase de ensayo clínico.…
Estimad@ soci@, La Asociación Española de Genética Humana convoca la XXIV Edición del Premio al Joven Investigador en Genética Humana dotado con 2.000 € para aquellos investigadores menores de 35 años a 31 de diciembre de 2021 y que presenten una excelente actividad investigadora en el ámbito de la Genética Humana. En los siguientes enlaces podrá encontrar…
En el marco del proyecto europeo Solve-RD, cuyo objetivo es resolver un gran número de enfermedades raras mediante enfoques ómicos y el conocimiento compartido sobre genes, variantes genómicas y fenotipos, un equipo del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) impartirá dos webinars sobre las características de la plataforma de análisis RD-Connect GPAP. Esta plataforma, coordinada…
Estimado/a socio/a, Con motivo de la próxima celebración del III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana que se celebrará en Valencia del 3 al 5 de noviembre, la Junta Directiva anuncia la convocatoria de 2 bolsas de viaje (consistentes en viaje y alojamiento con un importe máximo de 600 € e inscripción al congreso). Podrán solicitar…
Convocatoria para la presentación de CASOS CLÍNICOS (“call for cases”) Esta jornada que organiza anualmente la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) de la Asociación Española de Pediatría pretende ser un foro de presentación y discusión informal de casos interesantes y poco habituales, con diagnóstico conocido o desconocido, siguiendo el modelo de otros…
En la próxima Asamblea General, que celebraremos en el mes de Noviembre en el marco del III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, procederemos a la renovación parcial de la Junta Directiva de la AEGH. En concreto, han de renovarse la Presidencia, dos Vocalías, las ocupadas por la Dra. Belén Pérez González y la Dra. Diana…
Dos puestos de trabajo para investigadores postdoctorales en el IDIBELL, Barcelona, en el grupo de Aurora Pujol (CIBERER U759): 1) Genetista molecular que desee explorar con multiomicas casos sin diagnostico después de WES/WGS. 2) Biólogo celular y molecular con interés en enfermedades raras metabólicas del cerebro y cross-talk de organelas. Ver oferta
El 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una alteración genética que afecta únicamente a mujeres, en concreto, a una de cada 2.500 niñas nacidas y que puede causar, entre otros síntomas, infertilidad. Con la llegada de este día, Carmen Ayuso García e Isabel Llorda publican este artículo donde recuerdan…
Un equipo del CIBERER, liderado por la socia de la AEGH Aurora Pujol desde el IDIBELL, identifica las mutaciones causantes de un nuevo trastorno minoritario que podría afectar a centenares de personas en todo el mundo, En concreto, el gen implicado es PI4KA, una pieza clave del metabolismo de unos lípidos esenciales en el desarrollo…
Sigue activa la petición lanzada por la Asociación Española de Genética Humana al Ministerio de Sanidad, a través de la plataforma Change.org, para reclamar la creación de la Especialidad de Genética Clínica. Con esta iniciativa, la AEGH quiere ponerse a la par del resto de los países europeos. Ante los numerosos argumentos que se exponen,…
At IGENOMIX we provide advanced services in reproductive genetics. Our broad experience and qualifications make us one of the global leaders in this field. The constant efforts we make in R&D, enable us to create and develop specific tools to support professionals in the reproductive medicine area. We are a global company with a local…
Entrevista a Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, en ‘Crónicas de un nómada’ de Radio 5. En su intervención, junto a Francisco López Seivane, en la que se ha tratado la importancia de la genética en la medicina actual y se ha reclamado el reconocimiento de la Especialidad de Genética Clínica por parte del Ministerio…
ASCIRES Sistemas Genómicos es una empresa de biotecnológica dedicada a la investigación y diagnóstico de pacientes afectos de patología hereditaria. Su misión es poner al servicio de la sociedad la investigación genética. Actualmente, buscamos personal de laboratorio, para incorporarse en nuestro Laboratorio de Diagnóstico Molecular, para apoyar y desarrollar los distintos proyectos y tareas que…
Project Manager Position – Medical Genomics
El intercambio de datos está impulsando nuevos diagnósticos de enfermedades minoritarias en Europa, según el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, que ha reanalizado datos genómicos de 8.393 personas, lo que ha propiciado 255 nuevos diagnósticos, algunos con síntomas atípicos de enfermedades conocidas. Los resultados de estos trabajos, en los que están participando miembros…
El pasado martes se celebró el Foro Next de ‘Transformación Digital del Sistema Sanitario, organizado por Next Educación y la Fundación Instituto Roche. Dentro del debate, la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén, recalcó la digitalización del sistema, ligada íntimamente a la medicina personalizada y de precisión, requiero, en primer lugar,…
En el campo de la investigación, una de las carreras que más crecimiento ha tenido es la genética médica o genética clínica. Desde un enfoque médico, los especialistas de esta rama se ocupan del estudio de las enfermedades genéticas tanto desde el punto de vista hereditario como congénito. Pero también pueden diagnosticar y tratar todo…
Entradilla: A las 12.00 horas se celebra el Foro de Next Educación ‘Transformación digital del Sistema Sanitario’ junto a la Fundación Roche. En esta actividad participarán: Alfredo González:Secretario General de Salud Digital, Información e Innovación del SNS Encarna Guillén: Doctora en Medicina. Presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Jesús María Hernández Rivas:…
La Comisión de Genética Oncohematológica de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) participa junto al Grupo Cooperativo Español de Citogética Hematológica (GCECGH) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y el Grupo de Trabajo de Citogenética Hematológica de la Asociación Catalana de Ciencias del Laboratorio Clínico (ACCLCA) en la elaboración y publicación…
La Conferencia de Sociedades Científicas de España (COSCE), que agrupa a más de 80 organismos científicos entre los que se encuentra la Asociación Española de Genética Humana, acaba de publicar gratuitamente para todas las sociedades miembro una serie de infografías visualmente atractivas para divulgar correctamente el mensaje de la experimentación en animales. Esta iniciativa parte…
Se trata del curso de verano de la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP) «Ciencia elocuente: Curso práctico de escritura científica», que se impartirá en la sede de la UIMP de Santander entre el 5 y el 9 de julio y será un actividad eminentemente práctica. El documento adjunto contiene información detallada sobre el curso, así…
El CONSORCI CORPORACIO SANITARIA PARC TAULI, de Sabadell (Barcelona), tienen la necesidad de incorporar un BIÓLOGO/BIÓLOGA, para su servicio de laboratorio -laboratorio de genética. Puesto de trabajo: 1 TÉCNICO/TÉCNICA DE GRADO SUPERIOR (biólogo/bióloga) Grupo profesional 4: Personal para-Asistencial titulado de grado superior (PAS-TGS) Requisitos: Titulación de Grado/Licenciatura en Ciencias Biológicas, Genética, Biomedicina o…
Reportaje en Cinco Días (El País) sobre las terapias génicas en España: qué son, cuál son sus resultados y los costes aproximados de un tratamiento de este tipo. Entre las intervenciones de este reportaje se encuentra José María Millán, investigador principal en el Instituto de Investigación de la Fe (Valencia) y miembro de la junta…
Coincidiendo con la celebración del 9 de mayo, del Día de Europa, la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) ha querido compartir con toda la comunidad biosanitaria el apoyo que ha mostrado la Sociedad Europea de Genética Humana (European Society of Human Genetics, ESHG) ante el Ministerio de Sanidad en favor de la recuperación de…
Estimado/a socio/a El Portal GuíaSalud, de libre acceso, es una de las herramientas de GuíaSalud, iniciativa de coordinación y cooperación en la que participan todas las Comunidades Autónomas y que tiene como misión, potenciar la oferta de recursos, servicios y productos basados en la evidencia científica para apoyar la toma de decisión de los profesionales y…
Ha salido publicada en El País, una entrevista a Isabel Lorenzo Luque Decana COBCM y Coordinadora de la Comisión de Salud y Sanidad, sobre los biólogos sanitarios. https://elpais.com/economia/2021/05/05/actualidad/1620242443_794008.html?id_externo_rsoc=TW_FOR_CM
España es el único país de la Unión Europea que todavía no tiene reconocida la Especialidad de Genética Clínica. No contar con la especialidad supone retrasos graves en los diagnósticos de enfermedades genéticas, a veces de 10 años o más. Y en los tratamientos que podrían frenar una enfermedad. Limita nuestra capacidad de prevenir nuevos…
El pasado 25 de abril celebramos el Día del ADN y numerosos socios de la Asociación Española de Genética Humana quisieron compartir el día con nosotros con contenido promovido por las redes sociales. Muchas gracias a todos los que quisisteis participar a través de distintas imágenes, dibujos, recomendaciones de lugares o de libros para seguir…
Tenemos el placer de anunciarle la próxima edición del curso online de Diagnóstico Genético: “Técnicas moleculares y genómicas en el Diagnóstico Genético”. Se celebrará del 1 de junio al 16 de julio, con una duración de 150h, siendo en total 5 créditos ECTs. Tiene formato online y cuenta con titulación universitaria de la Universidad Complutense…
Interesante propuesta de empleo como Bioinformático para la empresa Nasertic. Adjunto enlace con información sobre el proyecto y para que los candidatos puedan inscribirse (de cara a cumplir con la Ley de Protección de Datos). Puesto Bioinformático: https://ofertas.oniriaconsulting.com/jobs/bioinformatico-a-ref-1507
Entrevista en ‘La Tarde’ (COPE) a Juan José Tellería, secretario de la Asociación Española de Genética Humana, profesor en la Universidad de Medicina de Valladolid y responsable de la consulta de Genética Clínica del Hospital Clínico de Valladolid, en una sesión dedicada a conocer la relación entre los genes y la potenciación de las habilidades creativas.…
La Conferencia de Sociedades Científicas de España ha lanzado este informe ante la propuesta del Ministerio de Ciencia e Innovación, liderado por Pedro Duque, de una reforma en la Ley de Ciencia y de la Innovación. La Asociación Española de Genética Humana, como parte de la COSCE, quiere informar a los socios de los datos…
Puesto de trabajo 1 MÉDICO/MÉDICA ESPECIALISTA Grupo profesional 1.2: Personal asistencial titulado de grado superior (AS-TGS) Requisitos Título de licenciatura/grado en Medicina y Cirugía. Título de Especialista en Pediatría y sus áreas específicas u otras especialidades médicas. (exigible en el momento de la contratación). Se valorará Currículum. Conocimientos específicos y experiencia…
El curso de formación continuada on-line, Actualización en Genética Clínica: Habilidades para el Asesoramiento Genético, está dirigido a los socios AEGH que desempeñan su labor en el campo de la genética. Más información: https://www.geyseco.es/cursosaegh/index.php?go=presentacion
La Asociación Española de Genética Humana organiza este lunes 12 de abril la primera sesión del II Congreso Nacional Multidisciplinar de la COVID-19 de las Sociedades Científicas de España titulado ‘Determinantes genéticos del huésped en la infección por SARS-CoV-2’ de 14 horas a 16 horas. En esta sesión se tratará el proyecto STOP-Coronavirus, con la…
Este miércoles 7 de abril se celebra una jornada sobre el Posicionamiento de España en la actualización de la legislación europea de medicamentos huérfanos. A lo largo de la sesión, a partir de las 16 horas diferentes referentes nacional entre los que se encuentra Encarna Guillén, como presidenta de la Asociación Española de Genética Humana…
Osakidetza – Servicio vasco de salud dispone de listas de contratación temporal permanentemente abiertas para las categorías de Facultativa/o Especialista. Las personas que se encuentren en disposición de obtener la titulación sanitaria especializada mediante el sistema de residencia en el año 2021 y estén interesadas en formar parte de las listas de contratación temporal de…
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética en España, quiere manifestar de nuevo su apoyo en favor de que los biólogos sean considerados profesionales sanitarios. En noviembre del año pasado la AEGH manifestó públicamente su satisfacción tras anunciar el Ministerio de Sanidad que los…
Ya puedes leer la entrevista realizada a Eric Green, director del Instituto de Investigación sobre el Genoma de Estados Unidos y uno de los padres del genoma humano, tras su paso por las jornadas ‘Especialidad genética clínica: una urgencia en España’, realizadas en colaboración con la Fundación Ramón Areces. Desde Materia (El País) dan…
Ya está disponible la retransmisión de la jornada ‘Especialidad genética clínica: una urgencia en España’ organizada el pasado jueves junto a la Fundación Ramón Areces. En este vídeo podrás encontrar la ponencia de Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Estados Unidos, “30 aniversario del Genoma Humano: papel de la…
NOTA DE PRENSA-COLOQUIO ONLINE ‘ESPECIALIDAD GENÉTICA CLÍNICA: UNA URGENCIA EN ESPAÑA’ Eric D. Green, director del Instituto de Investigación del Genoma Humano (EEUU): “La genómica debe integrarse en la medicina convencional” El debate pudo seguirse a través del canal de TV de la Fundación Ramón Areces: www.fundacionareces.tv/directo y puede volverse a ver en el canal…
The UEMS-SMG Exam Group would be grateful if your national society/association for clinical genetics could make known that the online ECMGG Exam is open for registration – if not already known to your community. The Exam is open only to medical graduates. Preparations are well advanced. The MCQ exam is scheduled for June 18th 2021…
Os anunciamos el Congreso Interdisciplinar de Genética Humana – III edición- que celebraremos del 3 al 5 de noviembre de 2021 en el Palacio de Congresos de Valencia. El III Congreso Interdisciplinar de Genética Humana está organizado por cinco sociedades científicas y profesionales: la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de…
Este jueves 11 de marzo a las 19.00 horas celebramos en colaboración con la Fundación Ramón Areces la jornada ‘Especialidad genética clínica: una urgencia en España’. Es coloquio está precedido por la conferencia del profesor Eric D.Green, director del National Human Genome Research Institute del NIH. (USA) quien pronunciará la conferencia titulada “30 aniversario del…
Entrevista a Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, para conocer el impacto del desarrollo de la genética en el manejo de las enfermedades raras, qué retos presenta el diagnóstico e investigación en estas enfermedades y que acciones deberían ser prioritarias para mejorar la situación de los pacientes y sus familias. Guillén…
Encarna Guillén y Carmen Ayuso optan a la cuarta edición de los Premios Sanitarias. En total, 42 mujeres están nominadas al galardón en una de sus 14 categorías en base a las propuestas realizadas por los usuarios de Redacción Médica. En el caso de la representación de la Asociación, tanto Encarna Guillén como Carmen Ayuso…
Encarna Guillén, presidenta de la Asociación, recalca en esta entrevista en Onda Cero la importancia del estudio y la investigación en enfermedades raras. “Hemos de tener un cuenta un aspecto muy importante: las enfermedades raras, en su conjunto, afectan a un gran número de personas y constituye en sí un problema real de salud pública”,…
Los descubrimientos científicos y el aumento de los niveles de educación sociales han contribuido a reducir la prevalencia de los casamientos endogámicos pues, actualmente, existe una mayor conciencia de que los niños nacidos en uniones consanguíneas tienen más riesgo de sufrir determinadas patologías. «Todos nosotros somos portadores de algunas enfermedades genéticas recesivas que se pueden expresar…
La Asamblea General de las Naciones Unidas decidió designar el 11 de febrero como el Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia. Desde 2016, esta fecha queda marcada en todo el mundo para recordar la importancia de obtener la paridad en el ámbito científico-tecnológico e incentivar a las niñas, y futuras…
Más información https://www.atgmedical.es/escuela-de-genetica/
Javier Benitez, antiguo presidente de la AEGH, y socio de la institución, acaba de ser nombrado como nuevo presidente de la Fundación QUAES, entidad sin ánimo de lucro dedicada a fomentar la difusión de los avances médicos y científicos entre la sociedad. La dilatada experiencia de este investigador en el campo de la genética se…
Representantes de la junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que incluye a más de 1.100 profesionales biosanitarios relacionados con la genética en España, han mantenido un encuentro digital con el nuevo director general de Ordenación Profesional del Ministerio de Sanidad, Vincenç Martínez, y la subdirectora adjunta del mismo departamento, Pilar Carbajo,…
Actualmente estamos buscando para incorporar a nuestro equipo, una persona con experiencia en el diagnóstico genético sobre todo basado en técnicas de NGS. PUESTO: Experto en Diagnóstico Genético Departamento: Genética Médica Jornada: Completa Duración: Indefinido. Delegación: Madrid o Valencia. Experto en Diagnóstico Genético En Imegen estamos buscando un nuevo compañero/a…
Por tercer año consecutivo, desde GEPAC han organizado la Cumbre Española Contra el Cáncer, un evento multitudinario que reúne a reconocidos profesionales sociosanitarios, miembros de la industria farmacéutica y pacientes para juntos abordar diferentes aspectos vinculados al proceso oncológico y seguir trabajando por unos objetivos comunes. El evento, que tendrá lugar el próximo 4 de febrero…
«Retrasa diagnósticos, entorpece la prevención de nuevos casos y no garantiza que todos los profesionales que proporcionan estos servicios estén adecuadamente cualificados» Ver noticia completa Fuente El Correo
Ha habido una discusión sobre la vacucación de la COVID-19 en las redes sociales, y algunas publicaciones han provocado que ciertas personas se preocupen sobre si las nuevas vacunas de ARN mensajero (ARNm) cambiarán su ADN. En un intento por aclarar la situación, la Sociedad Europea de Genética Humana quiere asegurar al público que no…
Un conjunto de sociedades científicas encabezado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) concitan sus intereses en defensa de la aplicación de la medicina genómica personalizada y de precisión (MGPP) para una mejora de la salud pública en el ámbito del SNS y expresan su posicionamiento en un documento que presentarán a la Dirección General de…
Julio Rodríguez, miembro del grupo de investigación de Medicina Xenómica y socio de la Asociación Española de Genética Humana, participa en este reportaje de Maldita para corregir algunas de las afirmaciones falsas o inexactas que están circulando sobre las vacunas actuales que se han comercializado para paliar la Covid-19. Rodríguez afirma que no será hasta…
Los gemelos idénticos o monocigóticos comparten el 100% de sus genes, a diferencia de los fraternos o mellizos, cuya genética solo es igual al 50%. Esto se debe a que los gemelos monocigóticos proceden de un mismo cigoto, la célula que resulta de la fecundación de un óvulo por un espermatozoide, que se divide en…
El hallazgo de una nueva cepa de COVID-19 en Reino Unido vuelve a llenar las portadas de todo el mundo. Sin embargo, ¿qué debe preocuparnos exactamente de esta alteración? Conocemos que tiene una capacidad de contagio mucho mayor, sin embargo, la virulencia parece mantenerse y no afecta a la efectividad de la vacuna. Desde Huffpost…
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética de España, y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que agrupa a 381 asociaciones de pacientes afectados por más de 1.300 patologías diferentes en todo el territorio nacional, han firmado hoy un acuerdo de colaboración para…
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética de España, y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que agrupa a 381 asociaciones de pacientes afectados por más de 1.300 patologías diferentes en todo el territorio nacional, han firmado hoy un acuerdo de colaboración para…
Fecha: 16 dic 2020 -Hora: 06:00 PM Madrid,Amsterdam, Berlín, Roma, Estocolmo, Viena -Duración: 90 minutos Programa: 1.-La visión del bioquímico Dr. José Luís Marín Soria. Programa de Cribado Neonatal de Catalunya. Sección de ECM Servicio de Bioquímica y Genética Molecular Hospital Clínic Universitari. Barcelona 2.-La visión del clínico Dra. Ma Luz Couce Picó Directora de…
Miércoles, 16 de diciembre de 2020 Más información https://www.institutoroche.es/jornadas/99-iii-jornada-anticipando-la-medicina-del-futuro/?utm_source=newsletter
La población española pelirroja es del 2%, una característica que es consecuencia de que el gen MC1R no funcione. Esto implica que no produzcan eumelanina, la melanina que da el color marrón al pelo, y solo generen feomelanina, que es la que aporta la tonalidad anaranjada. Ser pelirrojo se trata de una variante genética recesiva. Es…
Programa_FINAL._2pdf La plazas para el curso están agotadas. Interesados en la edición de enero-febrero de 2021 escribir indicando la siguiente información: Nombre, centro de trabajo, especialidad y si es adjunto o residente. Muchas gracias.
La AEGH se adhirió recientemente a la estrategia a largo plazo de ciencia e innovación en España, promovida por ASEBIO, ASEICA y SOMM. Ver documento
La AEGH, que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética en España, recuerda al Ministerio de Sanidad su compromiso de recuperar de forma inmediata la especialidad de Genética Clínica La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética en España, manifiesta públicamente su…
INVESTIGADOR PRINCIPAL: Salud Borrego López GRUPO PROFESIONAL: INVESTIGADOR/A POSTDOCTORAL. DESCRIPCIÓN DE LA FINANCIACIÓN: Resolución de la secretaría general de investigación, desarrollo e innovación en salud, por la que se conceden subvenciones para la financiación de la investigación biomédica y en ciencias de la salud en Andalucía para el año 2019. Modalidad Proyectos Estratégicos de I+D+i…
Juan José Tellería, secretario de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y profesor en la facultad de Medicina de Valladolid, participa en este reportaje donde destaca los entresijos de la herencia genética que recibimos. Rasgos físicos y personalidad que proceden de nuestros antepasados mezclado con nuestra relación con el entorno. “Separe a dos gemelos,…
El pasado 17 de noviembre celebramos el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis junto con la voz experta de uno de nuestros socios, el doctor Antonio Pérez Aytés, investigador en Dismorfologia y Genética Reproductiva dentro del grupo de investigación en Perinatología (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Fe, Valencia). En este breve vídeo nos…
Este jueves 19 de noviembre se inaugura el primer Centro de Secuenciación Masiva de Navarra, situado en las instalaciones de NASERTIC y convirtiéndose en el segundo de España de estas características. El acto comenzará a las 16 h y contará con un conjunto de actividades, dos mesas redondas y tres ponencias, que podrán seguirse en…
Desde el Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC), cada año organizamos nuestro tradicional Congreso de Pacientes con Cáncer, que este año celebra su 15ª edición. Frente a la situación provocada por la COVID-19, desde GEPAC nos hemos visto obligados a readaptar nuestro evento anual más importante con el objetivo de seguir las directrices sanitarias establecidas y evitar posibles…
Jornadas de puertas abiertas y visitas guiadas Online Horario Miércoles 11 de 17:00 a 19:00 Disciplina: Biología Molecular, Celular y Genética Público al que va dirigido: Público Individual: Público General Grupos Organizados: Público General Ponentes Celia Fernández Alcalde , R3 de Oftalmología del Hospital La Paz; Elena Vallespín , Responsable Sección Oftalmogenética Molecular del Instituto…
Para conmemorar el Día Internacional del Síndrome Phelan McDermid el investigador asociado a la AEGH, Julián Nevado Blanco, del INGEMM y los padres de Emma, una niña que paced este síndrome, Raquel Sastre (cómica) y Joserra Fernández (pedíatra) han querido concienciar sobre qué es esta enfermedad, por qué es importante estudiarla y cuáles son las…
Cada 23 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Kabuki para dar visibilidad a esta enfermedad rara y poco conocida que, sin embargo, afecta a una de cada 32.000 personas. En esta ocasión los compañeros de la Asociación AEFA Kabuki en colaboración con la AEGH han creado este vídeo para poner rostro…
Las investigadoras pertenecientes a la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) Ana Osorio, del CNIO, y Conxi Lázaro, científica en IDIBELL, dejan su mensaje y legado en este 19 de octubre, Día Mundial contra el Cáncer de Mama. Puedes ver el vídeo en: https://www.youtube.com/watch?v=-KZSxXM7i1M
Este jueves 29 de octubre a las 19 h la Fundación HM y la Fundación ‘La Caixa’ organizan el evento online ‘Debate en torno a las Macrocefalias’ para conmemorar el Día Mundial de la Investigación de patologías con sobre-conocimiento. En esta actividad participarán Pablo Lapunzina, especialista en Genética Clínica, asesoramiento genético y genética prenatal en…
Una investigación de IDIBELL, liderada por Laura Valle, propone a TP53 como gen de predisposición al cáncer de colon. Los resultados publicados en la revista Gut podrían tener implicaciones en el seguimiento y el manejo clínico de los pacientes con estos tumores. Hasta el momento se conocía que este gen tenía implicación en el riesgo…
El jefe del Servicio de Genómica del Hospital Ramón y Cajal (Madrid) lanza este mensaje con motivo del Día Internacional de las Personas Sordas, celebrado el último domingo de septiembre. Durante su vídeo recuerda la importancia de la investigación y la necesidad de conocer las causas genéticas y moleculares de estos trastornos de hipoacusia. “Nuestro…
José María Millán, investigador en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (Valencia) y miembro de la junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana, aprovecha el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria para recordar en qué consiste este conjunto de enfermedades oculares que afecta a una de cada 4.000 personas, las consecuencias que…
Numerosos socios de la Asociación Española de Genética Humana quisieron aprovechar el Día Internacional de la Investigación en Cáncer para lanzar este vídeo en el que recuerdan las implicaciones de la genética en su trabajo diario. En esta actividad divulgativa han participado: Jordi Surrallés, del Instituto de Investigación Biomédica del Hospital Sant Pau; Barbara Rivera,…
Un estudio internacional publicado en la revista Science identifica errores innatos en la inmunidad por interferón (IFN) tipo I en el genoma de pacientes con neumonía severa causada por la COVID-19 sin patologías graves previas. Esta investigación, con la participación de la socia de la AEGH Aurora Pujol, propone que la administración de IFN tipo…
En total, 55 sociedades científicas españolas, entre las que se encuentra la Asociación Española de Genética Humana, y más de 170.000 profesionales de la salud han firmado este manifiesto como broche final al I Congreso Nacional de COVID-19. Este evento que ha tenido lugar entre el 13 y el 19 de septiembre. El objetivo de…
El próximo 1 y 2 de octubre la AEGH organiza la XIV Jornada de Actualización en Genética Humana, este año orientada a la Neurología. En dos sesiones, los especialistas presentarán los resultados de distintas patologías genéticas que abarcan desde el nacimiento a la vejez. En esta ocasión, y para garantizar la seguridad de todos los…
Cada vez son más los españoles que superan el 1.80 de estatura. ¿Cómo influye la genética en este aspecto? Esta pregunta es la que se hicieron en el diario El Correo cuando lanzaron este reportaje. “El 80% se debe a causas genéticas y el 20% restante a factores medioambientales como pueden ser la práctica de…
Se celebrará de forma virtual el próximo miercoles, 30 de septiembre de 2020 La jornada está dirigida y abierta a todos los especialistas interesados en la dismorfología (genetistas clínicos, pediatras, cirujanos, obstetras, patólogos, radiólogos, etc.), y está acreditada como actividad de formación continuada. La inscripción es gratuita. Se podrán enviar casos de interés hasta el…
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) junto al Instituto Catalán de Oncología (ICO) y CIBERONC, liderado por las investigadoras Laura Valle y Conxi Lázaro, estudia más de 2.800 pacientes de cáncer familiar para determinar la prevalencia real de las mutaciones en las regiones correctoras de la polimerasa POLE y POLD1. Los resultados, que…
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) manifiesta su adhesión a la petición de que se realice una evaluación independiente de la gestión de la pandemia COVID-19 en España, firmada por una veintena de científicos españoles de reconocido prestigio y publicada el 6 de agosto de 2020 en la revista ‘The Lancet’ bajo el título ‘The need for an…
Los recientes avances en las tecnologías genómicas han permitido enormes avances en los últimos años.
Representantes de la junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética en España, han realizado un encuentro digital con el secretario general del Ministerio de Sanidad, Faustino Blanco, y el director general de Ordenación Profesional, Rodrigo Gutiérrez, para tratar la petición de…
El pasado 25 de julio conmemoramos el primer centenario del nacimiento uno de los máximos referentes femeninos en genética: Rosalind Elsie Franklin. Durante su corta vida, Franklin nos dejó un importante legado y consiguió retratar la doble hélice del ADN, un hito científico que marcó un antes y un después en el conocimiento del genoma…
Entrevista en La Linterna de COPE a la experta Laura Valle, miembro de la junta directiva de la AEGH, para conocer que supone uno de los últimos descubrimientos desarrollados en el campo de la genética: la secuencia completa del cromosoma X del ser humano, un avance que acaba de ser publicado por primera vez en…
Investigadores suecos asocian genes provenientes de nuestros ancestros neandertales con una mayor gravedad de síntomas ante casos de COVID-19. Estos resultados, todavía no revisados por pares, apuntan a que estos cambios en la secuencia del ADN podrían relacionarse con la respuesta frente al coronavirus. La investigadora y miembro de la junta directa de la AEGH,…
Aparición de José María Millán Salvador, investigador en el grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, en los informativo de la televisión autonómica À Punt. Durante esta entrevista da su visión experta a una de los estudios publicados recientemente que asocian distintos grupos sanguíneos a una mayor o…
Entrevista a Ángel Carracedo, coordinador del grupo de Genómica Molecular de la Universidad De Santiago y miembro de la AEGH, en Onda Cero. Durante su intervención, Carracedo le cuenta a la periodista Julia Otero los resultados que esperan obtener de este gran estudio internacional. Junto a su equipo, quieren conocer la implicación de la genética…
PUESTO: Analista NGS Oncología Departamento: Oncología Jornada: Completa Duración: Indefinido. Delegación: Valencia. En Imegen estamos buscando un nuevo compañero/a para incorporar a nuestro Departamento de Oncología como Analista NGS. La misión del puesto es ser capaz de realizar un estudio genético personalizado y de alto valor clínico, en el tiempo acordado y de…
PUESTO: Experto en Diagnóstico Genético Departamento: Genética Médica Jornada: Completa Duración: Indefinido. Delegación: Valencia. Experto en Diagnóstico Genético En Imegen estamos buscando un nuevo compañero/a para incorporar a nuestro Departamento de Genética Médica como Analista. La misión del puesto es ser capaz de obtener un diagnóstico personalizado y preciso, plasmando los resultados en…
Programa GENETICA Y NEURO Más información: https://www.campus.renovatiobiomedica.com/curso/enfermedades_neurologicas_pediatricas_hereditarias
El Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA), en el que se encuentran miembros de la AEGH, ha publicado avances que permiten identificar síndromes ocultos y encontrar nuevas opciones terapéuticas personalizadas en una gran proporción de los pacientes ciegos analizados. Los resultados del estudio, publicados en la revista ‘Acta Ophthalmologica’ han permitido identificar…
El pasado 18 de junio Europa Press en colaboración con Novartis celebró un nuevo encuentro digital, en esta ocasión destinado a conocer las enfermedades raras oculares: ‘Una mirada a las enfermedades raras oculares: La importancia del diagnóstico precoz’ Entre las conclusiones que pudieron sacar los principales miembros de distintas instituciones nacionales, entre las que se…
Fecha: 30 de septiembre de 2020 El curso aborda con especial interés las enfermedades raras, pero también aspectos de la investigación biomédica y la medicina de precisión en pediatría y en medicina del adulto. Más información: https://formacion.sjdhospitalbarcelona.org/es/avances-genetica-medica-medicina-genomica-enfermedades-raras-2020.html
Sabe la población realmente qué es una prueba PCR y qué detecta? Belén Pérez González, profesora titular del Departamento de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid y miembro de la junta directiva de la AEGH, nos explica en qué consiste este test tan empleado en los últimos meses.
Querid@s compañer@s, Queremos presentaros la JORNADA VIRTUAL de la Actualización en Genética Humana – Genética y Neurología. Como sabéis inicialmente estaba prevista de forma presencial, pero para la seguridad de todos nuestros socios y socias, ponentes, personas interesadas y empresas colaboradoras, se ha decidido convertir en VIRTUAL y realizarla el próximo 1 y 2 de…
Enrique Viguera Minguez publica este artículo divulgativo en The Conversation acerca del ingreso en la Real Academia Española (RAE) de la reconocida científica Margarita Salas. Con su discurso ‘Genética y lenguaje’, Salas detalló las similitudes entre ambos códigos. Ahora, el investigador de la Universidad de Málaga desentraña todos los detalles de aquella conferencia y nos…
El en Día Mundial del Superviviente, celebrado el pasado 7 de junio, Joan Manuel Brunet, jefe de Servicio de Oncología Médica del Instituto Catalán de Oncología (ICO) ha querido dedicar unas palabras de apoyo a los pacientes y recordar la posibilidad de evaluar su predisposición genética a desarrollar cáncer.
La Asociación acaba de incorporarse a Instagram para informar desde la plataforma de toda la actualidad generada por sus miembros, las acciones desarrolladas para concienciar sobre la importancia que tiene la genética y el reclamo de la creación de la especialidad de Genética Clínica. Os animamos a a seguir la cuenta, así como los canales…
El pasado 4 de junio se conmemoró el Día Mundial de la Fertilidad para concienciar a la población del aumento de los problemas asociados a la infertilidad. Desde la AEGH, Joaquín Rueda, catedrático de la Facultad de Medicina de la Universidad Miguel Hernández (UMH) y director de la Unidad de Genética del Hospital HLA Vistahermosa,…
Se calcula que el 10% de los casos es responsable del 80% de la transmisión. Este 10% correspondería a los llamados supercontagiadores, un fenómeno, que tal y como explica Juan José Tellería, miembro de la Junta Directiva de la AEGH, está descrito desde hace tiempo e incluso se ha observado en epidemias anteriores como la…
Una vez valorada la situación por la Comisión de Ética de la AEGH, teniendo en cuenta documentos internacionales relevantes y la legislación española, respondemos a las preguntas formuladas incluyendo apoyo bibliográfico. Ver documento
Jair Tenorio, genetista molecular del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario de La Paz y miembro de la AEGH, lanza este breve vídeo con motivo del Día Nacional de la Epilepsia, conmemorado el pasado 24 de mayo con el objetivo de aumentar la visibilidad de las personas que padecen esta enfermedad. Tenorio…
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética de España, ha reclamado al ministro de Sanidad, Salvador Illa, el reconocimiento “inmediato” de la especialidad de Genética Clínica tras la aprobación del Real Decreto de Formación Sanitaria Especializada. El ministro ha anunciado esta semana en el…
Desde Arquimea Group buscamos médicos colegiados, especializados en genética, para una colaboración con los laboratorios de análisis de pruebas PCR y serológicas de Covid19. Dicha colaboración consistirá en dar respuesta médica a posibles consultas que surjan de los informes que emite el laboratorio tras la realización de dichas pruebas. Firmará como responsable de los informes…
“Facultativo en el Servicio de Genética del Hospital 12 de Octubre” Se precisa Genetista como Facultativo en el Servicio de Genética del Hospital 12 de Octubre Responsabilidad del puesto: Análisis e interpretación de variantes genéticas obtenidas por secuenciación masiva, elaboración de informes y consulta de asesoramiento genético. Requisitos solicitados: Imprescindible tener experiencia en análisis e…
DIRECTOR/A DE MEDICINA PERSONALIZADA Y LABORATORIO Más información: https://www.infojobs.net/pamplona-iruna/director-medicina-personalizada-laboratorio/of-i840733d13d497fb7064c57776a72bb?applicationOrigin=search-new%7Cversion~react
Comunicado sobre ciencia resolución crisis coronavirus
Estimados socios, La Junta Directiva ha resuelto la convocatoria de las becas para el congreso de la ESHG. Los ganadores han sido: EDGAR VERDURA PERALTA Fundación privada Institut d’Investigacio Biomedica de Bellvitge (IDIBELL). SANDRA TAPIAL SANTOS Hereditary Cancer Unit. Centre for Biomedical Research of the 12 de Octubre Hospital. ¡Enhorabuena de parte de la Junta…
Se precisa Genetista como Facultativo en el Servicio de Genética del Hospital 12 de Octubre para sustitución por baja maternal Responsabilidad del puesto: Análisis e interpretación de variantes genéticas obtenidas por secuenciación masiva, elaboración de informes y consulta de asesoramiento genético. Requisitos solicitados: Imprescindible tener experiencia en análisis e interpretación de variantes genéticas obtenidas por…
Estimado/a compañero/a: Como ya os anunciamos en nuestro último comunicado, y en sintonía con las medidas dictadas por el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar como consecuencia de la propagación del COVID-19, el Comité Organizador con el consenso de la Junta Directiva de la AEGH adoptó la decisión de retrasar la XIV Jornada de Actualización en Genética Humana-Genética…
Con motivo de la próxima celebración de la XIV Jornada de Actualización en Genética Humana que se celebrará en Toledo el 17 de abril, la Junta Directiva anuncia la convocatoria de 2 bolsas de viaje (consistentes en viaje y alojamiento con un importe máximo de 600 € e inscripción al congreso). Podrán solicitar la ayuda aquellos…
Estimados socios, como cada año la ESHG convoca una beca para asistir al congreso europeo de genética que se celebrará en Berlín, en Junio, del 06-09, 2020. La beca será sufragada en su totalidad por la AEGH para sus miembros mas jóvenes, es imprescindible ser socio de la AEGH, menor de 35 años y presentar…
Ética y legislación. ¿Hay un vacío legal en la aplicación de las nuevas técnicas de análisis de ADN en genética forense? https://elpais.com/elpais/2019/12/29/ciencia/1577659147_541052.html ¿Una aplicación de citas que evita la transmisión de enfermedades genéticas? https://genotipia.com/genetica_medica_news/aplicacion-de-citas-genetica/ Describen una proteína cuya función es clave para el desarrollo del cáncer de pulmón. https://www.agenciasinc.es/Noticias/Desvelan-el-papel-clave-de-una-nueva-proteina-en-el-cancer-de-pulmon Estudiar la hibernación…
CURSO ACTUALIZACIÓN EN ENFERMEDAD MEDIADAS POR GLUTEN 3ª EDICIÓN, que tendrá lugar el 9 de Marzo de 2020 en el Hospital Universitario de Vall d’Hebron, Barcelona. El objetivo principal de este curso es dar una actualización en enfermedades relacionadas con el consumo de gluten en cuanto a la fisiopatogenia, sintomatología, algoritmos y pruebas diagnósticas y…
Estimados socios: Con motivo del Curso de Actualización en Genética Clínica informamos que las ganadoras de las Becas son: Dra. Isabel Cuenca Navarro y Dra. Arrate Pereda Aguirre Enhorabuena en nombre de la Junta Directiva. Más información http://www.geyseco.es/cursosaegh/
En el siguiente enlace podrá acceder al programa del CURSO PRESENCIAL TEÓRICO-PRÁCTICO DE BIOLOGÍA MOLECULAR: APLICACIONES EN DIAGNÓSTICO GENÉTICO (2ª Ed.) organizado por la Escuela de Genética ATG Medical y acreditado por la AEGH. La inscripción se abrirá el 20 de enero. Ver programa
Alteraciones moleculares de los astrocitos como dianas potenciales para el tratamiento de la enfermedad neurodegenerativa en Huntington: https://genotipia.com/genetica_medica_news/astrocitos-huntington/ Nueva terapia contra la enfermedad que convierte niños en ancianos: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Nueva-terapia-contra-la-enfermedad-que-convierte-ninos-en-ancianos Liz Parrish muestra las terapias para aumentar la longevidad: http://isanidad.com/150535/liz-parrish-muestra-las-terapias-para-aumentar-la-longevidad/ Ángel Barco: “Si queremos resolver un problema, primero necesitamos entenderlo”: https://genotipia.com/genetica_medica_news/entrevista-angel-barco/ Manel…
En esta 3ª jornada de la Unidad multidisciplinar de displasias esqueléticas (UMDE) del Hospital La Paz, se pretende presentar el trabajo realizado en la Unidad multidisciplinar de displasias esqueléticas y revisar en esta ocasión desde un punto de vista multidisciplinar las colagenopatías tipo 2 y la osteogénesis imperfecta (ver programa). Además, contamos como ponente invitada…
Estimados socios: La AEGH ha decidido ofrecer 4 becas a sus socios más jóvenes en periodo de formación, el requisito mínimo será ser socio desde hace mas de un año. También se tendrán en cuenta las solicitudes de socios en situación de desempleo. La beca cubriría la inscripción de uno de los tres cursos que…
Un estudio demuestra que es posible utilizar ultrasonidos para detectar expresión génica y visualizar células: https://genotipia.com/genetica_medica_news/ultrasonidos-para-detectar-expresion/ Muere Margarita Salas, referente de la ciencia española: https://elpais.com/elpais/2019/11/07/ciencia/1573124363_991474.html En esquizofrenia el factor genético es mayor que la suma de sus partes: https://genotipia.com/genetica_medica_news/genetica-de-la-esquizofrenia/ Al menos 300 millones de personas a nivel mundial tienen alguna enfermedad rara:…
La fecha de inicio del curso es el 1 de febrero de 2020 y tiene una duración de un año, finalizando el curso el 31 de enero de 2021. El programa se puede consultar aquí: https://www.geyseco.es/cursosaegh/index.php?go=programa La inscripción se puede tramitar, pinchando aquí: https://www.geyseco.es/cursosaegh/index.php?go=pre_inscripcion
Como sabéis, Margarita Salas falleció ayer en Madrid La AEGH quiere manifestar su profunda tristeza por el fallecimiento de Margarita Salas, referente para toda la comunidad científica española La AEGH quiere al mismo tiempo expresar su agradecimiento por su trabajo ejemplar y discreto, su magisterio en la formación de innumerables científicos, y por su dedicación…
SE BUSCA CITOGENETISTA PARA SUSTITUCIÓN POR BAJA MATERNA Probable fecha de incorporación Febrero de 2020 Imprescindible tener experiencia en diagnóstico prenatal y postnatal. Debe dominar el análisis e interpretación de las siguientes técnicas: QF-PCR FISH Cariotipo Array-CGH Interesados mandar el CV por email a mrodrigueza@fjd.es poniendo en el asunto SUSTITUCIÓN POR BAJA MATERNA La fecha…
Dìptico_3ª jornada del genoma humano_13-NOV-2019
Una nueva herramienta de edición genómica, SATI, que podría servir como tratamiento de algunas enfermedades genéticas raras: https://m.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-izpisua-desarrolla-herramienta-avanzada-edicion-genica-curar-enfermedades-raras-20190925145033.html micro-ARNs de los exosomas del semen, un nuevo biomarcador no invasivo para el cáncer de próstata: https://genotipia.com/genetica_medica_news/micro-arns-cancer-prostata/ Describen la huella epigenética que las experiencias cotidianas dejan en las neuronas: https://m.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-describen-huella-epigenetica-experiencias-cotidianas-dejan-neuronas-20190911071139.html Desvelan cómo las mutaciones…
Estimados socios, Nos complace informaros que se va a realizar la XIV Jornada de Actualización en Genética Humana-Genética y Neurología el 2 de octubre de 2020 en Toledo. Podrá encontrar toda la información en el siguiente enlace: https://www.geyseco.es/genetica20/
Los objetivos del curso son: Conocer el estado actual del diagnóstico y tratamiento de la neoplasia de páncreas. Identificar los candidatos susceptibles de ser tratados con las diferentes opciones terapéuticas. Conocer el estado actual de las nuevas técnicas de cirugía mínimamente invasiva y robótica. Profundizar en los tipos de terapias ablativas en pacientes con neoplasias…
Un equipo de neurobiólogos de la Universidad Politécnica de San Petersburgo (Rusia) ha demostrado que la enfermedad de Alzheimer se asocia con los genes que codifican la formación de contactos entre las neuronas. http://isanidad.com/145332/demuestran-que-la-enfermedad-de-alzheimer-se-asocia-con-genes-que-codifican-la-formacion-de-contactos-entre-las-neuronas/ Un nuevo estudio en 500.000 genomas no encuentra una relación determinante entre genes y comportamiento sexual. https://genotipia.com/genetica_medica_news/genetica-comportamiento-sexual/ Un ingeniero de software…
CURSO BÁSICO EN GENÉTICA, DISMORFOLOGÍA Y ASESORAMIENTO GENÉTICO 2º Edición, que tendrá lugar el próximo 14 de Noviembre de 2019 en el Hospital Universitario de Vall d’Hebron, Barcelona.
Muere Kary Mullis, inventor de la técnica de la PCR, una técnica clave en el desarrollo de la Genética tal y como la conocemos: https://elpais.com/elpais/2019/08/13/ciencia/1565717605_558894.html Seguir un estilo de vida saludable reduce el efecto del riesgo genético sobre el desarrollo de demencia: https://genotipia.com/genetica_medica_news/demencia-y-estilo-de-vida/ La medicina de precisión llega a la psiquiatría: un…
Perfil del puesto: Doctor/a en Biología/Bioquímica/Farmacia/Medicina con experiencia en cultivos celulares primarios y en genética humana. Centro: Sección de Malformaciones Vasculares. Instituto de Genética Médica y Molecular INGEMM-IdiPaz-Hospital Universitario La Paz. Tipo de contrato: Jornada completa. Por proyecto. Incorporación: Inmediata. Financiación: Internacional. Lymphatic Malformation Institute, USA. Proyecto “Genetic and genomic analysis in patients affected by…
Test genéticos Directos al Consumidor: ¿Se cumple en todo momento con la Ley de Protección de Datos? ¿Los resultados están evaluados por personal cualificado? ¿Qué impacto tienen sobre la salud del paciente? https://genotipia.com/genetica_medica_news/informe-tests-geneticos-directos-al-consumidor/ La combinación de terapia antirretroviral y CRISPR elimina el VIH en ratones vivos: https://genotipia.com/genetica_medica_news/tratamiento-vih/ La sanidad pública madrileña da de…
23 de octubre de 2019 – 11.00 a 17.00 horas Salón de actos del Hospital Universitario La Paz (Aula Ortiz Vázquez) (Acceso por la entrada del Hospital General) Más información
Estimados socios, Se ofrece una oferta de empleo para suplencia de 2 meses durante el verano: Requisito imprescindible: Licenciado con experiencia demostrable en Citogenética prenatal y postnatal, Consejo Genético y CGH-arrays. Periodo de suplencia: Desde el 15 de Julio hasta el 16 de Septiembre. Lugar de suplencia: Unidad de Genética del Hospital Universitario de Getafe. …
Laboratorio de Genética Biogen Center, Madrid, necesita incorporar un técnico de Laboratorio con experiencia en Citogenética para formar parte de su equipo de forma indefinida. Interesados ponerse en contacto con Dra. Mónica Renedo, monicarenedo@biogencenter.es.
Estimados socios, Les dejamos las noticias con mayor impacto del mes de junio esperando sean de su interés: Una nueva prueba capaz de detectar en sangre hasta 7 tipos diferentes de cáncer. Detección del cáncer en sangre a partir de los patrones de fragmentación del ADN tumoral circulante iSuRe-Cre, una nueva técnica genética desarrollada por…
Estimados socios, Nos complace anunciar la puesta en marcha de la primera edición del máster en Genética Asistencial. Se trata de un máster propio organizado conjuntamente por la Universidad Autónoma de Barcelona, la Unidad de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y la Unidad de Genética del Hospital Sant Pau de…
Estimados socios, Se va a realizar la II Edición del Curso Online de Genómica Prenatal del 21 de octubre de 2019 al 5 de abril de 2020. Adjunto les dejamos el enlace web: https://www.campus.renovatiobiomedica.com/curso/genomicaprenatal2 Para más información: GENOMICAPRENATAL_diptico_2019_online Atentamente, Secretaría técnica AEGH
Estimados socios, El Consorci Corporació Saniària Parc Taulí de Sabadell lanza una oferta de empleo para el Servicio de Medicina Pediátrica. Las personas interesadas podrán hacer su inscripción en el enlace siguiente: http://bit.ly/2HEInBJ, donde se deberá adjuntar el currículum en formato PDF y, como documentos adicionales, los requisitos de la convocatoria. Para consultas en relación…
Estimados socios, A continuación les facilitamos las últimas noticias el mes de mayo esperando sean de su interés: Un nuevo estudio de la NASA en gemelos muestra los efectos en humanos de permanecer en el espacio durante un año: https://genotipia.com/genetica_medica_news/gemelos-nasa/ El diagnóstico genético preimplantacional: un método que permite tener hijos sanos a partir de padres…
Dear Partners, Is going to be done the Second announcement of the fourth course Basics in human genetic diagnostics – A course for CLGs* in education, the dates 09th – 13th September 2019; Monday 8:30 hrs to Friday 18:30 hrs. Location: Hotel Mercure, Av. 25 de Abril 22, 3080-086 Figueira da Foz, Portugal Co-Advisor: Thomas Liehr…
Dear partners, It is a pleasure for us to present a Summer School in Molecular Oncology that will be developed in Granada from Tuesday 10th to Friday 13th, September 2019. Here we enclose you more details about the scientific and social programms that we hope are for your interest. If you need any more details,…
Estimados socios, Nos complace informarles que se ha publicado el libro: Genética Forense: Del laboratorio a los tribunales. Coordinadores: Manuel C. Crespillo Márquez y Pedro A. Barrio Caballero Formato: 170 x 240 mm Encuadernación: Rústica Págs. 542 ISBN: 978-84-9052-213-4 PVP: 55,00 € Editorial: Ediciones Díaz de Santos Genética forense. Del laboratorio a los Tribunales es…
Estimados socios, Les dejamos las noticias más relevantes del mes de abril: Expertos reivindican la creación de una especialidad sanitaria en genética humana: https://www.infosalus.com/actualidad/noticia-expertos-reivindican-creacion-especialidad-sanitaria-genetica-humana-20190404185647.html Un dispositivo que combina grafeno y CRISPR detecta mutaciones genéticas en minutos: https://revistageneticamedica.com/2019/04/12/crispr-chip/ Curado el primer ‘niño burbuja’ detectado en Cataluña con la prueba del talón: https://elpais.com/sociedad/2019/04/01/actualidad/1554123155_306904.html La Asociación…
Estimados socios, El Museo Nacional de Ciencia y Tecnología, MUNCYT y la Asociación Española de Genética Humana, han organizado un completo programa de actividades para conmemorar el día del ADN. Inscripciones en los talleres en las taquillas del Museo a partir de las 11:00h Sala de exposición temporal en la planta 0. Ver programa
Consulta nuestra página de Facebook y entérate de todas las novedades de la AEGH. Además podrás encontrar todas las fotos de la Asociación. https://www.facebook.com/Asociaci%C3%B3n-Espa%C3%B1ola-de-Gen%C3%A9tica-Humana-AEGH-407370372752398/
Comisión Genética Onco-Hematológica Estimados miembros de la AEGH, Os comunicamos la reciente creación de la COMISIÓN GENÉTICA ONCO-HEMATOLÓGICA con el objetivo de visibilizar el trabajo de los profesionales sanitarios que nos dedicamos a este campo. Una de las primeras acciones que vamos a desarrollar es un registro de todos los miembros de la AEGH así…
Estimados socios, El pasado día 4 de abril tuvo lugar en el II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana en la Asamblea la resolución de las votaciones. Han ocupado los cargos: VICEPRESIDENCIA Dra. Encarna Guillén Navarro SECRETARÍA Dr. Juan José Tellería Orriols VOCALÍAS Dr. José María Millán Salvador Dra. Raluca Oancea Ionescu ¡Enhorabuena a…
Más de 600 especialistas en Genética Humana se darán cita la próxima semana en Madrid en el II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Perinatal (AEDP), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología…
Estimados socios, Adjunto les dejamos las noticias del mes de marzo por si son de su interés: Tres sociedades publican un consenso sobre la normalización de las técnicas de NGS en cáncer hereditario en España: https://www.infosalus.com/asistencia/noticia-tres-sociedades-publican-consenso-normalizacion-tecnicas-ngs-cancer-hereditario-espana-20190312135528.html Desarrolladas las primeras células madre pluripotentes no detectables por el sistema inmunitario: https://revistageneticamedica.com/2019/03/06/celulas-madre-pluripotentes/ Oncólogos piden asesores genéticos para medir…
Estimados socios, Les informamos que hay una vacante disponible como director científico en la empresa Sistemas Genómicos S.L. Requisitos: Licenciado en ciencias de la salud y doctorado en áreas relacionadas con la genética. Experiencia como investigador. Experiencia de al menos 3 años ocupando cargos de similar responsabilidad. Acreditación de la AEGH o…
Estimados socios, La junta directiva ha resuelto la convocatoria de la beca para el congreso de la ESHG. Este año, y de manera excepcional, se ha decidido otorgar dos becas en vez de una. Las ganadoras han sido: ARRATE PEREDA AGUIRRE Laboratorio de (Epi) Genética Molecular, Unidad de Investigación,Hospital Universitario Araba-Txagorritxu. PILAR MUR MOLINA…
Estimados socios, Se va a realizar la I JORNADA SOBRE SECUENCIACIÓN DE NUEVA GENERACIÓN (NGS) EN EL HUCA “Un antes y un después en la Medicina” el 24 de mayo en el Salón de Actos del HOSPITAL UNIVERSITARIO CENTRAL DE ASTURIAS. Pueden apuntarse en el siguiente enlace: https://docs.google.com/forms/d/14R9I5XnoPfYjBx6gLNCUWrQUiFkc4TTOQN1QFidW_-A Para más información: I JORNADA SOBRE SECUENCIACIÓN DE NUEVA GENERACIÓN…
Estimados socios, Se va a realizar el VI Curso de Genética Clínica en Reproducción Asistida de modalidad online. Las características son: 20 horas de duración Certificado por la Universidad Miguel Hernández (Alicante) Inicio y fin: desde el 1 de abril hasta el 17 de junio de 2019 Tienen toda la información en el siguiente enlace Atentamente,…
Estimados socios, Nos complace anunciarles el Curso Actualización en Enfermedad celíaca – 2º edición – que tendrá lugar en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona el día 08/04/2019. Los objetivos del evento son: Repasar las bases fisiopatogénicas de la enfermedad. Conocer los algoritmos y pruebas diagnósticas, cómo interpretarlos y su aplicabilidad en la práctica clínica diaria.…
Hola a todos, Os invitamos a la 2ª jornada de la Unidad multidisciplinar de displasias esqueléticas (UMDE) del Hospital La Paz, que se celebra en el salón de actos “Aula Ortiz Vázquez” el 10 de abril entre las 09:15-17:00. Esta jornada pretende ser presentar el trabajo realizado en la Unidad multidisciplinar de displasias esqueléticas.…
Han participado en la elaboración del documento la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML), la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Ver nota de prensa
Estimado/a socio/a, En la próxima Asamblea General, que celebraremos en el mes de Abril en el marco del II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, procederemos a la renovación parcial de la Junta Directiva de la AEGH. En concreto, han de renovarse la Vicepresidencia, ocupada actualmente por el Dr. Ignacio Blanco, dos Vocalías, las ocupadas por…
Estimados socios, Desde la Secretaria de la AEGH nos complace comunicaros que las dos ganadoras de la bolsa de viaje ofrecida por la AEGH para el II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana en Madrid son: – GEMMA TELL MARTÍ – DELIA YUBERO SILES ¡Enhorabuena a las dos! Atentamente, Secretaría AEGH
Estimados compañeros y colegas: Como sabéis, en el año 2017, de una manera extraordinaria y generosa, cinco sociedades científicas y profesionales: la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y la Sociedad…
Estimados socios, Se va a realizar la VII Jornada de Lengua de Signos Española aplicada a la Consulta de Genética en el Hospital Universitario La Fe (Valencia) el día 10 de mayo de 2019. Encontrarán toda la información en el siguiente enlace Atentamente, Secretaría técnica AEGH
Científicos chinos aseguran haber creado los primeros bebés modificados genéticamente. https://elpais.com/elpais/2018/11/26/ciencia/1543224768_174686.html Ejercer de sanitario sin serlo: esta es la situación de los genetistas españoles. https://www.consalud.es/profesionales/ejercer-de-sanitario-sin-serlo-esta-es-la-situacion-laboral-de-los-genetistas-espanoles_57833_102.html Pruebas de ADN solo aptas para blancos: cuando la ciencia discrimina. https://www.technologyreview.es/s/10617/pruebas-de-adn-solo-aptas-para-blancos-cuando-la-ciencia-discrimina Se identifican 40 nuevas variantes genéticas implicadas en la predisposición al cáncer colorrectal. https://revistageneticamedica.com/2018/12/04/genetica-cancer-colorrectal/ …
Si eres deportista, te gusta correr y además eres socio de la AEGH eres la persona ideal para sumarte a nuestra causa: “POR LA CREACIÓN URGENTE DE LA ESPECIALIDAD DE GENÉTICA” ¿Qué tienes que hacer? ¡Muy fácil! Solo tienes que inscribirte en la 42 edición de la EDP Rock ‘n’ Roll Marathon que se celebrará…
Sistemas Genómicos S.L. es una empresa de biotecnológica dedicada a la investigación y diagnóstico de pacientes afectos de patología hereditaria. Su misión es poner al servicio de la sociedad la investigación genética. Actualmente buscamos personal de laboratorio, para incorporarse en nuestra Laboratorio de Diagnóstico Molecular, para apoyar y desarrollar los distintos proyectos y tareas que…
Una nueva prueba de ADN para la tipificación de los grupos sanguíneos ha sido aprobada por la FDA. https://revistageneticamedica.com/2018/11/06/fda-tipificacion-sangre/ ¿Las células de la piel “olvidan” qué son? El motivo del envejecimiento de la piel. https://www.elmundo.es/cataluna/2018/11/08/5be46a83e2704e11698b45b9.html Se desvela el origen de la periodicidad del genoma. https://www.agenciasinc.es/Noticias/Desvelado-el-origen-de-la-misteriosa-periodicidad-del-genoma Medicina de precisión contra el cáncer de mama. https://elpais.com/elpais/2018/10/26/ciencia/1540577559_443655.html La…
Un grupo de científicos logra que nazcan crías de ratón de parejas del mismo sexo: https://elpais.com/elpais/2018/10/12/ciencia/1539332862_752980.html Línea celular HeLa https://elpais.com/elpais/2018/10/10/opinion/1539180334_977106.html Comer fruta fuera de temporada puede alterar nuestro reloj molecular. https://www.agenciasinc.es/Noticias/Comer-fruta-fuera-de-temporada-puede-alterar-el-reloj-molecular-en-ratas Educar a las células del corazón: https://elpais.com/elpais/2018/10/01/ciencia/1538389206_268135.html Edad y sistema inmunitario: https://revistageneticamedica.com/2018/10/10/edad-sistema-inmunitario/ Nuevo biomarcador de alzhéimer gracias a la técnica CRISPR: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Nuevo-biomarcador-de-alzheimer-gracias-a-la-tecnica-CRISPR Inmunoterapia contra…
Se ha abierto el plazo para presentar la candidatura para la organización de la XIV Jornada de Actualización en Genética Humana. Desde la Secretaría de la AEGH, aproximadamente 6 meses antes de la celebración de la Asamblea General Ordinaria, se hará un llamamiento a los Miembros de la Asociación para que aquellos que tengan un…
DIPTICO programa II Jornada Noonan y Rasopatías
Coordinador/a del área de Oncogenética Sistemas Genómicos S.L. es una empresa de biotecnológica dedicada a la investigación y diagnóstico de pacientes afectos de patología hereditaria. Su misión es poner al servicio de la sociedad la investigación genética. Sistemas Genómicos es una empresa comprometida con la Igualdad de Oportunidades. Actualmente buscamos personal de laboratorio, para incorporarse…
Nos complace anunciarles el CURSO ACTUALIZACIÓN EN ENFERMEDAD POR HÍGADO GRASO NO ALCOHÓLICO UNA EPIDEMIA OCULTA: MITOS Y REALIDADES que tendrá lugar en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona al 18 de octubre de 2018. PLAZAS LIMITADAS Está organizada por el Servicio de Hepatología-Medicina Interna del Hospital universitario Vall d’ Hebron en Barcelona. La enfermedad…
Un gen “zombie” que protege a los elefantes contra el cáncer https://www.agenciasinc.es/Noticias/Un-gen-zombi-protege-a-los-elefantes-contra-el-cancer El genoma del trigo https://elpais.com/elpais/2018/08/17/ciencia/1534515809_819616.html Los genomas materno y paterno están separados en el zigoto https://revistageneticamedica.com/2018/08/13/huso-mitotico-zigoto/ Frenar el cáncer de colon inhibiendo una proteína http://www.gacetamedica.com/especializada/identifican-una-pieza-clave-para-frenar-un-subtipo-de-cancer-de-colon-y-recto-YH1687203 N¡Hongos que podrían acabar con el cáncer http://www.gacetamedica.com/especializada/cuatro-especies-de-hongos-podrian-tener-la-clave-para-nuevos-farmacos-contra-el-cancer-FF1689007 Predecir el riesgo de padecer una…
CAR-T, las nuevas ‘terapias vivientes’ llamadas a revolucionar el mercado http://www.gacetamedica.com/newsletter/gaceta-medica/car-t-las-nuevas-terapias-vivientes-llamadas-a-revolucionar-el-mercado-BL1638333 Organoides de neandertal para descifrar su cerebro https://www.abc.es/ciencia/abci-crean-minicerebros-neandertal-laboratorio-201806240058_noticia.html 40 años desde el primer bebé fecundado in vitro https://www.abc.es/historia/abci-primer-bebe-probeta-cumple-cuarenta-anos-201807091425_noticia.html Los pacientes de cáncer que también usan pseudoterapias duplican su riesgo de morir https://elpais.com/elpais/2018/07/18/ciencia/1531945796_663142.html Islandia: Cuando el derecho a no saber choca con la…
Experto en Diagnóstico Genético para IMEGEN Tareas a desarrollar: Análisis de datos genómicos y elaboración de informes de resultado de NGS (paneles, exomas clínicos y exomas trio) Requisitos: Licenciada/o en Biología, Biotecnología Experiencia demostrable, como mínimo de 1 año, en el diagnóstico genético mediante NGS Incorporación inmediata Conocimientos y experiencia en NGS Conocimiento y experiencia…
Más información e inscripciones en la web: http://www.aulavhebron.net/aula/index.php?go=info_cursos&curso=133&idioma=es
Genética y epigenética suman esfuerzos para identificar nuevos genes asociados con la enfermedad de Alzheimer https://t.co/6UYrxGCOtL Un robot diagnostica enfermedades neurodegenerativas a través del movimiento ocular https://t.co/Vyw4xjhzeO Los nuevos test genómicos abren la puerta al futuro tratamiento fetal https://t.co/jQMyWLrQTO Las células tumorales evitan la muerte a través de la reparación in extremis del ADN https://t.co/elN7PlUW5E…
Los miembros de la AEGH tendrán un descuento en la matrícula una vez que se identifiquen en el formulario de inscripción como miembros de la sociedad. La inscripción está abierta desde el pasado viernes 1 de junio, hasta el 20 de octubre. https://www.campus.renovatiobiomedica.com/ GENOMICAPRENATAL_diptico_pdfmail_2018_04
oferta de empleo para bioinformátic@ en el área de investigación: http://gestiononline.bioef.org/ConvocatoriasPropiasBioef/es/Convocatorias/VerConvocatoria/1528 http://gestiononline.bioef.org/ConvocatoriasPropiasBioef/es/Convocatorias/VerConvocatoria/1528
Luz verde al fármaco que mantiene en ‘stand by’ al mieloma múltiple https://t.co/crPnyKglkN Descifrada la estructura de una enzima clave en el envejecimiento y el cáncer https://t.co/Tgq9GLmwmw Cáncer hematológico e inmunoterapia, el reto de los fármacos que vienen https://t.co/mIdMYoXmN2 TERRAs, los RNAs teloméricos, son importantes reguladores epigenéticos https://t.co/BbhSZjQN38 Una nueva vacuna contra el cáncer arroja…
El día 25 de abril es el día del ADN. En este día se conmemora el modelo de la estructura química del ADN publicado el 25 de abril de 1953 por J. Watson y F. Crick en la revista Nature, y por el que recibieron el Nobel de medicina en 1962. Para poner en valor…
Un año más, y gracias a la colaboración de nuestros socios de la AEGH, se organizarán un total de 15 actividades desde el 23 al 30 de abril para homenajear el descubrimiento de la estructura de doble hélice del ADN, publicada por Watson y Crick el 25 de abril de 1.953. Por problemas de disponibilidad de salas, dos…
Hallado un marcador que predice si un paciente con cáncer responderá a la inmunoterapia https://t.co/bPV0T21YGF El Atlas del Cáncer https://t.co/xZwDwxWt7o Nuevo avance para entender el origen de los genes https://t.co/YLCE6T8SJz Priones que saltan del intestino al cerebro, la última explicación del párkinson https://t.co/QdKqNXoFHh Fabrican el primer músculo cardíaco humano adulto a partir de células madre…
Estimados colegas, Desde la Secretaria de la AEGH nos complace comunicaros que las cuatro ganadoras de la bolsa de viaje ofrecida por la AEGH para la XIII Jornada de Actualización en Genética Humana que se celebrará en Valencia el 13 de abril son: ARRATE PEREDA ADELA ESCUDERO CARMEN MARTÍN MESA CAROLINA VELÁZQUEZ Enhorabuena a las cuatro. Dra.…
Queridos compañeros, El próximo 25 de abril celebramos el Día del ADN. Como todos los años, pedimos tu colaboración para que ese día sea la gran fiesta de la genética. Piensa una actividad que puedas organizar para los compañeros de tu hospital y sepan qué se hace en tu laboratorio. Propón una charla o un…
Se adjunta link. https://www.sergas.es/Recursos-Humanos/FP-Galega-de-Medicina-Xen%C3%B3mica
Más cerca de curar la anemia falciforme con el ‘corta-pega’ genético http://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-mas-cerca-curar-anemia-falciforme-corta-pega-genetico-201802170138_noticia.html Una inmunoterapia con virus frena al cáncer cerebral más letal https://elpais.com/elpais/2018/02/15/ciencia/1518711714_397936.html Investigadores españoles crean un sistema de diagnóstico genético preimplantatorio no invasivo mediante biopsia líquida http://www.infosalus.com/asistencia/noticia-investigadores-espanoles-crean-sistema-diagnostico-genetico-preimplantatorio-no-invasivo-biopsia-liquida-20180220165336.html?utm_content=buffer4a05e&utm_medium=social&utm_source=twitter.com&utm_campaign=buffer Nuevos test ultrasensibles basados en CRISPR para detectar enfermedades http://www.agenciasinc.es/Noticias/Nuevos-test-ultrasensibles-basados-en-CRISPR-para-detectar-enfermedades Medio millón de euros para un ensayo…
Estimados socios, como cada año la ESHG convoca una beca para asistir al congreso europeo de genética que se celebrará en Milan, Italia, en Junio, del 16-19, 2018. Este año como novedad, la AEGH ha decidido ampliar la convocatoria con otra beca mas para sus socios siendo un total de 2 Becas. Ambas becas son…
Nanorrobots programados para matar el cáncer http://www.abc.es/salud/tecnologia-salud/abci-nanorrobots-programados-para-matar-cancer-201802121709_noticia.html#vtm_loMas=si Curan la fibrosis pulmonar en ratones rejuveneciendo los tejidos afectados http://www.efefuturo.com/noticia/fibrosis-pulmonar-tratamiento/ Una «vacuna» para el cáncer https://www.investigacionyciencia.es/noticias/una-vacuna-para-el-cncer-16084 Inmunoterapia contra el cáncer: un nuevo paradigma https://elpais.com/elpais/2018/02/02/ciencia/1517588510_876694.html Especial: Mujeres de la ciencia https://elpais.com/elpais/2018/02/08/ciencia/1518075816_718986.html Sin investigación no hay esperanza contra el cáncer https://elpais.com/elpais/2018/02/05/ciencia/1517848584_533805.html La información ambiental se hereda http://www.lavanguardia.com/ciencia/20180128/44300902940/ben-lehner-crg-tanya-vavouri-josep-carreras-vanguardia-de-la-ciencia.html Los primeros…
Requisitos: – Licenciatura en Medicina, Bioquímica o Biología. Doctorado en áreas relacionadas con la genética. Se valorará título especialista. – Nivel alto de inglés, tanto leído como escrito. – Experiencia de al menos 5 años en el diagnóstico molecular de enfermedades genéticas y el en el análisis, interpretación y elaboración de informes de resultados de…
Estimado/a socio/a, Con motivo de la próxima celebración de la XIII Jornada de Actualización en Genética Humana que se celebrará en Valencia el 13 de abril, la Junta Directiva anuncia la convocatoria de 4 bolsas de viaje (consistentes en viaje y alojamiento con un importe máximo de 600 € e inscripción al congreso). Podrán solicitar la…
La edición genética cura a ratones sordos https://t.co/P5ajjVW9vR La comunicación entre los tumores pulmonares y los huesos contribuye a la progresión tumoral https://t.co/HYriYDNXoQ 2018: el año en que CRISPR puede llegar a alguien que usted conoce https://t.co/Whq4n91lSH Ionis-Httrx, la primera terapia diseñada para bloquear los efectos ‘devastadores’ del huntington en humanos https://t.co/rj06igEwv4 Primer avance con…
Sistemas Genómicos ha convocado el concurso 6 Genome, una iniciativa que busca difundir la secuenciación del genoma como herramienta de ayuda al diagnóstico. Su objetivo es potenciar el uso de la secuenciación del genoma como herramienta de apoyo al diagnóstico de enfermedades genéticas y/o para el mejor conocimiento genético de tumores poco conocidos. Este concurso…
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH)se ha adherido al acuerdo de transparencia en experimentación animal, promovido desde la Confederación de Sociedades Científicas de España (COSCE), con la colaboración de la Asociación Europea para la Investigación Animal (EARA) y lanzado el 20 de septiembre de 2016. Más información
“Hay que hacer entender a los políticos que los científicos somos útiles para el país” https://www.elindependiente.com/futuro/2017/12/14/hay-que-hacer-entender-a-los-politicos-que-los-cientificos-somos-utiles-para-el-pais/ En busca de la ‘navaja suiza’ de CRISPR http://www.agenciasinc.es/Noticias/En-busca-de-la-navaja-suiza-de-CRISPR Los científicos de élite que no pueden comprar ni sillas https://elpais.com/elpais/2017/12/15/ciencia/1513339886_582660.html CRISPR-Cas ayuda a tratar enfermedades en ratones sin modificar su ADN https://hipertextual.com/2017/12/crispr-cas-epigenetica-edicion-genomica-diabetes-distrofia-muscular Nuevo mecanismo de reparación del ADN que…
Una terapia génica protege contra los déficits de memoria asociados al envejecimiento http://www.agenciasinc.es/Noticias/Una-terapia-genica-protege-contra-los-deficits-de-memoria-asociados-al-envejecimiento El genotipo 16 del virus del papiloma plantea mayor riesgo de cáncer http://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-genotipo-16-virus-papiloma-plantea-mayor-riesgo-cancer-20171030150508.html Reproducen células de retina ‘in vitro’, contra mutaciones https://www.consalud.es/saludigital/85/reproducen-celulas-retina-in-vitro-testar-terapias-contra-mutaciones_43292_102.html Una cirugía de precisión cura un cáncer a una niña y preserva su fertilidad https://elpais.com/elpais/2017/10/23/ciencia/1508765715_884393.html Primer intento de editar el…
La investigación de la vacuna contra el cáncer logra financiación para un año http://valenciaplaza.com/la-investigacion-de-la-vacuna-contra-el-cancer-logra-financiacion-para-un-ano Diagnóstico Genético Preimplantacional: borrando la sombra del cáncer https://www.elplural.com/sociedad/2017/09/24/diagnostico-genetico-preimplantacional-borrando-la-sombra-del-cancer Por qué he donado mi genoma completo a la humanidad https://elpais.com/elpais/2017/09/15/ciencia/1505484492_624551.html Investigadores del CSIC descubren una nueva diana terapéutica para tratar la metástasis en el cáncer http://www.rtve.es/noticias/20170927/investigadores-del-csic-descubren-nueva-diana-terapeutica-para-tratar-metastasis-cancer/1623282.shtml Los descubridores del ‘reloj interno’…
Estimado/a socio/a, Informarle que ya están disponibles en la web de la AEGH las charlas del I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana. Charlas Online
La FDA autoriza la primera terapia genética contra el cáncer http://www.gacetamedica.com/portada/la-fda-autoriza-la-primera-terapia-genetica-contra-el-cancer-LX1088269 Los límites de la lucha contra el cáncer https://elpais.com/elpais/2017/09/13/ciencia/1505312488_406909.html Los expertos esperan una reducción en los casos de cáncer a partir de 2025 http://www.agenciasinc.es/Noticias/Los-expertos-esperan-una-reduccion-en-los-casos-de-cancer-a-partir-de-2025 Un test de sangre que detecta el cáncer de páncreas en sus primeras fases http://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2017/09/04/59ad75b9468aeb87278b457f.html Científicos vinculan por primera vez…
La Unidad de Diagnóstico Genético de Cáncer Hereditario (UDGCH) del Programa de Medicina Predictiva i Personalizada del Càncer (PMPPC) de l’Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP) ofrece una plaza de Técnico de Laboratorio para incorporación el 1 de Octubre de 2017. – Requisitos: Título de técnico superior de FP…
Investigadores mexicanos crean lector de ADN portátil que detecta mutaciones en segundos http://www.efefuturo.com/noticia/investigadores-mexicanos-lector-adn/ Diseñada una terapia celular capaz de revertir el envejecimiento http://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-disenada-terapia-celular-capaz-revertir-envejecimiento-201708010129_noticia.html Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar la epilepsia en niños http://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-pruebas-geneticas-pueden-ayudar-diagnosticar-epilepsia-ninos-20170803082740.html Se utiliza por primera vez CRISPR para modificar embriones humanos con cardiomiopatía hipertrófica https://revistageneticamedica.com/2017/08/02/crispr-embriones-humanos/ Identifican nuevos biomarcadores para el diagnóstico…
Nuevo dispositivo para detectar células tumorales en la sangre http://www.agenciasinc.es/Noticias/Nuevo-dispositivo-para-detectar-celulas-tumorales-en-la-sangre El canibalismo celular puede limitar el desarrollo del cáncer http://www.investigacionyciencia.es/noticias/el-canibalismo-celular-puede-limitar-el-desarrollo-del-cncer-15468 Las enfermedades de Alzheimer y Parkinson, estimuladas por la misma enzima http://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-enfermedades-alzheimer-parkinson-estimuladas-misma-enzima-20170704071737.html El ‘corta-pega’ genético revierte los síntomas motores del Huntington en ratones http://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-corta-pega-genetico-revierte-sintomas-motores-huntington-ratones-201706192203_noticia.html Un nuevo bisturí molecular actúa como un GPS para mejorar la…
CONVOCATORIA DE EXPRESIONES DE INTERÉS EN PUESTO DE TRABAJO DE LA FIBio HRC – IRYCIS Más información
Las pruebas directas al consumidor (DTC) se están popularizando en nuestro país como parte de la revolución genética que vivimos actualmente. Sin embargo, también están generando una importante controversia entre la comunidad científica, pues no todos aprueban sus condiciones de comercialización e incluso hay quien cuestiona el marco ético y legal en el que se ofrecen…
Se convocara sustitución por baja maternal de un Titulado Superior en Citogenética en el Laboratorio de Genética del Hospital Universitario Central de Asturias. Los candidatos deben tener experiencia demostrable en: Cultivos celulares: liquido amniótico, vellosidad corial, restos abortivos y sangre periférica. Análisis de cariotipo Se valoran otros conocimientos de citogenética molecular. La convocatoria pública disponible…
Desde el Departamento de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, están interesados en la contratación de un Facultativo en Genética Clínica. Funciones del puesto – Asesoramiento genético y reproductivo a todos los pacientes cuyo resultado del estudio genético lo requiera, dentro del contexto de una consulta de consejo…
Se precisa incorporar licenciado en ciencias biomédicas con conocimientos en técnicas clásicas y de nueva generación de genética molecular. Se valorará la experiencia en técnica, análisis e interpretación de resultados. El puesto es para Labco Madrid (Alcobendas) Salario según convenio Interesados contactar con: alberta.belinchon@labco.eu
Desde el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander, están interesados en la contratación de un/una Licenciado en Medicina, especialista en Genética Clínica o en ausencia de titulación (ya que actualmente no existe la formación reglada en nuestro país), que tenga trayectoria profesional en este campo para abordar los ámbitos del Consejo y Diagnóstico Genético. Los…
Se convocara sustitución por baja maternal de un Titulado Superior en Citogenética en el Laboratorio de Genética del Hospital Universitario Central de Asturias. Los candidatos deben tener experiencia demostrable en: Cultivos celulares: liquido amniótico, vellosidad corial, restos abortivos y sangre periférica. Análisis de cariotipo Se valoran otros conocimientos de citogenética molecular. La convocatoria pública saldrá…
Estimado/a socio/a, En el siguiente enlace podrá acceder al Resumen Digital del I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana.
Estimados colegas, Desde la Secretaria de la AEGH nos complace comunicaros que la ganadora de la beca que se convoca a través de la AEGH para la asistencia al congreso de la ESHG, la ganadora ha sido Nerea Matamala Zamarro. Enhorabuena, Dra. Cristina González Secretaría AEGH
Queda adjunta la oferta para la vacante de Médico Genetista para la que se precisa incorporar en Sistemas Genómicos. Más información
Nos complace comunicar que el premio JOVEN INVESTIGADOR del año le ha sido otorgado a la Dra. Zoraida Verde por su trayectoria profesional. El premio se entrego el pasado viernes 28 de Abril en el I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, tras una exposición de su trabajo. Enhorabuena Junta Directiva AEGH
Estimados colegas, Desde la Secretaria de la AEGH nos complace comunicaros que las dos ganadoras de la bolsa de viaje ofrecida por la AEGH para el I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana en Madrid son: INTZA GARÍN ELCORO y Mª ISABEL ÁLVAREZ MORA Enhorabuena a las dos, Dra. Cristina González Secretaría AEGH
Recomendaciones para el uso de microarrays en el diagnóstico prenatal
Queridos compañeros, El próximo martes 25 de abril celebramos el Día del ADN. Como todos los años, pedimos tu colaboración para que ese día sea la gran fiesta de la genética. Piensa una actividad que puedas organizar para los compañeros de tu hospital y sepan qué se hace en tu laboratorio. Propón una charla o…
Una vacuna frena el VIH sin necesidad de fármacos antirretrovirales http://www.agenciasinc.es/Noticias/Una-vacuna-frena-el-VIH-sin-necesidad-de-farmacos-antirretrovirales La primera inmunoterapia contra el cáncer desarrollada íntegramente en España comienza a probarse en personas http://www.infosalus.com/farmacia/noticia-primera-inmunoterapia-contra-cancer-desarrollada-integramente-espana-comienza-probarse-personas-20170220134604.html Una terapia celular ‘congela’ la progresión de la esclerosis múltiple durante más de 5 años http://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-terapia-celular-congela-progresion-esclerosis-multiple-durante-mas-5-anos-201702201640_noticia.html?ns_campaign=gs_ms&ns_linkname=boton&ns_source=lk&ns_mchannel=abc-es Describen la relación entre la glucosa y la leucemia aguda de células…
Employer: Institut Curie Website: http://www.curie.fr/ Location: Paris, France A post-doc position for 3 years is now open in the Institut Curie, Paris France, in the Mechanics and Genetics of Embryonic and Tumoral Development biology/physics interdisciplinary team, aiming at studying the underlying mechanism of colonic tumorigenesis mechanical induction in vivo. The studies are based on the…
¿Quieres dar a conocer el #DiaMundialDeLosDefectosCongenitos? Apúntate al Thunderclap del #WorldBDDay https://www.thunderclap.it/projects/52460-world-birth-defects-day-2017
Empresa: LABCO Se precisa citogenetista con experiencia para incorporación inmediata. Salario según convenio. Interesados contactar con: alberta.belinchon@labco.eu
Requisitos Estudios mínimos requeridos Doctor/licenciado/grado en biología o biotecnología Experiencia mínima en el puesto ofertado Al menos 4 años Requisitos mínimos exigidos para la función a desarrollar Experiencia en el análisis, interpretación y elaboración de informes de resultados de estudios genéticos, basados en las siguientes técnicas diagnósticas: CGH, Análisis de fragmentos para estudios de mutaciones…
Puesto: Coordinador de Laboratorio Titulación: Doctorado en alguna rama biomédica Experiencia: Experiencia demostrada de al menos 10 años en diagnóstico molecular y gestión de laboratorio. En concreto: Formación necesaria: Doctorado en alguna de las ramas biomédicas. Experiencia en la gestión de laboratorios. Experiencia de al menos 10 años en diagnóstico molecular. Ser un profesional registrado…
Los lactógenos de la placenta provocan agresividad maternal antes del parto
http://www.investigacionyciencia.es/noticias/frmacos-contra-la-diabetes-y-la-hipertensin-podran-combatir-el-cncer-14884
http://www.institutoroche.es/actualidad/478/la_edicion_genetica_tambien_abre_nuevas_esperanzas_en_el_tratamiento_del_vih
http://www.infosalus.com/asistencia/noticia-biosensor-permite-detectar-cancer-colon-ovario-antes-aparezca-20170110113958.html
http://elpais.com/elpais/2015/07/31/ciencia/1438344073_374967.html
Citogen SL, Centro de Análisis Genéticos, precisa incorporar profesional con experiencia en genética clínica para asumir la Dirección Técnica de su laboratorio en Zaragoza. Interesados enviar CV a seleccionrrhh@cagt.es, asunto: DT
http://www.institutoroche.es/actualidad/449/desvelan_las_claves_que_explican_las_diferencias_individuales_de_cada_sistema_inmunologico
Estimado/a socio/a, Con motivo de la próxima celebración del I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana que se celebrará en Madrid del 25 al 28 de abril, la Junta Directiva anuncia la convocatoria de 2 bolsas de viaje (consistentes en viaje y alojamiento con un importe máximo de 600 € e inscripción al congreso). Podrán solicitar…
¿Gominolas y genoma? ¡Pues sí! El #25HospitalGetafe imparte un taller de genética fácil para niños usando chuches https://t.co/LZxlqABeeb https://www.facebook.com/permalink.php?story_fbid=719290041560428&id=407370372752398
El Instituto de Medicina Genómica requiere incorporar, en Valencia, en su plantilla a una persona adjunta al Departamento de Genética Médica. Los requisitos para optar a esta vacante son: Estar en posesión del título de doctorado en cualquier área relacionada con la genética humana Tener al menos, 1 año de experiencia en diagnóstico genético molecular…
Sistemas Genómicos requiere contratar un Médico Genetista. Cualquier aclaración favor dirigirse a ana.catala@sistemasgenomicos.com Ver oferta
El próximo 6 de octubre celebraremos una jornada en Barcelona, en el Hospital de San Juan de Dios, para la presentación del libro Ética de la investigación en enfermedades raras. La asistencia es libre y se entregará un ejemplar gratuito a los asistentes que lo soliciten. Los interesados deben inscribirse enviando un e-mail con nombre,…
Ver oferta: http://www.sergas.es/Recursos-Humanos/FPX-Persoal-Temporal-Interino-Doutora
Se ofrece un contrato por baja maternal de larga duración ( aproximadamente un año) para técnico de laboratorio de citogenética en Madrid. Imprescindible destreza en cariotipaje así como manejo de técnicas de cultivo celular en prenatal y postnatal. Experiencia mínima demostrable de 1 año en laboratorio de diagnostico citogenético. Enviar CV a esta dirección: cgonzalez@brsalud.es
Estimado/a socio/a, Le informamos que el próximo 10 de octubre tendrá lugar la reunión de la Junta Directiva de la AEGH. En caso de que desee hacer llegar a la Junta alguna cuestión y/o sugerencia para su valoración por parte de los miembros de la Junta, puede enviar la misma a la siguiente dirección de email:…
La empresa biotecnológica Cellbiocan busca a un licenciado/graduado en carreras biomédicas, con al menos un año de experiencia en genética clínica y/o máster en genética clínica. Se valorará muy positivamente formación en técnicas de secuenciación masiva y participación en proyectos de investigación. El candidato seleccionado participará en los proyectos de I+D y en la actividad…
SE OFRECE CONTRATO DE TÉCNICO DE CITOGENÉTICA CON EXPERIENCIA DEMOSTRABLE (CULTIVOS Y MICROSCOPIO) PARA INCORPORACIÓN INMEDIATA, ZONA MADRID. Enviar CV a la Secretaria de la AEGH: secretaria@aegh.org
Estimados socios, En el siguiente enlace podrán ver la noticia de referencia esperando que sea de su interés.
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Estimados socios, A través del siguiente enlace podrán acceder a la información sobre el congreso internacional Meeting the Experts que se celebrará en el Instituto Bernabeu de Alicante, el viernes 30 de septiembre y el sábado 1 de octubre del presente año. Más información.
CONVOCATORIA 6 meses de contrato asociado al PROYECTO INT15/00042 para una plaza de LICENCIADO BIOSANITARIO Más información
Estimados socios, La Asociación Española de Genética Humana en colaboración con Bureau Veritas Certification presentaron, durante la pasada Asamblea de la XII Jornada de Actualización en Genética Humana celebrada el 8 de abril de 2016 en el Hospital Universitario de Cruces de Bilbao, el Estándar de Certificación para Laboratorios de Genética Clínica. Con objeto de dar…
A través de este enlace, encontrará la información referente a la conferencia que tendrá lugar en San Antonia (EEUU) el 01-02 de diciembre del 2016.
Estimados socios, En el siguiente enlace podrán ver la noticia de referencia esperando que sea de su interés.
Los alumnos de Bachillerato y de 4º de la ESO están de enhorabuena. El reconocido evento Schoolday llegará a CosmoCaixa y al Centre de Convencions Internacional de Barcelona (CCIB) los próximos 20 y 21 de Mayo como acto satélite del European Human Genétics Conference. Con esta actividad, la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) pretende…
Estimados socios, En el siguiente enlace podrán ver la noticia de referencia. Esperamos que sea de su interés.
Estimados socios, En el siguiente enlace podrán ver la noticia de referencia.
Más información: http://www.sergas.es/Recursos-Humanos/FP-Galega-de-Medicina-Xen%C3%B3mica Convocatoria: https://aegh.org/wp-content/uploads/2016/04/Bases-convocatoria.pdf
Estimados socios, A continuación en el siguiente enlace podréis acceder a la presentación del Estándar de Certificación de la AEGH. En caso de duda podéis remitir un email a certificacion@aegh.org Ver presentación
Durante el transcurso de la XII Jornada de Actualización en Genética Humana celebrada en Bilbao, se hizo entrega del Premio al Joven Investigador de la AEGH, patrocinado este año por GENZYME, a la Dra. Jezabel Varade quien dio una charla en la que resumió la trayectoria que le ha hecho merecedora de este Premio.
Más información aquí
Estimados Compañeros, Sólo unas líneas para informaros acerca del gran éxito de nuestra XII Jornada de Actualización en Genética Humana celebrada recientemente en Bilbao, tanto de afluencia de profesionales como del alto nivel científico de los temas tratados. Agradecemos muy sinceramente al Comité Organizador por su excelente trabajo, y a todos los asistentes por su interés y apoyo.
Dear Participant, A vacancy has arisen within CEQAS for a Clinical Healthcare Scientist & Constitutional Lead based in Oxford. The post is a grade 8a and consideration will be given for applicants to be appointed at band 7 and trained to meet the competencies for a band 8a. The position is full time and has…
Un año más, y gracias a la colaboración de nuestros asociados, se organizarán un total de 19 actividades desde el 20 al 29 de abril para homenajear el descubrimiento de la estructura de doble hélice del ADN, publicada por Watson y Crick el 25 de abril de 1.953. Para obtener más información sobre las actividades,…
Estimados socios, Durante la pasada Asamblea general ordinaria de la Asociación Española de Genética Humana, celebrada el 8 de abril de 2016 en el Salón de Actos del Hospital de Cruces de Bilbao, sede de nuestra XII Jornada de Actualización en Genética Humana se presentó por parte de la Dra. Mª José Trujillo, como presidenta…
Estimados socios, A través del siguiente enlace podrán acceder a la información sobre el congreso internacional Meeting the Experts que se celebrará en el Instituto Bernabeu de Alicante, el viernes 30 de septiembre y el sábado 1 de octubre del presente año. Más información.
Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier son las mujeres del momento en el mundo de la ciencia. Tras la publicación de su investigación sobre la tecnología CRISPR-Cas9 en 2012, el llamado corta y pega genético que permite la edición de secuencias de ADN de forma sencilla y barata, sus vidas se han convertido en un bucle…
Vicente Baos Vicente (Madrid, 1958) es una de las caras más conocidas en los programas que tratan de desenmascarar la homeopatía. Para Baos, que ejerce la medicina de familia en Madrid, “la intuición, la sensación y la creencia son el caldo donde se alimenta el pensamiento mágico. Ese es el terreno abonado para las pseudoterapias”.…
Estimados colegas, Desde la Secretaria de la AEGH nos complace comunicaros que la ganadora de la bolsa de viaje para el congreso de la AEGH en Bilbao es RAQUEL FERNANDEZ GONZALEZ. Para la beca que se convoca a través de la AEGH para la asistencia al congreso de la ESHG en Barcelona, la ganadora ha…
Biokilab SL prescisa citogenetista con experiencia. Para más información pueden ponerse en contacto con okilab@okilab.es
Estimad@ soci@, A continuación les dejamos el enlace a la ponencia impartida el pasado martes 23 de febrero en la Real Academia Nacional de Medicina por el Prof. Jose M. Garcia-Sagredo. El tema versó sobre hallazgos incidentales en genómica. Las sesiones se transmiten en línea y quedan archivadas en video en la web de…
Descargar información del curso Descargar formulario de inscripción
Join us on March 3, 2016, to promote World Birth Defects Day, raise awareness of birth defects and expand birth defects surveillance, prevention, care and research worldwide. ⇒ World Birth Defects Day Advocacy Toolkit 2016 UPDATED 02/09 ⇒ List of Participating Organizations (in progress) UPDATED 02/08 ⇒ Official WBDDay Logo ⇒ Local activities materials UPDATED 02/10 ⇒ Questions and Answers – Free Sharing…
Estimados/as socios/as, El pasado sábado 20 de febrero a las 18:30 en el programa OFICIORAMA de La2 de TVE entrevistarón al Dr. Juan Cruz Cigudosa, Presidente de la Asociación. El programa “Oficiorama, los oficios del futuro” es un nuevo programa de TV sobre los oficios del futuro donde se van entrevistar a los científicos y…
Join us on March 3, 2016, to promote World Birth Defects Day, raise awareness of birth defects and expand birth defects surveillance, prevention, care and research worldwide. ⇒ World Birth Defects Day Advocacy Toolkit 2016 UPDATED 02/09 ⇒ List of Participating Organizations (in progress) UPDATED 02/08 ⇒ Official WBDDay Logo ⇒ Local activities materials UPDATED 02/10 ⇒ Questions and Answers – Free Sharing…
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Estimad@ soci@, La Asociación Española de Genética Humana convoca la XXVI Edición del Premio al Joven Investigador en Genética Humana dotado con 2.000 € para aquellos investigadores menores de 35 años a 31 de diciembre de 2015 y que presenten una excelente actividad investigadora en el ámbito de la Genética Humana. En el siguiente enlace…
Estimados amigos, Con motivo de la próxima celebración de la XII jornada Genética Humana-AEGH que se celebrará en Bilbao el 8 de Abril del presente año, la Junta Directiva anuncia la convocatoria de 2 bolsas de viaje (consistente en viaje con un importe máximo de 500 € e inscripción al congreso) y 2 inscripciones para…
Estimados socios, la junta ha decido crear dos modalidades de apoyo para la realización de cursos y jornadas, en la web podréis encontrar toda la información que os resumimos en este mail en el apartado VALIDACIÓN DE ACTIVIDADES DOCENTES, así mismo las solicitudes se pueden descargan en ese mismo apartado. Solicitud de INTERÉS DIVULGATIVO: Con…
Fecha: 7 de abril de 2016 Hora: 11.00 a 17.00 horas Lugar: Salón de actos del HOSPITAL UNIVERSITARIO CRUCES Ver Pdf
Los pasados días 4 y 11 de diciembre, los alumnos de 2º de bachillerato de Nuestra Señora de las Escuelas Pías tuvimos la gran oportunidad de visitar la Fundación Jiménez Díaz gracias a la invitación de Don Fernando Infantes, padre de un alumno del colegio. La visita consto de tres partes: En primer lugar conocimos…
Programa_Preliminar XII Jornada de Genética. 2016
BASES CONTRATACIÓN TEMPORAL TITULADO SUPER NON SANITAR 2015 CITOXENÉTICA rev
VII Jornada MedEvo 2015
Se busca genetista con experiencia probada en citogenética y FISH de oncohematología, para contrato en hospital de la red pública. Se valorará experiencia en biología molecular de oncohematología. Interesados enviar CV antes del 20/11/15 a geneticahematologica@gmail.com
Estimado socio, En el siguiente enlace podrás tener más información sobre la iniciativa de la E.C.A acerca de promover una red europea de referencia de anomalías cromosómicas raras.
Jornada científica X Aniversario Programa Consejo Genético en Cáncer Hereditario CV
Estimados socios, Les informamos que ya está disponible la web de la XII Jornada de Actualización en Genética Humana que tendrá lugar el próximo 8 de abril en el Hospital de Cruces. En la web podrán consultar el programa preliminar así como otras informaciones de interés. http://www.geyseco.es/genetica16/index.php?go=inicio
Estimada amigas y amigos, Como sabéis, hace un tiempo la AEGH decidió establecer una membresía conjunta AEGH-ESHG para aquellos miembros de nuestra Asociación que quisieran, o ya lo hagan, pertenecer también a la Europea. Esta membresía conjunta conlleva un coste de 105€ anuales que es inferior al que supone las cuotas de la AEGH y…
Estimados socios, Les recordamos que el proceso para la recepción de solicitudes para la obtención de la Acreditación en Genética Humana de la AEGH se encuentra abierto hasta el próximo 31 de diciembre del presente año. En la parte privada de la web podrán acceder a la documentación e instrucciones para solicitar la Acreditación.
Bioinformatician Applications are invited for a full-time position of a Bioinformatician position to support a range of projects within the recently formed Cancer Molecular Diagnostic Laboratory (CMDL). The CMDL is an innovative initiative set up with funding from the Cambridge Biomedical Research Centre and tasked with the introduction of genomic technologies to the diagnosis and…
La Unidad de Genética y la Unidad de Formación Continuada del Hospital Universitario La Princesa de Madrid, organizan los días 16, 17, 18 y 19 de Noviembre el curso “Modelo Asistencial en Enfermedades Raras de Origen Genético”. El curso, tendrá lugar en el propio Hospital y contará con gran número de ponencias a lo largo…
El próximo 29 de octubre tendrá lugar el “Simposio sobre la Investigación del Genoma: Enfermedades Raras” organizado por el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y el CNAG, en colaboración con el CIBERER en el Aula Magna de la Fundación Jiménez Díaz – Madrid. Inscripción gratuita a través de jornadasIIS-FJD@fjd.es Solicitada acreditación docente.
Aula GENYCA ha organizado un curso online especialmente diseñado para profesionales científicos y sanitarios: Curso de Genética Clínica y diagnóstico genético. Se trata de un curso online de 25 horas de duración que se impartirá del 5 de octubre al 8 de noviembre. El contenido del curso se divide en cuatro módulos principales que incluyen documentación en…
Como celebración del X Aniversario del Programa de Consejo Genético en Cáncer Hereditario de la Comunidad Valenciana, el Hospital General Universitario de Elche organizará el 3 de Diciembre de 2015 unas jornadas tituladas: “Cáncer hereditario, paradigma de la Medicina de las 4P: Predicción, Prevención, Personalización y Participación”, jornadas que contarán con el aval de la…
La Lengua de Signos Española L.S.E. es una lengua oficial del estado español reconocida desde 2007. Es un lenguaje basado en signos visuales que se acompañada de expresión facial y corporal y sencillo de aprender. Conocer las reglas más elementales puede ser una herramienta útil en la consulta de Genética, no solo porque la sordera…
Estimado socio, En el siguiente enlace podrás descargarte el documento de posicionamiento de la Junta Directiva y de la Comisión de Ética de la Asociación Española de Genética Humana sobre las pruebas genéticas de acceso directo por los consumidores.
Descargar Programa III Jornada Española de Asesoramiento Genetico
La Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG, por sus siglas en inglés) cerró el domingo su Conferencia Anual con la designación como presidente de Feliciano Ramos, el primer español que estará al frente de la sociedad en sus 49 años de historia. Tras un año como presidente electo, Ramos dirigirá la ESHG hasta junio…
Formato: Seminario interactivo para un grupo reducido (10-12 asistentes). Duración: Ocho horas, divididas en dos jornadas: 12 de junio (16-20 h) y 13 de junio (10-14 h). Lugar: Escuela de Posgrado de la Universidad de Alcalá – Edificio del Rectorado de la Universidad de Alcalá, Pza. San Diego, s/n, Alcalá de Henares, Madrid Objetivos docentes:…
Durante el transcurso del XXVIII Congreso Nacional de Genética Humana celebrado en Palma de Mallorca, se hizo entrega del Premio al Joven Investigador de la AEGH, patrocinado este año por GENZYME, a la Dra. Laura Fachal quien dio una charla en la que resumió la trayectoria que le ha hecho merecedora de este Premio.
Queridos amigos de la AEGH: Durante la Asamblea del pasado Congreso celebrado en Palma De Mallorca se procedió a la renovación de una serie de cargos de nuestra Junta Directiva: Presidente, Vicepresidente, Secretario, Tesorero y cuatro vocalías. Quedando constituida de la siguiente forma: PRESIDENTE: Dr. Juan Cigudosa Cruz VICEPRESIDENTE: Dr. Ignacio Blanco Guillermo SECRETARIO: Dra. Cristina…
Os presentamos a la ganadora del segundo premio del concurso europeo del ADN DAY 2015, Noelia García Muñoz del IES Joan Miró de San Sebastián de los Reyes (Madrid). Para poder ver el ensayo que realizó Noelia entrad aquí
El pasado 25 de abril se celebró el Día del ADN 2015, aquí os dejamos los resúmenes de la jornada: Memoria del Día del ADN Resumen DNA DAY ESHG Resumen Día del ADN de Santiago Resumen Día del ADN de Mostoles Resumen Día del ADN de Alava Resumen Día del ADN del Hospital Infanta Sofia…
Badajoz, 13 de Julio 2015 Universidad de Extremadura, edificio de biología. Más información: http://www.unex.es/
Alicante, 2 de Octubre de 2015 a 3 de Junio 2016 Cartel Máster Facultad de Medicina y Clínica Vistahermosa de Alicante Descargar programa Más información: http://biolreproduccion.umh.es/
La Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida a través del Consejo de Europa expone una serie de recomendaciones sobre pruebas genéticas y de cribado con fines sanitarios, diagnóstico genético prenatal y sobre el uso de los embriones y fetos humanos con fines diagnósticos, científicos, industriales y comerciales. Requisitos documentales (2015) para la solicitud de informes…
Este 25 de Abril de 2015, como cada año celebraremos el día del ADN. La AEGH participa activamente en su conmemoración con un gran número de actividades dirigidas principalmente al público en general y estudiantes que se celebraran durante toda la semana del 20 al 26 de Abril. Para obtener más información sobre las actividades, el…
Los próximos días 8 y 9 de Mayo de 2015 se celebrará en Segorbe – Castellón la XXIV Reunión de la Sociedad de Psiquiatría de la Comunidad Valenciana (SPCV). En esta edición el congreso tratará sobre, “Los trastornos de la Personalidad ” Pueden consultar las novedades de la Reunión en: www.spcv.org/
Luxemburgo, del 31 de marzo al 2 de abril de 2015 http://www.ihmc2015.org/en/index
Barcelona, del 9 al 13 de marzo de 2015 Descargar programa
Con motivo de la próxima celebración del XXVIII Congreso Nacional de Genética Humana-AEGH que se celebrará en Palma de Mallorca del 13 al 15 de mayo, la Junta Directiva anuncia la convocatoria de 2 bolsas de viaje (consistente en viaje con un importe máximo de 500 € e inscripción al congreso) y 2 inscripciones para…
La Asociación Española de Genética Humana convoca la XXV Edición del Premio al Joven Investigador en Genética Humana dotado con 2.000 € para aquellos investigadores menores de 35 años a 31 de diciembre de 2014 y que presenten una excelente actividad investigadora en el ámbito de la Genética Humana. Las Bases del premio así como…
Madrid, 17 de febrero de 2015 Descargar programa
From September 30th to October 2nd 2015. Sitges. PERIOD TO SUBMIT ABSTRACS FOR THE CONGRESS HAS BEGUN Regarding 2nd International Conference on FMR1 Premutation: Basic Mechanisms and Clinical Involvement, that will take place in Sitges from September 30th to October 2nd 2015, we inform you that the period to submit ABSTRACTS has begun. The deadline…
Fecha: 9 al 13 de marzo de 2015 Lugar: EUROFORUM, San Lorenzo de El Escorial, Madrid Para más información consultar el programa
Grupo Esteve convoca las Becas de Innovación en Salud y Atención sanitaria al paciente crónico para el año 2015 con el objetivo de impulsar la realización de un proyecto de innovación en el área de atención a las enfermedades crónicas no transmisibles, con los siguientes objetivos: • Facilitar y estimular la…
A continuación les adjuntamos un pequeños resumen sobre la Jornada de Lengua de Signos en la consulta de Genética celebrada el pasado 3 de Octubre del 2014 en la Fundación Jiménez Díaz en Madrid. Para visualizarlo, pinche aquí
A continuación les adjuntamos un pequeño resumen sobre la Jornada de Lengua de Signos en la consulta de Genética celebrada el pasado 3 de Octubre del 2014 en la Fundación Jiménez Díaz en Madrid. Para visualizarlo, pinche aquí
We get in touch with you as the organizers of the “ Highlights of the International Congress on Thrombosis” to be held in Egypt on 29th & 31st January 2015. The Congress is organized by “The European and Mediterranean League against Thromboembolic Diseases”. The meeting brings the best and most novel advances in thrombosis and related…
II Día Nacional del “Xeroderma Pigmentoso y otras enfermedades cutáneas de envejecimiento prematuro y reparación del DNA” -Organizadores: Prof. Marcela del Río (UC3M-CIEMAT, IIS, FJD, CIBERER), Prof. Luis Requena (IIS, FJD) y Dr. Antonio Torrelo (HUNJ) -Lugar: Aula Magna de la Fundación Jiménez Díaz -Fecha:10 de Diciembre del 2014. Hora: 9:00 a 15:00 Asistencia libre…
Dear Genetics Colleagues, The DNA Day essay contest had a great year in 2014. We had almost 170 essays submitted from 20 countries. This number has grown from about 90 the first year. The “top three” participating countries were Italy, Cyprus and Poland. Some countries participated for the first time, such as Spain and Albania.…
Auditorium de Palma de Mallorca Paseo Marítimo, 18 – 07014 Palma de Mallorca – Islas Baleares
Jornada de Cáncer Hereditario. Fecha: 7 de Noviembre. Lugar: Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia. Hora: 10h. El acceso es gratuito.
Jornada de Cáncer Hereditario. Fecha: 7 de Noviembre. Lugar: Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia. Hora: 10h. El acceso es gratuito.
Se va a realizar el congreso de la Asociación española de cribado neonatal Fecha: 28-29 de noviembre Lugar: Barcelona En la web de la asociación de cribado neonatal encontrarán toda la información. Pinche aquí Las necesidades de consejo genético en torno al programa son muy relevantes y desde el punto de vista de la bioética se suscitan…
Se abre el plazo de inscripción al curso DISEÑO Y ANÁLISIS DE DATOS DE ESTUDIOS DE ASOCIACIÓN CON SNPs en la página web del Centro Nacional de Genotipado. Fecha: 24 de noviembre 2014 Lugar: el CNIO, Madrid Para inscribirse pinche aquí
Del 10 de Noviembre al 14 de Diciembre Se conocen más de 20.000 enfermedades hereditarias que en ocasiones tienen graves implicaciones tanto para el paciente como para el conjunto familiar. Cada vez se necesitan más profesionales especializados, capaces de afrontar estos nuevos retos y provistos de conocimientos específicos para resolver dudas sobre las enfermedades genéticas…
El miércoles 22 de Octubre del 2014 tendrá lugar la I Jornada de Genómica Clinica de la Comunidad de Madrid en el Hospital Universitario Ramón y Cajal. Más información, en el programa adjunto
Estimado socio: Como seguramente recordarás, el año pasado COSCE celebró el 17 de octubre, aniversario de la muerte de Ramón y Cajal, la jornada de “Luto por la Ciencia”. Queremos consolidar esta fecha como una jornada de defensa de la ciencia y la investigación. Coincide, además, con la época de presentación de enmiendas a los…
Estimado socio: Como seguramente recordarás, el año pasado COSCE celebró el 17 de octubre, aniversario de la muerte de Ramón y Cajal, la jornada de “Luto por la Ciencia”. Queremos consolidar esta fecha como una jornada de defensa de la ciencia y la investigación. Coincide, además, con la época de presentación de enmiendas a los…
– Suplencia de baja por maternidad con cuatro meses de duración para su incorporación en Diciembre para licenciado/a o doctor/a en Medicina para la consulta de Genética Clínica en el Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz. Más información aquí
El 11th International VHL Symposium tendrá lugar en Madrid del 23 al 25 de octubre. Cuenta con un excelente programa que incluye expertos internacionalmente conocidos. Entre los aspectos que se tratarán en el congreso, cabe destacar: Nuevos hallazgos de las aproximaciones OMICAS Nuevos marcadores diagnósticos y pronósticos en VHL Estrategias terapéuticas actuales en cáncer renal…
El 11 de Octubre se acaba el plazo de inscripción al Curso de Especialización en Genética Clínica organizado por el Hospital Ramón y Cajal y la Universidad de Alcalá. Más información pinche aquí
El 11 de Octubre se acaba el plazo de inscripción al Curso de Especialización en Genética Clínica organizado por el Hospital Ramón y Cajal y la Universidad de Alcalá. Más información pinche aquí
Comienza la segunda edición del Curso Online sobre Aplicaciones de la Genética en Reproducción Asistida, que se organiza desde el Grupo de Interés en Genética de ASEBIR. Podéis ver el programa en: http://asebir.com/cursos/aplicaciones-de-la-genetica-en-reproduccion-asistida-3/
Queridos compañeros, Queremos invitaros a la III Jornada de Lengua de Signos Española aplicada a la Consulta de Genética que se celebrará el próximo 3 de octubre en Madrid, en la FJD. Este curso cuenta con el aval de la AEGH y de CIBERER y la inscripción al mismo es gratuita, aunque las plazas son…
Comienza la segunda edición del Curso Online sobre Aplicaciones de la Genética en Reproducción Asistida, que se organiza desde el Grupo de Interés en Genética de ASEBIR. Podéis ver el programa en: http://asebir.com/cursos/aplicaciones-de-la-genetica-en-reproduccion-asistida-3/
Queridos compañeros, Queremos invitaros a la III Jornada de Lengua de Signos Española aplicada a la Consulta de Genética que se celebrará el próximo 3 de octubre en Madrid, en la FJD. Este curso cuenta con el aval de la AEGH y de CIBERER y la inscripción al mismo es gratuita, aunque las plazas son…
El XVI Congreso de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) se celebrará los próximas días 20 y 21 de noviembre de 2014 en Valencia. Tienen todos los detalles en la página web
Oferta de empleo dentro del Laboratorio de Diagnóstico de Cáncer Molecular (CMDL) en el Departamento de Oncología de la Universidad de Cambridge. Más información aquí
Anunciamos la próxima reunión de Dismorfología que se celebrará el próximo 8 de octubre en el Hospital La Paz de Madrid. Jornada de otoño de dismorfología 8 de octubre de 2014 – 11.00 a 17.00 horas Salón de actos del Hospital Universitario La Paz (Aula Ortiz Vázquez) (Acceso por la entrada del Hospital General) Convocatoria…
Las IV Jornadas interdisciplinares sobre el SXF y otras patologías geneticas que causan autismo se celebrarán los próximos días 10 y 11 de octubre en el Hospital Materno Infantil del Complejo Hospitalario Regional Universitario de Málaga. Más información e inscripciones en http://www.xfragilmalaga.net/
La II Jornada de Genética Clínica para Médicos de Familia tendrá lugar el jueves 2 de octubre a partir de las 16h00 en la sede de la SVMFIC (Societat Valenciana de Medicina Familiar i Comunitària) que está en C/Santa Cruz de la Zarza, 4 de la ciudad de Valencia. Esta actividad se organiza entre la Comisión…
La II Jornada de Genética Clínica para Médicos de Familia tendrá lugar el jueves 2 de octubre a partir de las 16h00 en la sede de la SVMFIC (Societat Valenciana de Medicina Familiar i Comunitària) que está en C/Santa Cruz de la Zarza, 4 de la ciudad de Valencia. Esta actividad se organiza entre la Comisión…
Tendrá lugar en la Universidad de Barcelona con fechas del 6 de Noviembre del 2014 al 12 de Diciembre del 2015. Se trata de un postgrado pionero a nivel nacional e internacional, que trata de forma completa, integrada y rigurosa los avances científicos en farmacogenética y farmacogenómica. Tienen más información en el siguiente link
POSTGRADOS EN FARMACOGENETICA, FARMACOGENOMICA Y MEDICINA PERSONALIZADA Tendrá lugar en la Universidad de Barcelona con fechas del 6 de Noviembre del 2014 al 12 de Diciembre del 2015. Se trata de un postgrado pionero a nivel nacional e internacional, que trata de forma completa, integrada y rigurosa los avances científicos en farmacogenética y farmacogenómica. Tienen…
La AEGH se complace en anunciar que el Consejo de Ministros del pasado viernes 25 de julio aprobó el Real Decreto de Troncalidad por el que se crea la Especialidad Pluridisciplinar de Genética Clínica. En el siguiente enlace se puede encontrar la nota de prensa del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad con la…
Oslo, Norway 17-20 September 2015. Dear Colleagues, Following the success of the EAP Educational Congress and MasterCourse in 2013, we are happy to invite you to take part in the next EAP Educational Congress and MasterCourse that will take place in Oslo, Norway 17-20 September 2015. With the upcoming congress , EAP continues to fulfil its…
Oslo, Norway 17-20 September 2015. Dear Colleagues, Following the success of the EAP Educational Congress and MasterCourse in 2013, we are happy to invite you to take part in the next EAP Educational Congress and MasterCourse that will take place in Oslo, Norway 17-20 September 2015. With the upcoming congress , EAP continues to fulfil its…
El día 25 de abril se celebra en todo el mundo el Día del ADN, tras la publicación por Watson y Crick de la estructura de la doble hélice de ADN en 1953. La Asociación Española de Genética Humana quiere rendir un homenaje al ADN con la organización de diferentes actividades que, de manera simultánea,…
El día 25 de abril se celebra en todo el mundo el Día del ADN, tras la publicación por Watson y Crick de la estructura de la doble hélice de ADN en 1953. La Asociación Española de Genética Humana quiere rendir un homenaje al ADN con la organización de diferentes actividades que, de manera simultánea,…
En el transcurso de la XI Jornada de Actualización en Genética Humana celebrada en Barcelona el pasado 4 de abril, se hizo entrega del Premio al Joven Investigador de la AEGH, patrocinado este año por GENZYME, a la Dra. Esperanza Such quien dio una charla en la que resumió la trayectoria que le ha hecho…
En el transcurso de la XI Jornada de Actualización en Genética Humana celebrada en Barcelona el pasado 4 de abril, se hizo entrega del Premio al Joven Investigador de la AEGH, patrocinado este año por GENZYME, a la Dra. Esperanza Such quien dio una charla en la que resumió la trayectoria que le ha hecho…
Madrid, 28 de abril de 2014 Organizado por el INGEMM-Instituto de Genética Médica y Molecular Descargar programa
Madrid, 28 de abril de 2014 Organizado por el INGEMM-Instituto de Genética Médica y Molecular Descargar programa
Los avances tecnológicos que se han producido en los últimos años en el campo de la genética humana constituyen un desafío para los genetistas y un motivo de esperanza para los pacientes. Esta Jornada reunirá expertos nacionales e internacionales para debatir la compleja interpretación de la información genómica originada por dichos avances y su aproximación…
4 de abril de 2014, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona) Inscripción Online Descargar programa
Fecha: 21 de Marzo de 2014 Lugar de celebración: Hospital Univ. de Móstoles (Madrid) Para más información, pinche aqui
Fecha: 19-22 Junio 2014 Lugar de celebración: Mallorca Para más información, consulte la web http://www.22q11mallorca.com/
Fecha: 5 – 6 Junio 2014 Lugar de celebración: Madrid Para más información, diríjase a la web www.cnio.es/meetings
Fecha: 11-14 Mayo 2014 Lugar de celebración: Barceló Málaga Hotel Para más información, consulte la web http://www.isco2014.com/
Fecha: 5 – 6 Junio 2014 Lugar de celebración: Madrid Para más información, diríjase a la web www.cnio.es/meetings
La Asociación Española de Genética Humana convoca la XXIV edición del Premio al Joven Investigador en Genética Humana dotado con 2.000 € para aquellos investigadores menores de 35 años a 31 de diciembre de 2.013 y que presenten una excelente actividad investigadora en el ámbito de la Genética Humana. Las bases del Premio así como…
FECHA: Del 11 al 13 de Diciembre de 2013 LUGAR DE CELEBRACIÓN: C/ Vergara nº 16, local. (esquina Plaza de Oriente). 28013, Madrid Para más información, pinchen aquí para consultar el programa.
FECHA: Del 11 al 13 de Diciembre de 2013 LUGAR DE CELEBRACIÓN: C/ Vergara nº 16, local. (esquina Plaza de Oriente). 28013, Madrid Para más información, pinchen aquí para consultar el programa.
4 de abril de 2014, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona) Inscripción Online Descargar programa
FECHA: 26 de Noviembre de 2013 LUGAR DE CELEBRACIÓN: Hospital Universitario de Getafe (Madrid). Para más información, pinchen aquí para consultar el programa.
FECHA: 26 de Noviembre de 2013 LUGAR DE CELEBRACIÓN: Hospital Universitario de Getafe (Madrid). Para más información, pinchen aquí para consultar el programa.
FECHA: 3 de Diciembre de 2013 LUGAR DE CELEBRACIÓN: Hospital Universitario de la Princesa (Madrid). Para más información, consulte la web www.medicinayevolucion.com
FECHA: 3 de Diciembre de 2013 LUGAR DE CELEBRACIÓN: Hospital Universitario de la Princesa (Madrid). Para más información, consulte la web www.medicinayevolucion.com
18/10/2013 – EL FACTOR MASCULINO EN EL ESTUDIO DE LA INFERTILIDAD 13/12/2013 – ACTUALIZACIÓN EN DGP Descargar boletín Descargar programa de los cursos
FECHA: 29 de Noviembre de 2013 LUGAR DE CELEBRACIÓN: Hospital Universitario Infanta Sofía (Madrid). Para más información, pueden consultar el programa de la jornada pinchando aquí.
Dirigido por D. Manuel Pérez Alonso (Profesor Titular de la UV – Dpto de Genética) y D. Javier García Planells (Director Científico del Instituto de Medicina Genómica) Curso online o presencial. Para más información, pinche aquí.
Barcelona, 3 de octubre de 2013 Patrocinado por el Real Patronato sobre Discapacidad (RPD) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). http://www.btnunit.org/es/es-es/noticias/ivjornada.aspx
FECHA: 8 de Octubre de 2013 LUGAR DE CELEBRACIÓN: Fundación Jiménez Díaz (Madrid). Para más información, pueden consultar el programa de la jornada pinchando aquí.
FECHA: 27 de Noviembre de 2013 LUGAR DE CELEBRACIÓN: Hospital Universitario La Paz (Madrid) Para más información, pinche aquí.
FECHA: 29 de Noviembre de 2013 LUGAR DE CELEBRACIÓN: Hospital Universitario Infanta Sofía (Madrid). Para más información, pueden consultar el programa de la jornada pinchando aquí.
Dirigido por D. Manuel Pérez Alonso (Profesor Titular de la UV – Dpto de Genética) y D. Javier García Planells (Director Científico del Instituto de Medicina Genómica) Curso online o presencial. Para más información, pinche aquí.
Barcelona, 3 de octubre de 2013 Patrocinado por el Real Patronato sobre Discapacidad (RPD) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). http://www.btnunit.org/es/es-es/noticias/ivjornada.aspx
Más información: http://www.msssi.gob.es/gabinete/notasPrensa.do?id=2937
Más información: http://www.msssi.gob.es/gabinete/notasPrensa.do?id=2937
La Unidad de Dismorfología y Genética Clínica reproductiva del Hospital Universitari i Politècnic La Fe organiza la 1ª Jornada sobre Displasias óseas y anomalías esqueléticas en la infancia. La Jornada tendrá lugar en el salón de actos del Hospital La Fe el 7 de marzo de 2014. Para más información, consulten la web www.displasiasoseas.es
La Unidad de Dismorfología y Genética Clínica reproductiva del Hospital Universitari i Politècnic La Fe organiza la 1ª Jornada sobre Displasias óseas y anomalías esqueléticas en la infancia. La Jornada tendrá lugar en el salón de actos del Hospital La Fe el 7 de marzo de 2014. Para más información, consulten la web www.displasiasoseas.es
Queda abierto el plazo para la inscripción y envío de resúmenes al Congreso Conjunto de las Sociedades Española y Europea de Terapia Génica y Celular (SETGyC y ESGCT). El Congreso tendrá lugar en el Palacio Municipal de Congresos de Madrid (Campo de las Naciones) del 25 al 28 de octubre de 2013. Para más información,…
Queda abierto el plazo para la inscripción y envío de resúmenes al Congreso Conjunto de las Sociedades Española y Europea de Terapia Génica y Celular (SETGyC y ESGCT). El Congreso tendrá lugar en el Palacio Municipal de Congresos de Madrid (Campo de las Naciones) del 25 al 28 de octubre de 2013. Para más información,…
La Sociedad Española de Genética (SEG) organiza la 39a edición de su reunión científica oficial de carácter general que celebra bienalmente. El congreso tendrá lugar en la ciudad de Girona en los días 18, 19 y 20 de Septiembre de 2013. Para más información, consulten la web www.seg2013girona.com
La Sociedad Española de Genética (SEG) organiza la 39a edición de su reunión científica oficial de carácter general que celebra bienalmente. El congreso tendrá lugar en la ciudad de Girona en los días 18, 19 y 20 de Septiembre de 2013. Para más información, consulten la web www.seg2013girona.com
Hospital Universitario de la Princesa MADRID (primavera a otoño de 2013) Aula de docencia, 1ª planta 16- 19h Actividad en proceso de acreditación. Para más información sobre créditos, inscripción y ponentes consultar la página: http://www.medicinayevolucion.com/seminarios-2013
Comisión de Genética Reproductiva Miembros hasta 2015: Presidencia: Esther Fernández Secretaría: Joaquín Rueda Componentes: Ana Peciña, Ana Bustamante Renovación en 2015: Dejan la Comisión Esther Fernández y Joaquín Rueda Miembro de la Junta Directiva que actúa de enlace con la Comisión: Javier García Planells Objetivos de la Comisión para 2013: Pinchar aquí para abrir…
IV Congreso Interdisciplinar en Genética Humana
15 al 17 de Noviembre de 2023, Málaga
https://www.geneticahumana.org/
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